Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Symptomer på galaktosæmi
Sidst revideret: 06.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Galaktosæmi type I (GAL I) manifesterer sig i 1.-2. leveuge, normalt et par dage efter den første indtagelse af mejeriprodukter. De første tegn er uspecifikke: hyppig opkastning, dårlig vægtøgning, diarré. Derefter følger tegn på leverskade: hepatomegali eller hepatosplenomegali, hyperbilirubinæmi, forhøjede transaminaseniveauer, hypoalbuminæmi, blodstørkningsforstyrrelser, ascites. Hypoglykæmi er almindelig. Katarakt er ikke et obligatorisk symptom på sygdommen (ca. 30% af patienter med galaktosæmi I har ikke oftalmologiske lidelser), selvom det hos børn, der ikke behandles, udvikler sig i den første levemåned. Ofte er dødsårsagen akut sepsis forårsaget af E. coli.Der er beskrevet renal tubulær dysfunktion op til toksisk nyresyndrom, der fører til hyperkloræmisk acidose. Leverskade ved galaktosæmi I er næsten fulminant, og patienter dør af akut leversvigt i første halvdel af livet.
Der beskrives også godartede varianter af sygdommen, der forekommer uden udtalte og akutte ændringer i leveren, hvilket sandsynligvis skyldes den genetiske heterogenitet af galaktosæmi I og indflydelsen af miljøfaktorer. Nogle patienter begrænser på grund af alvorlige mave-tarmlidelser uafhængigt deres mælkeforbrug; i andre tilfælde kan barnet på grund af tegn på laktasemangel overføres til laktosefattig modermælkserstatning.
Det er blevet vist, at IQ'en hos patienter med galaktosæmi er lavere end hos deres raske jævnaldrende (IQ = 70-80); som regel bliver denne forskel tydelig i alderen 15-25 år. Næsten halvdelen af patienterne med galaktosæmi har taleudviklingsforstyrrelser med manifestationer af motorisk dysfasi (alali). Barnet har svært ved at organisere og koordinere talebevægelser. Talen er langsom, fattig, ordforrådet er dårligt, den indeholder mange forsnydninger (parafasi), permutationer, perseverationer. Forståelsen af tale påvirkes ikke. Cirka 20% af ældre børn har ataksi, intentionstremor, hypotoni. Nogle patienter har forandringer i MR: kortikal-subkortikal atrofi, hypomyelinisering, atrofi af lillehjernen, hjernestammen. Samtidig er der ikke fundet nogen strenge korrelationer mellem neurologiske lidelser og behandlingsstartsalderen eller indholdet af galaktose-1-fosfat i blodet.
Hypergonadotrop hypogonadisme (forsinket seksuel udvikling, primær eller sekundær amenoré) observeres hos 90% af piger, der gennemgår behandling. Det menes, at disse endokrinologiske komplikationer er forbundet med den toksiske effekt af galaktose og dens metabolitter på æggestokkene i den nyfødte periode.
Galaktosæmi type II
Den eneste manifestation af sygdommen er grå stær. Det anbefales, at alle unge patienter med grå stær undersøges for at udelukke denne form for sygdommen.
Galaktosæmi type III
Der skelnes mellem godartede asymptomatiske og svære neonatale former.
I svære former med ekstremt lav enzymaktivitet manifesterer sygdommen sig i den nyfødte periode og ligner i kliniske manifestationer klassisk galaktosæmi: hepatomegali, gulsot, spiseforstyrrelser, tegn på leverskade, grå stær, sepsis. I mangel af specifik diætbehandling forekommer døden i den nyfødte periode på baggrund af lever- og hjernesvigt.
Den benigne form er karakteriseret ved normal galaktose-tolerance og detekteres hos homozygote bærere ved forhøjede galactose-1-fosfatniveauer under neonatal screening for galaktosæmi. Ingen specifik behandling er nødvendig.
[