Symptomer på galactosæmi

Galactosemia, type I (GAL I) manifesterer i de 1-2 uger af livet som regel. Et par dage efter den første modtagelse af mejeriprodukter. De første tegn er uspecifik: hyppig opkastning, dårlig vægtforøgelse, diarré. Derefter tilsættes tegn på leverskade: hepatomegali eller hepatosplenomegali, hyperbilirubinæmi, øgede transaminase niveauer. Hypoalbuminæmi, blodkoagulationsforstyrrelser, ascites. Ofte findes hypoglykæmi. Katarakt, ikke et obligatorisk symptom på sygdommen (ca. 30% af patienterne med galactosemi, jeg har ikke oftalmiske lidelser), selv om børn ikke behandles. Den er dannet i den første måned af livet. Ofte er dødsårsagen den alvorligt udviklede sepsis forårsaget af E. Coli. Beskrevet nyre-rørformet dysfunktion op til syndromet af toksisk nyre, hvilket fører til hyperchlormæmisk acidose. Nederlaget i leveren med galactosemia I er næsten fulminant, og patienter dør af akut leversvigt i første halvdel af livet.

Godartede varianter af sygdommen, der forekommer uden udtalt og akutte ændringer af leveren, beskrives også, hvilket sandsynligvis skyldes den genetiske heterogenitet af galactosemia I og påvirkning af miljøfaktorer. En del af patienterne på grund af alvorlige gastroenteriske sygdomme alene begrænser mælkeforbrug; i andre tilfælde, i forbindelse med tegn på laktasemangel, kan barnet overføres til lav-lactose blandinger.

Det er vist at koefficienten for mental udvikling hos patienter med galactosemi er lavere end for deres sunde jævnaldrende (IQ = 70-80); Denne forskel bliver som regel tilsyneladende i en alder af 15-25 år. Næsten halvdelen af patienterne med galactosemi har krænkelser af taleudvikling med manifestationer af motorisk dysfasi (alalia). Barnet er svært at organisere talebevægelser, deres koordinering. Talen er bremset, fattig, ordforråd er mager, der er mange forbehold (paraphasia), permutationer, udholdenhed. Forståelse af tale lider ikke samtidig. Ca. 20% af de ældre børn observerer ataksi, forsætlig tremor, hypotension. Nogle patienter identificerer ændringer i MR: kortikal-subkortisk atrofi, hypomyelinisering, cerebellær atrofi, hjernestamme. Samtidig var der ingen strenge korrelationer mellem neurologiske lidelser og alder af behandlingens begyndelse eller indholdet af galactose-1-phosphat i blodet.

Hos 90% af de piger, der er under behandling, noteres hypergonadotrop hypogonadisme (forsinkelse i seksuel udvikling, primær eller sekundær amenoré). Det antages, at disse endokrinologiske komplikationer er forbundet med den toksiske virkning af galactose og dets metabolitter på æggestokkene i neonatalperioden.

Galactosemia, type II

Den eneste manifestation af sygdommen er katarakt. Det anbefales, at alle unge patienter med grå stær undersøges for at udelukke denne form for sygdommen.

Galactosemia, type III

Der er godartet asymptomatisk og alvorlig neonatal form.

I svær til ekstremt lave aktivitet af enzymet sygdommen manifesterer i den neonatale periode og kliniske manifestationer ligner klassisk galaktosæmi: hepatomegali, gulsot, spiseforstyrrelser, tegn på leverskader, grå stær, sepsis. I fravær af en bestemt diæt forekommer døden i nyfødtperioden mod en baggrund af lever og cerebral insufficiens.

For en godartet form er den normale tolerabilitet af galactose karakteristisk; det påvises hos homozygote bærere på grund af en stigning i niveauet af galactose-1-phosphat ved neonatal screening for galactosæmi. Der er ikke behov for særlig behandling.

[1], [2], [3]