Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Diagnose af galaktosæmi
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Laboratoriediagnostik
Galaktosæmi type I
De vigtigste metoder til at bekræfte diagnosen galaktosæmi I er biokemiske: bestemmelse af koncentrationen af galaktose og galaktose-1-fosfat i blodet og/eller måling af aktiviteten af enzymet galaktose-1-fosfat uridyltransferase i erytrocytter.
I familier med ugunstig arvelighed kan prænatal DNA-diagnostik udføres, hvis probandens genotype er blevet fastslået.
Galaktosæmi type II
Sygdommen diagnosticeres typisk under massescreening for galaktosæmi. Diagnosen bekræftes ved at bestemme enzymaktiviteten i røde blodlegemer eller fibroblaster. DNA-diagnostik er også mulig.
Galaktosæmi type III
Biokemiske metoder til bekræftelse af diagnosen omfatter bestemmelse af enzymaktiviteten i røde blodlegemer og indholdet af galactose og galactose-1-fosfat. DNA-diagnostik er også mulig.
Fortolkning af resultater
Galaktosæmi type I
Vanskeligheder med at fortolke metaboliske ændringer er forbundet med, at leverskader af andre ætiologier (både arvelige og ikke-arvelige) kan øge niveauet af galaktose i blodet. Falsk positive tests er blevet beskrevet for tyrosinæmi, medfødt biliær atresi, neonatal hepatitis og mange andre sygdomme. Bestemmelse af enzymaktivitet er en mere specifik og pålidelig test, men dens resultater påvirkes af prøvernes opbevarings- og transportmetode. Falsk positive resultater kan også opnås ved glukose-6-fosfat dehydrogenase-mangel. Derudover kan nogle polymorfe varianter af genet og deres kombinationer med mutante alleler forvrænge resultaterne af biokemisk diagnostik.
Differentialdiagnostik
Galaktosæmi type II
Differentialdiagnose udføres med andre former for galaktosæmi og arvelige former for grå stær.
Galaktosæmi type III
Differentialdiagnose: andre former for galaktosæmi.
[