Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Diagnose af galactosæmi
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Laboratoriediagnostik
Galactosemia type I
Grundlæggende metoder bekræfte diagnosen galactosæmi I - biokemisk: bestemmelse af koncentrationen af galactose og galactose-1-phosphat i blodet og / eller måling af aktiviteten af enzymet galactose-1-fosfaturidiltransferazy erythrocytter.
I familier med belastet arvelighed er prænatal DNA-diagnostik mulig, hvis probandens genotype er etableret.
Galactosemia, type II
Som regel diagnosticeres sygdommen i en massescreening for galactosæmi. Diagnosen bekræftes ved at bestemme enzymets aktivitet i erythrocytter eller fibroblaster. Det er også muligt at foretage DNA-diagnostik.
Galactosemia, type III
Biokemiske metoder til bekræftelse af diagnosen omfatter bestemmelse af enzymaktivitet i blod erythrocytter og indholdet af galactose og galactose-1-phosphat. Det er også muligt at foretage DNA-diagnostik.
Fortolkning af resultater
Galactosemia type I
Vanskeligheder ved tolkning af metaboliske forandringer skyldes det faktum, at der i leverenes nederlag i en anden etiologi (både arvelig og ikke-arvelig) er en forhøjelse af galactoseindholdet i blodet. Falske positive tests for tyrosinæmi, medfødt atresi i galdevejen, neonatal hepatitis og mange andre sygdomme er beskrevet. Bestemmelse af enzymaktivitet er en mere specifik og pålidelig test, men dens resultater påvirkes af oplagringsmåden og transporten af prøver. Også falske positive resultater kan opnås med utilstrækkelighed af glucose-6-phosphat dehydrogenase. Derudover kan nogle polymorfe varianter af genet og deres kombinationer med mutante alleler fordreje resultaterne af biokemisk diagnostik.
Differential diagnostik
Galactosemia, type II
Differentiel diagnose udføres med andre former for galactosæmi og arvelige former for grå stær.
Galaktosæmi. Type III
Differentiel diagnose: Andre former for galactosæmi.
[