Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Blodprøve for galaktosæmi
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Referenceværdier (normer) for galaktosekoncentration i blodet hos nyfødte er 0-1,11 mmol/l (0-20 mg%), i en ældre alder - under 0,28 mmol/l (5 mg%).
Galaktosæmi er forårsaget af en mangel på galactose-1-fosfat-uridyltransferase (klassisk galaktosæmi ) eller, mindre almindeligt, galactokinase eller galactoseepimerase.
Til screening for galaktosæmi anvendes metoden med bakterievæksthæmning. Undersøgelsen udføres på nyfødte, hvor der tages blod fra navlestrengen eller fra en finger på filterpapir. Hæmningen af bakterievæksten er direkte proportional med koncentrationen af galaktose i blodet (normalt forekommer der ikke væksthæmning).
Ved kvantitativ bestemmelse undersøges blodserum eller urin. Ved sygdom kan koncentrationen af galaktose i blodet stige til 11,25 mmol/l (300 mg%). Kvantitativ bestemmelse af galaktose i blodet er vigtig for at vurdere, om valget af diæt er tilstrækkeligt for patienten. Med en korrekt valgt diæt bør niveauet af galaktose i blodet ikke overstige 0,15 mmol/l (4 mg%). Hos raske nyfødte er koncentrationen af galaktose i urinen under 3,33 mmol/dag (60 mg/dag), efterfølgende - under 0,08 mmol/dag (14 mg/dag). Hos patienter med galaktosæmi er indholdet af galaktose i urinen 18,75-75 mmol/l (500-2000 mg%).
I øjeblikket findes der diagnostiske kits, der muliggør kvantitativ bestemmelse af aktiviteten af galactose-1-phosphat-uridyltransferase i røde blodlegemer. Denne undersøgelse gør det ikke kun muligt at fastslå tilstedeværelsen af enzymmangel, men også at identificere heterozygote bærere af det defekte gen.
Galaktose er forhøjet ved leversygdomme, hypertyreose og fordøjelsesforstyrrelser.
[