^

Sundhed

A
A
A

Blodtest for galactosæmi

 
, Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 19.11.2021
 
Fact-checked
х

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Referencetværdierne (normen) for koncentrationen af galactose i blodet af nyfødte er 0-1,11 mmol / l (0-20 mg%), i ældre alder - under 0,28 mmol / l (5 mg%).

Galactosemi er baseret på utilstrækkelighed af galactose-1-phosphaturidyltransferase (klassisk galactosæmi ) eller i sjældnere tilfælde galactokinase eller galactose-epimerase.

Til screening for galactosæmi anvendes en fremgangsmåde til inhibering af bakteriel vækst. Undersøgelsen foregår hos nyfødte, for hvilke der tages blod fra navlestrengen eller fra fingeren til filterpapiret. Inhibering af bakteriel vækst er direkte proportional med koncentrationen af galactose i blodet (normal væksthæmning forekommer ikke).

Ved kvantitativ bestemmelse skal du undersøge serum eller urin. I nærvær af sygdommen kan koncentrationen af galactose i blodet stige til 11,25 mmol / l (300 mg%). Kvantificering af galactose i blodet er vigtig for vurderingen af, om diæt udvælgelse er passende for patienten. Med en korrekt udvalgt diæt bør niveauet af galactose i blodet ikke overstige 0,15 mmol / l (4 mg%). Hos friske nyfødte er koncentrationen af galactose i urinen under 3,33 mmol / dag (60 mg / dag), senere - under 0,08 mmol / dag (14 mg / dag). Hos patienter med galactosæmi er indholdet af galactose i urinen 18,75-75 mmol / l (500-2000 mg%).

I øjeblikket er der diagnostiske kits, der tillader den kvantitative bestemmelse af aktiviteten af galactose-1-phosphaturidyltransferase i erytrocytter. Denne undersøgelse gør det ikke kun muligt at fastslå forekomsten af enzymmangel, men også at afsløre heterozygotiske bærere af det defekte gen.

Galactose er øget i leversygdomme, hyperthyroidisme, fordøjelsesforstyrrelser.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.