Behandling af galactosæmi
Sidst revideret: 20.11.2021
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Galaktosæmi. Type I
Den vigtigste metode til behandling af galactosemia I er kostbehandling. Anvendelsen af lactosefrie blandinger fører til hurtig reduktion af de vigtigste kliniske symptomer og restaurering af leverfunktion. Men som den omfattende kliniske oplevelse af behandlingen af sygdommen viser, har et stort antal patienter, der overholder en streng diæt, dog neurologiske og endokrinologiske komplikationer.
Galaktosæmi. Type II
Behandlingen består i aflysning af mejeriprodukter. Ved behandlingens begyndelse efter 2-3 uger kan grå stær forsvinde. Hvis diagnosen er sen og katarakt er stram, er kirurgisk indgreb nødvendig. Katarakt kan forekomme gentagne gange, hvis kosten ikke respekteres.
Galactosemia, type III
Patienter med svær enzymmangel kan ikke syntetisere galactose fra glucose og er derfor galactoseafhængige. Den fuldstændige eliminering af galactose fører til glycosyleringsforstyrrelser i proteiner, som er de vigtigste komponenter i nervesvævet, derfor anbefales en diæt med en begrænsning af galactose.