Farveanomali: typer, verifikation ved hjælp af billeder

Øjnenes evne til at skelne objekter baseret på de bølgelængder af lys, de reflekterer, udsender eller transmitterer, giver en person farvesyn. En farvesynsforstyrrelse, eller farveanomali, opstår, når cellerne i det fotosensoriske lag af nethinden ikke fungerer korrekt, hvilket er grunden til, at en person muligvis ikke er i stand til at skelne mellem røde og grønne farver eller måske slet ikke opfatter blå.

[ 1 ]

Epidemiologi

Problemer med farveopfattelse rammer op til 8% af mænd og kun 0,5% af kvinder. Ifølge andre data rammer farveanomali én ud af tolv mænd og én ud af to hundrede kvinder. Samtidig er forekomsten af fuldstændig mangel på farvesyn (achromatopsia) ét tilfælde pr. 35 tusind mennesker, og delvis monokrom opdages hos én person ud af 100 tusind.

Statistikker estimerer hyppigheden af detektion af forskellige typer farveanomalier afhængigt af køn som følger:

• hos mænd: protanopia - 1%; deuteranopia – 1-1,27%; protanomali - 1,08%; deuteranomali – 4,6%.
• hos kvinder: protanopi – 0,02%; deuteranopia - 0,01%; protanomali - 0,03%; deuteranomali – 0,25-0,35%.

Det menes, at to tredjedele af tilfældene af farvesynsmangel skyldes anomal trikromati.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Årsager Farveafvigelser

Inden for oftalmologi klassificeres årsagerne til farveanomalier relateret til farvesynsdefekter (kode H53.5 ifølge ICD-10) som primære (medfødte) og sekundære (erhvervet som følge af visse sygdomme).

Farveanomalier er oftest til stede ved fødslen, da de nedarves som en X-bundet recessiv ændring på niveau med retinale fotopigmenter. Den mest almindelige er farveblindhed (rød-grøn farveblindhed). Denne farveanomali observeres hovedsageligt hos mænd, men overføres af kvinder, og mindst 8% af den kvindelige befolkning er bærere. Læs også - Farveblindhed hos kvinder

Oftalmiske årsager til farveopfattelsesforstyrrelser kan være forbundet med

• dystrofi af nethindens pigmentepitel;
• retinitis pigmentosa (arvelig degeneration af nethindens fotoreceptorer, som kan forekomme i alle aldre);
• medfødt dystrofi af kegleformede fotoreceptorer;
• afløsning af pigmentepitelet ved central serøs korioretinopati;
• vaskulære lidelser i nethinden;
• aldersrelateret makuladegeneration;
• traumatisk skade på nethinden.

Mulige neurogene årsager til farveanomalier omfatter forstyrrelser i transmissionen af signaler fra de retinale fotoreceptorer til de primære visuelle kerner i hjernebarken, og dette forekommer ofte ved idiopatisk intrakraniel hypertension med kompression af synsnerven eller demyeliniserende inflammation af synsnerven (neuritis). Tab af farvesyn kan også forekomme på grund af skade på synsnerven ved Devics sygdom (autoimmun neuromyelitis), neurosyfilis, Lyme-sygdom og neurosarkoidose.

Mindre almindelige årsager til sekundær farveanomali inkluderer kryptokokmeningitis, absces i hjernens occipitale region, akut dissemineret encephalomyelitis, subakut sklerotisk panencephalitis, arachnoidale adhæsioner og kavernøs sinustrombose.

Central eller kortikal achromatopsia kan skyldes abnormiteter i den visuelle cortex i hjernens occipitallap.

Mens genetiske defekter i farvesyn altid er bilaterale, kan erhvervet farveanomali være monokulær.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Risikofaktorer

Ud over arvelighed og de anførte sygdomme omfatter risikofaktorerne traumer eller blødninger i hjernen, grå stær (uklarhed af linsen) og aldersrelateret forringelse af nethindens evne til at skelne farver, samt kronisk cobalaminmangel (vitamin B12), metanolforgiftning, lægemidlers virkning på hjernen og bivirkninger af visse lægemidler.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenese

Når man overvejer patogenesen af farveanomali, er det nødvendigt at beskrive de funktionelle træk ved nethindens pigmentepitel (deres indre skal), hvoraf størstedelen består af fotoreceptorceller (neurosensoriske celler). Afhængigt af formen af deres perifere processer kaldes de stave og tappe. Førstnævnte er mere talrige (ca. 120 millioner), men opfatter ikke farver, og øjnenes følsomhed over for farver sikres af 6-7 millioner tappeceller.

Deres membraner indeholder retinyliden-lysfølsomme proteiner fra GPCR-superfamilien – opsiner (fotopsiner), der fungerer som farvepigmenter. L-keglereceptorer indeholder rød LWS-opsin (OPN1LW), M-keglereceptorer indeholder grøn MWS-opsin (OPN1MW), og S-keglereceptorer indeholder blå SWS-opsin (OPN1SW).

Sensorisk transduktion af farveopfattelse, det vil sige processen med at omdanne lysfotoner til elektrokemiske signaler, forekommer i S-, M- og L-kegleceller gennem receptorer forbundet med opsiner. Forskere har opdaget, at generne for dette protein (OPN1MW og OPN1MW2) er ansvarlige for pigmenterne i farvesynet.

Rød-grøn farveblindhed (daltonisme) skyldes fravær eller ændring af den kodende sekvens for LWS-opsin, og dette skyldes gener på det 23. X-kromosom. Og medfødt ufølsomhed i øjnene over for blå farve er forbundet med mutationer i SWS-opsin-generne på det 7. kromosom, og dette nedarves også autosomalt dominant.

Derudover kan nogle tappereceptorer være fuldstændig fraværende i nethindens pigmentepitel. For eksempel er S-tappereceptorer fuldstændig fraværende ved tritanopi (dikromatisk farveanomali), og tritanomali er en mild form for tritanopi, i hvilket tilfælde S-receptorer er til stede i nethinden, men har genetiske mutationer.

Patogenesen af erhvervet farvesynsdefekt af neurogen ætiologi er forbundet med en forstyrrelse i ledningen af impulser fra fotoreceptorer til hjernen på grund af ødelæggelsen af myelinskeden, der dækker synsnerven (II kranienerve).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Symptomer Farveafvigelser

De vigtigste symptomer på forskellige typer farveblindhed manifesterer sig i form af fuldstændig farveblindhed eller forvrængning i opfattelsen.

Akromatopsi er karakteriseret ved en fuldstændig mangel på farvesyn. Fuldstændig nedlukning af nethindens røde fotoreceptorer betyder protanopi, og en person ser rødt som sort.

Deuteranopi er karakteriseret ved forvrængninger af røde og grønne farver; især i stedet for lyse nuancer af grønt ser en person mørke nuancer af rødt, og i stedet for violet, som er tæt på i spektrum, ser en person lyseblå.

Personer med tritanopi forveksler blå med grøn, gul og orange fremstår lyserød, og lilla genstande fremstår mørkerøde.

Ved anomal trikromatisme er alle tre typer af kegleformede fotoreceptorer til stede i nethinden, men en af dem er defekt – med en forskudt maksimal følsomhed. Dette fører til en indsnævring af det opfattede farvespektrum. I tilfælde af protanomali er der således en forvrængning i opfattelsen af blå og gule farver, ved deuteranomali er der en uoverensstemmelse i opfattelsen af nuancer af rød og grøn – en mild grad af deuteranopi. Og symptomet på tritanomali manifesterer sig i manglende evne til at skelne farver som blå og violet.

[ 21 ], [ 22 ]

Forms

Normal farvesyn, ifølge den trikromatiske teori, tilvejebringes af følsomheden af tre typer fotoreceptorceller i nethinden (kegler), og i henhold til antallet af primære farver, der er nødvendige for at korrespondere med alle spektrale nuancer, er personer med genetisk bestemte farveanomalier opdelt i monokromater, dikromater eller anomale trikromater.

Fotoreceptorcellernes følsomhed varierer:

S-keglereceptorer reagerer kun på korte lysbølger - med en maksimal længde på 420-440 nm (blå farve) er deres antal 4% af fotoreceptorcellerne;

M-keglereceptorer, som tegner sig for 32%, opfatter mellemlange bølger (530-545 nm), farve - grøn;

L-keglereceptorer er ansvarlige for følsomhed over for langbølget lys (564-580 nm) og giver opfattelsen af rød farve.

Der er følgende hovedtyper af farveanomalier:

• med monokromatisk karakter - akromatopsi (akromatopsi);
• med dikromati – protanopi, deuteranopi og tritanopi;
• med anomal trikromati – protanomali, deuteranomali og tritanomali.

Mens de fleste mennesker har tre typer farvereceptorer (trikromatisk syn), har næsten halvdelen af kvinder tetrakromati, det vil sige fire typer keglepigmentreceptorer. Denne øgede farvediskrimination er forbundet med to kopier af de retinale keglereceptorgener på X-kromosomerne.

[ 23 ]

Diagnosticering Farveafvigelser

For at diagnosticere farveanomali i den indenlandske oftalmologi er det sædvanligt at bruge en farveopfattelsestest ved hjælp af pseudoisokromatiske tabeller af E. Rabkin. I udlandet findes der en lignende test for farveanomali af den japanske øjenlæge S. Ishihara. Begge tests indeholder mange kombinationer af baggrundsbilleder, der gør det muligt at bestemme arten af farvesynsfejlen.

Anomaloskopi – undersøgelse med et anomaloskop – betragtes som den mest følsomme diagnostiske metode til at detektere farveopfattelsesforstyrrelser.

[ 24 ], [ 25 ]

Differential diagnose

Differentialdiagnose er nødvendig for at identificere årsagerne til erhvervet (sekundær) farveopfattelsesforstyrrelse, hvilket kan kræve CT- eller MR-scanning af hjernen.

Behandling Farveafvigelser

Medfødte farvesynsanomalier er uhelbredelige og ændrer sig ikke over tid. Hvis årsagen er en øjensygdom eller -skade, kan behandling dog forbedre farvesynet.

Brug af specielt tonede briller eller rødtonede kontaktlinser i det ene øje kan forbedre nogle menneskers evne til at skelne farver, selvom intet kan få dem til rent faktisk at se den manglende farve.

Farvesynsmangel kan have visse erhvervsmæssige begrænsninger: ingen steder i verden har farveblinde lov til at arbejde som piloter eller jernbaneførere.

Farveafvigelse og kørekort

Hvis der opdages en farveafvigelse af grad A ved bestået test (ved hjælp af Rabkin-tabeller), er det ikke forbudt at køre bil.

Når testen afslører mere signifikante afvigelser i farveopfattelsen, og en farveanomali af grad C med en fuldstændig manglende evne til at skelne grøn fra rød bestemmes, er prognosen for at få et kørekort ikke opmuntrende: farveblinde personer får ikke udstedt et.

I USA, Canada, Storbritannien, Australien og nogle andre lande er rød-grøn farveblindhed dog ikke en hindring for kørsel. For eksempel er trafiklys i Canada normalt differentieret efter form for at gøre det lettere for bilister med denne farveanomali at genkende signalerne. Der er dog stadig røde bilblinklys, der lyser ved opbremsning...

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]