Familiær eller medfødt diabetes uden sukker

Familiær, eller medfødt, diabetes insipidus er en ekstremt sjælden sygdom, der opstår i den tidlige barndom uanset køn. Ved obduktion var underudvikling af hypothalamus' supraoptiske neuroner mindre almindelig end af de paraventrikulære neuroner; der blev også fundet en reduceret neurohypofyse. I meget sjældne tilfælde kan diabetes insipidus tilskrives genetiske sygdomme med autosomal dominant arv eller JC-relaterede sygdomme; det kan observeres inden for rammerne af en så sjælden sygdom som Lawrence-Moon-Bardet-Biedl syndrom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Årsager Medfødt diabetes uden sukker

Udviklingen af diabetes insipidus kan også skyldes vaskulære sygdomme. Først og fremmest er der tale om aneurismer i hjernens arteriekreds (Willis-kredsen), oftest aneurismer i den forreste kommunikerende arterie. Bristning af en aneurisme i den forreste del af hjernens arteriekreds kan føre til skade på de supraoptiske kerner i hypothalamus og den infundibulære region. Således kan det kliniske billede af diabetes insipidus manifestere sig i iskæmisk postpartum nekrose af hypofysen inden for rammerne af Sheehans syndrom, når det kombineres med mangel på hormoner i den forreste hypofyse.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Behandling Medfødt diabetes uden sukker

Behandling af moderat medfødt diabetes insipidus bør ikke påbegyndes med lægemidler, der indeholder antidiuretisk hormon. Den indledende behandling bør omfatte diuretika af chlorothiazid-serien (helst hypothiazid 25 mg 4 gange dagligt) og et hypoglykæmisk lægemiddel, et sulfonylurinstofderivat - chlorpropamid 100-200 mg dagligt.

Virkningsmekanismen for disse lægemidler ved diabetes insipidus er i øjeblikket ikke fuldt ud forstået. Det menes, at hypothiazid forbedrer nyrernes koncentrationsevne (hæmmer natriumreabsorption i den ascenderende del af Henles sløjfe, hvorved maksimal fortynding af urin forhindres). Ved at reducere natriumindholdet i kroppen en smule reducerer hypothiazid det ekstracellulære væskevolumen og øger reabsorptionen af salte og vand i de proximale tubuli, hvilket resulterer i en stigning i urinens relative densitet og et proportionalt fald i dens volumen. Derudover har hypothiazid en hæmmende effekt på de centrale tørstmekanismer.

Hypoglykæmiske lægemidler forstærker effekten af antidiuretisk hormon på nyretubuli og stimulerer i nogen grad udskillelsen af antidiuretisk hormon. Der er rapporter om effektiviteten af små doser finlepsin - 0,2 g 1-2 gange dagligt. Finlepsin kan forårsage hyponatriæmi og derved regulere saltbalancen og forbedre sygdomsforløbet. En positiv effekt er også blevet observeret ved indtagelse af clofibreit (miscleron) 2 kapsler (0,25 g) 3 gange dagligt.

Virkningsmekanismen for dette lægemiddel ved diabetes insipidus er ikke fuldt ud forstået. Det menes at være i stand til at frigive endogent antidiuretisk hormon.

Ved behandling af diabetes insipidus er det nødvendigt at påvirke det psykopatologiske syndrom ved at ordinere psykotrope lægemidler. Der er indikationer på en reduktion af symptomerne på diabetes insipidus under påvirkning af amitriptylin og melleril. Disse lægemidler er i stand til at reducere hyperosmolariteten af flydende medier og forårsage hyponatriæmi. Det er muligt, at disse lægemidler, ved at påvirke niveauet af katekolaminer, forbedrer udskillelsen af antidiuretisk hormon.

I svære tilfælde af diabetes insipidus er det nødvendigt at anvende lægemidler, der indeholder antidiuretisk hormon: adiurecrinpulver, som inhaleres gennem næsen med 0,03-0,05 g 3 gange dagligt (effekten indtræffer efter 15-20 minutter og varer ca. 6-8 timer) eller pituitrin i form af subkutan eller intramuskulær injektion på 1 ml (5 E) 2 gange dagligt. Behandling med lægemidler, der indeholder antidiuretisk hormon, bør være langvarig. Alle disse lægemidler er ineffektive til behandling af patienter med nefrogen diabetes insipidus. Sammen med farmakoterapi bør man også huske en sådan supplerende behandlingsmetode som begrænsning af saltindtag.