Hornhindedystrofier hos børn

Hornhindedystrofier er normalt bilaterale og symmetriske lidelser af arvelig karakter. Der findes hornhindedystrofier og degenerationer, der ikke har et genetisk grundlag og udvikler sig på baggrund af aldring eller tidligere betændelse i hornhinden.

Hornhindeforandringer, der ligner et geografisk kort og fingeraftryk; pletter; Kogan-mikrocyster, basalmembrandystrofi. Uklarheder, der ligner fingeraftryk, lokaliseret under epitellaget. Synsstyrken er sjældent reduceret. Lidelsen nedarves autosomalt dominant og er ikke forbundet med generel patologi. Den eneste signifikante komplikation ved sygdommen er tilbagevendende erosioner.

Juvenil epiteldystrofi; Meesman-Wilke dystrofi. Autosomal dominant arv med ufuldstændig penetrans. Den primære kliniske manifestation er dannelsen af små bobler i epitellaget. Irritation af øjeæblet og fotofobi skyldes tilbagevendende erosioner. Synet er sjældent nedsat. Kontaktlinser kan ordineres til terapeutiske formål.

Reis-Bucklers dystrofi. Tilfælde med debut i den tidlige barndom arves i et autosomalt dominant mønster. Kliniske manifestationer omfatter intermitterende fotofobi, smerte og rødme i øjeæblet. Mikroskopiske subepiteliale fremspring er forbundet med aflejring af patologiske stoffer på niveau med Bowmans membran. Hornhindefølsomheden er normalt nedsat. Synshandicap forekommer i det tredje eller fjerde årti af livet. Keratoplastik kan være nødvendig.

Nodulær dystrofi; Groenow type I. Arvemønsteret er autosomalt dominant. Konstant ekspressivitet er karakteristisk i alle generationer. Sygdommen er forbundet med kromosom 5q-patologi. Dannelsen af små uklarheder i form af knuder observeres, initialt placeret over Bowmans membran og senere fangende i hornhindens stroma. Synsstyrken forbliver normal i lang tid. I det femte eller sjette leveårti kan penetrerende keratoplastik være nødvendig.

Gitterdystrofi; Haab-Biber-Dimmer dystrofi. Sygdommen nedarves autosomalt dominant og er forbundet med en abnormalitet i kromosom 5q. Den er ofte asymmetrisk. Den er forbundet med aflejring af amyloidstoffer i hornhinden. Den typiske gitterform af sygdommen optræder undertiden kun i voksenalderen. Penetrerende keratoplastik kan være nødvendig. I nogle tilfælde opstår denne hornhindepatologi på baggrund af generel amyloidose eller progressiv parese af de intrakranielle og perifere nerver.

Plettet dystrofi; Grenowa type II. Autosomal recessiv arv. Manifesterer sjældent i barndommen. Efterhånden som sygdommen skrider frem, opstår der fortykkelse af hornhinden og en let uklarhed af dens stroma. Behovet for penetrerende keratoplastik kan kun opstå i sene stadier af patologiens udvikling.

Schnyders centrale krystallinske dystrofi. Autosomal dominant arv med variabel ekspressivitet. Karakteriseret ved dannelsen af en diskoid opacitet i midten af hornhinden med eller uden kolesterolkrystaller. Patologien ledsages af en lipoid bue i hornhinden. I voksenalderen dannes diffus opacitet i stromallagene, hvorfor penetrerende keratoplastik er indiceret.

Dermochondrial hornhindedystrofi. En sjælden sygdom karakteriseret ved dystrofiske forandringer i hornhindens forreste lag i midten. Kombineret med grå stær, limbusdeformation og nodulære læsioner i huden.

Schlichtings posteriore polymorfe dystrofi. Sygdommen nedarves autosomalt dominant. Den er karakteriseret ved forekomsten af asymmetriske, langsomt fremadskridende ringformede uklarheder lokaliseret i de dybe lag af hornhinden på niveau med Descemets membran. Patologien manifesterer sig allerede i barndommen. Den kan ledsages af en ændring i dybden af det forreste kammer og udvikling af glaukom.

Maumenee-dystrofi. Arves autosomalt dominant eller autosomalt recessivt. Debuterer ved fødslen. Diffus avaskulær opacitet af en blålig-hvid farve, der ligner glasfiber. Progressiv fortykkelse af hornhinden udvikles gradvist. Over tid er opaciteten i stand til spontan resorption. Penetrerende keratoplastik er normalt ikke nødvendig.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]