Sygdomme i huden og subkutant væv (dermatologi)

Hereditær familiær hæmoragisk angiomatose: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Hereditær familiær hæmoragisk angiomatose er en autosomal dominant sygdom. Der findes adskillige rapporter i litteraturen om, at sygdommen er blevet fundet i flere generationer.

Juvenil polyfibromatose af Raynes fingre: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Årsagerne til og patogenesen af juvenil polyfibromatose i Raynes fingre er ikke fuldt ud fastlagt. Det menes, at dermatosen har en autosomal dominant arvemåde.

Familiær akrogeri (Gottrons syndrom): årsager, symptomer, diagnose, behandling

Acrogeria familialis (Gottron syndrom) er en sjælden sygdom beskrevet i 1941 af H. Gottron. Årsagerne til og patogenesen af Acrogeria familialis (Gottron syndrom) er ikke fuldt undersøgt. Sygdommens udvikling skyldes i høj grad forstyrrelser i fibroblasternes struktur og funktion og kollagensyntese samt hypofysens nedsat funktion. Der er rapporter om familiære tilfælde af sygdommen.

Tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose er en arvelig sygdom karakteriseret ved hyperplasi af ekto- og mesodermderivater. Arvemønsteret er autosomalt dominant. Mutante gener er placeret i loci 16p13 og 9q34 og koder for tuberiner, proteiner der regulerer GT-faseaktiviteten af andre ekstracellulære proteiner.

Erythrokeratoderma: årsager, symptomer, diagnose, behandling

I øjeblikket omfatter denne gruppe af erytrokeratodermi hudkeratiniseringsforstyrrelser af hyperkeratosetypen, der forekommer på en erytematøs baggrund. Imidlertid klassificerer få dermatologer det som iktyose.

Tilbageholdelse af pigment (Bloch-Sulzberg melanoblastose)

Årsager og patogenese af pigmentinkontinens (Bloch-Sulzberg melanoblastose). Pigmentinkontinens er forårsaget af et mutant dominant gen lokaliseret i X-kromosomet.

Hartnups sygdom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Hartups sygdom betragtes som autosomal recessiv. Den blev beskrevet i 1956 af DN Baron et al. Sygdommen er karakteriseret ved et pellagroidt udslæt, neuropsykiatriske forandringer og aminoaciduri.

Favre-Rokusho sygdom (nodulær elastose i huden med cyster og camedoner): årsager, symptomer, diagnose, behandling

Årsagerne til og patogenesen af sygdommen er ukendte. Ifølge mange forskere er dermatosen arvelig. Den opstår under påvirkning af langvarig solinstråling og andre faktorer. Sygdommen er mere almindelig blandt folk, der arbejder i solen.

Papillær pigmentdystrofi i huden (sort akantose)

Acanthosis nigricans (papillært pigmenteret huddystrofi) er karakteriseret ved hyperkeratose, hyperpigmentering og papillomatose i huden, armhulerne og andre store folder.

Lentiginosis periorificialis: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Sygdommen tilhører gruppen af arvelige lentiginer, som udover Peutz-Jeghers-Touraine syndrom omfatter medfødte og centrofaciale lentiginer.

Sundhed