Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Hartnups sygdom: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 07.07.2025

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Hartups sygdom betragtes som autosomal recessiv. Den blev beskrevet i 1956 af DN Baron et al. Sygdommen er karakteriseret ved et pellagroidt udslæt, neuropsykiatriske forandringer og aminoaciduri.
Årsager og patogenese ved Hartups sygdom. Sygdommen opstår på grund af dårlig absorption af aminosyren tryptofon eller svækket reabsorption af dette stof i nyrerne. Som følge heraf forstyrres aminosyremetabolismen, aminosyreuri observeres. Nedsat syntese af nikotinsyre. Ifølge nogle forskere forstyrrer denne sygdom absorptionen af tryptofon fra mave-tarm- og nyrekanalen (reabsorption). Gen locus 2 pter-q 32.3 er blevet identificeret, og sygdommen betragtes som arvelig.
Symptomer på Hartups sygdom. Hudforandringer begynder i den tidlige barndom. Hyppigt tilbagevendende dermatitis optræder i områder udsat for sollys. Erytematøst-pladeepitelagtigt udslæt, blærer og vesikler optræder på huden. Efterfølgende aftager inflammatoriske tegn i huden, og sekundær hyperpigmentering forbliver. Vaskulær poikilodermi og slimhindelæsioner, negle- og hårdystrofi observeres undertiden.
Hududslæt kombineres med neurologiske symptomer. Cerebellar ataksi, demens, nystagmus, ptose, diplopi og andre neuropsykiatriske forandringer kan påvises.
Histopatologi: Uspecifikke tegn på kronisk inflammation observeres i epidermis og dermis.
Differentialdiagnose. Sygdommen bør skelnes fra porfyri og pellagra. Indolindholdet i patienternes urin stiger.
Behandling af Hartups sygdom. Langvarig brug af nikotinsyre (100-200 mg dagligt) og solcremer anbefales.
Hvad skal man undersøge?
Hvordan man undersøger?