Hartnups sygdom: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Hartups sygdom betragtes som autosomal recessiv. Den blev beskrevet i 1956 af DN Baron et al. Sygdommen er karakteriseret ved et pellagroidt udslæt, neuropsykiatriske forandringer og aminoaciduri.

Årsager og patogenese ved Hartups sygdom. Sygdommen opstår på grund af dårlig absorption af aminosyren tryptofon eller svækket reabsorption af dette stof i nyrerne. Som følge heraf forstyrres aminosyremetabolismen, aminosyreuri observeres. Nedsat syntese af nikotinsyre. Ifølge nogle forskere forstyrrer denne sygdom absorptionen af tryptofon fra mave-tarm- og nyrekanalen (reabsorption). Gen locus 2 pter-q 32.3 er blevet identificeret, og sygdommen betragtes som arvelig.

Symptomer på Hartups sygdom. Hudforandringer begynder i den tidlige barndom. Hyppigt tilbagevendende dermatitis optræder i områder udsat for sollys. Erytematøst-pladeepitelagtigt udslæt, blærer og vesikler optræder på huden. Efterfølgende aftager inflammatoriske tegn i huden, og sekundær hyperpigmentering forbliver. Vaskulær poikilodermi og slimhindelæsioner, negle- og hårdystrofi observeres undertiden.

Hududslæt kombineres med neurologiske symptomer. Cerebellar ataksi, demens, nystagmus, ptose, diplopi og andre neuropsykiatriske forandringer kan påvises.

Histopatologi: Uspecifikke tegn på kronisk inflammation observeres i epidermis og dermis.

Differentialdiagnose. Sygdommen bør skelnes fra porfyri og pellagra. Indolindholdet i patienternes urin stiger.

Behandling af Hartups sygdom. Langvarig brug af nikotinsyre (100-200 mg dagligt) og solcremer anbefales.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]