Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Hartnups sygdom: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Khartups sygdom betragtes som autosomal recessiv. Beskrevet den i 1956, DN Baron, etc. Sygdommen er karakteriseret ved udfældningen af den pellagrogeniske søn, neuropsykiske ændringer og aminoaciduri.
Årsager og patogenese af Khartoups sygdom. Sygdommen opstår på grund af dårlig absorption af aminosyretryptofonen eller en svækkelse af reabsorptionen af dette stof i nyrerne. Som følge heraf forstyrres aminosyremetabolisme, observeres aminoaciduri. Reduktion i syntesen af nikotinsyre. Ifølge nogle forskere forstyrrer denne sygdom absorptionen af tryptophone fra gastrointestinale og renale (reabsorption) veje. Gen locus 2 pter-q 32.3 er isoleret, og sygdommen betragtes som arvelig.
Symptomer på Khartoups sygdom. Ændringer på huden begynder med tidlig barndom. I områder, der er påvirket af sollys, er der ofte en tilbagevendende dermatitis. På huden er der erythematøs-squamous udslæt, blærer og vesikler. I de efterfølgende inflammatoriske tegn i huden falder, og der er sekundær hyperpigmentering. Nogle gange observeres vaskulær poikilodermi og slimhinde, negle og hårdystrofi.
Udslæt på huden kombineres med neurologiske symptomer. Samtidig er det muligt at detektere ataksi af cerebellum, demens, nystagmus, ptosis, diplopi og andre neuropsykiske ændringer.
Histopatologi. I epidermis og dermis er der uspecifikke tegn på kronisk inflammation.
Differential diagnose. Sygdommen skal skelnes fra porfyri og pellagra. I patientens urin øges indholdet af indol.
Behandling af Khartups sygdom. Anbefalet langvarig brug af nikotinsyre (100-200 mg dagligt), fotoprotektiv.
[