Lentiginosis periorificialis: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Lentiginosis periorificialis (synonym: Peutz-Jeghers-Touraine syndrom).

Årsager og patogenese. Sygdommen tilhører gruppen af arvelige lentiginer, som udover Peutz-Jeghers-Touraine syndrom omfatter medfødte og centrofaciale lentiginer. Årsagen til og mekanismen for udviklingen af dermatosen er ikke endeligt fastslået. Det menes, at periificielle lentiginer opstår som følge af neuromesenkymal dysplasi forårsaget af en genmutation, der overføres autosomalt dominant. Der er rapporter om familiære tilfælde af sygdommen. Det blev afsløret, at det patologiske gen STK.11 er et tumorsuppressorgen.

Symptomer på periorificiel lentiginose. Sygdommen udvikler sig umiddelbart efter fødslen eller noget senere. Karakteriseret ved forekomsten af flere små pigmentpletter fra lysebrune til sorte, ovale eller afrundede konturer. Pletterne er lokaliseret omkring og i mundhulen, på læberne, især den nedre, perinasale, periorbitale, sjældnere - på ekstremiteterne (håndflader og fodsåler, fingerryggen), bindehinden. Lentigo-lignende udslæt kan være begrænsede og kun lokaliseres i et af de ovennævnte områder. Papillomatøse forandringer kan også være til stede i mundhulen. Kun den kutane form af sygdommen er meget sjælden. De fleste patienter har en kombination af hudlæsioner, slimhinder med flere polypper i mave-tarmkanalen, især tyndtarmen. Med alderen bliver pigmenteringen intens, og kliniske manifestationer af polypper i mave og tarm udvikler sig: smerter, opkastning, blødning, symptomer på obstruktion, invagination, sekundær anæmi, kakeksi. Der er en øget risiko for malign degeneration af polypper, primært i mave, tolvfingertarm og tyktarm. Litteraturen beskriver tilfælde af polypper, der optræder på slimhinderne i andre organer (blære, nyrebækken, urinleder, bronkier, næse).

Histopatologi. Øget pigment i keratinocytter og melanocytter i basallaget observeres. Makrofagophobning observeres i dermis. Polypper er godartede adenomer.

Differentialdiagnose. Det er nødvendigt at differentiere periificiel lentiginose fra fregner, forskellige former for generaliseret lentigo (Leopard syndrom osv.), centrofacial lentiginose, gastrointestinal polypose, Addisons sygdom.

Behandling af periorificiel lentiginose. Kirurgisk fjernelse af polypper, ambulant observation af patienter og undersøgelse af førstegradsslægtninge er nødvendig.