Eksistensen af porfyrinsubstansen og overtrædelsen af dets metabolisme blev opdaget for mere end 100 år siden. N. Guntcr (1901) kaldte sygdomme, der opstår med en forstyrrelse af porfyrinmetabolisme, "hemoporphyria" og J. Waldenstrom (1937) med udtrykket "porfyri".