Diagnose af hypoparathyroidisme

Diagnose af åbenbare former for hypoparathyroidisme er ikke vanskelig. Det er baseret på anamnese data (kirurgi på skjoldbruskkirtlen eller parathyreoidea, behandling ¹³¹ 1); tilstedeværelsen af øget neuromuskulær excitabilitet med angreb af tonisk krampe eller beredskab til krampeanfald; forekomst af hypocalcæmi og hypocalciuri hyperphosphatemia og hypophosphaturia; nedsat serum parathyroid hormon niveauer; på et fald i udskillelsen af cAMP i urinen, som når sin normale værdi efter administration af parathyroidhormonpræparater; på tilstedeværelsen af en forlængelse af intervallerne QT og ST på EKG; i senere stadier af sygdommen - på tilstedeværelsen af katarakter og andre manifestationer af forkalkning af væv; om ændringerne af ectodermale derivater - hud, hår, negle, emalje af tænder.

Når hypoparathyroidisme totale blod calcium falder til under 2,25 mmol / l, ved et niveau på mindre end 4,75 mmol / l calcium i urinen ophører bestemmes (i prøven Sulkovicha). Hyperparathyroid kriser forekommer ved et serumkalciumniveau på mindre end 1,9-2 mmol / l og ioniseret - mindre end 1-1,1 mmol / l.

For at afsløre den latente mangel på parathyroidkirtlerne anvendes prøver, som karakteriserer stigningen i den mekaniske og elektriske excitabilitet af det neuromuskulære apparat. Med deres hjælp identificeres følgende symptomer.

Symptom på halen er sammentrækningen af ansigtsmusklerne, når de tapper ved udgangen af ansigtsnerven foran den eksterne hørbare kanal. Skelne symptomet på Khvostek I-grad, når alle ansigtsmusklerne kommer i kontrakt på siden af tapping; II grad - muskler kontrakt i næsens vinger og mundens hjørne III grad - kun i mundens vinkel. Det skal huskes om dette symptom er usædvanligt. Det kan være positivt for neuroser og hysteri.

Trusso-symptomet er kramper i håndområdet ("hånd i en fødselslæge", "skrivehånd") 2-3 minutter efter at skulderen er trukket over af en turniquet eller manchet på en enhed til måling af blodtryk.

Symptom på Weiss er sammentrækningen af den runde muskel i øjenlågene og frontmusklen ved effleuragen ved omkredsens yderkant.

Hoffmanns symptom er udseendet af paræstesi, når der påtrykkes tryk i grenene af forgreningen af nerverne.

Symptom Schlesinger - Kramper i lårets og fodens extensor muskler med en hurtig passiv bøjning af benet i hoftefugen med en ret knæ.

Erb-symptomet er en øget elektroeksibilitet af nerverne i ekstremiteterne, når de stimuleres af en svag galvanisk strøm (mindre end 0,5 mA).

En test med hyperventilation er årsagen til øget krampefylde eller udvikling af et angreb af tetany med dyb tvungen vejrtrækning.

Det skal huskes, at alle disse prøver er uspecifikke og ikke afslører hypoparathyroidisme som sådan, men øget kramperende beredskab. I nærværelse af et konvulsivt symptomkompleks er differentialdiagnose med sygdomme ledsaget af kramper og hypocalcæmi påkrævet.

Ifølge den ændrede Klotz-klassifikation (1958) kan den ifølge de kliniske og etiopathogenetiske tegn på tetany opdeles som følger.

1.   Symptomatisk (ca. 20% af alle tilfælde):
   • hypokalcemisk med utilstrækkelig mobilisering af calcium (hypoparathyroidisme, pseudohypoparathyroidisme); med ufuldstændig absorption (malabsorptionssyndrom, diarré) eller tab af calcium (rickets, hypovitaminose D, osteomalaci, laktation); med øget behov for calcium (graviditet); kronisk nyresvigt (utilstrækkelig syntese af l, 25 (OH) 2D ₃, hyperphosphatæmi);
   • med alkalose (hyperventilering, gastrogen - med opkastning, hypokalæmisk ved hyperaldosteronisme);
   • med organiske læsioner af centralnervesystemet (vaskulære læsioner, encephalopatier, meningitis).
2. Spasmofili (ca. 80% af alle tilfælde) er en arvelig sygdom, forværret i nærvær af "tetanogene" faktorer ( hypokalcæmi, alkalose).

Ud over den metaboliske tetany, der henvises til i den citerede klassifikation, skal hypoparathyroidisme differentieres fra hypomagnesæmi og fra konvulsive manifestationer i hypoglykæmi. Fra konvulsive anfald af ikke-metabolisk oprindelse er det nødvendigt at skelne ægte epilepsi som sådan, stivkrampe, rabies, forgiftning og forgiftning.

Modsætning hypoparathyroidisme og pseudohypoparathyroidisme i de fleste arter tetani (undtagen nyre og tarm former) ingen phosphorsyrer forstyrrelser af calciummetabolisme.

Hypoparathyroidisme kan være en komponent af syndromet af multipel endokrin sygdom af autoimmun oprindelse sammenholdt med candidiasis, det såkaldte syndrom MEDAC (Multiple Endocrine Deficiency Autoimmune Candidias) - en genetisk autosomal recessiv syndrom med et billede af svigt af biskjoldbruskkirtlerne, binyrebarken, og svampeinfektioner i hud og slimhinder, med hyppige (50% af tilfældene) udvikling af keratokonjunctivitis.

Pseudohypoparathyreosis og psevdopsevdogipoparatireoz - en gruppe af sjældne arvelige syndromer med kliniske og laboratoriemæssige tegn på svigt af biskjoldbruskkirtlerne (tetani, hypocalcæmi, hyperphosphatæmi) med høje eller normale blodniveauer af parathyroideahormon, med kort statur, skeletale træk (osteodystrofi, en forkortelse af de rørformede knogler i ekstremiteter, dental fejl ved systemet) , med metastatisk forkalkning af blødt væv, psykiske lidelser. Pseudohypoparathyreosis først beskrevet i 1942 af F. Albright et al. (Synonymer: arvelig osteodystrofi F. Albright, Albright-Bantam syndrom). Udvikling af sygdom er forbundet med ildfast væv (knogle og nyre) endogen og exogen parathyreoideahormon ved forhøjet eller normal sekretion og hyperplasi af biskjoldbruskkirtlerne. I 1980, P. Papapoulos et al. Det konstateret, at væv til parathyroidhormon ufølsomhed afhænger reducere specifik proteinaktivitet, en såkaldt guaninnukleotidbindende regulatorisk protein (GN, G, N), at sikre vekselvirkning mellem receptoren og adenylatcyclase membran og involveret i aktiveringen af dette enzym og gennemføre funktioner. Dette bryder sammen syntesen af cAMP. Isoleret pseudohypoparathyreosis I type hvor GN-proteinaktivitet er blevet reduceret med 40-50%. Hos disse patienter er en krænkelse af hormonel sensitivitet ikke begrænset til PTH, men strækker sig til andre hormonafhængig adenylatcyclasesystemet navnlig kan observeres ufølsomhed af skjoldbruskkirtlen til TSH med forhøjet TSH respons på TRH; resistens gonaderne til LH og FSH med stigning i omsætningen af disse hormoner til LH-RH i fravær af kliniske tegn på primær hypothyroidisme og hypogonadisme. Når pseudohypoparathyreosis, tilsyneladende en del af det immunreaktive PTH har nogen biologisk aktivitet. Information om dannelsen af antistoffer mod parathyreoideahormon ikke er til stede.

Patogenesen af type I pseudohypoparathyreosis spiller en rolle af endogen mangel af 1,25 (OH) ₂ D ₃ i forbindelse med følsomhed og forringet PTH-mangel cAMP. Når de indgives dibutyryl-3', 5'-cAMP forøgede blodniveauer af 1,25 (OH) ₂ D3, som et resultat af behandling med vitamin D ₃ forøger følsomheden af væv til parathyroidhormon, vedligeholdes normocalcaemia elimineret tetani og amplificeret korrektion af knoglesygdomme.

Ved pseudohypoparathyroidisme af type II er receptorfølsomheden for parathyroidhormon ikke svækket. GN-proteinaktivitet er normal, kan parathyreoideahormon stimulere membran adenylatcyclase, men det antages, at evnen hos transportsystemer calcium og fosfor til at reagere på en normal måde cAMP. Foreslog eksistensen af på pseudohypoparathyreosis type II autoantistoffer til plasmamembraner af celler af nyretubuli, PTH-induceret blokerende phosphaturia, t. E. Formodet autoimmun genese pseudohypoparathyreosis II type. Med denne form for sygdommen er overtrædelsen af hormonel følsomhed begrænset af væv, der reagerer på parathyroidhormon. Der er ingen andre overtrædelser i denne henseende.

Med pseudohypoparathyroidisme kan der være forskellige kombinationer af ændringer med forskellige grader af deres sværhedsgrad, som genetisk bestemmes. Pårørende til patienter pseudohypoparathyreosis der er afvigelser fra normen er ofte fælles udvikling og skelet defekter uden at forstyrre udskillelsen af parathyreoideahormon, uden patologi calcium-fosfor stofskiftet, og krampeanfald. Denne såkaldte pseudo-pseudohypoparathyreosis - metabolisk normal variant pseudohypoparathyreosis. På grund af sygdommens sjældenhed er typen af arv af denne sygdom ikke præcist etableret. Forholdet mellem dets frekvens hos kvinder og mænd er 1: 1. Det menes, forbundet med X-bunden dominant nedarvning af to forbundne overtrædelser - og pseudo psevdopsevdogipoparatireoza, men der er tilfælde af direkte transmission pseudohypoparathyreosis fra far til søn, som antyder muligheden for autosomal nedarvning.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]