Større blodsygdomme hos børn

Hos børn, især i en tidlig alder, er den mest almindelige blodsygdom anæmi. Anæmi forstås som et fald i mængden af hæmoglobin (mindre end 110 g/l) eller antallet af erytrocytter (mindre end 4x 1012 ^/ l) eller begge dele. Afhængigt af graden af fald i hæmoglobinindholdet skelnes der mellem milde (Hb 90-110 g/l), moderate (Hb 60-80 g/l) og svære (Hb mindre end 60 g/l) former for anæmi.

Anæmi hos børn manifesterer sig klinisk ved varierende grader af bleghed i huden og synlige slimhinder. Ved akut anæmi (posthæmoragisk) klager patienterne over svimmelhed, tinnitus, systolisk mislyd over hjertet og en "hvirvlende top"-mislyd i karrene. Jernmangelanæmi observeres oftest hos børn i de første tre år, og posthæmoragisk anæmi, der udvikler sig efter alvorlig eller latent blødning (især gastrointestinal, renal og uterin), observeres oftest hos børn i skolealderen. Hos patienter, der lider af anæmi, er det vigtigt at kende knoglemarvens regenerative kapacitet. Til dette bestemmes antallet af reticulocytter. Retikulocytose indikerer altid tilstrækkelig regenerativ funktion af knoglemarven. Samtidig kan fraværet af reticulocytter i det perifere blod eller deres meget lave niveauer (ikke svarende til graden af anæmi) være et af tegnene på hypoplasi (hypoplastisk anæmi).

Ved anæmi findes der som regel erytrocytter af uregelmæssig form (poikilocytose) og forskellig størrelse (anisocytose). Hæmolytiske anemier indtager en særlig plads. De kan være medfødte eller erhvervede. Klinisk ledsages hæmolyse ofte af en stigning i kropstemperatur, bleghed og varierende grader af gulsot, forstørret lever og milt. Ved Minkowski-Chauffard hæmolytisk anæmi observeres mikrosfærocytose. Ved erhvervede hæmolytiske anemier er størrelsen af erytrocytter normalt uændret.

Hæmolysesyndrom observeres ofte ved erytrocytopatier, som er baseret på et fald i enzymaktiviteten i erytrocytter, og ved hæmoglobinopatier, som er karakteriseret ved en medfødt lidelse i strukturen af globindelen af hæmoglobin.

En særlig plads indtages af hæmolytisk sygdom hos den nyfødte, forårsaget af antigenisk inkompatibilitet mellem føtale og moderens erytrocytter. Denne inkompatibilitet kan skyldes Rh-faktoren (RI) eller ABO-systemet. Den første form er mere alvorlig. I disse tilfælde trænger føtale erytrocytter ind i moderens blod og forårsager produktion af hæmolysiner. Efterhånden som gestationsalderen stiger, overføres moderens hæmolysiner transplacentalt til fosteret og forårsager hæmolyse, som klinisk manifesterer sig ved fødslen ved anæmi, svær gulsot (op til nuklear) og forstørret lever og milt. I særligt alvorlige former kan fosteret dø (hydrops fetalis).

Leukocytose og leukopeni hos børn

Ændringer i antallet af hvide blodlegemer kan udtrykkes i en stigning eller et fald i antallet af leukocytter. En stigning i antallet af leukocytter (hos børn over 10x10 ⁹ /l) kaldes leukocytose, et fald (mindre end 5x10 ⁹ /l) kaldes leukopeni. Det er vigtigt at vide, på grund af hvilke dannede elementer af hvide blodlegemer der sker en stigning eller et fald i antallet af leukocytter. En ændring i antallet af leukocytter kan oftest forekomme på grund af neutrofiler eller lymfocytter. Sjældnere observeres en ændring i antallet af eosinofiler og monocytter. Neutrofil leukocytose - absolut neutrofili - er karakteristisk for septiske og purulent-inflammatoriske sygdomme (sepsis, lungebetændelse, purulent meningitis, osteomyelitis, blindtarmsbetændelse, purulent kolecystitis). Neutrofili ved purulent-septiske sygdomme ledsages af en vis foryngelse - et skift i leukocytformlen til venstre mod bånd og unge, sjældnere mod myelocytter. Neutrofili er mindre udtalt ved difteri og skarlagensfeber. Ved ondartede blodsygdomme hos børn - hæmopatier (især leukæmi) - kan der observeres en særlig høj leukocytose, hvis karakteristiske træk er tilstedeværelsen af umodne dannede elementer (lymfoblaster og myeloblaster) i det perifere blod. Ved kronisk leukæmi er leukocytosen særlig høj (flere hundrede tusinde), og alle overgangsformer af leukocytter er til stede i den hvide blodformel. Ved akut leukæmi observeres hiatus leicemicus normalt i blodformelen, når både særligt umodne celler og et lille antal modne (segmenterede neutrofiler) uden overgangsformer er til stede i det perifere blod. Lymfocytisk leukocytose - absolut lymfocytose - er karakteristisk for asymptomatisk infektiøs lymfocytose (nogle gange over 100x10 ⁹ /l), kighoste - (20...30)x 10 ⁹ /l, infektiøs mononukleose. Ved de to første sygdomme er lymfocytterne modne, mens de ved infektiøs mononukleose af en usædvanlig form er bredt cytoplasmatiske. Lymfocytose forårsaget af umodne celler - lymfoblaster - er karakteristisk for lymfoid leukæmi. Relativ lymfocytose observeres ved virusinfektioner (influenza, akutte respiratoriske virusinfektioner, mæslinger, røde hunde osv.).

Eosinofile leukæmireaktioner i form af en stigning i antallet af eosinofiler i det perifere blod er karakteristiske for allergiske sygdomme (bronkial astma, serumsyge), helminthiaser (ascariasis, toxocariasis osv.) og protozoinfektioner (giardiasis osv.). Nogle gange observeres monocytiske leukæmireaktioner, hvis natur ikke altid er klar. Relativ monocytose er karakteristisk for mæslinger, røde hunde, malaria, leishmaniasis, difteri, Vincent-Simanovsky angina, epidemisk parotitis osv.

Leukopeni observeres oftest på grund af et fald i neutrofilindholdet - neutropeni. Neutropeni hos børn betragtes som et fald i det absolutte antal leukocytter (neutrofiler) på 30% under aldersnormen. Neutropeni kan være medfødt og erhvervet. Den opstår ofte efter indtagelse af medicin (især cytostatika - 6-mercaptopurin, cyclophosphamid osv., der anvendes til behandling af kræftpatienter, såvel som sulfonamider, amidopyrin), under bedring fra tyfusfeber, brucellose, under udslæt med mæslinger og røde hunde, malaria. Leukopeni er karakteristisk for virusinfektioner, såvel som en række sygdomme, der er karakteriseret ved et særligt alvorligt forløb.

Neutropeni i kombination med svær anæmi observeres ved hypoplastisk anæmi. Relativ og absolut lymfopeni observeres ved immundefekttilstande. Det udvikler sig flere måneder efter de kliniske tegn på immundefekt (primært på grund af T-lymfocytter).

Hæmoragisk syndrom hos børn

Udtrykket "hæmoragisk syndrom" refererer til øget blødning i form af blødning fra næsens slimhinder, forekomsten af blødninger i hud og led, gastrointestinal blødning osv. I klinisk praksis er det tilrådeligt at skelne mellem flere typer blødninger.

1. Ved hæmatomtypen bestemmes omfattende blødninger i det subkutane væv, under aponeuroserne, i de serøse membraner, i muskler og led med udvikling af deformerende artrose, kontrakturer, patologiske frakturer. Kraftig posttraumatisk og postoperativ blødning observeres, sjældnere - spontan. Blødningens sene karakter udtrykkes, dvs. flere timer efter skaden. Hæmatomtypen er karakteristisk for hæmofili A og B (mangel på faktor VIII og IX).
2. Den petechial-plettede, eller mikrocirkulatoriske, type er karakteriseret ved petekkier, ekkymoser på hud og slimhinder, spontan blødning eller blødning, der opstår ved det mindste traume - nasalt, gingivalt, livmoderligt, nyremæssigt. Hæmatomer er sjældne, det muskuloskeletale system påvirkes ikke. Postoperativ blødning, bortset fra blødning efter tonsillektomi, observeres ikke. Blødninger i hjernen er hyppige og farlige; som regel forudgås de af petekkiale blødninger i hud og slimhinder. Den mikrocirkulatoriske type observeres ved trombocytopeni og trombocytopati, ved hypo- og dysfibrinogenæmi, mangel på faktorerne X, V og II.
3. Den blandede type (mikrocirkulatorisk hæmatom) er karakteriseret ved en kombination af de to tidligere nævnte former og nogle træk: mikrocirkulatorisk type dominerer, hæmatomtypen udtrykkes ubetydeligt (blødninger primært i det subkutane væv). Blødninger i leddene er sjældne. Denne type blødning observeres ved von Willebrands sygdom og von Willebrand-Jürgens syndrom, da manglen på koaguleringsaktivitet af plasmafaktorer (VIII, IX, VIII + V, VII, XIII) kombineres med trombocytdysfunktion. Af de erhvervede former kan denne type blødning være forårsaget af intravaskulært koagulationssyndrom, en overdosis af antikoagulantia.
4. Den vaskulitisk-lilla type er forårsaget af ekssudativt-inflammatoriske fænomener i mikrokar på baggrund af immunallergiske og infektiøs-toksiske lidelser. Den mest almindelige sygdom i denne gruppe er hæmoragisk vaskulitis (eller Schonlein-Henoch syndrom). Hæmoragisk syndrom er repræsenteret ved symmetrisk placerede, hovedsageligt på lemmerne i området omkring store led, elementer, der er tydeligt afgrænset fra sund hud. Elementer af udslættet stikker op over overfladen og er repræsenteret af papler, blærer, vesikler, som kan ledsages af nekrose og skorpedannelse. Et bølgeformet forløb, "opblomstring" af elementer fra karminrød til gul med efterfølgende fin afskalning af huden er muligt. Ved den vaskulitisk-lilla type er abdominale kriser med kraftig blødning, opkastning, makro- og (oftere) mikrohæmaturi mulige.
5. Den angiomatøse type er karakteristisk for forskellige former for telangiektasi. Den mest almindelige type er Rendu-Oslers sygdom. Ved denne type blødning er der ingen spontane og posttraumatiske blødninger i huden, subkutant væv og andre organer, men der er gentagne blødninger fra områder med angiomatøst ændrede kar - nasal, tarm, sjældnere - hæmaturi og pulmonal.

Klinisk identifikation af disse blødningsvarianter giver os mulighed for at bestemme et sæt laboratorietests, der er nødvendige for at afklare diagnosen eller årsagen til hæmoragisk syndrom.

Knoglemarvssvigt

Myelofthise kan udvikle sig akut, når der er skade fra visse myelotoksiske faktorer, såsom en stor dosis benzen eller penetrerende stråling. Nogle gange forekommer en sådan reaktion hos børn på grund af individuel høj følsomhed over for antibiotika (f.eks. chloramphenicol), sulfonamider, cytostatika, antiinflammatoriske lægemidler eller smertestillende midler. Ved total skade på alle knoglemarvshæmatopoiesespirer taler man om "panmyelofthise" eller total hæmatopoieseaplasi. Generelle kliniske manifestationer kan omfatte høj feber, forgiftning, hæmoragisk udslæt eller blødning, nekrotisk inflammation og ulcerøse processer på slimhinderne, lokale eller generaliserede manifestationer af infektioner eller mykoser. I blodet - pancytopeni i fravær af tegn på blodregenerering, ved knoglemarvspunktur - udtømning af cellulære former af alle spirer, et billede af cellulært henfald og ødelæggelse.

Hæmatopoietisk insufficiens hos børn manifesterer sig meget oftere som en langsomt fremadskridende sygdom, og dens symptomer svarer til den mest involverede hæmatopoietiske bakterie. I pædiatrisk praksis kan man støde på patienter med medfødte konstitutionelle former for hæmatopoietisk insufficiens.

Konstitutionel aplastisk anæmi, eller Fanconi-anæmi, diagnosticeres typisk efter 2-3 år, men nogle gange også i ældre skolealder. Sygdommen debuterer med udvikling af monocytopeni eller anæmi, eller leukopeni eller trombocytopeni. I det første tilfælde er årsagen til at søge lægehjælp generel svaghed, bleghed, åndenød og hjertesmerter. I det andet tilfælde vedvarende infektioner og læsioner i mundslimhinden; i det tredje tilfælde er debuten øget blødning og "blå mærker" på huden. I løbet af flere uger, nogle gange måneder og sjældent længere, sker der en naturlig overgang til bicytopeni (to spirer) og endelig pancytopeni i det perifere blod. Knoglemarvssvigt ledsages hos de fleste patienter af flere skeletanomalier, og aplasi af en af de radiale knogler er især typisk. Faktisk er anæmi ved sådan pancytopeni karakteriseret ved en klar tendens til at øge størrelsen af cirkulerende erytrocytter (makrocytisk anæmi), ofte leukocytter. Cytogenetisk forskning bekræfter effekten af øget "skrøbelighed" af kromosomer i lymfoide celler.

De mest betydningsfulde medfødte sygdomme ledsaget af monocytopenisk syndrom i perifert blod præsenteres nedenfor.

Erytroblastisk aplasi:

• medfødt hypoplastisk anæmi;
• Blackfan-Diamant;
• forbigående erytroblastopeni i barndommen;
• forbigående aplasi i sygdomme med kronisk hæmolyse af erytrocytter.

Neutropeni:

• Kostmanns sygdom;
• Schwekman-Diamond syndrom;
• cyklisk neutropeni.

Trombocytopeni:

• trombocytopeni ved aplasi af radius;
• amegakaryocytisk trombocytopeni.

Mange blodsygdomme hos børn, såvel som ikke-hæmatologiske sygdomme, manifesterer sig som cytopeniske syndromer uanset medfødt hæmatopoiesedefekt i knoglemarven. I disse tilfælde observeres enten forbigående erhvervet lav hæmatopoieseproduktivitet, som det f.eks. sker ved underernæring, eller relativ hæmatopoiesedefekt med en høj grad af blodcelletab eller -destruktion.

Lav erytropoieseeffektivitet, der klinisk simulerer hypoplastisk anæmi, kan forekomme ved utilstrækkelighed af naturlige fysiologiske stimulatorer af erytropoiese. Disse kan omfatte renal hypoplasi eller kronisk nyresvigt med tab af erytropoietinproduktion.

Skjoldbruskkirtelinsufficiens manifesterer sig også ofte ved vedvarende anæmi. Nogle gange kan årsagen til erytropoiesehæmning ses i flere faktorer i patogenesen af den underliggende somatiske sygdom, herunder ernæringsforstyrrelser, den myelosuppressive effekt af kronisk inflammation og hyppige bivirkninger af de anvendte lægemidler.

Fødevaremangel eller "næringsmæssig" anæmi

I lande eller regioner med udbredt sult hos børn på grund af protein-energimangel er anæmi en naturlig ledsager af sult og er altid polyætiologisk i sin oprindelse. Sammen med faktorer, der forårsager ernæringsmangel, spiller adskillige akutte og kroniske infektioner, helminthiaser og parasitoser en alvorlig rolle i dens oprindelse. I lande med en noget mere organiseret livsstil og sanitær kultur opdages ernæringsanæmi oftest hos små børn, hvor det begrænsede udvalg af fødevarer ikke giver mulighed for en afbalanceret forsyning af hele komplekset af nødvendige næringsstoffer. Jernforsyning er især kritisk for børn født for tidligt eller med lav kropsvægt. Ved for tidlig fødsel mister barnet perioden med næringsstofophobning (aflejring), som er relateret i forhold til de sidste uger af graviditeten. De har ikke de nødvendige depoter af fedtholdige energistoffer for en nyfødt, og især jern, kobber og vitamin B12. Modermælk, især hos en dårligt ernæret ammende mor, kan ikke kompensere for manglen på lagrede ernæringskomponenter. Jernmangel udgør en fare for iltforsyningen både gennem mangel på blodhæmoglobin og gennem forstyrrelser i vævsmekanismerne for iltoverførsel fra blod til væv. Derfor er børnelæger, der observerer små børn, særligt opmærksomme på at sørge for tilstrækkelig ernæring og forebyggelse af anæmi. Introduktion af sød komælk eller blandinger heraf i barnets kost kan også påvirke jernforsyningen i slutningen af det 1.-2. leveår. Her forekommer der ofte jerntab med erytrocytter, der kommer ind i tarmlumen gennem diapedese. Endelig er der i ungdomsårene, især hos piger, der er begyndt at menstruere, igen en høj sandsynlighed for jernmangel og udvikling af anæmi. Pædiatrisk praksis bruger flere laboratoriemetoder til at identificere starten på jernmangel, især ved bestemmelse af ferritinindhold, transferrinmætning med jern osv. Den første diagnoselinje er dog utvivlsomt hæmatologiske undersøgelser, der sigter mod relativt tidlig påvisning af de første tegn på anæmi.

Listen over næringsstoffer, hvis mangel naturligt fører til anæmi og undertiden leukopeni, kan være ret bred. Kombinationen af jern- og kobbermangel i en tidlig alder og i ernæringsforstyrrelser i alle aldersgrupper er allerede blevet nævnt. Tilfælde af megaloblastisk anæmi hos børn med mangel på vitamin eller folsyre eller thiamin, hypokrom anæmi med mangel på vitamin B6 og hæmolytisk anæmi med mangel på E-vitamin hos undervægtige børn er også blevet beskrevet.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hæmoglobinopatier hos børn

De er ret almindelige blandt etniske grupper med oprindelse i Afrika, Asien, Mellemøsten og Middelhavsområdet. Sygdomme i denne gruppe er forårsaget af bærerskab og genetisk arv af unormale globinstrukturer i hæmoglobin. De mest almindelige repræsentanter for denne gruppe er seglcelleanæmi og thalassæmi (større og mindre). Almindelige manifestationer af hæmoglobinopatier er kronisk anæmi, spleno- og hepatomegali, hæmolytiske kriser og multiorganskader på grund af hæmosiderose eller hæmokromatose. Interkurrente infektioner fremkalder kriser i den underliggende sygdom.

Nøglen til genkendelse er en biokemisk undersøgelse af hæmoglobin. Genkendelse er mulig allerede i første trimester af graviditeten baseret på trofoblastbiopsidata.

Akut leukæmi hos børn

Leukæmi er den mest almindelige form for ondartede neoplasmer hos børn. Langt de fleste akutte leukæmier stammer fra lymfoidt væv (85%). Dette skyldes sandsynligvis den usædvanligt hurtige vækstrate for lymfoide formationer hos børn, der overstiger vækstraten for andre organer og væv i kroppen. Ud over den kraftigste vækststimulering gennem væksthormon- og insulinsystemerne stimuleres lymfoide formationer yderligere af adskillige infektioner, immuniseringer og skader. Det har vist sig, at "toppen" af børneleukæmi forekommer mellem 2 og 4 år, og den højeste forekomst af leukæmi observeres hos børn med den bedste familie, det bedste levemiljø og den bedste ernæring. En særlig undtagelse er børn med Downs syndrom, som også har en høj risiko for at udvikle leukæmi.

Det kliniske billede af leukæmi kombinerer tegn på forskydning af normal hæmatopoiese med anæmi, trombocytopeni og ofte hæmoragiske manifestationer, hyperplastiske forandringer i de hæmatopoietiske organer - forstørrelse af lever, milt, lymfeknuder, ofte tandkød, testikler hos drenge og eventuelle indre organer, hvortil tumorproliferation strækker sig. Den primære metode til diagnostik er at fastslå proliferationen af anaplastiske hæmatopoietiske celler i myelogram eller knoglebiopsi. I mere end 20 år har akut lymfoblastisk leukæmi hos børn ophørt med at være en dødelig sygdom. Brugen af moderne polykemoterapiregimer, undertiden i kombination med knoglemarvstransplantationer, garanterer enten langsigtet overlevelse eller en praktisk kur mod sygdommen hos de fleste patienter.

Andre morfologiske former for akut leukæmi kan udvikle sig mere vedvarende, og de langsigtede resultater af deres behandling er stadig noget værre.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]