Anæmi i myelofitis: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Anæmi i myelofthis er normokromisk-normocytisk og udvikler sig ved infiltrering eller udskiftning af det normale knoglemarvsrum ved hjælp af ikke-hematopoietiske eller abnormale celler. Årsagerne til anæmi er tumorer, granulomatøse sygdomme og sygdomme i lipidakkumulering. Ofte er der knoglemarvsfibrose. Splenomegali kan udvikle sig. Typiske ændringer i perifert blod er anisocytose, poikilocytose, tilstedeværelsen af erytrocyt og leukocytpropaganter. Diagnosen kræver normalt trepanobiopsy. Behandlingen består i vedligeholdelsesbehandling og eliminering af den underliggende sygdom.

Beskrivende terminologi anvendt i denne type anæmi kan være forvirrende. Myelofibrose, hvor erstatning af knoglemarv med et fibrøst væv, kan være idiopatisk (primær) eller sekundær. Sand myelofibrose er en anomali af stamcellen, hvor fibrose er sekundær til andre hæmatopoietiske hændelser. Myelosklerose er en ny dannelse af knoglevæv, som undertiden ledsages af myelofibrose. Myeloid metaplasi afspejler tilstedeværelsen af ekstramedullær hæmopoiesis i leveren, milt eller lymfeknuder og kan ledsages af myelophthisis på grund af en anden årsag. Det gamle udtryk "idiopatisk myeloid metaplasi" indikerer primær myelofibrose med eller uden myeloid metaplasi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Årsager anæmi i myelophthisis

Den mest almindelige årsag er udskiftning af knoglemarvsmetastaser af en ondartet tumor (oftest brystet eller prostata, mindre ofte nyrerne, lungerne, binyrerne eller skjoldbruskkirtlen); ekstramedullær hæmopoiesis er ikke karakteristisk. Andre årsager omfatter myeloproliferative sygdomme (især i senere stadier eller progressiv erythremi), granulomatøse sygdomme og akkumulationssygdomme (lipider). Myelofibrose kan forekomme i alle ovennævnte tilfælde. Hos børn kan en sjælden årsag være Apberus-Schoenberg sygdom.

Myeloid metaplasi kan føre til splenomegali, især hos patienter med akkumulationssygdomme. Hepatosplenomegali kombinerer sjældent med myelofibrose på grund af maligne tumorer.

[7], [8]

Risikofaktorer

Faktorer, som bidrager til reduktionen af erythrocytproduktion, kan være et fald i antallet af fungerende hæmatopoietiske celler, metaboliske lidelser forbundet med den underliggende sygdom og i nogle tilfælde erythrophagocytose. Extramedullær hæmopoiesis eller ødelæggelse af medulær hulrum forårsager frigivelse af unge celler. Unormale former for røde blodlegemer er ofte resultatet af øget ødelæggelse af erythrocytter.

[9], [10]

Symptomer anæmi i myelophthisis

I alvorlige tilfælde manifesterer man symptomer på anæmi og underliggende sygdom. Massiv splenomegali kan forårsage forøget tryk i maveskavheden, hurtig mætning og smerte i mavens øverste venstre kvadrant. Der kan være hepatomegali.

Myelofthis er mistænkt hos patienter med normocytisk anæmi, især i nærvær af splenomegali, hvis der er en potentiel underliggende sygdom. Som mistænkes at blive undersøgt perifert blod smear, eftersom tilstedeværelsen af umodne myeloide celler og kerneholdige røde blodlegemer, såsom normoblaster, forudsætter mieloftiza. Anæmi er normalt af medium intensitet, normocytisk, men kan have tendens til makrocytose. Erythrocytternes morfologi kan vise ekstreme varianter i størrelse og form (anisocytose og poikilocytose). Antallet af leukocytter kan variere. Antallet af blodplader er ofte lavt, der er store, fancy blodplader. Ofte er der reticulocytose, som kan skyldes frigivelse af reticulocytter fra knoglemarv eller ekstramedulære zoner og indikerer altid regenerering af hæmatopoiesis.

[11], [12], [13]

Diagnosticering anæmi i myelophthisis

Selv om undersøgelsen af perifert blod kan være informativ, er en knoglemarvsundersøgelse nødvendig for diagnosen. Indikationer for punktering kan tjene som leukoerythroblast blodforandringer og uforklarlig splenomegali. Det er ofte svært at opnå knoglemarvsaspirat, normalt er trepanobiopsy påkrævet. De registrerede ændringer afhænger af den underliggende sygdom. Erythropoiesis er normal eller i nogle tilfælde forstærket. Imidlertid reduceres levetiden for erytrocytter ofte. I milt eller lever kan foki af hæmopoiesis detekteres.

I radiografi af knogler kan identificere knogleændringer (mieloskleroz) karakteristisk for langsigtet myelofibrose eller andre knoglelidelser (osteoblastiske eller knogle lytiske læsioner), der antyder årsagen til anæmi.

[14], [15]

Behandling anæmi i myelophthisis

Behandling af den underliggende sygdom. I idiopatisk tilfælde er vedligeholdelsesbehandling tilvejebragt. Erythropoietin (fra 20 000 40 000 IE subkutant en gang eller to gange om ugen) kan anvendes glucocorticoider (fx prednison 10 til 30 mg oralt dagligt), men er generelt ubetydelige respons. Hydroxyurea (500 mg oralt dagligt eller hver anden dag) formindsker størrelsen af milten og fører til normalisering af erythrocytniveauer i mange patienter, men for reaktion kræver 6 til 12 måneders behandling. Thalidomid (50 til 100 mg oralt dagligt om aftenen) kan give et mildt respons.