Anæmi ved myelophthisis: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Anæmi ved myeloftis er normokrom-normocytisk og udvikler sig ved infiltration eller erstatning af normalt knoglemarvsrum med ikke-hæmatopoietiske eller unormale celler. Anæmier er forårsaget af tumorer, granulomatøse sygdomme og lipidlagringssygdomme. Knoglemarvsfibrose er almindelig. Splenomegali kan udvikle sig. Karakteristiske ændringer i perifert blod er anisocytose, poikilocytose og tilstedeværelsen af erytrocyt- og leukocytforløbere. Diagnosen kræver normalt trefinbiopsi. Behandlingen består af understøttende pleje og eliminering af den underliggende sygdom.

Den beskrivende terminologi, der anvendes til denne type anæmi, kan være forvirrende. Myelofibrose, hvor knoglemarv erstattes af fibrøst væv, kan være idiopatisk (primær) eller sekundær. Ægte myelofibrose er en stamcelleabnormalitet, hvor fibrose er sekundær til andre hæmatopoietiske hændelser. Myelosklerose er ny knogledannelse, der undertiden ledsages af myelofibrose. Myeloid metaplasi afspejler tilstedeværelsen af ekstramedullær hæmatopoese i leveren, milten eller lymfeknuder og kan være ledsaget af myeloftis fra en anden årsag. Det ældre udtryk idiopatisk myeloid metaplasi refererer til primær myelofibrose med eller uden myeloid metaplasi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Årsager Anæmi ved myelophthisis

Den mest almindelige årsag er udskiftning af knoglemarv med metastaser fra en ondartet tumor (normalt brystkirtlen eller prostata, sjældnere nyrer, lunger, binyrer eller skjoldbruskkirtel); ekstramedullær hæmatopoiese er ikke typisk. Andre årsager omfatter myeloproliferative sygdomme (især i de sene stadier eller progressiv erytræmi), granulomatøse sygdomme og oplagringssygdomme (lipider). Myelofibrose kan forekomme i alle ovenstående tilfælde. Hos børn kan en sjælden årsag være Albers-Schönbergs sygdom.

Myeloid metaplasi kan resultere i splenomegali, især hos patienter med oplagringssygdomme. Hepatosplenomegali er sjældent forbundet med myelofibrose på grund af maligne tumorer.

[ 7 ], [ 8 ]

Risikofaktorer

Faktorer, der bidrager til nedsat produktion af røde blodlegemer, kan omfatte et fald i antallet af fungerende hæmatopoietiske celler, metaboliske forstyrrelser forbundet med den underliggende sygdom og i nogle tilfælde erythrofagocytose. Ekstramedullær hæmatopoiese, eller ødelæggelse af knoglemarvshulene, forårsager frigivelse af unge celler. Unormale former på røde blodlegemer skyldes ofte øget ødelæggelse af røde blodlegemer.

[ 9 ], [ 10 ]

Symptomer Anæmi ved myelophthisis

I alvorlige tilfælde opstår symptomer på anæmi og den underliggende sygdom. Massiv splenomegali kan forårsage øget intra-abdominalt tryk, tidlig mæthedsfornemmelse og smerter i øvre venstre kvadrant af maven. Hepatomegali kan være til stede.

Myelofthise mistænkes hos patienter med normocytisk anæmi, især ved splenomegali, hvis der er en potentiel underliggende lidelse. Ved mistanke bør der foretages en perifer blodudstrygning, da tilstedeværelsen af umodne myeloide celler og kerneholdige røde blodlegemer, såsom normoblaster, tyder på myelofthise. Anæmien er normalt af moderat intensitet og normocytisk, men kan have tendens til at være makrocytisk. Røde blodlegemers morfologi kan vise ekstremer i størrelse og form (anisocytose og poikilocytose). Antallet af hvide blodlegemer kan variere. Trombocyttallet er ofte lavt med gigantiske, bizart formede blodplader. Reticulocytose er almindelig og kan skyldes frigivelse af reticulocytter fra knoglemarven eller ekstramedullære områder og er altid tegn på hæmatopoietisk regeneration.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Diagnosticering Anæmi ved myelophthisis

Selvom perifer blodprøve kan være informativ, er knoglemarvsundersøgelse nødvendig for diagnosen. Indikationer for punktering kan være leukoerytroblastiske forandringer i blodet og uforklarlig splenomegali. Det er ofte vanskeligt at få foretaget et knoglemarvsaspirat; trefinbiopsi er normalt påkrævet. De fundne forandringer afhænger af den underliggende sygdom. Erytropoiesen er normal eller i nogle tilfælde forøget. Levetiden for røde blodlegemer er dog ofte reduceret. Foci for hæmatopoiese kan findes i milten eller leveren.

Røntgenbillede af skeletsystemet kan afsløre knogleforandringer (myelosklerose), der er karakteristiske for langvarig myelofibrose eller andre knogleabnormaliteter (osteoblastiske eller lytiske læsioner i knogler), der tyder på årsagen til anæmien.

[ 14 ], [ 15 ]

Behandling Anæmi ved myelophthisis

Behandling af den underliggende lidelse. I idiopatiske tilfælde gives understøttende behandling. Erythropoietin (20.000 til 40.000 enheder subkutant en eller to gange ugentligt) og glukokortikoider (f.eks. prednisolon 10 til 30 mg oralt dagligt) kan anvendes, men responsen er normalt beskeden. Hydroxyurea (500 mg oralt dagligt eller hver anden dag) krymper milten og normaliserer niveauet af røde blodlegemer hos mange patienter, men responsen kan tage 6 til 12 måneder. Thalidomid (50 til 100 mg oralt dagligt om aftenen) kan give en beskeden respons.