Blodtest for phenylketonæmi

Referenceværdierne (norm) for koncentrationen af phenylketoner i blodet hos børn - op til 121 μmol / l (op til 2 mg%).

Forstyrrelse af phenylalanins metabolisme refererer til en meget almindelig medfødt metabolisk lidelse. Due phenylalaninhydroxylase gendefekt (PAH gen) udvikler enzym insufficiens, og som en konsekvens blokken forekommer i den normale omdannelse af phenylalanin i aminosyren tyrosin. Mængden af phenylalanin i kroppen akkumuleres, og dens koncentration i blodet øges med 10-100 gange. Endvidere bliver det til phenylpyruvinsyre, som har en toksisk virkning på nervesystemet. I forbindelse med dette er tidlig diagnosticering af phenylketonuria af stor betydning , da den langvarige eksistens af phenylketonæmi fører til en forstyrrelse af barnets mentale udvikling. Akkumuleringen af phenylalanin i kroppen sker gradvist, og det kliniske billede udvikler sig langsomt.

Blodprøven udføres inden for de næste 48 timer (2-5 dage), efter at den nyfødte har modtaget mælk (en kilde til phenylalanin). En kop med et næringsmedium, podet med bakterier phenylalanin-afhængig stamme af Bacillus subtilis, overlejret filtrerpapirskive fugtet med et par dråber kapillærblod og styreskiver indeholdende forskellige mængder af phenylalanin. Området med bakteriel vækst omkring disken fugtet med blod er proportional med koncentrationen af phenylalanin i blodet af den nyfødte.

Ud over defekten af phenylalaninhydroxylase til hyperphenylalaninæmi kan transient tyrosinæmi hos nyfødte resultere, hvilket sandsynligvis skyldes utilstrækkelig tyrosinmetabolisme.

Typer af hyperphenylalaninæmi

Typen	Koncentrationen af phenylalanin i blodet, mg%	Defekt enzym	Behandling
Klassisk phenylketonuri	> 20	Phenylalaninhydroxylase	Diæt
Atypisk phenylketonuri	12-20	Phenylalaninhydroxylase	Diæt
Vedvarende lungehyperphenylalaninæmi	2-12	Phenylalaninhydroxylase	Diæt
Transient tyrosinæmi	2-12	Utilstrækkelig β-hydroxyphenylpyruvat-dioxygenase (og andre) Sekundær som følge af mangel på C-vitamin	C-vitamin, en blanding af lavt protein
Utilstrækkelig dihydropteridinreduktase	12-20	Digidropteridinreduktase	Dopa, hydroxytryptophan
Defekter af biopsi syntese	12-20	Digidropterid-insintetaza	Dopa, hydroxytryptophan
Transient hyperphenyl-alaninæmi	2-20	Ukendt	Ingen

Grundlaget for behandling af patienter med phenylalaninhydroxylasemangel er begrænsningen af phenylalanin i kosten. Med en tilstrækkeligt udvalgt diæt bør koncentrationen af phenylalanin i blodet ikke overstige det øvre normale niveau eller være lidt under normal.

Hos patienter med forbigående tyrosinæmi vælges diæten, så koncentrationen af tyrosin i blodet er mellem 0,5 og 1 mg%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]