Blodprøve for phenylketonæmi

Referenceværdier (normer) for koncentrationen af phenylketoner i børns blod er op til 121 μmol/l (op til 2 mg%).

Phenylalanin-stofskifteforstyrrelser er en meget almindelig medfødt stofskifteforstyrrelse. På grund af en defekt i phenylalaninhydroxylase-genet (PHA-genet) udvikles enzymmangel, og som følge heraf opstår der en blokering i den normale omdannelse af phenylalanin til aminosyren tyrosin. Mængden af phenylalanin i kroppen akkumuleres, og dens koncentration i blodet stiger 10-100 gange. Derefter omdannes det til phenylpyrodruesyre, som har en toksisk virkning på nervesystemet. I denne henseende er tidlig diagnose af phenylketonuri af stor betydning, da den langvarige eksistens af phenylketonæmi fører til en forstyrrelse af barnets mentale udvikling. Ophobningen af phenylalanin i kroppen sker gradvist, og det kliniske billede udvikler sig langsomt.

Blodprøver udføres inden for de næste 48 timer (2-5 dage) efter den nyfødte har fået mælk (en kilde til phenylalanin). En filterpapirskive dyppet i et par dråber kapillærblod og kontrolskiver indeholdende forskellige mængder phenylalanin placeres på en plade med et næringsmedium tilsat bakterier af den phenylalaninafhængige stamme af Bacillus subtilis. Bakterievækstzonen omkring skiven dyppet i blod er proportional med koncentrationen af phenylalanin i den nyfødtes blod.

Ud over phenylalaninhydroxylase-defekt kan forbigående tyrosinæmi hos den nyfødte, som sandsynligvis skyldes utilstrækkelig tyrosinmetabolisme, føre til hyperfenylalaninæmi.

Typer af hyperfenylalaninæmi

Type	Blodphenylalaninkoncentration, mg%	Defekt enzym	Behandling
Klassisk fenylketonuri	>20	Phenylalaninhydroxylase	Kost
Atypisk fenylketonuri	12-20	Phenylalaninhydroxylase	Kost
Vedvarende mild hyperfenylalaninæmi	2-12	Phenylalaninhydroxylase	Kost
Forbigående tyrosinæmi	2-12	β-hydroxyphenylpyruvatdioxygenase-mangel (osv.) Sekundær på grund af C-vitaminmangel	C-vitamin, blandinger med lavt proteinindhold
Dihydropteridinreduktase-mangel	12-20	Dihydropteridinreduktase	Dopa, hydroxytryptophan
Defekter i biopterinsyntesen	12-20	Dihydropteridsyntetase	Dopa, hydroxytryptophan
Forbigående hyperfenylalaninæmi	2-20	Ukendt	Ingen

Grundlaget for behandling af patienter med phenylalaninhydroxylase-mangel er en diætmæssig begrænsning af fenylalaninindtaget. Med en tilstrækkeligt udvalgt kost bør koncentrationen af fenylalanin i blodet ikke overstige det øvre normale niveau eller være lidt under det normale.

Hos patienter med forbigående tyrosinæmi vælges kosten således, at koncentrationen af tyrosin i blodet er mellem 0,5 og 1 mg%.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]