Beckera-dystrofi

Sygdommen har en genetisk karakter og arves fra en af patientens forældre ved et recessivt træk, der er knyttet til X-kromosomet. Beckers dystrofi er en genetisk sygdom, der først blev beskrevet af Becker i 1955.

Kilder siger, at Beckers dystrofi forekommer hos tre eller fire drenge ud af hundrede tusind fødte.

Denne type dystrofi er en ren mandlig sygdom, der fører til handicap i en ung alder. På grund af dens genetiske karakter er sygdommen uhelbredelig og i nogle tilfælde ender i et dødbringende resultat for en mand.

Sommetider er Beckers dystrofi forvirret med en lignende sygdom - Duchennes dystrofi. Denne sygdom ligner selvfølgelig den sidstnævnte, men er mindre alvorlig i symptomer og dens konsekvenser. Udseendet af de første symptomer på sygdommen refererer til en alder af ti. På samme tid er kun nogle af de syge ved en alder af 16 nødt til at bruge kørestolen som transportmiddel. På samme tid kan mere end halvfems procent af mennesker med denne type dystrofi leve mere end 20 år. Duchennes dystrofi er karakteriseret ved et mere alvorligt billede af symptomer, så det er vigtigt at skelne mellem disse sygdomme og diagnosticere patienten korrekt.

Sygdommen er karakteriseret ved udseendet af muskel svaghed i musklerne, som er placeret i nærmeste afstand til stammen.

Sygdommen er karakteriseret ved udseendet af de første symptomer i en alder af ti til femten år. I nogle børn vises Becker's muskeldystrofi tidligere.

Symptomer, der karakteriserer sygdommens indledende fase, er karakteriseret ved udseende af muskel svaghed samt patologisk muskel træthed ved den eksisterende fysiske anstrengelse og pseudohypertrofiske manifestationer i gastrocnemius musklerne.

Atrofiske manifestationer er symmetrisk udviklet. Først og fremmest mærker sygdoms patologiske tegn de proximale muskelgrupper placeret i underekstremiteterne. Disse grupper omfatter musklerne i bækkenafdelingen og lårene. Så begynder ændringerne at berøre de øverste lemmers proximale muskelgrupper.

Atrofiske processer fører til, at der er krænkelser af gangen, som begynder at ligne en "and". Også når en person står op fra siddestilling, kan udseendet af kompenserende myopatiske teknikker observeres.

Med hensyn til muskeltonen, så i de proksimale muskelgrupper, er dets moderat fald markant. Hvis du kontrollerer de dybe reflekser i de fleste muskler, så vedvarer de i lang tid. Men denne kendsgerning gælder ikke for knæreflekser, hvilket falder i de tidlige stadier af sygdommen.

Med dette legemsproblem er der nogle hjerte-kar-sygdomme, der udtrykkes i moderat dysfunktion. Nogle patienter oplever smerter i hjerteområdet. Også nogle gange er der manifestationer af blokade af benene i hans bundt. Blandt de endokrine lidelser, der ledsager sygdommen, kan der være tegn på gynækomasti, såvel som et fald i seksuel lyst og impotens. Forstyrrelser og patologiske ændringer vedrører ikke patientens intelligens, som forbliver normal.

Sygdommen Becker's progressive muskeldystrofi modtog dette navn på grund af en bestemt omstændighed. Sygdommen står ikke "stille stille", men langsomt men stadigt fremskridt inden for ti til tyve år efter opdagelsen af de første symptomer på sygdommen.

Antallet af atrofisk manifestation i musklerne er ret lavt. Derfor kan patienter i lang tid føle sig normale og opretholde en vis kapacitet til arbejde.

Denne type dystrofi er forårsaget af genetiske problemer i den mandlige repræsentants nervesystem, som er forårsaget af arvelige årsager. Samtidig begynder degenerative ændringer at forekomme i muskelfibrene, som går videre mod baggrunden for fraværet af den primære patologi af det perifere motoneuron.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Årsagerne til Beckers dystrofi

Hver sygdom har sine egne forudsætninger for forekomsten. Årsagerne til Beckers dystrofi ligger i særegenhederne i human genetik.

Det recessive gen, der er placeret på X-kromosomet (i det enogtyvende locus og i den korte arm) bliver "skyldige" af denne alvorlige kropsdysfunktion. Han undergår en mutation, og så vises den ovenfor beskrevne genetiske sygdom. Dette er muligt, fordi genet er ansvarlig for kodningen af dystrofinproteinet, der er nødvendigt for den normale udvikling og funktion af de menneskelige muskler. Det skal bemærkes, at Beckers dystrofi og tungere type dystrofi - Duchenne muskeldystrofi karakteriseret ved problemer i forskellige dele af det samme gen, men afviger i sværhedsgrad og nogle manifestationer.

Kvindelige repræsentanter, der har dette skadede recessive gen, kan ikke klage over sygdommens udvikling. Fordi deres genetik er kompenserende processer: Et sundt gen, som er placeret på et andet X-kromosom, kan neutralisere aktiviteten af det beskadigede gen. Men i repræsentanter for den mandlige del af befolkningen, der har fået genetisk skade, vil Beckers dystrofi udvikle sig og udvikle sig.

Sådanne arvelige anomalier fører til en ændring i de biokemiske processer i den mandlige krop. I dette tilfælde er der en fejl i produktionen af dystrophin, et vigtigt muskelprotein, der er involveret i opretholdelsen af muskelcellerne. Dette protein produceres af kroppen, men i en forøget størrelse og fungerer derfor ikke korrekt i kroppen.

Symptomer på Becker dystrofi

Med denne sygdom er der manifestationer, der forekommer i hundrede procent af tilfældene, men der er også sådanne tegn, som kun observeres hos en del af patienterne.

Symptomer på Beckers dystrofi er udtrykt i følgende egenskaber ved tilstanden hos en teenager eller en ung mand, såsom:

• Tilstedeværelsen af generel svaghed - træthed, træthed, svaghed i kroppen.
• Langsomt, men gradvist stigende svaghed i benens muskler eller udseendet af såkaldt svaghed i benene.
• Der opstår vanskeligheder, når du bruger stigen, når du klatrer op.
• Har svært ved at komme ud af en siddeplads.
• Observerede problemer med gangarter - fremkomsten af dysbasi og gåforstyrrelser.
• En unormal rytme af hjerte muskelens funktion - arytmier, der er præget af funktionsfejl i hjertefrekvensen samt afbrydelser i sit arbejde.
• Udseendet af smerter i musklerne - lemmernes muskelvæv (benets hænder) samt smerten i kroppens muskler.
• Tilstedeværelsen af smerter i benene, som bliver mere intens under gangen.
• Der er trækninger, der forekommer i benmusklerne.
• Hyppigt snubler og falder ved bevægelse.
• Fremkomsten af åndenød under træning.
• Udseende og følelser af muskel hævelse efter træning.

De første to funktioner findes i alle de patienter, der er den tredje tegn set i halvfems procent af patienterne, symptomet nummer fire og symptom nummer fem typisk for firs procent af teenagere og unge mænd, den sjette tegn overvinder fyrre procent af patienterne, symptom nummer syv og et symptom på det nummer otte ses i femogtredive procent af patienter, niende og tiende tegn er karakteristisk for tredive procent af unge mænd eller unge, tegn nummer elleve og tolv forekommer hos tyve procent af patienterne.

Diagnose af Becker's dystrofi

Som enhver anden sygdom har denne patologi en korrekt og præcis diagnose.

Diagnose af Beckers dystrofi forekommer som følger:

• For det første er det nødvendigt at gøre genetisk forskning - at gennemgå DNA-diagnostik. Bekræft forekomsten af sygdommen ved genetisk analyse er mulig, hvis der er manifestationer af en recessiv X-koblet kromosom type arv.
• I biokemiske undersøgelser, hvor serum udsættes, detekteres en forøget aktivitet af CK fra fem til tyve gange og LGD.
• Under passage af elektroneuromyografi er udseendet af en primærmuskeltype af ændringer noteret.
• De samme ændringer i væv observeres også med en biopsi af skelets muskler, som også er inkluderet i den obligatoriske liste over undersøgelser. Under gennemgangen af denne procedure dokumenteres primær muskeldystrofi og denervering.
• Når et elektrokardiogram (EKG) eller EchoCG passerer, overtræder artioventikulær, og også i nogle tilfælde observeres intraventrikulær ledning. Derudover er der manifestationer af myokardisk hypertrofi samt udvidelse af hjerteets ventrikler. Karakteristiske træk ved kongestiv hjertesvigt og kardiomyopati er karakteristiske.
• Også eksternt manifesterede symptomer på sygdommen er vigtige, som bliver synligt synlige fra en alder af ti til femten år af patienten.
• Atrofi observeres oprindeligt i de proximale muskelgrupper.
• I ti til tyve år efter sygdommens synsvanskeligheder observeres en langsom men stabil fremgang af dystrofi.
• Sygdommen spredes i retning af lodret.
• De nedre ekstremiteter i gastrocnemius har stærke hypertrofiske manifestationer, når kalvemusklerne begynder at se meget massive ud.
• Også sygdommen er karakteriseret ved manifestationer af psykosomatiske lidelser i moderat stadium.

I differential diagnose skal sygdommen skelnes fra Duchennes fremskyndende muskeldystrofi og Erba-Rot's muskeldyrofi. Det er også vigtigt at skelne denne sygdom fra spinal amyotropi Kugelberg-Welander sygdom, samt fra polymyositis, dermatomyositis, arvelig metabolisk myopati og polyneuropati.

[8], [9], [10], [11], [12]

Behandling af Becker's dystrofi

Denne form for dystrofi, ligesom andre sygdomme af genetisk art, er uhelbredelig. Behandlingen af Becker's dystrofi hjælper derfor med at opretholde patientens tilstand i en mere eller mindre levedygtig kvalitet og hjælpe personen til at fortsætte med at arbejde såvel som selvtillid i længere levetid.

Det skal bemærkes, at behandlingsprocedurerne kun udpeges af en specialist og efter at have bestået undersøgelsesprocedurerne og bekræfter diagnosen.

Som støttende procedurer er nogle former for fysioterapi nyttige til brug for visse fysiske øvelser, målt under hensyntagen til patientens individualitet. Dette er nødvendigt for at få evnen til at forhindre forkortelse af musklerne. Også populært er udnævnelsen af symptomatisk terapi, hvor patienten modtager hjælp, baseret på den generende dysfunktion i kroppen.

I nogle tilfælde anbefaler eksperter at ty til kirurgi for at undgå kontraster og lade senerne forlænge. Og der er involveret sener af de muskler, der bringer smertefulde fornemmelser.

De vigtigste lægemidler, der bruges som vedligeholdelsesbehandling, omfatter følgende:

• Prednisolon - henviser til de systemiske glukokortikosteroider. Dens brug gør det muligt at forsinke starten af muskel svaghed. Doseringen af lægemidlet er som følger: Den administreres inden for 20 til 80 milligram pr. Dag, som er opdelt i tre eller fire doser. Ved vedligeholdelsesdoser er det anbefalede indtag fem til ti milligram pr. Dag.
• Methylandrostenediol - henviser til anabolske steroidlægemidler. Det er taget i sublingual form (under tungen indtil stoffet opløses i mundhulen). For voksne er doseringen femogtyve til halvtreds milligram om dagen og for patienter i en alder af børn - fra en eller en halv milligram pr. Kilogram af patientens vægt pr. Dag. Alle disse doser af lægemidlet er opdelt i tre eller fire receptioner.
• ATP er et lægemiddel, som kan føre til forbedret muskel trofisme. Det anvendes intramuskulært, og dets dosering er en injektion på 1 ml af en 1% opløsning af lægemidlet fra en til to gange om dagen. Det sædvanlige behandlingsforløb med lægemiddel-ATP er fra 30 til 40 indsprøjtninger. Gentagen terapi skal være afsluttet om en eller to måneder.

Samtidig forsøger moderne forskere og praktikere aktivt at finde vej i genterapi, der vil hjælpe musklerne til at begynde at producere dystrophin igen. Det vil genoprette deres normale tilstand og funktion.

Prophylax af Becker's dystrofi

Forebyggelsen af Becker's dystrofi er dybest set at forhindre udseendet af en person med så alvorlig og uhelbredelig sygdom så meget som muligt.

Specialister anbefaler stærkt gennemgangen af genetiske test for medlemmer af de familier, hvor der var tilfælde af Becker-sygdom. Sådanne undersøgelser udføres i genetisk rådgivning, mens man vurderer graden af risiko for sygdommen i fremtidige børn.

Forældre, der allerede har børn, bør kontakte specialister, hvis de bemærker følgende dysfunktionsmangler i deres sønner:

• Lag i det første år af livet i motorudvikling.
• Tilstedeværelse af hurtig træthed af drengen, som er konstant og passerer ikke med barnets voksende op.
• Med de voksende vanskeligheder med stigningen af stigen i drenge fra tre til fem år.
• Hvis en dreng fra tre til fem år ikke vil eller kan ikke løbe.
• Ved ofte observerede fald hos drenge i samme alder.
• Hvis en teenagers mandlige pod i en alder af ti til femten år har en permanent og hurtig muskel træthed.
• Når observeret hos unge i den ovenfor beskrevne alder, er stigningen i gastrocnemius muskler.

Med de tilgængelige tegn skal du henvende sig til neurologer eller neurologer og genetikere. • En person, der allerede har en progressiv historie af Beckers dystrofi, bør tage hensyn til alle støtteprocedurer fra det øjeblik, hun ser ud for at afværge udseendet af muskelsvaghed og dystrofi. Disse omfatter mulige øvelser inden for fysioterapi, fysioterapi og indtagelse af anbefalede medicin. Dette blev diskuteret mere detaljeret i afsnittet om behandling af sygdommen.

Prognose for Becker's dystrofi

Prognosen for sygdommens udvikling med Beckers dystrofi er som følger:

• En række unge mænd (men en lille procentdel) skal bruge en kørestol ved en alder af seksten.
• Den tyve årige linje passerer mere end halvfems procent af de unge mænd og undgår et fatalt udfald.
• Ved brug af støtteprocedurer, som blev nævnt ovenfor, kan du forsinke udseendet af muskelatrofi og erhvervelse af handicap.

Beckers dystrofi er en alvorlig arvelig sygdom, som ikke har noget at gøre med ukorrekt pasning af et barn. Derfor bør forældrene til et sådant barn tage situationen som den er. Og også at søge efter passende metoder, der understøtter dit barns helbred.

[13], [14]