Beckers dystrofi

Sygdommen er genetisk og arves fra en af patientens forældre via en recessiv egenskab, der er knyttet til X-kromosomet. Beckers dystrofi er en genetisk sygdom, der først blev beskrevet af Becker i 1955.

Kilder hævder, at Beckers dystrofi forekommer hos tre til fire drenge ud af hundrede tusinde fødte.

Denne type dystrofi er en udelukkende mandlig sygdom, der fører til invaliditet i ung alder. På grund af sin genetiske natur er sygdommen uhelbredelig og ender i nogle tilfælde fatalt for en mand.

Nogle gange forveksles Beckers dystrofi med en lignende sygdom - Duchennes dystrofi. Denne sygdom ligner selvfølgelig sidstnævnte, men er mindre alvorlig i symptomer og konsekvenser. De første symptomer på sygdommen ses i tiårsalderen. Samtidig er det kun nogle patienter, der er tvunget til at bruge en kørestol som transportmiddel i en alder af seksten år. Samtidig kan mere end halvfems procent af dem, der er syge med denne type dystrofi, leve i mere end tyve år. Duchennes dystrofi er karakteriseret ved et mere alvorligt billede af symptomernes manifestation, så det er vigtigt at skelne mellem disse sygdomme og stille en korrekt diagnose til patienten.

Sygdommen er karakteriseret ved forekomsten af muskelsvaghed i de muskler, der er placeret tættest på kroppen.

Sygdommen begynder typisk at vise symptomer mellem ti og femten år. Hos nogle børn opstår Beckers muskeldystrofi tidligere.

Symptomerne, der karakteriserer sygdommens indledende fase, er karakteriseret ved forekomsten af muskelsvaghed, såvel som patologisk muskeltræthed under fysisk anstrengelse og pseudo-hypertrofiske manifestationer i lægmusklerne.

Atrofiske manifestationer udvikler sig symmetrisk. Først og fremmest mærkes de patologiske tegn på sygdommen af de proximale muskelgrupper, der er placeret i underekstremiteterne. Disse grupper omfatter musklerne i bækkenregionen og lårene. Derefter begynder ændringerne at påvirke de proximale muskelgrupper i overekstremiteterne.

Atrofiske processer fører til gangforstyrrelser, som begynder at ligne en "and". Når en person rejser sig fra en siddende stilling, kan man også observere forekomsten af kompenserende myopatiske teknikker.

Hvad angår muskeltonus, er dens moderate fald mærkbart i proksimale muskelgrupper. Hvis man undersøger de dybe reflekser i de fleste muskler, bevares de i lang tid. Men dette gælder ikke for knæreflekser, som falder i de tidlige stadier af sygdommen.

Med dette problem i kroppen er der nogle kardiovaskulære lidelser, der udtrykkes i moderat dysfunktion. Nogle patienter oplever smerter i hjerteregionen. Nogle gange er der også manifestationer af blokade af benene i His-bundtet. Blandt de endokrine lidelser, der ledsager sygdommen, er tegn på gynækomasti mulige, samt nedsat seksuel lyst og impotens. Forstyrrelser og patologiske forandringer påvirker ikke patientens intelligens, som forbliver normal.

Sygdommen progressiv muskeldystrofi Becker fik dette navn på grund af en bestemt omstændighed. Sygdommen "står ikke stille", men udvikler sig langsomt men støt over ti til tyve år efter, at de første symptomer på sygdommen er opdaget.

Spredningshastigheden af atrofiske manifestationer i musklerne er ret lav. Derfor kan patienter føle sig normale i lang tid og opretholde en vis arbejdskapacitet.

Denne type dystrofi er forårsaget af genetiske problemer i nervesystemet hos en mandlig repræsentant, som skyldes arvelige årsager. I dette tilfælde begynder degenerative forandringer at vise sig i muskelfibrene, som opstår på baggrund af fraværet af primær patologi i den perifere motorneuron.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Årsager til Beckers dystrofi

Hver sygdom har sine egne forudsætninger for dens forekomst. Årsagerne til Beckers dystrofi er skjult i de særlige forhold ved menneskelig genetik.

Det recessive gen, som er placeret på X-kromosomet (i det 21. locus og i den korte arm), bliver "synderen" i denne alvorlige dysfunktion i kroppen. Det undergår en mutation, og derefter opstår den ovenfor beskrevne genetiske sygdom. Dette bliver muligt, fordi dette gen er ansvarligt for at kode for dystrofinproteinet, som er nødvendigt for den normale udvikling og funktion af menneskelige muskler. Det skal bemærkes, at Beckers dystrofi og en mere alvorlig type dystrofi - Duchenne dystrofi - er karakteriseret ved problemer i forskellige områder af det samme gen, men adskiller sig i sværhedsgrad og nogle manifestationer.

Kvinder, der har dette beskadigede recessive gen, kan ikke klage over sygdommens udvikling. Da der forekommer kompenserende processer i deres genetik: et sundt gen, som er placeret på et andet X-kromosom, tillader neutralisering af aktiviteten af det beskadigede gen. Men hos mænd, der har disse genetiske skader, vil Beckers dystrofi udvikle sig og progrediere.

Sådanne arvelige anomalier fører til ændringer i de biokemiske processer i den mandlige krop. I dette tilfælde observeres fejl i produktionen af dystrofin - et vigtigt muskelprotein, der er involveret i at opretholde muskelcellernes struktur. Dette protein produceres af kroppen, men i en forstørret størrelse og fungerer derfor ikke korrekt i kroppen.

Symptomer på Beckers dystrofi

Denne sygdom har manifestationer, der forekommer i hundrede procent af tilfældene, men der er også tegn, der kun observeres hos nogle patienter.

Symptomer på Beckers dystrofi omfatter følgende karakteristika for den unge eller unge mands tilstand, såsom:

• Tilstedeværelsen af generel svaghed - træthed, udmattelse, kroppens svaghed.
• Langsomt, men gradvist stigende svaghed i benmusklerne eller forekomsten af såkaldt bensvaghed.
• Vanskeligheder ved brug af trapper, når man klatrer op.
• Har svært ved at rejse sig fra siddende stilling.
• Observerede gangproblemer omfatter udvikling af dysbasi og gangforstyrrelser.
• Forstyrret rytme i hjertemusklen - arytmi, som er karakteriseret ved forstyrrelser i hjerterytmen, såvel som afbrydelser i dens arbejde.
• Udseendet af smerter i musklerne - muskelvæv i lemmerne (ben, arme), samt blot smerter i kroppens muskler.
• Tilstedeværelsen af smerter i benene, som bliver mere intense, når du går.
• Eksisterende trækninger, der manifesterer sig i benmusklerne.
• Hyppige snubler og fald, der opstår under flytning.
• Forekomsten af åndenød under fysisk anstrengelse.
• Forekomsten og følelsen af hævelse i musklerne efter fysisk aktivitet.

De to første symptomer findes hos alle patienter, det tredje symptom observeres hos halvfems procent af patienterne, symptom nummer fire og symptom nummer fem er karakteristiske for firs procent af teenagere eller unge mænd, det sjette symptom rammer fyrre procent af patienterne, symptom nummer syv og symptom nummer otte observeres hos femogtredive procent af patienterne, det niende og tiende symptom er karakteristiske for tredive procent af unge mænd eller teenagere, symptom nummer elleve og tolv forekommer hos tyve procent af patienterne.

Diagnose af Beckers dystrofi

Som enhver anden sygdom kræver denne patologi en korrekt og præcis diagnose.

Diagnose af Becker dystrofi forekommer som følger:

• Først og fremmest er det nødvendigt at udføre genetisk forskning - gennemgå DNA-diagnostik. Tilstedeværelsen af sygdommen kan bekræftes ved genetisk analyse, hvis der opdages manifestationer af den recessive X-bundne arvemåde.
• Biokemiske undersøgelser af blodserum viser øget aktivitet af CPK fra fem til tyve gange og LHD.
• Ved elektroneuromyografi bemærkes forekomsten af primære ændringer i muskeltypen.
• De samme ændringer i væv observeres under en biopsi af skeletmuskulatur, som også er inkluderet i den obligatoriske liste over undersøgelser. Under denne procedure diagnosticeres primær muskeldystrofi og denervation.
• Ved udførelse af elektrokardiogram (EKG) eller ekkokardiografi observeres forstyrrelser i den artioventrikulære ledning, og i nogle tilfælde intraventrikulær ledning. Derudover er der manifestationer af myokardiehypertrofi, såvel som dilatation af hjertets ventrikler. I dette tilfælde er tegn på hjertesvigt og kardiomyopati karakteristiske.
• Også vigtige er de eksternt manifesterede symptomer på sygdommen, som bliver visuelt synlige fra ti til femten år.
• Atrofi observeres initialt specifikt i de proximale muskelgrupper.
• I løbet af ti til tyve år fra sygdommens visuelle symptomer opstår, observeres en langsom, men stabil progression af dystrofi.
• I dette tilfælde spredes sygdommen i en lodret retning.
• De nedre lemmer i lægregionen har stærke hypertrofiske manifestationer, når lægmusklerne begynder at se meget massive ud.
• Sygdommen er også karakteriseret ved manifestationer af psykosomatiske lidelser i et moderat stadium.

I differentialdiagnostik skal sygdommen skelnes fra progressiv Duchenne muskeldystrofi og Erb-Roth muskeldystrofi. Det er også vigtigt at skelne denne sygdom fra Kugelberg-Welander spinal muskelatrofi, samt fra polymyositis, dermatomyositis, metabolisk myopati og arvelige polyneuropatier.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Behandling af Beckers dystrofi

Denne type dystrofi er, ligesom andre sygdomme af genetisk art, uhelbredelig. Derfor hjælper behandling af Beckers dystrofi med at opretholde patientens tilstand i en mere eller mindre levedygtig kvalitet og hjælpe en person med at opretholde arbejdsevnen samt uafhængighed i hverdagen i en længere periode.

Det skal bemærkes, at behandlingsprocedurer kun ordineres af en specialist og efter undersøgelsesprocedurer og bekræftelse af diagnosen.

Som støttende procedurer er nogle typer fysioterapi nyttige - brugen af visse fysiske øvelser, doseret under hensyntagen til patientens individualitet. Dette er nødvendigt for at kunne forhindre muskelforkortning. Også populær er udnævnelsen af symptomatisk terapi, hvor patienten modtager hjælp baseret på de dysfunktioner i kroppen, der generer ham.

I nogle tilfælde anbefaler specialister at ty til kirurgisk indgreb for at undgå kontrakturer og lade senerne forlænges. Desuden er senerne i netop de muskler, der forårsager smerte, involveret.

De vigtigste lægemidler, der anvendes som vedligeholdelsesbehandling, omfatter følgende:

• Prednisolon er et systemisk glukokortikosteroid. Dets anvendelse gør det muligt at forsinke forekomsten af muskelsvaghed i et stykke tid. Doseringen af lægemidlet er som følger: Det tages oralt fra tyve til firs milligram om dagen, som er opdelt i tre eller fire doser. Ved vedligeholdelsesdoser anbefales det at tage fra fem til ti milligram om dagen.
• Methylandrostenediol er et anabolsk steroid. Det tages sublingualt (under tungen, indtil lægemidlet er fuldstændigt absorberet i mundhulen). For voksne er dosis 25 til 50 milligram om dagen, og for pædiatriske patienter - fra en eller halvanden milligram pr. kilogram af patientens vægt pr. dag. Alle angivne doser af lægemidlet er opdelt i tre eller fire doser.
• ATP er et lægemiddel, der kan forbedre muskeltrofi. Det administreres intramuskulært, og doseringen er en injektion af en milliliter af en 1% opløsning af lægemidlet en til to gange dagligt. Den sædvanlige behandling med ATP er tredive til fyrre injektioner. Terapien skal gentages efter en eller to måneder.

Moderne forskere og praktikere forsøger også aktivt at finde en metode inden for genterapi, der kan hjælpe muskler med at begynde at producere dystrofin igen. Dette vil genoprette deres normale tilstand og funktion.

Forebyggelse af Beckers dystrofi

Forebyggelse af Beckers dystrofi består hovedsageligt i at forhindre, så meget som muligt, fødslen af en person med en så alvorlig og uhelbredelig sygdom.

Eksperter anbefaler kraftigt genetisk testning for medlemmer af familier med en historie med Beckers dystrofi. Sådanne undersøgelser udføres i genetiske konsultationer, og graden af risiko for sygdommen hos fremtidige børn vurderes.

Forældre, der allerede har børn, bør konsultere specialister, hvis de bemærker følgende manifestationer af dysfunktion hos deres sønner:

• Forsinket motorisk udvikling i det første leveår.
• Tilstedeværelsen af hurtig træthed hos en dreng, som er konstant og ikke forsvinder, når barnet bliver ældre.
• Når drenge i alderen tre til fem år har svært ved at gå på trapper.
• Hvis en dreng mellem tre og fem år ikke vil eller kan løbe.
• I tilfælde af hyppige fald observeret hos drenge i samme alder.
• Hvis en mandlig teenager mellem ti og femten år oplever konstant og hurtig muskeltræthed.
• Når man observerer en stigning i lægmusklerne hos en teenager i den ovenfor beskrevne alder.

Hvis der er tegn, er det nødvendigt at kontakte neurologer eller neuropatologer og genetikere. • En person, der allerede har en historie med progressiv Beckers dystrofi, bør fra det øjeblik, den opstår, ty til alle støttende procedurer for at forsinke udviklingen af muskelsvaghed og dystrofi. Disse omfatter mulig træningsterapi, fysioterapi og indtagelse af anbefalet medicin. Dette blev diskuteret mere detaljeret i afsnittet om behandling af sygdommen.

Becker dystrofi prognose

Prognosen for udviklingen af sygdommen i Beckers dystrofi er som følger:

• En række unge mænd (men kun en lille procentdel) har brug for at bruge en kørestol i en alder af seksten.
• Mere end halvfems procent af unge mænd passerer tyveårsmærket og undgår døden.
• Ved at bruge de ovennævnte støttende procedurer kan starten på muskelatrofi og invaliditet forsinkes.

Beckers dystrofi er en alvorlig arvelig sygdom, der ikke har noget at gøre med forkert pleje af barnet. Derfor bør forældre til et sådant barn acceptere situationen, som den er. Og også begynde at lede efter passende metoder til at støtte deres barns helbred.

[ 13 ], [ 14 ]