Dystroy dystrofi

Sygdommen, der hedder Duchennes dystrofi, er forbundet med skade på de genstrukturer, som er ansvarlige for produktionen af stort muskelprotein-dystrofin. En sådan patologi overføres af en arvelig vej, en autosomal recessiv type arv: det vil sige, denne patologi skjuler som den var eller manifesterer sig gennem en generation. Denne type er knyttet til X-kromosomet.

Årsager duchen's Dystrophy

Patologi fremkommer på grund af genmutationen, der forekommer i regionen xp21. Mere end en fjerdedel af sådanne patologier er forbundet med en vedvarende ændring i genotypen i moderens æg. De resterende tilfælde forklares af heterozygositeten hos patientens mor ved mutagenese-patologi i dystrofingenet.

Det er generelt accepteret, at ca. 7% af alle tilbagevendende tilfælde er resultatet af dannelsen i kvindelig ovarie af flere cellulære generationer med muterede og normale alleler af dystrofin. Den mest almindelige type mutation (ca. 65%) er det signifikante tab af kromosomområder. I 5% af patienterne fordobles kromosomsegmentet, og i de resterende tilfælde er patologi punktmutation, når en eller flere nukleotider er involveret, mens mutationerne er længere gendefekter.

Patologi transmitteres af en autosomal recessiv type med en binding til X-kromosomet (påvirker mandlige individer). Mere end halvdelen af disse patologier forekommer spontant på grund af genmutation.

Ved genetisk undersøgelse afspilles en vigtig rolle ved bestemmelsen i patientens søstre af de latente tegn på sygdommen. Fra sådan bærer af det muterede gen kan overførslen af patologi på 50% af dets mandlige børn forekomme, og 50% af dets døtre bliver bærere af det muterede gen.

Kvinder, der har et skadet gen, deler det med deres barn, selv om de ikke selv lider af myopati. For det meste påvirker sygdommen drenge. Piger kan også blive syge, men det sker meget sjældent: dette kan kun ske, hvis kromosomstrukturen er defekt.

Symptomer duchen's Dystrophy

De første symptomer på Duchennes dystrofi kan ses allerede i en alder af 1 til 5 år. Et sygt barn er karakteriseret ved hæmning af tidlig motoraktivitet. Når man forsøger at gå alene (hos børn over 1 år), kan man observere konstant fald, forankring af ben, hurtig træthed. Hvis barnet stadig begynder at gå, skifter han fra fod til fod (duck walk), det er svært for ham at klatre op ad trapperne og stå op fra knæene.

Efterhånden er der hos små patienter en stigning i mængden af forskellige muskelgrupper, som ligner udseende på stærkt oppustede muskler. Med det videre forløb og forværringen af patologi er en sådan stigning tværtimod et fald i musklerne.

Sygdommen spredes gennem kroppen på en stigende måde: fra musklerne i benene og det lille bækken til ryggen, skuldre og hænder.

Selv i de første faser af sygdommen kan der ses et fald i tendonreflekser. Desuden udvikler krumningen af rygsøjlen, thoraxen bliver sadel eller køl, fødderne deformeres. Der er problemer med hjertemusklen: Der er tegn på hjertearytmi og venstre ventrikelhypertrofi. En fjerdedel af patienterne viser symptomer på mental retardation: oftest manifesteres dette som tegn på oligofreni.

Ca. 12 år holder patienterne op med at gå, efter 2-3 år taber de helt evnen til at lave bevægelser. I en alder af 20-30 dør flere af disse patienter. I senere stadier af sygdommen passerer muskel svaghed til åndedræts- og slugesystemet. Lethal udfald kommer fra at gå med bakterielle infektioner eller fra mangel på respiratorisk og hjerteaktivitet.

[1], [2], [3], [4]

Forms

[5], [6], [7]

Duchenne muskeldystrofi

Duchenne muskeldystrofi er heldigvis relativt sjælden og manifesterer sig i muskelsvaghed. Ifølge statistikker forekommer denne patologi i omkring en baby fra 3.000 nyfødte. Derudover er der flere ret sjældne former for myopati, der adskiller sig i mindre udtalte manifestationer.

Udviklingen af muskeldystrofi er forbundet med den langsomme ødelæggelse af forbindelserne mellem nervesystemet og muskelfibre.

Piger født af en mor med et beskadiget gen kan også blive bærere af sådan skade, selv om sygdommen næsten aldrig manifesteres.

Udover Duchennes dystrofi skelner medicin også andre typer myopati, som er yderst sjældne:

• Beckers syndrom (påvirker også drenge, har en medfødt type, men manifesterer sig kun i puberteten og tilbagetrækningen til omkring 45 år);
• medfødt form for myopati (påvirker børn uanset køn, men kan forekomme, vi kan sige, kun i enkelte tilfælde);
• skulder-skulder-ansigtsform for myopati - er ikke umiddelbart tydelig, men i ca. 10 år. I patologi er svaghed af ansigtsmuskler noteret, svag reaktion af ansigtsmuskulaturen, når man forsøger at udtrykke visse følelser;
• patologi af Emery-Dreyfus (en lignende form for myopati med negative konsekvenser for myokardiet).

[8], [9], [10], [11],

Progressiv Dystrofi Dushena

Duchennes progressive dystrofi er en alvorlig, mest almindelig form for myopati. Det udvikler sig i barndommen, normalt hos børn under 3 år, lejlighedsvis i en ældre alder. Praktisk set i alle patienter (med få undtagelser) er der en stigning i størrelsen af gastrocnemius muskler (nogle gange i forbindelse med deltoid og quadriceps). Denne stigning er ofte forbundet med fedtsinfiltrering af musklerne, men i nogle tilfælde øger det faktisk musklerne.

Faldet i volumen af muskelmasse observeres hovedsageligt i ryg- og bækkenområdet. Sammen med atrofiske lidelser er det ofte muligt at bemærke forekomsten af mental retardation.

Det er ikke ualmindeligt at krænke integriteten og formen af knogler, selv på grund af mindre belastninger og skader. Efter 5-10 år fra de første manifestationer af patologi er det muligt at opdage skader på hjertemusklen, hvilket udtrykkes af takykardi og EKG lidelser. Et karakteristisk træk er den øgede aktivitet af serumkreatinkinase.

Generelt er sygdommen mere alvorlig end med andre former for myopati. Atrofiske ændringer spredes hurtigt igennem hele kroppen. De fleste patienter i en alder af 10 er næsten ikke i stand til at bevæge sig. Sådanne patienter er ekstremt sjældent i stand til at leve op til 30 år og dør af ledsagende sygdomme.

Diagnosticering duchen's Dystrophy

Diagnosen af Duchennes dystrofi bør bekræftes ved genetisk afprøvning, men i nogle tilfælde udnævnelsen af andre undersøgelser.

1. Den genetiske test udføres utvetydigt, selvom lægen er sikker på, at patienten har muskeldystrofi. Ved hjælp af denne metode kan du bestemme de præcise egenskaber ved patologiske forstyrrelser i DNA. Ud over diagnosen vil denne undersøgelse hjælpe forældre med at beslutte om fremtidige graviditeter. Resultaterne af den genetiske test vil også være nyttige for slægtninge til bærermoren til det muterede gen.
2. Lægen kan råde dig til at gennemgå en biopsi af muskelfibre. Sådan forskning vil vise, om proteinet producerer dystrophin, og hvis det produceres, så i hvilken mængde. Ved hjælp af biopsi specialister bestemme den nøjagtige mængde protein i myocytter. Men biopsi kan ikke være en erstatning for genetisk analyse!
3. Metoden for elektromyografi (bestemmelse af konduktiviteten af nerveimpulser) var relevant for nogle få år siden, men nu er det ikke nødvendigt.
4. Blodtest for kreatinkinase: i Duchennes dystrofi er mængden af dette enzym meget højere end normalt.
5. Evaluering af hjerteaktivitet, åndedrætssystem, muskelkapacitet, EKG, bestemmelse af hjertebiologiske markører og knoglevævstæthed.

Det er meget vigtigt at bestemme den nøjagtige diagnose, hvis eksperter har mistanke om et barn af myopati. Og det er nødvendigt at gøre dette i den nærmeste fremtid. Lægen vil udpege den kvalificerede behandling på baggrund af disse undersøgelser, have foreløbig brugt samtale med forældre og have forklaret dem alle sygdomsfunktioner.

[12], [13], [14],

Behandling duchen's Dystrophy

I øjeblikket er Duchennes dystrofimedicin ikke blevet opfundet endnu. Selvom videnskabelig forskning om dette emne gennemføres ganske intensivt: Forskere fra Storbritannien, Israel og USA arbejder på det. De nyeste metoder, der er under udvikling:

• springe exoner er en procedure, der hjælper med at sænke hastigheden af myopati. Denne metode blødgør sygdomsforløbet, lindrer symptomerne væsentligt, men eliminerer ikke mutationen;
• Introduktion af dystrofingenet ved hjælp af virale vektorer eller plasmider - gør det muligt for patienterne at opretholde deres evne til at bevæge sig og gå længere, hvilket i høj grad forbedrer deres livskvalitet;
• transplantation af myogene celler er indførelsen af fibroblaster, hvilket bidrager til syntesen af en ny umotiveret dystrophin. Denne metode har flere fordele: det er et langvarigt positivt resultat, evnen til at kombinere proceduren med andre terapeutiske metoder, evnen til at bruge i næsten alder og den kontrollerede produktion af en ny dystrophin;
• genopretning af muskelfibre ved hjælp af embryonale stamceller, muskelstamceller - disse metoder forbedrer muskelregenerering, gør det muligt at producere dystrofin i store mængder, styrke muskelstruktur og markant genoprette muskelfunktion;
• regulering af atrophin til udskiftning af dystrophin er en metode baseret på et forsøg, der viser, at når der er en mangel på atrophin, observeres de samme symptomer som i tilfælde af mangel på dystrofin. Disse proteiner er ens i struktur og funktion. Gennem langvarig videnskabelig forskning kom videnskabsmænd til den konklusion, at reguleringen af atrophingenet kan anvendes til behandling af Duchesnes dystrofi;
• blokering af myostatin. Myostatin er et inaktivt protein, der har evnen til at udløse biokemiske processer, der hæmmer dannelsen af muskler. Blokeringen af dette protein bør derfor fremme væksten af muskelvæv;
• blokering af den transformerende vækstfaktor for β-proteininhiberende funktionen af myosatellitceller (myogene stamceller). Denne metode vil bidrage til at reducere graden af fibrose
• stigning i reguleringen af insulinlignende vækstfaktor-1 - et protein svarende til struktur i insulin. Vækstfaktor-1 forbedrer muskelvævets kvalitet, aktiverer udvikling og øger muskelstyrken.

I øjeblikket tilbyder specialisterne følgende behandling for Duchennes dystrofi:

• tager kortikosteroidlægemidler for at øge muskelstyrken og lette patientens tilstand
• anvendelse af β-2-agonister til midlertidig muskelstyrke
• fysioterapeutiske procedurer, myostimulering;
• ortopædisk assistance (klapvogne, vandrere, shin-begrænsninger osv.).

"Elixir of Healing" fra dystrofi, desværre, ikke eksisterer, så når du søger efter en effektiv behandling til at være forsigtig med den medicin og procedurer, der kan præsenteres for din opmærksomhed som en "universalmiddel".

Køb ikke en ukendt medicin, hvis der ikke er pålidelige tegn på dets effektivitet. Husk at du kan bruge en stor økonomisk sum, og foruden ikke kun at hjælpe, men også at skade din baby.

Forebyggelse

Selvfølgelig er det svært at tale om forebyggelse af arvelig sygdom forbundet med en genmutation. Uden tvivl, i familier, hvor der er tilfælde af fødsel af børn med muskeldystrofi hos Duchesne, er det obligatorisk at gennemføre konsultationer af genetikeren, helst inden graviditetsplanlægningen af et ungt par.

Hvis et barn med en muskelpatologi allerede har optrådt, skal man gøre alt for at forhindre tab af muskelvæv og opretholde motorens aktivitet for barnet så længe som muligt. I sådanne situationer er det uacceptabelt at slippe dine hænder og lade musklerne atrofiere. Det er nødvendigt at være engageret med barnet specielt gymnastik for at holde amplitude af bevægelser i leddene. For at forhindre kontrakturer anbefales det at anvende understøttende korsetter og fikseringsmidler.

Børn, der har lidt, men kan gå, bør gøre dette så ofte som muligt. Tving ikke barnet i seng: lad det være aktivt, dette vil give musklerne mulighed for at bremse regressionen. Sådanne børn bør gives maksimal opmærksomhed og omsorg, de bør ikke føle sig berøvet eller fornærmet.

En god effekt er tilvejebragt ved svømning, som du kan gøre og endda har brug for. Husk: at gøre intet (konstant bedrest) vil kun fremskynde sygdommens fremgang. Det er nødvendigt at lade patienten i det mindste opfylde sine egne behov.

[15], [16], [17], [18], [19]

Vejrudsigt

Dystrofiske processer i sygdommen påvirker hele muskelsystemet: musklerne i åndedrætssystemet, hjertet, skeletet. Patienter med hertugdystrofi overlever ofte til 15, højst 30 år. Undersøgelser udført af verdensforskere i denne retning giver håb om en forbedring af disse patients kvalitet og levetid.

Og nu er der tilfælde, hvor patienterne kan leve op til 40 eller endog 50 år. Dette resultat skyldtes tilstedeværelsen af speciel og konstant pleje: udstyr til støtte for åndedrætssystemet, passende lægemiddelbehandling.

Detektering af genet, som er den vigtigste faktor i sygdommens udvikling, har givet en enorm impuls til fortsættelsen af videnskabelige forsøg i terapi af genmutationer. Men i øjeblikket er der desværre ingen behandling, der fuldstændigt helbreder myopati. De anvendte metoder giver kun mulighed for at forbedre og forlænge patientens liv.

Det er fortsat at tro på, at videnskaben på kort tid vil finde en måde at rette op på den arvelige patologi, og Duchennes dystrofi vil endelig blive besejret.

[20]