Ataxia teleangiactatica (Lou-Bar syndrom)

Ataksi teleangiektaticheskaya (syn:. Louis-Bar syndrom) - sjælden systemisk sygdom karakteriseret ved cerebellar ataksi, som er den tidligste symptom, telangiectasias vises senere, sædvanligvis ved 4 års alderen, kromosomal ustabilitet, immundefekt, hvilket fører til hyppige infektioner, hovedsagelig øvre luftveje veje og en tendens til at udvikle tumorer, hovedsagelig lymforetikulære.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Årsager og patogenese

Inheriteret af en autosomal recessiv type er genlokalet Ilq22-q23. Der er en opfattelse af, at sygdommen er en arvelig svækkelse af evnen til at reagere på skader forårsaget af ioniserende stråling. Det er også muligt for en defekt i DNA-reparation for nogle genetiske varianter. Det foreslås, at thymisk hypoplasi og ændringer i nervesystemet kan skyldes vaskulære anomalier forårsaget af den mesodermale defekt eller autoimmune reaktioner på et antigen, der er fælles for thymocytter og nerveceller. Forbindelsen mellem T-celletumorer hos patienter med telangiectatisk ataksi med kromosombrudd, overvejende 14qll, er angivet.

I epidermis er histologisk uskarpt udtrykt hyper- og parakeratose og en signifikant deponering af melanin. I den øverste tredjedel af dermis - diffus vasodilation.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]