Ataxia telangiectatica (Louis-Bar-syndrom)

Ataxia telangiectatica (syn.: Louis-Bar syndrom) er en sjælden systemisk sygdom, der er karakteriseret ved cerebellar ataksi, som er det tidligste symptom, telangiektasier, der optræder senere, normalt i 4-årsalderen, kromosomal ustabilitet, immundefekt, der fører til hyppige infektioner, primært i de øvre luftveje, og en tendens til at udvikle tumorer, oftest lymforetikulære.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Årsager og patogenese

Den nedarves autosomalt recessivt, genlocus - Ilq22-q23. Der er et synspunkt om, at sygdommen er en arvelig lidelse i evnen til at reagere på skader forårsaget af ioniserende stråling. Muligheden for en defekt i DNA-reparation i nogle genetiske varianter er også tilladt. Det antages, at thymushypoplasi og ændringer i nervesystemet kan være forårsaget af vaskulære anomalier på grund af en mesodermal defekt eller autoimmune reaktioner på et antigen, der er fælles for thymocytter og nerveceller. En sammenhæng er indikeret mellem T-celletumorer hos patienter med telangiektatisk ataksi og et kromosombrud, primært 14qll.

I epidermis påvises histologisk mild hyper- og parakeratose og betydelig melaninaflejring. I den øvre tredjedel af dermis er der diffus vaskulær dilatation.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]