Aplasi af testiklerne

Antallet af misdannelser i mandlige kønsorganer med normal karyotype (46, XY) indbefatter en medfødt defekt af kønsdelene som aplasi æg - i fraværet af en eller begge pungen testikler grund agenese, dvs. På grund af det faktum, at de ikke er dannet. Koden for denne patologi ifølge ICD-10 er Q55.0.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Statistikker viser, at unilateral testikulær aplasi forekommer hos 15-20 fuldtidsfødte drenge for hver 100.000 mandlige spædbørn. En bilateral aplasi - i tre til fem.

Ifølge den amerikanske Urologiske Association, hvis hyppigheden af en sådan defekt testikel som kryptorkisme, i den almindelige befolkning af fuldbårne nyfødte hanner i gennemsnit 3,2%, den venstre testikel aplasi eller aplasi højre testikel sker 20 gange mindre.

Selv om der i diagnosticering af unilateral kryptorchidisme som ekspert er opmærksom på, ud af 26% af tilfælde af ikke-påtagelig testis på aplasi (fravær) står for op til 10% af tilfældene.

[6], [7], [8], [9], [10]

Årsager aplasi af testikel

Hovedårsagerne til testikulær aplasi findes i krænkelser af ontogeni af de eksterne genitalorganer under fosterudviklingen af embryoet og fosteret.

Når defekten kun er på den ene side - aplasi af venstre testikel eller aplasi af højre testikel - er det et spørgsmål om monarkisme eller ensidig testikulær agenese. Hvis begge testikler er fraværende, så er dette anarki eller agonadisme.

[11], [12], [13], [14]

Risikofaktorer

Eksperter kalder sådanne aplasi risikofaktorer for testikelkræft hvordan genmutationer (især SRY-gen), indvirkningen på kroppen af den vordende mor i den første og anden måned af stråling graviditet, elektromagnetisk stråling, mutagene kemikalier, alkohol og psykotrope stoffer, visse lægemidler (fx smertestillende midler og hormonelle midler).

Anomalier af fostrets ydre kønsorganer kan være en følge af hormonforstyrrelser, gravide kvinder, hormonelle lidelser, overvægt og infektionssygdomme.

Denne defekt, som kryptorchidisme (undescended testikel i pungen), observeres hos nyfødte drenge født med en betydelig tidlig graviditet.

[15], [16], [17], [18], [19]

Patogenese

Patogenesen af denne anomali i mandlige kønsorganer, der er forbundet med de særlige forhold i deres dannelse i slutningen af den embryonale periode (fra den 7. Uge af graviditeten). Mens stadig på 4. Uge i embryo mesonephros (mediale mesonephric kanaler) ansatser vises gonader som urogenitale gonadale kamme uden seksuelle forskelle op til 8. Uge.

Kun ved udgangen af den anden måned af graviditeten bestemmer kromosomet i embryoet differentieringen af sit køn. Dette er Y-kromosom SRY genet, som koder for testogenes ontogeni. Takket være aktiveringen af proteintransskriptionsfaktoren TDF (testis-bestemmende faktor) og mandlige gonader begynder testikler at udvikle sig.

I dette tilfælde, efter 9. Uge af fosterudviklingen den primære kønsceller (gonocytes) frugt under indflydelse af humant choriongonadotropin begynder at udskille androgene steroider (androstendion) og det mandlige kønshormon testosteron. Når utilstrækkelig testosteron inducerende aktivitet TDF producerede mindre end normalt, hvilket fører til en regression af testikel- og anomalier i dannelsen af gonade - testikel aplasi (monorchism eller anorchidism).

[20], [21]

Symptomer aplasi af testikel

I mangel af en eller begge testikler i pungen er symptomerne på testikulær aplasi - monarkisme eller anarki - umiddelbart synlige.

Og de første tegn, som neonatologen noterer, når man undersøger den nyfødte, er tilstedeværelsen af en testikel i fravær af den anden - hvis testikulær agenese er ensidig. I dette tilfælde er størrelsen af pungen (skrotum) fra siden af aplasien meget mindre.

I fremtiden kan symptomerne på testikel aplasi manifesteres afhængigt af testikelens kompensationsmuligheder. Når det virker normalt, er testosteron nok, og drengen udvikler sig uden afvigelser, og endda opstår der problemer med opfattelsen hos mænd med kompenseret monarkisme.

[22]

Komplikationer og konsekvenser

Men det er ikke i alle tilfælde, og hvis niveauet for den syntetiserede ene testikel testosteron er for lav, så de teenagedrenge kan være sådan konsekvenser og komplikationer aplasi af testis, som primær hypogonadisme : forsinket udvikling af sekundære kønskarakterer, overtrædelse af dannelsen af skelettet og musklerne, gynækomasti , ophobning af overskydende fedt. Som et resultat, mænd har seksuelle og reproduktive evner.

I et anarki - fraværet af begge testikler - er hypogonadismens sværhedsgrad, især udseendet af tegn på eunuchoidisme, afhængig af det stadium af intrauterin udvikling, hvor fostrets kønsorganer blev forstyrret.

[23], [24],

Diagnosticering aplasi af testikel

Normalt udføres diagnosen testikel aplasi hos nyfødte drenge ved en standardundersøgelse i barselshospitalet. Ifølge statistikker, anomalier i nærvær af testikelkræft palpation af en læge med erfaring i 70% af tilfældene detekterer kryptorkisme, hvor ægget ikke ned i pungen af retention (forsinkelse) i lyskekanalen eller maven.

I de resterende 30% af tilfældene er testiklen ikke probet, og opgaven er at bekræfte testesens manglende testikel - aplasi - eller at lokalisere den levedygtige testikel, som ikke kom ned i pungen i tide.

Assays til påvisning af testikelkræft aplasia indbefatter blodanalyse på niveauet af hormoner, såsom testosteron, androstendion, LH (lyuteiniziruyuschiyo hormon), FSH (follikelstimulerende hormon) AMH (antimullerian hormon). Nyfødt dreng med bilaterale uhåndgribelige testiklerne tests skal udføres for at identificere sæt kromosomer (karyotype) og tage en blodprøve for niveauer af 17-hydroxyprogesteron, og vurderet for en livstruende medfødt adrenal hyperplasi. Nødvendigheden af en sådan undersøgelse er, at den dreng med bilateral kryptorkisme eller bilateral testikelkræft aplasia kan forveksles med et barn med en karyotype 46, XX, og adrenal hyperplasi.

Instrumentdiagnostik udføres ved hjælp af testikulær scintigrafi, ultralydografi af bukhuleorganerne, CT eller MRI i inguinal og abdominalområdet.

[25], [26],

Differential diagnose

I dette tilfælde er differentialdiagnose nødvendig for at identificere mulig kryptorchidisme ved opbevaring af abdominal testikel. Til påvisning af testikelretention - for alle ensidige og bilaterale ikke-palpable tilfælde - anvendes diagnostisk laparoskopi, som med absolut nøjagtighed bekræfter fraværet af testikler under deres aplasi.

Behandling aplasi af testikel

Hidtil består behandling af testikulær aplasi af brugen af hormonelle lægemidler, der kompenserer for defekten af endogen testosteron. Drengene sådan behandling begynder i prepubertal perioden.

Injiceret subkutant eller intramuskulært lægemiddel gruppe androgener testosteronpropionat (Androlin, Andronati, Gomosteron, testenat, Omnadren 250 Sustanon) administreres i en dosis fastsættes individuelt - en gang om dagen eller hver anden dag. Varigheden af brugen af dette lægemiddel afhænger af kroppens respons og effektivitet.

En syntetisk analog af testosteron methyltestosteron (Androral, Gorman, Madiol, Metandren, Oraviron, Testoral) er tildelt lange kurser på 20-30 mg dagligt (én gang hver anden dag eller hver dag).

Andriol (kapsler 40 mg hver) tager en kapsel tre gange om dagen om dagen. Efter en 21-dages kursus reduceres dosis til en enkelt dosis i længere tid.

Mesterolone (Proviron) - et derivat af 5-androstanon - i tabletter på 25 mg, læger ordinerer at tage en tablet fra en til tre gange om dagen.

Alle præsenterede præparater kan give bivirkninger, såsom svimmelhed, kvalme, muskelsmerter, acne fladaks, retention i kropsvæskerne og salte, forhøjet blodtryk, en stigning i antallet af erytrocytter i blodet (blod viskositetsforøgelser og kan danne tromber i blodkarrene).

I samme alder, med aplasia af testikelen, kan en kosmetisk operation udføres med implantationen af en silikone protese ind i pungen.

Forebyggelse

Forebyggelse af en medfødt defekt, der opstår under intrauterin udvikling, er problematisk, og eksperter anbefaler, at du under graviditet er forsigtig med infektioner og ikke tager medicin uden at ordinere en læge.

[27], [28], [29], [30], [31], [32]

Vejrudsigt

Prognosen for unilateral testikulær aplasi er mere optimistisk med hensyn til reproduktionssystemets funktion, da det i anarki ikke er muligt at erstatte funktionen af manglende testikler fuldt ud.

[33]