Ataxia Friedrich

Friedreichs ataxi er en autosomal recessiv patologi, når et sygt barn fødes til et visuelt sundt par, men en af forældrene ejer sygdomsgenet. Sygdommen er udtrykt i nederlag af nerveceller - den primære skade på Gauls bundter, pyramidale veje, rodrotter og perifere nervefibre, cerebellære neuroner og hjernen. Samtidig kan andre organer påvirkes: hjertemuskulaturens, bugspytkirtlen, øjets retina og muskuloskeletalsystemet er involveret i processen.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Ifølge verdensmedicinske statistikker er Friedreichs ataxi den mest almindelige variant af ataksi. Denne sygdom rammer i gennemsnit 2-7 patienter pr. 100 000 mennesker, og bæreren af genforstyrrelsen er en person blandt 120.

Både mænd og kvinder er berørt. Men sygdommen påvirker ikke personer i asiatisk og negroid race.

[6], [7]

Årsager attack af Friedrich

Friedreichs arvelige ataksi udvikler sig på grund af en mangel eller en sammenbrud i strukturen af frataxinproteinet produceret intracellulært i cytoplasmaet. Funktionen af proteinet er overførslen af jern fra energiorganellerne i mitokondriecellen. Mitokondriernes jernakkumulerende evne skyldes aktive oxidationsprocesser i dem. Når koncentrationen af jern i mitokondrierne stiger mere end ti gange, overstiger mængden af totalt intracellulært jern ikke grænserne for det normale, og mængden af cytoplasmatisk jern reduceres. Dette bevirker igen stimulering af genstrukturer, som koder for enzymer, der bærer jern - dette er ferroxidase og permease. Som følge heraf er jernbalancen inde i cellerne endnu mere markant forstyrret.

Den øgede mængde jern inde i mitokondrier forårsager en stigning i antallet af aggressive oxidanter - frie radikaler, der ødelægger vitale strukturer (i dette tilfælde celler).

En hjælperolle i sygdommens etiologi kan spille en lidelse af antioxidant homeostase - beskyttelsen af humane celler fra skadelige aktive iltformer.

[8], [9], [10]

Symptomer attack af Friedrich

Friedreichs familieataksi, som vi sagde ovenfor, er en arvelig sygdom. Ikke desto mindre forekommer de første tegn på sygdommen kun i alderen 8-23 år. Samtidig er den indledende klinik tydeligt forbundet med ataksi, hvilket påvirker personens tur. Patienten bliver ustabil under gangen, der er rysteri, svaghed i benene (benene ser ud til at blive sammenflettet). Der er vanskeligheder med at koordinere bevægelser. Efterhånden begynder en person at opleve vanskeligheder med udtale.

Attributter af Friedreichs ataxi har egenskaben at intensivere, hvis øjnene er lukket.

Med tidenes forløb bliver symptomerne permanente. Endvidere er sværhedsgraden af kliniske manifestationer stigende. Årsagen til dette er skade på cerebellum, som er ansvarlig for koordinering af lemmer bevægelser.

Endvidere har patienten forringede auditive og visuelle funktioner. Der er et vigtigt tegn - et fald eller tab af naturlige reflekser og udseendet af patologisk, for eksempel observeres Babinsky refleksen. Følsomheden i lemmerne er reduceret: patienten mister muligheden for at mærke objekter i palmerne og støtte under hans fødder.

Efter et stykke tid er lokomotoriske lidelser rettet i form af lammelse eller parese. Begynd sådanne problemer med nederlag på fødderne.

Psykiske evner, som regel, er ikke overtrådt. Sygdommen vokser gradvis i løbet af snesevis af år. Nogle gange kan du endda lægge mærke til kortsigtede stabile perioder.

Blandt de ledsagende tegn skal det bemærkes forandringen i form af skeletets ben: Funktioner er mærkbare på hænderne og i føddernes område såvel som på rygsøjlen. Der er problemer med hjertet, det er muligt udvikling af diabetes, øjenskade.

[11]

Diagnosticering attack af Friedrich

Diagnosticering af sygdommen kan præsentere en udfordring, fordi der i de tidlige stadier, mange patienter søger hjælp fra en kardiolog i forbindelse med hjerteproblemer eller en ortopæd, fordi patologi knogler og led eller ryg. Og først når et neurologisk billede manifesteres, er patienterne på kontoret hos en neurolog.

De vigtigste instrumentelle diagnostiske metoder til Friedreich ataxi er MR og neurofysiologisk test.

Tomografi af hjernen hjælper med at bestemme atrofi af nogle af dens områder, især cerebellum, medulla oblongata.

Tomografi af rygsøjlen bestemmer strukturændringen og atrofi - disse symptomer er mere synlige i de sene stadier af sygdommen.

Den ledende funktion undersøges ved hjælp af følgende metoder:

• transcranial magnetisk stimulering;
• electroneurogram;
• elektromyografi.

Med ekstra-neurale tegn udføres hjælpediagnose: det kardiovaskulære, endokrine og muskuloskeletale system undersøges. Derudover kan det være nødvendigt at konsultere specialister som en kardiolog, ortopæd, økolog, endokrinolog. Der gennemføres en række undersøgelser:

• blodglukoseniveau, glukosetolerance test;
• bestemmelse af niveauet af hormoner i blodet
• elektrokardiografi;
• test med belastning;
• ultralydsundersøgelse af hjertet
• en ryggen af en rygrad.

Særlig betydning i diagnosen ataksi er givet til medicinsk genetisk rådgivning og kompleks DNA-diagnostik. Det udføres på selve patientens materialer, hans nærmeste familie og forældre.

Hos gravide kvinder, kan Friedreichs ataksi i det ufødte barn kan identificeres ved hjælp af DNA-analyse af chorion villi af den ottende til tolvte graviditetsuge, enten ved analyse af fosterhinde væske fra 16 til 24 pr uge.

Differentiere med arvelig ataksi tocopherol mangel, arvelige patologier af metaboliske processer, med neurosyphilis, cerebellum med neoplasmer, multipel sklerose og andre.

[12], [13], [14], [15], [16]

Behandling attack af Friedrich

Behandling af sygdommen kan ikke føre til helbredelse, men på denne måde er det muligt at forhindre udvikling af visse konsekvenser og vanskeligheder. For at bremse stigningen i symptomerne på sygdommen, brug mitokondriegruppen medicin, antioxidanter og andre lægemidler, der sænker koncentrationen af jern inde i mitokondrier.

Narkotika ordineres normalt i et kompleks, mindst 3 lægemidler ad gangen. Anvendelse: antioxidant, fx tocopherol og retinol, samt syntetisk analog af coenzym Q10 (idebenon) inhibering neurodegenerering og øge myokardiehypertrofi - kardiomyopati.

Derudover betyder brug for behandling at forbedre de metaboliske processer i hjertemusklen. Det anbefales at tage riboxin, preductal, cocarboxylase etc.

I de fleste tilfælde foreskriver 5-hydroxypropan, hvis virkning er mærkbar, men dette stof er ikke fuldt ud undersøgt.

Supplerende behandling ordineres efter symptomer - for eksempel antidiabetika, kardiovaskulære lægemidler.

Gennemførelse af generel styrkebehandling (vitaminkomplekser), forbedring af vævsmetabolisme (piracetam, cerebrolysin, aminalon).

Ifølge indikationerne er kirurgisk indgreb i form af korrektion af føddernes form og brugen af Botox i de spasmer, der er ramt af musklerne mulige.

Fysioterapi og gymnastik kan betydeligt forbedre effektiviteten af behandlingen. Men for en vedvarende effekt skal sessioner og sessioner være regelmæssige med vægt på balance træning og muskelstyrke.

Da Friedreichs ataxi er resultatet af genforstyrrelser, som ikke kan reverseres, virker alternative opskrifter i behandlingen af denne sygdom ikke.

I ernæring bør patienter med ataxi reducere eller eliminere forbruget af kulhydratfødevarer, da sygdommen er forbundet med et overskud af energi i cellerne. Et stort antal kulhydrater (slik, sukker, bagning) kan føre til en forværring af patientens tilstand.

Forebyggelse

En særlig rolle i forebyggelse er tildelt DNA-test ved de indledende præ-symptomfaser, til rettidig indledning af forebyggende behandling.

Utvivlsomt bliver de direkte slægtninge til en allerede diagnosticeret syg person undersøgt. I første omgang, kan sygdommen være mistanke om kliniske årsager: forekomst af ataksi, reduktion af muskeltonus, sensoriske forstyrrelser, forsvinden senereflekser, parese udvikling, polyneuropathier, tegn på sygdommen på EKG, forekomsten af diabetes mellitus, skifter Osteo-system, atrofiske processer (især optiske nerver), krumning af rygsøjlen osv.

Periodisk overvågning og overvågning af en neuropatolog, endokrinolog er nødvendig. En stor forebyggende værdi gives også til medicinsk gymnastik og fysioterapeutisk behandling.

[17], [18], [19], [20]

Vejrudsigt

Friedreichs ataksi er en uhelbredelig og dynamisk fremskreden sygdom, der gradvist forværrer patientens tilstand og til sidst fører til fatale konsekvenser. Normalt dør patienten fra en mangel på hjerteaktivitet eller fra en spasme i åndedrætssystemet, mindre ofte fra infektionssygdomme.

Desværre er omkring halvdelen af alle Friedreichs ataksipatienter ikke i stand til at leve op til 35 års jubilæum. Dog er prognosen for sygdommen hos kvinden betragtet som mere gunstig: I almindelighed lever alle kvinder med denne diagnose i mindst 20 år fra sygdommens begyndelse. For mænd er en sådan indikator svarende til kun 60%.

Sjældent lever patienter i den avancerede alder, forudsat at der ikke er sygdomme i hjertet og diabetes.