^

Sundhed

A
A
A

Diagnose af seksuel dysfunktion

 
, Medicinsk redaktør
Sidst revideret: 23.04.2024
 
Fact-checked
х

Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.

Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Hovedprincippet om diagnostisk forskning i den medfødte patologi af seksuel udvikling er at belyse den anatomiske og funktionelle tilstand af alle forbindelser, der udgør konceptet for køn.

Inspektion af kønsorganerne. Når et barn er født i definitionen af køn, ledes lægen af strukturen af de eksterne kønsorganer ("fødselsgulv"). Når gonade agenesi og komplet form af testikulær feminisering struktur af den ydre kønsorganer er altid feminin, så spørgsmålet om valg en kvindelig civil sex er entydigt, på trods af den genetiske og gonadal sex, hvilket i sidstnævnte tilfælde vil være mand. Når testikelkræft feminiseringen syndrom diagnose i nogle tilfælde, kan installeres i dopubertatnogo alder i tilstedeværelse af testiklerne i de "store læber" eller lyskebrok. Palpation af ekstra-abdominale testikler gør det muligt at bestemme deres størrelse, konsistens og foreslå muligheden for tumorændringer.

Når abdominal kryptorkisme i drenge og alvorlige former for medfødt adrenal hyperplasi hos børn med genetiske og kvindelige gonadal sex struktur af penis kan være normal, hvilket ofte fører til en fejlagtig vurdering af den nyfødte pige som en dreng med kryptorkisme. Når Klinefelters syndrom struktur af de ydre kønsorganer ved fødslen, normal mandlig, hvilket gør en diagnose på grundlag af den sædvanlige kontrol. Intersexstrukturen af de eksterne genitalier hos en nyfødt kræver en mere dybtgående undersøgelse for at etablere form for patologi og valg af køn. Vaginal sensing (urogenital sinus) afslører fravær eller drastisk forkorte det ved et syndrom med testikel feminisering og maskulinisering ufuldstændig. Det er nødvendigt at prøve vagina i alle tilfælde af primær amenoré at udelukke dets aplasi. Digital rektal undersøgelse gør det muligt at fastslå tilstedeværelsen og størrelsen af livmoderen, bestemmes med agenese og gonadal dysgenese og medfødt adrenal hyperplasi hos piger og fraværende i ufuldstændig maskulinisering og testikel feminisering. Ultralydundersøgelse giver dig mulighed for at præcisere status for livmoderen og gonaderne.

Somatisk undersøgelse omfatter identifikation af karakteristiske tegn på udvikling af skeletet, det muskulære system, fedtvævet. Ved fødslen inspektion afslører karakteristiske tegn på Turners syndrom (lille højde, vingen hudfolder hals afkortning IV-V Metacarpus og metatarsus knogler, hævelse (lymfostase) ekstremiteter og m. P.).

Tall i pubertalperioden med dannelsen af eunuchoid-proportioner af skeletet er et tegn på hypogonadisme. Omvendt, når en tidlig mætning af barnets krop uhensigtsmæssigt store antal kønshormoner dannes en karakteristisk struktur af skelettet: afkortningen af de rørformede knogler i lemmerne giver indtryk af "hondrodistroficheskih" proportioner. En lignende struktur af skeletet er karakteristisk for medfødt dysfunktion af binyrens cortex. I pubertalperioden opnår karakteren af udviklingen af sekundære seksuelle karakteristika særlig betydning. Den tidlige manifestation af mandlige seksuelle karakteristika med en ubestemt struktur af de eksterne genitalier bekræfter diagnosen medfødt dysfunktion af binyrebarken i en pige. Fravær af seksuel pilose og menstruation med rettidig udvikling af brystkirtler og kvindelige træk ved figuren er karakteristisk for testikulært feminiseringssyndrom. Mangel på seksuel krop hår med en falsk mandlig tvekønnethed antyder graden af androgen mangel funktion af testiklerne (eller dødt væv til androgener). Udviklingen af brystkirtler hos en dreng er hyppig i Klinefelters syndrom. Det skal huskes, at nogle former for medfødt patologi af seksuel udvikling ledsages af karakteristiske misdannelser af indre organer. Så i syndromet af testikelkræft feminiseringen påvises uregelmæssigheder i nyrerne og ureter, med Turners syndrom - medfødte misdannelser i hjerte og blodkar, nyrer.

Manglen på kønskirtlerne med agenese eller svigt i gonadal siden puberteten, ifølge princippet om "tilbagemelding", forårsager aktivering af hypothalamus-hypofyse-systemet, hvilket ofte fører til udviklingen af hypothalamiske patologi af typen "syndrom kastration" (vegetativ-kar dystoni, stofskiftesygdomme, trophicity ). Derfor disse patienter kræver systematisk overvågning af udsving i blodtryk, kropsvægt, fremkomsten af dystrofiske funktioner "striae" på huden. Elektroencefalografisk undersøgelse tildelt efter behov. Normalisering af hypothalamus-hypofyse-systemet er et indirekte mål for kompensation kønshormon mangel.

Gentest er nødvendigt, og i den neonatale periode - en af de vigtigste diagnostiske metoder. Indførelsen i praksis til bestemmelse af køn chromatin (HRP) til alle nyfødte vil tillade ved fødslen detektere sygdomme, såsom Klinefelters syndrom, rene agenesis gonader fra mandlige genetiske køn, testikelcancer feminisering syndrom, Turner syndrom, tillade differentieret medfødt binyrebarken og idiopatisk føtal virilisering ydre kønsorganer hos piger (positiv HRP) fra den abdominale kryptorkisme i drenge og danner en falsk mandlig tvekønnethed (minus HRP). Y-kromatin undersøgelse fluorescens metode gør det muligt at detektere tilstedeværelsen af Y-kromosomet, hvilket er særligt vigtigt at behandle spørgsmålet om fjernelse bakterier intraperitonealt beliggende gonader i patienter med Turners syndrom (mosaik form) og "rene" agenesis kønskirtler, da deres begyndelse i patienter med XY-karyotype er særlig farligt i forhold til onkologi. I tvivlstilfælde, skal du definere kromosomer (karyotypebestemmelse).

Røntgen- og ultralydundersøgelse. Radiografi af hænderne i et håndled joint dynamik kan overvåge skeletal modning sats og vurdere tilstrækkeligheden af substitutionsbehandling, og identificerer den karakteristiske abnormitet skeletudviklingen (afkortning Mellemhaandsben, Madelung deformation og m. P.). Røntgenbillede af kraniet og sella gør det muligt at karakterisere tilstanden af hypofysen, at identificere endokranioz eller symptomer på øget intrakranielt tryk, osteoporose, knoglerne i kraniet. Der er behov for røntgenabsorberende metoder (pnevmopelvigrafiya, sinus vaginografiya, IVP) at præcisere tilstand kønsdelene og eksklusive samtidige misdannelser af urinvejene. Samtidig er informationsindholdet i ultralyd også højt.

Hormonindhold af 17-ketosteroider (17-cm) og 17-hydroxycorticosteroids (17 ACS) 17 oksiprogesterona (17-OD) er nødvendige for mistanke medfødt binyrebarken undersøgelse: forhøjede niveauer af 17-CC og 11-OD ved normal eller reduceret indhold af 17-ACS taler for denne patologi. Test med undertrykkelse af binyrebarkfunktionen dexamethason og samtidig stimulering af gonaderne Chorion gonadotropin giver dig mulighed for at finde ud af deres kilde (binyre eller gonadal), for at vurdere evnen til at reagere på stimulering af kønskirtlerne, giver specifikke oplysninger til diagnosticering af tumor processer i binyrerne og gonader. Den funktionelle aktivitet af sidstnævnte er karakteriseret ved resultaterne af undersøgelsen af testosteron og østradiol.

En undersøgelse af gonadotropiner (LH og FSH i blodet og / eller urin) tillader differentiering af hypo- og hypergonadotrophic hypogonadisme fra primære gonadale læsioner (agenesis, dysgenese). I puberteten og postpubertalalderen er en stigning i niveauet af gonadotrope hormoner, især FSH, karakteristisk.

Histologisk undersøgelse af gonaderne er den afsluttende fase af undersøgelsen. Det er nødvendigt for udelukkelse af den seksuelle udvikling af tumorforandringer i gonaderne, hvilket ofte forekommer ved medfødt patologi. Dette er især vigtigt i detektering af Y-kromosomet hos patienter med "ren" gonadal agenesis, med Turners syndrom og gonadal intersexuality samt alle former for falsk mandlig tvekønnethed intraperitoneal placering af gonaderne. Derudover giver den en klar ide om prognosen for gonads funktionelle aktivitet.

Differentiel diagnose af seksuel dysfunktion

Differentialdiagnose af Turner syndrom udført med fænotypisk lignende Noonan syndrom, beskrevet i 1963, der strømmer, normalt uden grove kromosomafvigelser. Syndrom Noonan forekommer hos patienter af begge køn. Et karakteristisk symptomkompleks hos mandlige patienter blev tidligere kaldt Shereshevsky-Turners syndrom hos mænd. Det antages, at sygdommen er forårsaget af en autosomal genmutation, som overføres dominerende. Der er iagttagelser af familieformer af sygdommen i flere generationer, især med transmission via hanlinjen. Noonans syndrom er præget af alle de abnormiteter af somatisk udvikling, der observeres i Shereshevsky-Turner-syndromet, men den seksuelle udvikling hos de fleste patienter forstyrres ikke. Frugtbarhed kan nogle gange fortsætte. Individuelle patienter har karyotype 46, XX / 45, X eller 46, XY / 45, X, og undertiden sletning af den korte arm af X-kromosomet. Dette ledsages af forskellig sværhedsgrad af ovarie- eller testikeldysgenese, kryptorchidisme og lignende.

Turners syndrom bør skelnes også fra "terneroidnoy" former syndrome dysgenese testikler ved tilstedeværelsen af den sidste almindelige mandlige karyotype eller mosaicisme 46, XY / 45, X (der med Turners syndrom er sjælden), en tilfredsstillende udvikling af testiklerne og sædvanligvis mere alvorlig maskulinisering af ydre kønsorganer.

"Pure" agenesis gonader skelne fra hypogonadotropisk hypogonadisme på niveauet af gonadotropiner (øget ved første og nedsat ved en anden form for Pathology) af eunuchoid formular syndromer dysgenese testikler og ufuldstændig virilisering af tilfredsstillende udvikling af testiklerne, og syndromet ufuldstændig virilisering - og ved fraværet af de sidste derivater mullerian derivater.

Den vigtigste metode til diagnose og differentiel diagnose af ægte hermafroditisme - den mest sjældne form for patologi af seksuel udvikling - er det histologiske tegn på gonadal bipolar lidelse.

Differentialdiagnose af ufuldstændig maskulinisering syndrom udført med dysgenese syndrom testikler og medfødt adrenal hyperplasi. Modsætning testikelkræft dysgenese syndrom i syndromet ufuldstændig virilisering offline uterus, vagina er en forkortet blind sæk. I modsætning til medfødt dysfunktion hos patienter med syndromet piger ufuldstændig maskulinisering af binyrebarken have en negativ sex kromatin, ikke har en livmoder og æggestokke og i puberteten er ikke at gå videre, men med en tidsforskydning fra den faktiske knogle alder, de udvikler mandlige sekundære kønskarakterer.

Differentialdiagnose af testikelkræft feminiseringen syndrom bør udføres med syndromet af ufuldstændig maskulinisering syndrom og medfødt testikulær dysgenese aplasi af vagina og uterus (Rokitansky-Kuster-Mayer-syndrom). I adjektivet er det klinisk umuligt at skelne de to første syndromer fra hinanden. Imidlertid forekommer spontan udvikling af brystkirtler i pubertal i modsætning til syndromet af ufuldstændig maskulinisering ved testikelfeminisering. Det væsentligste differentialdiagnostiske tegn fra syndromet af testiklernes dysgenese er fraværet af livmoderen. Når syndrom Rokitansky-Kuster-Mayer vagina og uterus er fraværende, rettidig udvikler spontant kvindelige sekundære seksuelle karakteristika, der er en positiv sex chromatin og normale ovarier.

Differentiere idiopatisk medfødt virilisering af det ydre kønsorganer er nødvendigt ud fra medfødt adrenal hyperplasi hos piger: i virkeligheden, og i en anden sag, genetiske, gonadal sex og interne kønsorganer - kvinder, ydre kønsorganer - polovoneopredelennye. Kun hormonal diagnose (overskydende adrenale androgener, OP-11, forøgede niveauer af 17-KS urin) og i alderdommen accelereret skeletal modning og tidlig seksuel udvikling på heteroseksuelle (mandlig) type muliggøre en differentialdiagnose.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.