Medfødt telangiektatisk erytem: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Erythema medfødt telangiectatic (synonym: Bloom syndrom) er en autosomal tilbagevendende sygdom, der manifesteres af telangiectatisk erytem på ansigtet, lille vækst ved fødslen og langsom vækst i længden.

Årsager og patogenese af erytem af medfødt telangiektatisk. Erythema medfødt telangiectatic - autosomal recessiv sygdom, gen locus - 15q26.1. I medfødt teleangiektaticheskoy erytem svækkelse af aktiviteten af DNA-ligase, nedsat DNA-reparation, kromosomafvigelser øjeblikkelig stigning, er immunologiske ændringer ses som de vigtigste patogenetiske faktorer.

Symptomer på erytem er medfødt telangiectatic. Et par måneder efter fødslen af et barn i de åbne områder (ansigt, næse, ører, extensor overflader af hænder) synes erytem, vesikler og derefter, purpura, telangiectasia, og tykke skorper.

Klinisk manifesteret af vedvarende telangiectatisk erytem, der ligger på kinderne og næse, hvilket giver den lighed med lupus erythematosus. Erytem lysfølsom. Mere sjældent findes sådanne ændringer på auriklerne og bagsiden af hænderne; kan være glossitis og cheilitis. Karakteristisk vækstretardation, kombineret immundefekt med tendens til infektionssygdomme og øget risiko for maligne tumorer. Derudover kan der være forskellige ecto- og mesodermale defekter.

Senere erythem i ansigtet svækkes, og der er atrofi, hyperpigmentering, undertiden follikelkeratose eller ichthyosiform forandringer. Sygdommen er karakteriseret ved langsom vækst, lav vægt, dværg, et stort ansigt og næse. På øvre luftveje og mave-tarmkanalen er der ofte tegn på infektionssygdomme, der udvikles seksuel svaghed, men der er ingen afvigelser fra den mentale udvikling. Sygdommen kan være kompliceret ved leukæmi, hudkræft eller fregner.

Patologi. Epidermis ujævn tykkelse, lokalt atrofisk udtrykt vakuolær degeneration af de basale epitelceller, blodkar i de øvre dermis dilaterede, undertiden observeres i løbet af deres lille lymphohistiocytic infiltration, fibroblastproliferation, tyndt elastisk net.

Histogenese. Blodsyndrom er forbundet med en medfødt immundefekt. Et fald i niveauet af IgA, IgM og undertiden IgG blev noteret, nedsat proliferativ respons af lymfocytter til mitogener. Immunomorfologisk undersøgelse afslører forekomster af fibrin i klementmembranen i epidermis, IgM og IgG i cytoidkroppe. Der er krænkelser af cellulær og humoristisk immunitet, øget risiko for udvikling af lymfoproliferative sygdomme. I cytogenetiske undersøgelser findes chromosominstabilitet med en øget frekvens af søsterchromatidudvekslinger. Mangel på DNA-ligase I enzym blev afsløret.

Histopatologi. Der er tegn på banal betændelse.

Differential diagnose. Sygdommen skal skelnes fra lupus erythematosus, Rothmund-Thompson syndrom, kokain-syndrom.

Behandling af erytem er medfødt telangiectatisk symptomatisk.

[1], [2], [3], [4]