Medfødt hypothyroidisme: årsager, patogenese, konsekvenser, prognose

Sygdommen forårsaget af genetiske faktorer og forbundet med skjoldbruskkirtel insufficiens er medfødt hypothyroidisme. Overvej funktionerne i denne patologi, behandlingsmetoder.

Komplekset af kliniske og laboratorie tegn, der opstår som følge af fødslen på grund af utilstrækkeligheden af skjoldbruskkirtelhormoner er en medfødt hypothyroidisme. Ifølge den internationale klassifikation af sygdomme i 10. Revision af ICD-10 falder sygdommen i kategori IV. Sygdomme i det endokrine system, spiseforstyrrelser og metaboliske sygdomme (E00-E90).

Sygdomme i skjoldbruskkirtlen (E00-E07):

• E02 Subklinisk hypothyroidisme på grund af jodmangel.
• E03 Andre former for hypothyroidisme:
  • E03.0 Medfødt hypothyroidisme med diffus goiter. Goiter (giftfri) medfødt: BDI, parenkymalt. Udelukket: forbigående medfødt goiter med normal funktion (P72.0).
  • E03.1 Medfødt hypothyroidisme uden goiter. Aplasi i skjoldbruskkirtlen (med myxedema). Medfødt: Atrofi af skjoldbruskkirtlen, hypothyroidisme NOS.
  • E03.2 Hypothyroidisme forårsaget af stoffer og andre eksogene stoffer.
  • E03.3 Post-infektiøs hypothyroidisme.
  • E03.4 Skjoldbruskkirrofi (erhvervet). Udelukket: medfødt atrofi af skjoldbruskkirtlen (E03.1).
  • E03.5 Myxedema koma.
  • E03.8 Anden specificeret hypothyroidisme.
  • Uspecificeret E03.9 Hypothyreoidisme, myxødem BSU.

Skjoldbruskkirtlen er en af organerne i det endokrine system, der udfører mange funktioner, der er ansvarlige for hele organismenes fulde arbejde og udvikling. Det producerer hormoner, der stimulerer hypofysen og hypofysen. Kæbens hovedfunktioner omfatter:

• Kontrol af udvekslingsprocesser.
• Metabolisme regulering: fedtstoffer, proteiner, kulhydrater, calcium.
• Formation af intellektuelle evner.
• Kontrol kropstemperatur.
• Syntese af retinol i leveren.
• Lavere kolesterol.
• Stimulering af vækst.

Fra fødslen påvirker organet væksten og udviklingen af barnets krop, især knoglerne og nervesystemet. Skjoldbruskkirtlen producerer hormonet thyroxin T4 og triiodothyronin T3. Manglen på disse stoffer har negativ indflydelse på hele organismens funktion. Hormonal insufficiens fører til en afmatning i mental og fysisk udvikling, vækst.

Med medfødte abnormiteter får den nyfødte overvægt, har problemer med puls og blodtryk. På denne baggrund reduceres energi, tarmproblemer og øget knoglesvaghed forekommer.

[1], [2]

Epidemiologi

Ifølge medicinsk statistik er forekomsten af medfødt hypothyroidisme 1 tilfælde pr. 5000 babyer. Sygdommen er cirka 2,5 gange mere almindelig hos piger end hos drenge. Hvad angår den sekundære form, er den oftest diagnosticeret efter 60 år. I 1000 kvinder er omkring 19 diagnosticeret. Mens blandt mænd er kun 1 ud af 1000 syg.

Samtidig er den samlede population med skjoldbruskkirtelhormonmangel ca. 2%. Fare for en patologisk sygdom i sine slørede symptomer, der komplicerer diagnoseprocessen.

[3], [4], [5], [6], [7],

Årsager medfødt hypothyroidisme

Genetiske abnormiteter er den vigtigste faktor, der forårsager skjoldbruskkirtelsvigt. Mulige årsager til sygdommen omfatter også:

• Arvelig disposition - overtrædelsen er nært beslægtet med genmutationer, så det kan udvikle sig i utero.
• Forstyrrelser i dannelsen af hormoner - skyldes et fald i følsomheden af skjoldbruskkirtlen til jod. På denne baggrund forstyrrer muligvis transporten af nyttige stoffer, der er nødvendige for syntese af hormoner.
• Patologi af hypothalamus - centrum af nervesystemet regulerer funktionen af de endokrine kirtler, herunder skjoldbruskkirtlen.
• Mindsket følsomhed overfor skjoldbruskkirtelhormoner.
• Autoimmune sygdomme.
• Tumor læsioner af skjoldbruskkirtlen.
• Reduceret immunitet.
• Overdosere stoffer. Accept af antithyroid lægemidler under graviditet.
• Virale og parasitære sygdomme.
• Behandling med radioaktivt iod.
• Jodmangel i kroppen.

Ud over ovenstående er der mange andre årsager til medfødt patologi. I de fleste tilfælde forbliver årsagen til sygdommen ukendt.

[8]

Risikofaktorer

I 80% af tilfældene er skjoldbruskkirtlen svækket på grund af dens udviklingsfejl:

• Gipoplaziya.
• Dystopi (forskydning) i retrosternal eller sublingualt rum.

De vigtigste risikofaktorer for medfødt hypothyroidisme omfatter:

• Jodmangel i den kvindelige krop under graviditeten.
• Eksponering for ioniserende stråling.
• Infektiøse og autoimmune sygdomme led under svangerskabet.
• Den negative virkning på fosteret af lægemidler og kemikalier.

I 2% af patologien forårsaget af mutationer af generne: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. I dette tilfælde har barnet medfødte hjertefejl, forstyrrelsen af overlæben eller hård gane.

Ca. 5% af sygdommens tilfælde er forbundet med arvelige patologier, der forårsager forstyrrelser i udskillelsen af skjoldbruskkirtelhormoner eller deres interaktion med hinanden. Disse patologier omfatter:

• Pendred syndrom.
• Defekter af skjoldbruskkirtelhormoner.
• Organiseringen af jod.

I andre tilfælde kan faktorer som kan udløse hypothyroidisme være:

• Fødselsskader.
• Tumorprocesser i kroppen.
• Asfeksi af den nyfødte.
• Hjernesygdomme.
• Aplasi i hypofysen.

Virkningen af ovenstående faktorer fører til udviklingen af resistenssyndrom. Det vil sige, at skjoldbruskkirtlen kan producere en tilstrækkelig mængde thyreoideahormoner, men målorganerne taber helt følsomhed over for dem, hvilket forårsager symptomatologi, som er karakteristisk for hypothyroidisme.

Patogenese

Mekanismen for udvikling af skjoldbruskkirtler anomalier skyldes et fald i biosyntese og et fald i produktionen af iodholdige hormoner (thyroxin, triiodothyronin). Patogenesen af medfødt hypothyroidisme på grund af problemer med produktion af skjoldbruskkirtelhormoner er forbundet med virkningen af forskellige patologiske faktorer på forskellige stadier:

• Defekt af jodakkumulering.
• Fejl i processen med ioderede thyroniner iodineret.
• Overgang af mono-iodothyronin og diiodothyronin til triiodothyronin og thyroxin og andre hormoner.

Udviklingen af den sekundære form af sygdommen er forbundet med sådanne faktorer:

• Thyrotrop hormonmangel.
• Mindsket koncentration af iodider i skjoldbruskkirtlen.
• Den sekretoriske aktivitet af epitelet af orgelfollikler, hvilket reducerer deres antal og størrelse.

Polyetiologisk sygdom fremkalder en overtrædelse af metaboliske processer i kroppen:

1. Lipid metabolisme - sænker absorptionen af fedt, hæmning af katabolisme, øger niveauet af kolesterol i blodet, triglycerider og β-lipoproteiner.
2. Kulhydratmetabolisme - nedsætter glukoseabsorptionen i mavetarmkanalen og reducerer dets udnyttelse.
3. Vandmetabolisme - øget hydratkapacitet af mucin og krænkelse af kolofonernes hydrofilicitet fører til vandretention i kroppen. På denne baggrund falder diuresis og mængden af chlorider. Kaliumniveauet øges, og mængden af natrium i hjertemusklen falder.

Ovennævnte metaboliske patologier fører til patologier i udviklingen af hjernen og centralnervesystemet.

[9],

Symptomer medfødt hypothyroidisme

I de fleste tilfælde gør symptomerne på medfødt dysfunktion i skjoldbruskkirtlen sig selv et par måneder efter fødslen. Men i nogle babyer vises de første tegn på sygdommen straks.

Symptomer på genetisk patologi er:

• Vægten af en nyfødt er mere end 4 kg.
• Langvarig gulsot efter fødslen.
• Blå nasolabial trekant.
• Hævelse af ansigtet.
• Halv åben mund.
• Skift stemme timbre.

Hvis ovenstående symptomer forbliver uden lægehjælp, så begynder de at udvikle sig. Efter 3-4 måneder manifesteres hypothyroidisme af følgende symptomer:

• Forstyrrelse af appetit og slukningsproces.
• Skrælning og bleghed i huden.
• Tørt og skørt hår.
• Tendens til forstoppelse og flatulens.
• Lav kropstemperatur, kolde lemmer.

Der er også senere, men tydelige tegn på sygdom, der udvikler et år efter fødslen af et barn:

• Lag i fysisk og mental udvikling.
• Sen udseende af tænder.
• Lavt tryk
• Ændring af ansigtsudtryk.
• Forstørret hjerte.
• Sjælden puls.

De ovennævnte kliniske manifestationer gør det vanskeligt at diagnosticere, så tidlig screening er indiceret til påvisning af sygdommen. Proceduren udføres for alle børn i løbet af ugen efter fødslen.

[10]

Komplikationer og konsekvenser

Et fald i thyroidfunktionen er karakteriseret ved en delvis eller fuldstændig mangel på hormoner. En smertefuld tilstand er en farligt alvorlig svækkelse i udviklingen af en nyfødt. Konsekvenserne og komplikationerne påvirker alle organerne i spædbarnssystemet, for hvilken skjoldbruskkirtlen er ansvarlig for den normale operation:

• Skeletets dannelse og vækst, tænder.
• Kognitive evner, hukommelse og opmærksomhed.
• Assimileringen af vitale sporstoffer fra modermælk.
• Funktionen af centralnervesystemet.
• Lipid, vand og calciumbalance.

Medfødt hypothyroidisme fører til sådanne problemer:

• Langsom udvikling af hjernen og rygmarven, indre øre og andre strukturer.
• Irreversibel skade på nervesystemet.
• Lag i psykomotorisk og somatisk udvikling.
• Lag i vægt og højde.
• Hørselshæmning og døvhed på grund af vævssvulst.
• Tab af stemme
• Forsinkelse eller fuldstændig anholdelse af seksuel udvikling.
• Skjoldbruskkirtlen overvækst og dets maligne degeneration.
• Dannelse af sekundær adenom og "tom" tyrkisk sadel.
• Bevidsthedstab

Medfødt mangel på hormoner i kombination med udviklingsforstyrrelser fører til kretinisme. Denne sygdom er en af de mest alvorlige former for forsinket psykomotorisk udvikling. Børn med denne komplikation lagrer deres kammerater fysisk og intellektuelt. I sjældne tilfælde fører endokrine systempatologien til en hypothyroid koma, som i 80% er risikoen for død.

[11], [12]

Forebyggelse

Medfødt hypothyroidisme udvikler sig under graviditet og i de fleste tilfælde af grunde uden for kvindens kontrol (abnorm udvikling af føtalorganerne, genmutationer). Men på trods af dette er der forebyggende foranstaltninger for at minimere risikoen for at have et sygt barn.

Forebyggelse af hypothyroidisme består af en omfattende diagnose både under planlægning af graviditet og under graviditet.

1. Først og fremmest er det nødvendigt at bestemme niveauet af thyroidhormoner og koncentrationen af specifikke antistoffer mod thyroglobulin og thyroperoxidase. Normalt er antistoffer fraværende eller cirkulerer i gennemsnit op til 18 U / ml for AT-TG og 5,6 U / ml for AT-TPO. Forhøjede værdier indikerer udviklingen af autoimmune inflammatoriske processer i skjoldbruskkirtlen. Forhøjede antistoffer mod thyroglobulin øger risikoen for kræft i organvæv.

• Hvis sygdommen blev diagnosticeret før graviditet, gives der behandling. Terapi begynder med indtag af syntetiske hormoner og andre lægemidler til genoprettelse af normal syntese af hormoner og genopretning af skjoldbruskkirtlen.
• Hvis patologien opdages efter befrugtning, er patienten ordineret den maksimale dosis af thyreoideahormonmedicin. Behandlingen varer, indtil skjoldbruskkirtelhormonet er genopfyldt.

1. Hypothyroidisme kan udvikle sig på grund af jodmangel. Til normalisering af jodbalance og forebyggelse af mangel på dette stof i kroppen anbefales følgende midler:

• jodomarin

Fremstillingen af jod med det aktive stof er kaliumjodid 131 mg (ren iod 100/200 mg). Bruges til at behandle og forebygge sygdomme i skjoldbruskkirtlen. Sporelementet er uundværligt for kroppens normale funktion. Replenishes jodmangel i kroppen.

• Indikationer for anvendelse: forebyggelse af skjoldbruskkirtel sygdomme forårsaget af jodmangel i kroppen. Forebyggelse af jodmangel hos mennesker, der har brug for øget forbrug af dette stof: gravide, ammende kvinder, børn og unge. Forebyggelse af dannelse af goiter i den postoperative periode eller efter lægemiddelbehandling. Behandling af diffus, ikke-toksisk goiter, diffus euthyroid goiter.
• Anvendelsesmåde: doseringen afhænger af patientens alder og indikationer for anvendelse. I gennemsnit foreskrives patienter fra 50 til 500 mg pr. Dag. Langsigtet forebyggende behandling - 1-2 års kurser eller kontinuerligt. I alvorlige tilfælde udføres forebyggelsen af jodmangel gennem hele livet.
• Bivirkninger: udvikle sig med forkert udvalgt dosering. Overgang af latent hyperkeratose til manifest form, jodinduceret hyperkeratose, forskellige allergiske reaktioner er mulig. Overdosering har lignende symptomer.
• Kontraindikationer: hyperthyroidisme, intolerance over for jodpræparater, giftig thyreoidea adenom, herpetiform dermatitis Dühring. Brug af lægemidlet under graviditet og amning er ikke forbudt.

Iodomarin er tilgængelig i tabletform i flasker på 50, 100 og 200 kapsler.

• YodAktyv

Det kompenserer for manglen på jod i kroppen. Med en mangel på dette sporelement absorberes aktivt, og med et overskud - udskilles fra kroppen og går ikke ind i kirtlen. Lægemidlet er ordineret til behandling og forebyggelse af sygdomme forbundet med jodmangel i kroppen.

IodActiv er kontraindiceret til patienter med overfølsomhed over for dets komponenter. Lægemidlet tages 1-2 kapsler 1 gang om dagen, uanset måltidet. Varigheden af behandlingen bestemmes af den behandlende læge.

• Yodbalans

Uorganisk forbindelse af jod, genopfyldning af jodmangel i kroppen. Normaliserer syntesen af de vigtigste thyroidhormoner. Reducerer dannelsen af inaktive former for skjoldbruskkirtelhormoner. 1 kapsel af lægemidlet indeholder det aktive stof kaliumjodid 130,8 mg eller 261,6 mg, svarende til henholdsvis 100 eller 200 mg iod.

Den aktive komponent genopretter og stimulerer metaboliske processer i centralnervesystemet, muskuloskeletale, kardiovaskulære og reproduktive systemer. Det bidrager til normalisering af intellektuel-mnestic-processer, fastholder homeostase.

• Indikationer for anvendelse: forebyggelse af jodmangelstande under drægtighed og amning. Den postoperative periode efter skjoldbruskkirurgi. Goiter forebyggelse, omfattende behandling af euthyroid syndrom hos nyfødte og voksne patienter.
• Anvendelsesmåde: Den daglige dosis bestemmes af den behandlende læge, individuelt for hver patient. Oftest er patienter ordineret 50-200 mg dagligt. Hvis lægemidlet er ordineret til den nyfødte, så opløses tabletterne i 5-10 ml kogt varmt vand for nemheds skyld.
• Bivirkninger: allergiske reaktioner, takykardi, arytmi, søvn og vækkelse, øget irritabilitet, følelsesmæssig labilitet, øget svedtendens, forstyrrelser i mave-tarmkanalen.
• Kontraindikationer: hyperthyroidisme, Dürring dermatitis, ensomme skjoldbruskkirtler, nodos giftige goiter. Hyperthyroidisme af ikke-jodmangel etiologi, thyroid cancer. Ikke ordineret til patienter med medfødt laktase og galactase mangel.

Jodbalans er tilgængelig i tabletter til oral brug.

3. Et andet vigtigt forebyggende punkt er ernæring med en tilstrækkelig mængde jod. Under graviditeten i den kvindelige krop reduceres niveauet af skjoldbruskkirtelhormoner kraftigt. Uden yderligere tilførsel af kroppen med denne mikrocell er der risiko for hypothyroidisme.

Kostrådgivning:

• Brug jodiseret salt regelmæssigt.
• Produkter, der bidrager til dannelsen af goiter, bør underkastes varmebehandling: broccoli, blomkål og spire, hirse, sennep, soja, rogn, spinat.
• Spis mad, der er rig på vitamin B og E: nødder og olivenolie, mejeriprodukter, æg, kød, fisk og skaldyr.
• Medtag i kosten fødevarer med beta-caroten: græskar, gulerødder, saft af friske kartofler.
• Udskift kaffe med grøn eller sort te. Drikken indeholder fluorider, der regulerer thyreoideafunktionen.

Alle ovenstående anbefalinger er meget vigtige, og enhver kvinde, der planlægger at blive en mor i nær fremtid, bør være opmærksom på dem. Barnets skjoldbruskkirtlen er lagt i den 10.-12. Uge med intrauterin udvikling, derfor skal moderorganismen indeholde en tilstrækkelig mængde nyttige stoffer og være klar til deres genopfyldning.

[13], [14],

Vejrudsigt

Udfaldet af den medfødte form for hypothyroidisme afhænger af den tidlige diagnose af patologien og tidspunktet for udbrud af hormonudskiftningsterapi. Hvis behandlingen blev startet i de første måneder af livet, bliver barnets intellektuelle evner og psykofysiske udvikling ikke svækket. Behandling af babyer ældre end 3-6 måneder giver dig mulighed for at stoppe udviklingsforsinkelser, men de eksisterende intellektuelle handicap vil forblive for evigt.

• Hvis patologien skyldes Hashimotos sygdom, strålebehandling eller mangel på skjoldbruskkirtlen, vil patienten modtage livslang terapi.
• Hvis hypothyroidism skyldes andre sygdomme og lidelser i kroppen, så er patientens tilstand efter fjernelsen af årsagssituationen normal.
• I tilfælde af sygdom forårsaget af medicinske præparater, genoprettes syntese af hormoner efter seponering af medicinen.
• Hvis patologien fortsætter i en latent, det vil sige subklinisk form, kan behandlingen ikke udføres. Men patienten skal regelmæssigt besøge lægen for at overvåge den generelle tilstand og identificere tegn på sygdomsprogression.

Hvis sygdommen blev diagnosticeret for sent, savnes tidspunktet for udskiftningsterapi, eller medicinen starter ikke, prognosen for medfødt hypothyroidisme forværres. Der er risiko for alvorlige komplikationer af sygdommen: oligofreni, kretinisme og invaliditet.

[15], [16], [17], [18], [19]

Handicap

Ifølge medicinsk statistik er handicap i medfødt hypothyroidisme 3-4%. Delvis eller fuldstændigt tab af præstation observeres i sygdommens avancerede stadier og i svære former for patologi, som forstyrrer et fuldt liv.

En patient med nedsat funktion af skjoldbruskkirtlen bliver hormonafhængig, hvilket efterlader et negativt mærke, ikke kun på sundhedsområdet, men også på livsstil. Derudover kompliceres visse stadier af sygdommen med comorbiditeter, som yderligere forværrer patientens tilstand.

At etablere handicap hos patienten sendes til den medicinske sociale undersøgelse og høringskommission. De vigtigste indikationer for at passere lægeklinikken er:

• Hypothyreoidisme 2 eller 3 sværhedsgrad.
• Endokrine kardiomyopati.
• Parathyroid svigt.
• Udtalte mentale forandringer og lidelser.
• Perikardial effusion.
• Mindsket præstation.
• Behovet for at ændre arbejdsvilkårene.

For at bekræfte handicap skal patienten gennemgå en række diagnostiske procedurer:

• Hormonale blodprøver for TSH, TG.
• Analysen af elektrolytter og triglytsida.
• Ultralyd og elektromyografi.
• Undersøgelsen af antistoffer mod thyroglobulin.
• Niveauet af sukker og kolesterol i blodet.

Ifølge resultaterne af testene modtager patienten et handicapcertifikat.

Handicap har flere kategorier, som hver især har sine egne egenskaber:

Grad af	Funktioner af overtrædelser	Restriktioner	Handicapgruppe	Forbudt arbejde
Jeg	Lys somatiske lidelser. Øget træthed og døsighed. Lidt fald i den psykomotoriske udvikling. Vækstretardering Hormonniveauer er normale eller lidt forhøjede.	Der er ingen handicap	IAC begrænsning	I natskiftet. Forbundet med nervøs og mental overbelastning. Tilknyttet udsættelse for giftige stoffer og kemikalier. Høj højde arbejde. Under ekstreme forhold. Med hyppige krydsninger.
II	Moderate somatiske lidelser. Træthed og søvnighed. Hævelser. Labilitet af blodtrykket. Neurose-lignende symptomkompleks. Neuropati, vækstretardering. Mild demens. Hormonniveauerne reduceres moderat.	I graden af begrænsninger: Self catering Bevægelse. Kommunikation. Arbejde. Orientering. Uddannelse. Adfærdskontrol.	III gruppe	Kører bil. Fysisk aktivitet. Anstrengende mental aktivitet. Arbejde på transportbåndet.
III	Alvorlige somatiske lidelser. Bradycardi og myopati. Vækstforsinkelse og hukommelsestab. Overtrædelse af seksuel funktion. Lang forstoppelse. Hypothyroid polyserositis. Mental retardation. Udtalte hormonelle lidelser.	II graden af begrænsninger: Self catering Bevægelse. Kommunikation. Labor - III grad Orientering. Uddannelse. Adfærdskontrol.	Gruppe II	Uarbejdsdygtighed
IV	Alvorlige somatiske lidelser. Udtalte patologi i det kardiovaskulære system. Gastrointestinal forstyrrelse. Overtrædelser af urinsystemet. Neuropsykiske patologier. Vækstretardering Mental retardation alvorlig eller moderat. Væsentlige hormonelle lidelser.	III graden af begrænsninger: Self catering Bevægelse. Kommunikation. Arbejde. Orientering. Uddannelse. Adfærdskontrol.	Jeg gruppe	Uarbejdsdygtighed

Medfødt hypothyroidisme er en alvorlig patologi af det endokrine system, som uden tidlig lægehjælp truer med mange komplikationer og forringelse af livskvaliteten. I svære sygdomsformer er handicap en nødvendig foranstaltning for at lindre patientens tilstand og forbedre livskvaliteten.