Hypertrofisk kardiomyopati: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Hypertrofisk kardiomyopati - medfødt eller erhvervet sygdom kendetegnet ved alvorlig ventrikulær myokardiehypertrofi med diastolisk dysfunktion, men uden en øget efterbelastning (i modsætning til fx aortaklappen stenose, aorta coarctatio, systemisk arteriel hypertension). Symptomer omfatter brystsmerter, åndenød, svimmelhed og pludselig død. Systolisk mumlen, stigende med Valsalva manøvre, som regel lytte til i obstruktiv hypertrofisk type. Diagnose er etableret ved ekkokardiografi. Behandling er b-adrenerge blokkere, verapamil, disopyramid og undertiden kemisk reduktion eller kirurgisk fjernelse udstrømning obstruktion.

Hypertrofisk kardiomyopati (HCMC) er en almindelig årsag til pludselig død hos unge atleter. Det kan føre til uforklarlig synkope og kan kun diagnosticeres, når obduktion opstår.

[1], [2], [3], [4], [5]

Årsager til hypertrofisk kardiomyopati

De fleste tilfælde af hypertrofisk kardiomyopati er arvelige. Mindst 50 forskellige mutationer er kendt for at blive overført af autosomal dominerende arvstype; Spontane mutationer forekommer hyppigt. Sandsynligvis en læsion på 1 ud af 500 personer er stenotypisk ekspression meget variabel.

Myocardium patologi manifesteret ved desorientering celler og myofibre, selvom disse symptomer er ikke specifikke for hypertrofisk kardiomyopati. I de mest almindelige udførelsesformer den øvre del af den interventrikulære septum under aortaklappen markant hypertrophied og fortykket, med hypertrofi af bagvæggen af den venstre ventrikel (LV) er minimal eller helt fraværende; denne variant kaldes asymmetrisk septal hypertrofi. Under systole partition tykkere og undertiden anteriore blad af mitralklappen, allerede orienteret korrekt på grund af forkert ventrikulær form, suges til skillevæggen på grund af høj blodgennemstrømning (Venturi effekt), hvilket yderligere reducerer udstrømning tarmkanalen og reducerer hjertets minutvolumen. Den resulterende lidelse kan kaldes hypertrofisk obstruktiv kardiomyopati. Mindre almindelige sekundær hypertrofi af væggene medfører en intrakavitær gradient på niveau med papillære muskler. I begge former kan den distale venstre ventrikel til sidst tynde ud og udvide. Apikale hypertrofi er også almindelig, men det ikke hindrer udstrømning, selvom denne mulighed kan føre til udslettelse af den apikale del af den venstre ventrikel under systole.

Kontraktiliteten er helt normal, som følge heraf er udstødningsfraktionen (EF) normal. Senere øges PV, fordi ventriklen har et lille volumen og tømmes næsten fuldstændigt for at opretholde hjerteudgang.

Hypertrofi fører til dannelsen af et stift, ubehæftende kammer (normalt LV), som forhindrer diastolisk påfyldning, øger det endelige diastoliske tryk og øger dermed lungeventrykket. Efterhånden som fyldningsmodstanden stiger, reduceres hjerteffekten, denne effekt forøges ved enhver gradient i udstrømningskanalen. Da takykardi fører til et fald i påfyldningstiden, har symptomerne tendens til at forekomme hovedsageligt under træning eller med takyarytmi.

Koronare blodgennemstrømning kan nedbrydes, hvilket forårsager angina pectoris, arytmi eller synkope i fravær af koronararteriesygdom. Blodgennemstrømning kan påvirkes, eftersom forholdet mellem densiteten af kapillærer til cardiomyocytter nummer overtrædes (ubalance på kapillarrøret / myocyt) eller lumendiameter intramurale koronararterier indsnævret på grund af hyperplasi og hypertrofi af intima og tunica media. Endvidere under træning mindske perifer modstand og diastolisk blodtryk i aortaroden, hvilket fører til en reduktion i perfusionstrykket i kranspulsårerne.

I nogle tilfælde dør myocytter gradvis, sandsynligvis fordi en ubalance på kapillær / myocytniveau forårsager kronisk udbredt iskæmi. Når myocytterne dør, erstattes de af almindelig fibrose. I dette tilfælde udvides den hypertrofierede ventrikel med diastolisk dysfunktion gradvist, og systolisk dysfunktion udvikler sig også.

Infektiv endokarditis kan komplicere hypertrofisk kardiomyopati på grund af en abnormitet af mitralventilen og hurtig blodgennemstrømning gennem udløbskanalen under en tidlig systole. En sen komplikation er undertiden en atrioventrikulær blok.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Symptomer på hypertrofisk kardiomyopati

Symptomerne optræder som regel i alderen 20-40 år og er forbundet med fysisk aktivitet. Disse omfatter brystsmerter (normalt ligner typisk angina pectoris), åndenød, hjertebanken og besvimelse. Patienterne kan have et eller flere symptomer. Besvimelse opstår normalt uden tidligere tegn under en fysisk belastning på grund af udiagnosticeret ventrikulær eller atriær arytmi og er en markør med høj risiko for pludselig død. Det antages, at ved hypertrofisk kardiomyopati opstår pludselig død på grund af ventrikulær takykardi eller fibrillation. Da den systoliske funktion bevares, klager patienter sjældent på hurtig træthed.

AD og hjertefrekvens er normalt normale, symptomer på øget venetryk er sjældne. Ved obstruktion af udgangskanalen har pulsen på halspulsårerne en kraftig stigning, en splittetop og et hurtigt fald. Den apikale impuls kan udtrykkes på grund af hypertrofi i venstre ventrikel. Ofte er der IV hjertetone (S ₄ ), der er forbundet med en kraftig atriel sammentrækning i baggrunden af en svagt overensstemmende venstre ventrikel i sen diastole.

Septum hypertrofi fører til systolisk udstødning støj, der ikke overføres på halsen og kan auskulteres til venstre brystbenet kant af den tredje eller fjerde interkostale rum. Støj mitral regurgita-tion på grund af ændringer i konfigurationen af mitralklappen kan høres i spidsen af hjertet. Når indsnævring udstrømningen tarmkanalen RV systolisk udslyngning mislyd høres undertiden i det andet interkostale mellemrum ved venstre sternale kant. Støj udsendelse venstre ventrikel udstrømning tarmkanalen i hypertrofisk kardiomyopati kan amplificeres med Valsalva manøvren (hvilket nedsætter venøst tilbageløb, og venstre ventrikel diastolisk volumen), hvilket reducerer aortatryk (fx nitroglycerin) eller under reduktion efter ekstrasystoler (hvilket øger trykgradienten udstrømning tarmkanalen). Kompression af hænderne øger aortatrykket og reducerer dermed støjens intensitet.

Diagnose af hypertrofisk kardiomyopati

Presumptiv diagnose er baseret på de typiske støj og symptomer. En ubevidst besvimelse hos unge atleter bør altid føre til en undersøgelse for at udelukke HCM. Denne patologi skal skelnes fra aorta stenose og koronararteriesygdom, som kan ledsages af lignende symptomer.

Udfør en EKG og todimensionel ekkokardiografi (det bedste noninvasive studie, der bekræfter diagnosen). Brystrøntgenstråler udføres ofte, men normalt viser det ikke patologiske ændringer, da der ikke er nogen udvidelse af ventriklerne (selv om venstre atrium kan forstørres). Patienter med synkope eller vedvarende arytmier bør undersøges i en hospitalsindstilling. Øvelse test og Holter overvågning er ofte informativ hos patienter, der er tildelt en højrisikogruppe, selv om diagnosen hos sådanne patienter er vanskelig.

I EKG findes sædvanligvis tegn på venstre ventrikulær hypertrofi (for eksempel tand S i bly V plus R- tand i bly V eller V> 35 mm). Meget dybe tænder O fra septum i lederne I, aVL, V og V detekteres ofte med asymmetrisk septalhypertrofi. Når HCMC til tider findes kompleks QRS i fører V3 og V4, simulerer den tidligere overførte MI. Tænder er normalt patologiske, oftest er der dybe symmetriske inverterede tænder i fører jeg, aVL, V5 og V6. Depression af ST- segmentet i de samme ledere er også hyppigt. P bølge P i de fleste tilfælde brede, splittet i ledninger II, III og aVF, og i ledninger V og V tofase, hvilket indikerer hypertrofi af venstre atrium. Risikoen for at udvikle fænomenet præ-excitation i Wolff-Parkinson-White-syndromet, som fører til arytmi, øges.

Den todimensionale Doppler ekkokardiografi hjælper til at differentiere former for kardiomyopati og at bestemme graden af obstruktion af udløbet fra venstre ventrikel-tarmkanalen, herunder trykgradient og lokapizatsiyu stenotisk segment. Denne undersøgelse er særlig vigtig for at overvåge effektiviteten af medicinsk eller kirurgisk behandling. Ved alvorlig obstruktion af vestibulærkanalen ses der undertiden aortaklappelukning midt i systolen.

Kardiale kateterisering udføres normalt kun med den planlagte invasive behandling. Typisk, i koronararterier ikke afslører signifikant stenose, men metabolismeundersøgelse kan detektere myocardial iskæmi grund intramurale arterier reducerer lumen ubalance på kapillaren / myocyt eller patologisk ventrikelvæggen stress. Ældre patienter kan også lide af iskæmisk hjertesygdom.

[13], [14]

Prognose og behandling af hypertrofisk kardiomyopati

Generelt er den årlige dødelighed 1-3% hos voksne og højere hos børn. Dødeligheden er omvendt proportional med den alder, hvor symptomer opstår, og er højest hos patienter, der har hyppig vedvarende ventrikulær takykardi eller besvimelse, såvel som dem, der er blevet genoplivet efter pludselig hjertestop. Prognosen er værre hos unge patienter med en familiehistorie af pludselig død og hos patienter ældre end 45 år med angina eller åndenød under fysisk anstrengelse. Døden er normalt pludselig, og pludselig død er den hyppigste komplikation. Kronisk hjertesvigt er mindre almindeligt. Genetisk rådgivning er indiceret hos patienter med asymmetrisk septalhypertrofi, som optrådte i vækstperioden i pubertalalderen.

Behandling er primært rettet mod patologisk diastolisk afslapning. B-blokkere og nedsat hjertefrekvens calciumkanalblokkere med en lille vasodilaterende effekt (f.eks. Verapamil) som monoterapi eller i kombination danner basis for terapi. Reduktion af myokardial kontraktilitet, disse lægemidler udvider hjertet. Ved at sænke hjertefrekvensen øger de den diastoliske fyldningsperiode. Begge effekter reducerer obstruktion af vestibulærkanalen og forbedrer således den diastoliske funktion af ventriklen. I alvorlige tilfælde kan du tilføje disopyramid, givet den negative inotrope effekt.

Forberedelser, der reducerer forspændingen (for eksempel nitrater, diuretika, ACE-hæmmere, APA II), reducerer hjertekamrene og forværrer symptomerne på hypertrofisk kardiomyopati. Vasodilatorer øger udløbskanalens gradient og forårsager refleks takykardi, som efterfølgende forværrer den diastoliske funktion af ventriklen. Inotropiske stoffer (fx hjerte glycosider, catecholaminer) forværre obstruktionen af udstrømningen uden at nedsætte det høje ende diastoliske tryk, hvilket kan forårsage arytmier.

I tilfælde af besvimelse, hjertestop og arytmi hvis bekræftet af EKG og 24-timers ambulant kontrol, er det nødvendigt at overveje implantation af en cardioverter-defibrillator eller antiarrytmiterapi adfærd. Patienter med hypertrofisk kardiomyopati anbefales antibiotisk profylakse af infektiv endokarditis. Deltagelse i sport er kontraindiceret, da mange tilfælde af pludselige død forekommer under en øget belastning.

Behandling i fasen med ekspansion og stagnation i hypertrofisk kardiomyopati udføres på samme måde som behandling af hypertrofisk kardiomyopati med overvejende systolisk dysfunktion.

Hvis septalhypertrofi og obstruktion af udstrømningsbanen medfører signifikante symptomer, på trods af medicinsk behandling, er kirurgisk indgreb nødvendig. Kateterablation med ethylalkohol er ikke altid effektiv, men det anvendes i stigende grad. Kirurgisk septal myotomi eller myomektomi reducerer symptomerne mere pålideligt, men øger ikke forventet levealder.