Aniridia: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Medfødt aniridi er fraværet af iris. Ved en grundig undersøgelse finder man undertiden små fragmenter af rod, iris. Denne patologi kan kombineres med andre misdannelser - mikroftalmi, subluxation af linsen, nystagmus. Medfødt aniridi ledsages af amblyopi, hypermetropi og undertiden sekundær glaukom. Aniridia kan også erhverves: Som et resultat af et stærkt slag kan iris helt komme ud ved roden.

[1], [2], [3], [4]

Arvelighed

1. Autosomal dominant. Den mest almindelige form for arv. Sygdommen er tosidet og har forskellige udtryk.
2. Autosomal recessiv. Det forekommer sjældnere; går ind i symptomkomplekset af Gillespie syndrom (Gillespie).
3. Sporadisk oprindelse forekommer i ca. En tredjedel af alle tilfælde af aniridia. I nogle situationer findes en sletning af 13p. Aniridia kan ledsage Wilms tumorer, kombinere med mental retardation, patogenet i det genitourinære system og misdannelser. Patienter med denne form for aniridia gennemgår en grundig undersøgelse af karyotypen eller fluorescein in situ hybridisering. Genetisk forskning på molekylært niveau er vist at afsløre de lette grader af sletning. I alle tilfælde af sporadisk forekomst af aniridia udføres palpation af bukhulen og ultralydundersøgelsen hver tredje måned i de første fem år af livet for at udelukke Wilms-tumoren. Der er isolerede rapporter om familiens udvikling af denne tumor.

Hvordan manifesterer aniridia?

Aniridia er altid ledsaget af et fald i synsstyrken. Patienterne er tvunget til at screene øjet fra overskydende strøm af lys i århundreder.

Fuld aniridia

• Resterne af irisens rod er bestemt.
• Samtidig forreste polar katarakt.
• Perifer vaskulær hornhinde dystrofi.
• Dislocation af objektivet.
• Glaukom.
• Hypoplasi i det makulære område.
• Verjo.
• Hypoplasi af den optiske nerve.
• Visuel skarphed svinger i intervallet 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).

Delvis aniridia

Delvis fravær af iris. Symptomer er de samme som med fuld aniridia, men udtrykt i en lettere form. Manifestationer kan næppe skelnes fra, for eksempel mild hypoplasi af iris stroma.

Aniridia i kombination med anden patologi

• Gillespie syndrom, aniridia i kombination med cerebellær ataxi og mental retardation.
• Aniridia i fravær af en patella.
• Andre kombinationer.

Behandling af aniridier

I de senere år er denne mangel blevet elimineret ved hjælp af en kunstig iris lavet af en farvet hydrogel, i midten af hvilken der er et hul på 3 mm i diameter, som efterligner eleven. Med en ensidig aniridia er farven på den kunstige iris valgt efter farven på det sunde øje.

Indførelsen af en protese af iris er en tunge kavitetsoperation. For at lette protesen er en transskleral kirurgisk tilgang nødvendig i diametralt anbragte lemområder. Hvis aniridia kombineres med katarakt, fjernes den og proteser erstattes, som samtidig erstatter iris og linsen.

Referenceretning

• Refraktion: ofte udtrykt ametropi.
• Udnævnelse af briller og i nogle tilfælde kontakt korrektion.
• Brug af udstyr til sygehæmmede patienter.
• Organisering af uddannelsessystemet.
• Påvisning af glaukom i de tidlige stadier af dens udvikling.
• Unge børn må muligvis undersøge under anæstesi.
• De fleste former for grå stær i forbindelse med aniridier har ikke meget funktionel betydning, men i tidens løb kan
  synsstyrken falde på grund af fremdriften af grå stær eller udviklingen af amblyopi.