Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Kostmanns syndrom: årsager, symptomer, diagnose, behandling
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Kostmanns syndrom (børns genetisk bestemte agranulocytose) er den mest alvorlige form for arvelig neutropeni.
[1]
Årsager til Costman's syndrom
Arvstypen er autosomal recessiv, der kan være sporadiske tilfælde og en dominerende type arv. Hos nogle patienter blev en mutation af genet kodet for dannelsen af neutrofile elastase (ELA-2-gen) påvist overvejende i sporadiske former. Niveauet af den genetiske defekt er endnu ikke fundet. Nogle patienter med Costmans syndrom (13-27%) har en punktmutation af det granulocytkolonistimulerende faktorreceptorgen. Disse patienter tilhører højrisikogruppen af myelodysplastisk syndrom og akut myeloid leukæmi.
[2]
Symptomer på Costmans syndrom
Kostmann syndrom - debut af sygdommen i de første få måneder af livet, eller i den neonatale periode i form af alvorlige gentagne bakterieinfektioner: stomatitis, gingivitis, kronisk, tilbagevendende lungebetændelse, herunder destruktiv. Typisk er dyb agranulocytose (<0, 3x10 9 / L neutrofiler). Typisk myelogram: Reserved kun neutrofil delende celler, promyelocytter og / eller Myelocyter, øget antal af eosinofiler og monocytter. I promyelocytter er der atypiske kerner, store azurofile granuler og vakuoler i cytoplasmaet. Uden særlig behandling døde patienter inden 2-3 år.
Behandling af Costmans syndrom
Den grundlæggende metode til behandling af Kostmann syndrom - rekombinant granulocyt koloni-stimulerende faktor (filgrastim og lenograstim) i en terapeutisk dosis af 6-100 ug / kg per dag er lægemidlet indgivet subkutant. Vedligeholdelsesdosis plukket individuelt for at opretholde absolutte neutrofiltal over 1000 / mm 3. Ansøg om livet, tolerance er god. Under forværringen af infektioner anvendes antibiotika med et bredt spektrum af virkninger, antifungale midler. Transfusioner af donorgranulocytter er vist i særlig alvorlige tilfælde. På grund af den store risiko for udvikling af leukæmi bør patienterne være under medicinsk vejledning med en dynamisk vurdering af hæmogrammet. Når resistens over for behandling med granulocyt kolonistimulerende faktor eller forekomst receptor genmutationer granulocytkolonistimulerende faktor viser allogen knoglemarvstransplantation.
Использованная литература