Trigonocephaly

En medfødt anomali i form af en kraniedeformitet, hvor spædbørns hoveder er uregelmæssigt formet, og kraniet fremstår trekantet, defineres som trigonocephaly (fra græsk trigonon - trekant og kephale - hoved).[1]

Epidemiologi

Forekomsten af ​​kraniosynostose anslås til omkring fem tilfælde pr. 10.000 levendefødte (eller et tilfælde pr. 2.000-2.500 i den generelle befolkning).[2]

Kraniosynostose er sporadisk i 85 % af tilfældene, mens de resterende tilfælde forekommer som en del af et syndrom.[3]

Ifølge statistikker er for tidlig sammensmeltning af den mediale frontale sutur den næstmest almindelige form for kraniosynostose, og trigonocephaly tegner sig for et tilfælde pr. 5.000 til 15.000 nyfødte; antallet af mandlige spædbørn med denne anomali er næsten tre gange højere end antallet af kvindelige spædbørn.[4]

I omkring 5% af tilfældene er denne medfødte anomali til stede i familiens historie.[5]

Årsager Trigonocephaly

Den normale dannelse af kraniet opstår på grund af tilstedeværelsen af ​​centre for primær vækst og knogleombygning - kraniofaciale synarthroser (artikulationer), som i processen med udvikling af hovedets skelet lukker på et bestemt tidspunkt, hvilket giver fusion af knoglerne.[6]

Frontalbenet (os frontale) af en nyfødts kranie består af to halvdele, mellem hvilke der er en lodret fibrøs forbindelse - den mediale frontale eller metopiske sutur (fra græsk metopon - pande), der løber fra toppen af ​​næseryggen og op. Pandens midtlinje til den forreste fontanel. Det er den eneste fibrøse kraniesutur, der vokser over i spædbarnsalderen: fra 3-4 måneder til 8-18 måneder.[7]

Se også. - Kranieændringer efter fødslen

Årsagerne til trigonocephaly er metopisk kraniosynostose (kraniostenose) eller metopisk synostose (fra græsk syn - sammen og osteon - knogle), dvs. For tidlig (før den tredje måned) immobil sammensmeltning af kraniehvælvingens knogler med hinanden langs den mediale frontale sutur. Således er kraniosynostose og trigonocephaly relateret som årsag og virkning eller som en patologisk proces og dens resultat.[8]

I de fleste tilfælde er et barns trigonocephaly resultatet af primær (isoleret) kraniosynostose, hvis nøjagtige årsag er ukendt. Isoleret kraniosynostose forekommer sporadisk, sandsynligvis på grund af kombinationer af genetiske og miljømæssige faktorer.[9]

Men trigonocephaly kan være en del af medfødte syndromer som følge af kromosomale abnormiteter og mutationer af forskellige gener. Disse omfatter: Opitz's trigonocephaly syndrom (Boring-Opitz syndrom), Aper syndrom , Loeys-Dietz syndrom, Pfeiffer syndrom, Jackson-Weiss syndrom, kraniofacial dysostose eller Crouzon syndrom , Jacobsen, Setre-Chotzen, Muenke syndromer. I sådanne tilfælde omtales trigonocephaly som syndromisk trigonocephaly.[10]

Ved fødslen er hjernens størrelse normalt 25 % af dens voksne størrelse, og ved udgangen af ​​det første leveår når den omkring 75 % af den voksne hjerne. Men med primær hjernevæksthæmning er den såkaldte sekundære kraniosynostose mulig. Ætiologien af ​​forsinkelsen er forbundet med metaboliske lidelser, nogle hæmatologiske sygdomme, teratogene virkninger på fosteret af kemikalier (herunder i sammensætningen af ​​lægemidler).[11]

Ifølge eksperter vedvarer trigonocephaly hos voksne, der ikke blev behandlet som følge af isoleret kraniosynostose eller medfødt syndrom i barndommen hele livet.[12]

Risikofaktorer

Specialister anser de vigtigste risikofaktorer for trigonocephaly (og metopisk kraniosynostose som dens årsag) for at være genetiske: I løbet af de sidste to årtier er der blevet identificeret mere end 60 gener, hvis mutationer er forbundet med for tidlig immobil fusion af kranieknogler hos spædbørn.

Der er en øget risiko for kraniofacial synarthrose og generel osteogenese (knogledannelse) abnormiteter i tilfælde af fejlplacering af fosteret, intrauterin hypoxi, flerfoldsgraviditeter, alkohol, stofbrug eller rygning, mens du bærer barnet.[13]

Patogenese

Ifølge den fremherskende teori ligger patogenesen af ​​trigonocephaly i nedsat føtal osteogenese i den tidlige graviditet, oftest forårsaget af genetiske faktorer, da tilfældige kromosomafvigelser påvises hos nyfødte med metopisk kraniosynostose. For eksempel er trisomi 9p en af ​​de hyppigste, hvilket fører til kraniofaciale og skeletdefekter, mentale og psykomotoriske udviklingsforsinkelser.[14]

På grund af for tidlig sammensmeltning af den mediale frontale sutur er vækst i denne region af kraniet vanskelig: den laterale vækst af frontalbenet er begrænset med afkortning af den forreste kraniale fossa; en knogleryg dannes langs pandens midtlinje; der er konvergens af knoglerne, der danner øjenbanerne, og depression af tindingeknoglerne.[15]

Men væksten af ​​kraniet i andre områder fortsætter: der er kompenserende sagittal (anteroposterior) og tværgående vækst af den bageste del af kraniet (med udvidelse af dens parieto-occipitale del), såvel som vertikal og sagittal vækst af den øvre del af ansigtet. Som et resultat af disse abnormiteter får kraniet en uregelmæssig form - trekantet.

Symptomer Trigonocephaly

De vigtigste symptomer på trigonocephaly er ændringer i hovedets form og udseende:

• set fra toppen af ​​hovedet er kraniet trekantet i form;
• indsnævret pande;
• En fremtrædende eller håndgribelig ryg (knoglefremspring), der løber langs midten af ​​panden, der giver frontalbenet en spids (køllet) form;
• deformation af den øvre del af øjenhulerne (udfladning af de supraorbitale kamme) og hypotelorisme (reduceret afstand mellem øjnene).

Den frontale (forreste) fontanelle kan også være lukket for tidligt.

Ved syndromal trigonocephaly er der andre anomalier og tegn på mental retardering hos børn .[16]

Komplikationer og konsekvenser

I alvorlige tilfælde er denne medfødte anomali ledsaget af øget intrakranielt tryk, der forårsager opkastning, hovedpine og nedsat appetit.[17]

Derudover fremkalder forhøjet intrakranielt tryk alvorlig hjerneskade, der kan føre til kognitiv svækkelse eller udviklingsforsinkelse.[18]

Diagnosticering Trigonocephaly

Trigonocephaly diagnosticeres ved fødslen eller inden for et par måneder kort efter fødslen. Mindre alvorlige fund af metopisk kraniosynostose kan dog forblive uopdaget indtil den tidlige barndom.

For at visualisere kraniets patologi udføres instrumentel diagnostik med hoved-CT, ultralyd. [19],[20]

Differential diagnose

Differentialdiagnose er nødvendig for at skelne en syndromal defekt fra en isoleret metopisk synostose, for hvilken barnet får genotypetest .

Behandling Trigonocephaly

Hos nogle børn er tilfælde af metopisk synostose ret milde (når der kun er en mærkbar fure på panden og ingen andre symptomer), som ikke kræver specifik behandling.[21]

Behandling af svær trigonocephaly er kirurgisk og består af kirurgi for at korrigere hovedets form og tillade normal hjernevækst, samt kirurgisk korrektion af ansigtsknogledeformiteter.[22]

Dette kirurgiske indgreb - metopisk sutursynotektomi, orbitalmarginforskydning og kranioplastik - udføres før 6 måneders alderen. Barnet overvåges indtil et års alderen; i løbet af de første par leveår bliver barnet med jævne mellemrum undersøgt for at sikre sig, at der ikke er tale-, motor- eller adfærdsproblemer.[23]

Forebyggelse

Metoder til forebyggelse af denne fødselsdefekt er ikke blevet udviklet, men genetisk rådgivning kan forhindre fødslen af ​​et barn med en uhelbredelig kraniocerebral patologi.

Og kraniosynostose hos fosteret kan påvises ved prænatal ultralyd af hovedet i andet og tredje trimester af graviditeten.

Vejrudsigt

Prognosen afhænger i høj grad af graden af ​​kraniedeformitet, som påvirker hjernens neurokognitive funktioner. Og medmindre der udføres korrigerende kirurgi, har børn med trigonocephaly - sammenlignet med raske jævnaldrende - dårligere generelle kognitive evner, tale, syn, opmærksomhed og adfærdsproblemer.