Synthegue's syndrom

Zweveger syndrom er en ret alvorlig arvelig sygdom.

Blandt læger kaldes også cerebrohepatorenal syndrom. Den vigtigste årsag til sygdommen er manglen på peroxisomer i vævene i kroppen.

Årsager zellweger syndrom

Tilfælde af Zeroveger syndrom udgør 80% af alle dem, der lider af peroxisombiogenese. Denne sygdom betragtes som dødelig. Det transmitteres af en autosomal recessiv type. Det er kun arveligt. Derfor er hovedårsagen til syndromet en ændring i den genetiske kode, nemlig mutationer i de følgende gener af peroxiner 1,2,3,5,6 og 12.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Patogenese

Zweveger syndrom er en ret sjælden sygdom. Det er en prototype af peroxisomsygdomme, der manifesterer sig med de samme eller lignende symptomer og lidelser i den biokemiske plan. Børn, der er syge med Zweveger-syndromet, bemærker ansigtsbenets dysmorfi: der er en stærk bøjning i frontalområdet, og den forreste fontanelle er for stor. Ørene udvikler sig ofte unormalt, og nakken er for fladt. Mange hudfoldninger udvikler sig på nakken, himlen er en gotisk, stærkt mærkbar isflexion og hypotoni i musklerne.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Symptomer zellweger syndrom

De vigtigste patognomoniske symptomer på denne sygdom kan identificeres som følger:

1. Muskelhypotension manifesterer sig i en ret alvorlig form.
2. Spædbørn er for træg sugende på moderens bryst eller brystvorter.
3. Reflekser i senen er for lave.
4. Nystagmus og kramper.
5. Kontraktur.
6. Hepatomegali.
7. Nogle gange kan gulsot forekomme fra de første dage af livet.
8. Antallet af enzymer peroxisomer i leveren øges.
9. Kolestase.
10. Steatorrhea.
11. Leverets fibrose.
12. Døvhed sensorisk.
13. En række synsforstyrrelser (opaciteter, grå stær, glaukom, nervedannelse).
14. I sjældne tilfælde kan cyster i lever og nyrer forekomme.
15. Nogle gange er der atrofi af binyrerne.
16. Alle patienter lider af forsinket vækst og udviklingsforsinkelse.
17. Utilstrækkelig psykomotorisk udvikling
18. Afvigelse af skeletets udvikling (epifysisk dysplasi i knæets og lårbenet).

Første tegn

Sygdommen begynder at udvikle sig i nyfødtperioden. De første tegn på Zweveger syndrom forekommer lige fra fødslen. For det første overstiger vægten af den nyfødte patient til denne alvorlige sygdom ikke 2500 gram. Strukturen af ansigtet er ret typisk for sygdommen og adskiller sig i dysmorfisme. Alle patienter lider af hjernens udviklingsforstyrrelser. Mangel på hjertet og ydre kønsorganer kan manifestere sig.

[19], [20]

Komplikationer og konsekvenser

Uheldigvis er konsekvenserne af Zellwegers syndrom skuffende. For det første er denne sygdom årsagen til mange andre alvorlige sygdomme. Næsten fra de allerførste dage i livet lider spædbørn af gulsot, de viser forskellige vices og anomalier. Meget ofte læger lægger mærke til patienter hydrocephalus, lisencephaly og polymicrogyria. I øjeblikket er konsekvenserne af Zellwegers syndrom dødelige.

[21], [22]

Komplikationer

Zwevegers syndrom fik sit navn efter navnet på sin opdager, en amerikansk børnelæge. Sygdommen har et dødeligt udfald i en meget tidlig alder. Den vanskeligste komplikationer Zellweger syndrom kan kaldes en forsinkelse i psykosomatisk udvikling, dysplasi, hypotoni af muskler, udvikling af glaukom og grå stær, dolichocephaly, diverse nyreskader og lever, hjertelidelser, lunger og forplantningsorganer. Alle disse uregelmæssigheder er uforenelige med livet.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnosticering zellweger syndrom

Antagelsen af Zwevegers syndrom kan laves efter en rutinemæssig fysisk undersøgelse af en læge. Men en alvorlig diagnose kan kun bekræftes efter en fuld biokemisk analyse. Det skal forstås, at peroxisombiogenese er svækket hos patienter med Zweveger-syndromet på grund af mutationer i et af de tretten kendte gener (PEX). De er dem der kodes for peroxisomer. Hvis mindst et af disse gener viser en mutation, fører det til en anomali af biogenese af peroxisomer.

[28], [29], [30], [31], [32]

Analyser

Som allerede nævnt er det nødvendigt at foretage en biokemisk analyse for at bekræfte en forfærdelig sygdom. Hvis analysen af fedtsyren niveau med en temmelig lang kæde opdage overtrædelser i metabolismen af peroxisomal fedtsyre og dermed er der dens forøget koncentration i plasma, kan vi tale om udviklingen af Zellweger syndrom. I dette tilfælde er antallet af plasmagener (C18 og C16) i erythrocytemembraner lavt, og pinecolinsyre er forøget. For at sikre diagnosen, kan lægen nogle gange anbefale at gennemgå en anden analyse: sekvenser af tretten PEX gener.

[33]

Instrumentdiagnostik

For at detektere perivilvial poly-mikroorganisme, såvel som nogle andre misdannelser i hjernen i Zeroveger syndrom, bruges nogle gange MRI (magnetisk resonansbilleddannelse). Denne tomografiske metode gør det muligt at studere de indre organer og væv uden problemer ved hjælp af kernemagnetisk resonans. Takket være denne metode er det muligt at se, hvilke lidelser og uregelmæssigheder der blev udviklet hos patienten.

Differential diagnose

Blandt de mest populære metoder til differentialdiagnose er Usher's syndrom 1 og 2, nogle grundlæggende krænkelser af peroxisombiogenese, søgen efter defekter af et af enzymerne i processen med beta-oxidation af fedtsyre i peroxisomer.

Under graviditet, hvis lægen har mistanke om en mulighed for at udvikle sig i fosteret Zellweger syndrom, kan en undersøgelse udføres prænatale amniocyter, samt ad hoc-analyse CVS på eksistensen af fedtsyrer med for lange kæder. Syntesen af plasmogenogen analyseres også. Hvis begge analyser viser alleeliske gener, der kan forårsage syndromet, er det værd at lave DNA-forskning med prænatal diagnose samt gendiagnose (præimplantation).

Da Zellwegers syndrom er en autosomal recessiv sygdom, kan den diagnosticeres ved genetisk rådgivning.

[34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41], [42], [43], [44],

Behandling zellweger syndrom

Desværre er der ingen medicin til Zellwegers syndrom i dag. Du kan bruge nogle medicin til at kontrollere kramper. Som regel er konventionelle antiepileptiske midler egnede til dette formål:

• Actinerval. Den vigtigste aktive ingrediens er carbamazepin. Det er et populært antiepileptisk middel. Det tages oralt ved at spise med en lille mængde væske. Dosering til børn, ca. Dette: op til 20 mg pr. 1 kg om dagen.
• Benzonal. Den aktive bestanddel er benzobarbital. Børn er ordineret tabletter på 0,05 gram. Tag efter måltider, vask med rigeligt vand. Dosis afhænger af hyppigheden af anfald og deres styrke og er derfor individuel.

For at lindre virkningerne af hepatisk hepatisk koagulopati kan man ordinere vitamin K, og i udviklingen af cholestase kan i nogle tilfælde fedtopløselige vitaminer anvendes. Nogle gange er det nødvendigt at installere et specielt gastrostomi rør for at erstatte de manglende kalorier. Prøv at begrænse forbruget af de produkter, der indeholder en stor mængde fytinsyre (ko mælk). Spædbørn med alvorlig udvikling af hepatopati skal gives cholisk, galde og chenodeoxycholsyre. Dette vil hjælpe med at lindre smerten. Da docosahexaensyre ikke syntetiseres af kroppen hos patienter med Zweveger-syndromet, skal det også leveres af enhedsruten.

Forebyggelse

Forebyggende vedligeholdelse af syndromet er først og fremmest baseret på den rigtige genetiske rådgivning af en ung familie samt på adfærd af forskellige metoder til prænatal diagnose. Hvis der opdages personer med peroxisomsygdomme i rette tid, vil dette tillade at udføre alle de nødvendige medicinske metoder, som vil bidrage til at forhindre udviklingen af lidelser i centralnervesystemet og andre kropssystemer.

[45], [46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Vejrudsigt

Som regel lever patienter med Tseveveger syndrom ikke meget lang. Døden opstår normalt seks måneder efter fødslen. I nogle sjældne tilfælde kan spædbørn overleve op til et år.

[55], [56], [57], [58]