Ultralydstegn på abnormiteter hos fosteret

Fosterpatologi

Fosterudviklingsabnormaliteter

Anomalier i neuralrørsudviklingen

• Anencefali.
• Hydrocephalus.
• Mikrocefali.
• Encephalocele.

Spinal anomalier

• Myelomeningocele.
• Rygmarvsbrok.

Cystisk hygrom.

Hjerteafvigelser

• Anomalier i hjertets position.
• Ventrikulær septumdefekt.
• Hypoplasi.

Udviklingsanomalier i mave-tarmkanalen

• Atresia i tolvfingertarmen.
• Atresia af jejunum.
• Hjerteatresi.

Udviklingsanomalier i den forreste bugvæg

• Omfalocele.
• Gastroschise.
• Fosterascites.

Nyremisdannelser

• Hypoplasi.
• Forhindringer.
• Polycystisk nyresygdom.

Anomalier i mængden af fostervand

• Lavt vandindhold.
• Polyhydramnion.

Fosterets død

Anomalier i neuralrørsudviklingen

Anencefali, den medfødte mangel på kraniehvælving og hjerne, er den mest almindelige abnormalitet i fosterets centralnervesystem. Denne abnormalitet opdages i 12. graviditetsuge: hydramnion og andre abnormaliteter vil også blive opdaget. Forhøjede niveauer af alfa-føtoprotein vil blive påvist i fostervandet og moderens serum.

Hydrocephalus kan konstateres i 18. graviditetsuge. Udvidelsen af de forreste og bageste horn i de laterale ventrikler vil blive bestemt.

Hydrocephalus på baggrund af Arnold-Chiari syndrom kombineres med lumbal meningocele. Forstørrelsen af de frontale tuberkler giver hovedet en karakteristisk form, hvis påvisning kræver en grundig undersøgelse af hoved og rygsøjle, især i nærvær af en stigning i alfa-fetoprotein i moderens blodserum.

Hvis hydrocephalus er sekundært til hjerneatrofi, er fosterhovedet normalt reduceret i størrelse.

Mikrocefali. Unormal understørrelse defineres som en biparietal diameter, der er mindre end tre standardafvigelser under den etablerede gennemsnit. Fosterhovedets biparietale diameter bør bestemmes, men forholdet mellem hoved og krop bør også beregnes for at udelukke intrauterin væksthæmning. Isoleret mikrocefali er sjælden, og diagnose i grænsetilfælde er altid vanskelig. Serielle undersøgelser og omhyggelig fortolkning er nødvendig. Medmindre fosterhovedet er alvorligt underdimensioneret, bør man undgå at stille en diagnose af mikrocefali, medmindre der er andre abnormiteter til stede.

Vær meget omhyggelig med diagnosen mikrocefali. Serielle undersøgelser er nødvendige.

Encephalomeningocele. Denne neuralrørsdefekt ses normalt som en afrundet bule i kraniehvælvet, der indeholder væske eller hjernesubstans. Occipital encephalomeningocele er mest almindelig, men anterior encephalocele ses hos nogle etniske grupper. Hvis en asymmetrisk encephalocele er til stede, vil der også ses fostervandsbånd. Den mest almindelige årsag til fejl er en lignende skygge forårsaget af et føtalt øre eller en lem nær hovedet. Gentag undersøgelsen i forskellige planer og på forskellige tidspunkter. Fejl kan også forekomme ved cystisk hygrom, men kraniehvælvet vil være intakt. Encephalocele kan være forbundet med polycystisk nyresygdom eller polydaktyli.

Det kan være ekstremt vanskeligt at genkende neurologiske abnormiteter og bør altid bekræftes ved gentagne undersøgelser, helst af en anden specialist.

Anomalier i rygsøjlen

Udviklingsanomalier i rygsøjlen påvirker oftest cervikal- og lændehvirvelsøjlen. Det er nødvendigt at undersøge blødt væv over rygsøjlen for at bestemme kontinuiteten i deres kontur, samt rygsøjlen for tilstedeværelsen af yderligere formationer. Fosterrygsøjlen kan tydeligt differentieres fra 15. graviditetsuge.

Myelomeningocele visualiseres som en væskeholdig sackulær formation placeret bagtil, ofte med elementer af rygmarven i hulrummet. Åben myelomeningocele har muligvis ikke en overfladisk "sæk" - i dette tilfælde vil kun en prolaps af blødt væv gennem defekten blive bestemt: myelomeningocele uden en udbulende kontur er særligt vanskelig at opdage. Knogleanomalier bestemmes normalt. Normalt visualiseres de posteriore ossifikationscentre som to hyperekkoiske lineære, næsten parallelle ekkostrukturer, men ved spina bifida vil de divergere. På normale tværsnit fremstår ossifikationscentrene bagtil parallelle; ved spina bifida er de posteriore elementer forskudt lateralt, ikke parallelle og divergerer udad. Længdesnit bruges til at identificere hernialesækken.

Ikke alle stadier af spina bifida kan påvises ved ultralyd.

Cystisk hygrom

Cystisk hygrom er en udviklingsmæssig abnormalitet i lymfesystemet, hvor der opdages en cystisk formation med septa, der er placeret i den posteriore cervikale region. Denne formation kan sprede sig lateralt og anteriort, i nogle tilfælde opdages septa eller strukturer, der ligner egerne på et hjul, i midten. I modsætning til encephalocele eller cervikal meningocele er kraniet og rygmarven intakte.

Når cystisk hygrom kombineres med en generaliseret anomali i lymfesystemet, detekteres væske i bughulen og pleurahulen, og fosteroverlevelse er usandsynlig.

Fosterhjertemisbrug

Opdagelse af de fleste hjerteanomalier kræver specialiseret udstyr med mulighed for at udføre Doppler-ultralydsundersøgelse samt specialiseret viden. Anomalier i hjertets position, hypoplasi af den ene halvdel og defekter i den interventrikulære septum kan detekteres, men under alle omstændigheder, hvis der er mistanke om hjerteanomalier, kræves en yderligere ekspertvurdering. Hvis den endelige diagnose er vanskelig, er det nødvendigt at advare klinikere om mulige komplikationer, så de er klar til at yde specialiseret pleje ved barnets fødsel.

Fostertarmsmisdannelser

Medfødte tarmobstruktioner forekommer oftest i enten tolvfingertarmen eller jejunum eller ileum.

1. Duodenal atresi er den mest almindelige anomali i mave-tarmkanalen. I dette tilfælde vil runde cystiske strukturer blive visualiseret i den øvre del af fosterets abdomen. Den cystiske struktur placeret til venstre er den udvidede mavesæk, den cystiske struktur til højre er tolvfingertarmen. Dette er det ekografiske tegn på "dobbeltblære". I 50% af tilfældene er denne anomali kombineret med polyhydramnion ved Downs syndrom, og anomalier i udviklingen af hjertet, nyrerne og centralnervesystemet er også almindelige.
2. Atresia af jejunum og ileum. Diagnosen kan være vanskelig. Flere cystiske strukturer kan visualiseres i fosterets øvre del af abdomen; disse er overstrakte tarmslynger. Denne anomali opdages normalt under den anden rutinemæssige ultralydsundersøgelse i graviditetens tredje trimester. Polyhydramnion forekommer normalt ved høj tarmobstruktion; ved obstruktion lokaliseret i de nedre dele observeres polyhydramnion ikke. Kombinerede anomalier er meget mindre almindelige end ved duodenal atresi.
3. Obstruktion eller atresi af tyktarmen. Denne misdannelse er sjælden, og det er næsten umuligt at stille en præcis diagnose baseret på ultralydsundersøgelse.

Anomalier i udviklingen af fosterets forreste abdominalvæg

Den mest almindelige udviklingsanomali er en defekt i den forreste bugvæg i midterlinjen (omfalocele); omfalocele kombineres ofte med andre medfødte anomalier. Afhængigt af defektens størrelse kan herniesækken indeholde en del af tarmen, leveren, maven og milten, dækket udvendigt af fosterhinden og indvendigt af parietalperitoneum. Navlestrengens kar trænger normalt ind i herniesækken og strækker sig inde i herniesækkens væg.

Andre defekter bestemmes hovedsageligt i den højre navlestrengsregion (gastroschisis) og er normalt isolerede. Kun tarmslynger, der ikke er dækket af fosterhinden, prolapserer normalt gennem denne defekt. Ekkografi afslører tarmslynger, der flyder i fostervandet uden for den forreste bugvæg. Navlestrengen går normalt ind i bugvæggen.

Ascites hos fosteret

Fri væske i fosterets bughule defineres som en anekoisk zone, der omgiver fosterets indre organer. Ved ægte ascites omgiver væsken det falciforme ligament og navlevenen. En hypoekkoisk rand omkring maven, forårsaget af tilstedeværelsen af muskulære og fedtholdige lag i bugvæggen, kan forveksles med ascites.

Hvis der er mistanke om ascites, er en grundig undersøgelse af fosterets anatomi nødvendig for at udelukke tilhørende anomalier. De mest almindelige årsager til ascites er nyreobstruktion eller hydrops. Da ascitesvæske kan være til stede som urin, er en grundig undersøgelse af nyrerne nødvendig. Hydrops kan ikke diagnosticeres, medmindre der er fortykkelse af huden eller tilstedeværelsen af væske i mindst to hulrum (f.eks. ascites med pleural eller perikardial effusion). De mest almindelige årsager til hydrops er:

• Rhesuskonflikt eller uforenelighed med andre blodfaktorer;
• hjerteanomalier;
• hjertearytmi (normalt takyarytmi);
• vaskulær eller lymfatisk obstruktion (f.eks. ved cystisk hygrom).

Udviklingsabnormaliteter i fosterets urinvejssystem

Nogle anomalier i nyrernes udvikling er uforenelige med livet, og hvis de opdages før 22 uger, kan indikationer for graviditetsafbrydelse fastslås (hvor det er tilladt). Genkendelse af anomalier på senere stadier af graviditeten kan også påvirke taktikken for behandling af den gravide kvinde.

Tilstedeværelsen af ekkografisk uændrede (i størrelse, form, ekkogenicitet) nyrer udelukker ikke muligheden for tilstedeværelsen af udviklingsanomalier i urinsystemet.

Renal agenesis syndrom (manglende nyrer). Der er intet fostervand, og ultralydsdiagnose er vanskelig. I de sidste par uger af graviditeten kan tilstedeværelsen af nyrer være falsk synlig på grund af den betydelige forstørrelse af binyrerne, som antager den bønneformede form af nyrer. Urinblæren er normalt lille eller mangler. Det er nødvendigt at lave snit i forskellige planer.

Renal hypoplasi (små nyrer). En måling af nyrerne vil vise, at de er mindre.

Nyreobstruktioner; hydronefrose. Det skal tages i betragtning, at forbigående dilatation af nyrebækkenet er acceptabel. Sådanne dilatationer er normalt bilaterale, men kan være ensidige og vare ved i nogen tid. Gentag undersøgelsen om 2 uger. Hvis dilatationen af nyrebækkenet er fysiologisk, vil diameteren af nyrebækkenet enten forblive den samme, eller dilatationen vil forsvinde.

Ved patologisk dilatation vil der observeres negativ dynamik. Bilateral nyreobstruktion (bilateral hydronefrose) kombineres normalt med oligohydramnion og har en ugunstig prognose. Unilateral obstruktion kombineres ikke med oligohydramnion, da den modsatte nyre overtager funktionen af begge nyrer.

I nogle tilfælde er der polyhydramnion. Ekkografi afslører en cystisk formation i den centrale del af nyrerne med mindre cystiske strukturer placeret udad. Disse mindre cyster (op til 1 cm) i projektionen af parenkym i den hydronefrotiske nyre kan være et tegn på sjælden renal dysplasi. Øget ekogenicitet og nedsat parenkymtykkelse er ret præcise tegn på nyredysplasi.

Hvis der er obstruktion ved ureteropelvens overgang, er nyrebækkenet afrundet, og urinlederen er ikke synlig. Hvis der er obstruktion af urinrørets indre åbning (normalt ved tilstedeværelse af en urinrørsklap hos mandlige fostre), er der en udspiling af blæren samt udvidelse af både urinledere og nyrebækkenet. Nogle gange kan udspiling af den bageste urinrør konstateres som en udbuling af urinrørets kontur.

Multicystisk nyre. Ekkografi vil afsløre flere cyster med varierende diameter, normalt placeret diffust, sjældnere i én del af nyren. Bilateral defekt er uforenelig med liv. Nyrevæv kan bestemmes mellem cysterne, selvom parenkymet ikke er tydeligt differentieret, da vævet vil være betydeligt mere ekogent end normalt nyreparenkym.

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom opdages normalt kun i tredje trimester af graviditeten. Der er normalt en familiehistorie og oligohydramnion på grund af et kraftigt fald i nyrefunktionen. Begge nyrer kan være så forstørrede, at de kan forveksles med leveren, men nyrernes form bevares. Individuelle cyster er ikke synlige, da deres diameter er for lille til at differentiere dem, men tilstedeværelsen af flere reflekterende overflader giver en kraftig stigning i nyrernes ekogenicitet.

Fostervand

Øget fostervand (polyhydramnion, hydramnion). Øget fostervand kan observeres ved forskellige fosterpatologier. De mest almindelige årsager til polyhydramnion er:

• gastrointestinal obstruktion (høj jejunal obstruktion eller højere);
• Anomalier i centralnervesystemet og neuralrørsdefekter:
• foetus hydrops;
• små defekter i den forreste bugvæg;
• skeletdysplasi i brystet (mikrosomi) - defekter, der normalt er uforenelige med livet;
• flerfoldsgraviditet;
• diabetes hos moderen.

Nedsat mængde fostervand (oligohydramnion).

Produktionen af fostervand fra 18-20 uger af graviditeten skyldes hovedsageligt nyresekretion. Ved bilateral nyreobstruktion, nyredysplasi eller ikke-fungerende nyrer er mængden af fostervand stærkt reduceret eller fraværende. Dette kan føre til pulmonal hypoplasi.

Oligohydramnios udvikler sig som følge af:

• skader på membranerne med væskelækage;
• bilaterale nyreanomalier eller misdannelser i urinvejene (abnormiteter i nyrerne, urinlederne eller urinrøret);
• intrauterin væksthæmning;
• graviditet efter termin;
• intrauterin fosterdød.

De fleste formationer i fosterets bughule er af renal oprindelse.

Multicystisk sygdom kan være ensidig eller bilateral, hvor cyster, der ikke er forbundet med hinanden, detekteres.

Autosomal recessiv (infantil type) polycystisk sygdom bestemmes ekkografisk som "store hvide nyrer": individuelle cyster er ikke differentierede.

Oligohydramnion er et dårligt prognostisk tegn i nærvær af nyreanomalier, da det fører til udvikling af pulmonal hypoplasi.

Intrauterin fosterdød

Diagnosen stilles, når der ikke er noget fosterhjerteslag. Et normalt foster kan have forbigående bradykardi eller synkopal fravær af hjerteslag, så observation i flere minutter er nødvendig. Andre tegn på fosterdød omfatter oligohydramnion og skader på kranieknoglerne med overlappende knoglefragmenter (Spaldings tegn).