Symptomer på inflammatorisk myopati

Ved dermatomyositis, især hos børn, begynder sygdommen med systemiske manifestationer som feber og utilpashed. Derefter opstår et karakteristisk udslæt, som ledsager eller, mere almindeligt, går forud for udviklingen af proksimal muskelsvaghed. Kinderne bliver rødmende; et lilla udslæt opstår på øjenlågene, især de øvre, ofte ledsaget af ødem og telangiektasier. Et erytematøst udslæt opstår på udsatte områder af bryst og nakke. Misfarvning og fortykkelse af huden ses på knæenes og albuernes ekstensionsflader. Et erytematøst udslæt findes også i området omkring hændernes interfalangeale led. Misfarvning af neglelejerne observeres også, efterfulgt af telangiektasier og ødem. Med tiden udvikler muskelsvagheden sig, ledsaget af smerter og stivhed. De proksimale muskler i øvre og nedre ekstremiteter er involveret i større grad end de distale. Børn med dermatomyositis kan udvikle fleksionskontraktur i ankelleddene.

Sygdommens progression og varighed varierer betydeligt. Hos børn kan dermatomyositis vise sig som et akut anfald, der ender med bedring, selv uden immunsuppressiv behandling. Hos andre tager sygdommen et remitterende forløb med skiftevis forværring og remission eller et støt progressivt forløb. Ved hurtig progression kan alle muskler være involveret, inklusive musklerne i larynx og pharynx, samt respirationsmusklerne. Hos cirka 70% af de berørte børn findes forkalkninger i det subkutane væv. Dødeligheden ved dermatomyositis hos børn varierer fra 5 til 10%.

Hos voksne viser dermatomyositis sig med udslæt i kindtærslen, heliotropisk misfarvning og hævelse af øjenlågene samt erytem i knæ, albuer, forreste del af halsen og brystet, som ved dermatomyositis hos børn. Med tiden bliver huden brunlig og fortykket eller depigmenteret. Hudforandringer ledsager eller går normalt forud for udviklingen af proksimal muskelsvaghed. Der er dog rapporteret tilfælde, hvor de hudforandringer, der er karakteristiske for dermatomyositis, ikke var ledsaget af muskelpåvirkning.

Omkring 40 % af voksne patienter med dermatomyositis udvikler en malignitet, hvorimod kræft er langt mindre almindelig hos patienter med polymyositis. Det kliniske billede af en malignitet kan gå forud for eller forsinke myopatiens indtræden. Fjernelse af en tumor, såsom en ovarietumor, kan resultere i regression af muskelsvaghed. I sådanne tilfælde kan selve maligniteten være livstruende. Den sande prævalens af malignitet hos patienter med polymyositis og dermatomyositis forbliver ukendt, da offentliggjorte rapporter kun har inkluderet et lille antal patienter, og tumorpåvisning kan gå forud for eller halte bagud i forhold til myopatiens indtræden med et år eller mere.

Ved polymyositis er fordelingen af muskelsvaghed den samme som ved dermatomyositis, men nogle andre kliniske manifestationer er anderledes. Polymyositis udvikler sig normalt gradvist over uger til måneder og involverer primært de proximale muskler i øvre og nedre ekstremiteter. Muskelsvaghed kan dog udvikle sig med bemærkelsesværdig hurtighed. Sygdommen udvikler sig typisk i det andet årti af livet, men forekommer lejlighedsvis i barndommen. Øjenmusklerne og ansigtsmusklerne er normalt skånet. Dysfagi er dog almindelig. Udslættet, der er karakteristisk for dermatomyositis, er normalt fraværende, men andre systemiske manifestationer, såsom gigt, forekommer hos omkring 50% af patienter med polymyositis. Respirationsdysfunktion kan være forårsaget af svaghed i respirationsmusklerne, aspirationspneumoni (en komplikation af dysfagi) eller interstitiel pneumonitis. Involvering af hjertet med dysfunktion af ledningssystemet, udvikling af kardiomyopati og hjertesvigt er muligt ved både polymyositis og dermatomyositis.

Inklusionslegememyositis er karakteriseret ved generaliseret muskelsvaghed. Det manifesterer sig normalt efter 50-årsalderen, oftere hos mænd end hos kvinder. Diagnosen inklusionslegememyositis stilles ofte forsinket på grund af den kliniske lighed mellem inklusionslegememyositis og polymyositis. Kendetegnende for inklusionslegememyositis kan være tidlig involvering af de distale muskler i de øvre ekstremiteter med udvikling af svaghed i fingrenes fleksorer og atrofi af underarmens muskler, samt involvering af de proximale og distale muskler i de nedre ekstremiteter med udvikling af svaghed i quadriceps femoris og extensorer i plantar fascia. Et studie, der omfattede 21 tilfældigt udvalgte patienter med histologisk bekræftet inklusionslegememyositis, demonstrerede specificiteten af involvering af fingrenes fleksormuskler og demonstrerede den differentialdiagnostiske værdi af MR. Hos 20 ud af 21 patienter blev et relativt specifikt tegn observeret - en heterogen stigning i signalintensiteten fra fingrenes dybe fleksor på T1-vægtede billeder.

Inklusionslegememyositis er vanskelig at diagnosticere udelukkende baseret på kliniske data. Ligesom polymyositis kan inklusionslegememyositis opstå i andet til fjerde leveårti og involvere skulderbæltemusklerne og ansigtsmusklerne. Forbigående muskelsmerter er mulige i de tidlige stadier af sygdommen. Kliniske tegn på perifer neuropati i form af svækkede senereflekser kan observeres. Inklusionslegememyositis er ikke blevet forbundet med kræft. Selv med asymmetrisk involvering af fingrenes fleksorer og benenes ekstensorer er det vigtigste kliniske tegn, der adskiller inklusionslegememyositis fra dermatomyositis og polymyositis, fraværet af et udtalt respons på immunsuppressiv behandling hos patienter med inklusionslegememyositis. Selvom de fleste tilfælde af inklusionslegememyositis er sporadiske, er der beskrevet familiære tilfælde af sygdommen med en vis klinisk overlapning med arvelige distale myodystrofier. I familiære tilfælde af inklusionslegememyositis er den genetiske defekt blevet kortlagt til kromosom 9 (9pl-ql), men arten af den genetiske defekt er endnu ikke afklaret.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]