Symptomer på epispadi og blæreekstrofi

Klassiske symptomer på blæreeksstrofi

I modsætning til patienter med kloakal eksstrofi og dens varianter, er symptomerne på klassisk blæreeksstrofi kombineret med mindre og småskala kombinerede anomalier i maven, perineum, øvre urinveje, kønsorganer, rygsøjle og bækkenknogler.

[ 1 ]

Mave og perineum

Den rhomboide zone, afgrænset af navlen, anus, rectus abdominis muskler og huden, der dækker puborektalløkken, er udsat for de største anatomiske ændringer. Afstanden fra navlen til anus er forkortet ved blæreekstrofi, fordi navlen er placeret lavere end normalt, og anus er anteriort. Området mellem de spredte muskler i den forreste bugvæg og kanten af den ekstrofierede blære er dækket af tyndt fibrøst væv. De vidt fordelte skambenben forskyder rectusmusklerne lateralt. Rectusmusklen på hver side er fastgjort til skambensknuden. De lateralt forskudte rectusmuskler udvider og forkorter lyskekanalen, hvilket øger sandsynligheden for en skrå lyskebrok.

Lyskebrok forekommer hos 56% af drenge og 15% af piger med klassisk blæreeksstrofi. Analatresi ved blæreeksstrofi er sjælden. Fistuløse former for analatresi, der åbner sig ind i perineum, vagina eller ekstrofisk blære, er mere almindelige. Hos patienter, der ikke har fået opereret for blæreeksstrofi, forekommer der ofte rektal prolaps, hvilket fremmes af svagheden i bækkenmembranmusklerne og den anale mekanisme, hvilket er typisk for sådanne patienter. Prolaps forekommer næsten aldrig hos patienter, der har gennemgået blæreplastikkirurgi i nyfødtperioden. Hvis der udvikles prolaps, kræver det ikke kirurgisk behandling, da det forsvinder efter blæreplastikkirurgi.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Urinvejene

Ved eksstrofi er blæren inverteret i form af en kuppel og øges i størrelse, når barnet er uroligt. Ekstrofistederne varierer i størrelse: fra små (2-3 cm) til en stor prolapserende masse. Slimhinden er ren, glat og lyserød umiddelbart efter fødslen. Hvis blæren forbliver åben, gennemgår dens overflade hurtigt polypoid degeneration, hvilket forværrer dens tilstand betydeligt. Kontakt mellem slimhinden og servietter eller tøj bidrager til blæreirritation.

Manglende behandling fører til pladecelle- eller adenomatøs metaplasi, og hos voksne patienter kan det efterfølgende udvikle sig til pladecellekarcinom eller adenokarcinom. Før radikal kirurgi er det tilrådeligt at dække slimhinden med perforeret cellofanfilm og undgå direkte kontakt mellem slimhinden og bleer. Tilfælde af fordobling er mulige, når der sammen med den ekstrofisk blære også er en normal blære, der er forskudt til siden.

Forskere mener, at blæreeksstrofi er karakteriseret ved normal blodforsyning og normalt neuromuskulært apparat, og at blæren derfor umiddelbart efter plastikkirurgi har fuld detrusorfunktion. Der er dog isolerede rapporter om dårlig detrusorfunktion, selv efter vellykket operation.

Nyreanomalier hos patienter med blæreeksstrofi er sjældne. Hvis blæren forbliver åben i lang tid, og slimhinden i området omkring åbningerne undergår alvorlig fibrøs degeneration, udvikles der undertiden ureterohydronefrose. Dette problem er dog ekstremt sjældent i spædbarnsalderen. Ureterne ved blæreeksstrofi går ind i den i en ret vinkel og har stort set ingen submukøs tunnel, hvilket er grunden til, at næsten alle børn (mere end 90%) oplever vesicoureteral refluks efter primær blæreplastikkirurgi. Mandlige kønsorganer.

Hos patienter med blæreeksstrofi er penis betydeligt kortere på grund af divergensen af skambenene, hvilket forhindrer de hule legemer i at mødes langs midterlinjen, som det er normalt. Som følge heraf mindskes længden af den frie, fremspringende "hængende" del af penis. Penisens størrelse påvirkes også af dens krumning. Ved undersøgelse viser det sig, at penis hos et barn med epispadi har en karakteristisk tvungen position, presset mod den forreste bugvæg. Dette skyldes den udtalte dorsale deformation af de hule legemer, som er tydeligt synlig under erektion. Det er blevet fastslået, at længden af den ventrale overflade af de hule legemer ved blæreeksstrofi er større end deres dorsale del på grund af fibrøse ændringer i vævet i tunica albuginea.

Med alderen øges disse forskelle kun, og deformationen af penis øges. For at opnå fuldstændig udretning af de kavernøse legemer og øge penisens længde er plastikkirurgi af de kavernøse legemers dorsale overflade med frie flapper af deepitelialiseret hud mulig. Urinrøret hos patienter med blæreeksstrofi er fuldstændigt delt og åbnet mod hovedet. Urinrørets område er normalt forkortet. I sjældne tilfælde (3-5%) observeres aplasi af en af de kavernøse legemer. Fordobling af penis eller dens fuldstændige fravær (aplasi) er mulig, især ved kloakaleksstrofi.

Penisens innervation er normal. Hos patienter med blæreeksstrofi er det overfladiske vaskulære nervebundt, der giver erektion, forskudt lateralt og repræsenteret af to separate bundter. Trods den massive vævsfjernelse under operationen bevarer de fleste patienter seksuel potens efter penisrekonstruktion.

Wolffianske strukturer er normale hos drenge. Patienter med blærehalsdysfunktion eller åben hals har ofte problemer med retrograd ejakulation efter operation. Men hvis rekonstruktionen er tilstrækkelig, kan patienter med eksstrofi få børn i fremtiden.

Kryptorkisme er 10 gange mere almindeligt hos patienter med eksstrofi, men erfaring viser, at mange børn diagnosticeret med kryptorkisme faktisk har tilbagetrukne testikler. De kan uden større besvær føres ned i pungen efter rekonstruktion af de kvindelige blærekønsorganer.

Kvindelige kønsorganer

Hos piger med blæreeksstrofi er klitoris delt i to dele. I dette tilfælde er halvdelen af klitoris placeret på hver side af kønsspalten sammen med skamlæberne. Vaginaen er normalt enkelt, men kan være forgrenet. Vaginas ydre åbning er undertiden indsnævret og ofte forskudt fremad. Graden af forskydning svarer til graden af forkortelse af afstanden mellem navlen og anus. Livmoderen kan være forgrenet. Æggestokkene og æggelederne er normalt normale. Livmoder- og vaginaprolaps er mulig hos kvinder med blæreeksstrofi i en ældre alder på grund af en defekt i bækkenbundsmusklerne, hvilket skaber alvorlige vanskeligheder for denne patientgruppe under graviditeten. Primær blæreplastikkirurgi med reduktion af skambenet reducerer risikoen for disse komplikationer. Operationer til at fiksere livmoderen, såsom sacrocolpopexy, hjælper med at løse disse problemer.

[ 6 ]

Anomalier i bækkenknoglerne

Diastase af skambenet er en af komponenterne i eksstrofi-epispadias-komplekset. Det er resultatet af udadrotation og underudvikling af skambenet og sædebenet i området, hvor de mødes, kombineret med underudvikling af knoglerne i korsbenet. Hos patienter med blæreeksstrofi påvises udadrotation og en forkortelse af den forreste iliacgren på 30% kombineret med udadrotation af det bageste segment af ilium. Visuelt er hofterne hos børn med eksstrofi roteret udad, men problemer forbundet med hofteleddenes funktion og gangforstyrrelser opstår normalt ikke, især hvis skambenet blev bragt sammen i en tidlig alder.

Mange børn har en gangforstyrrelse i den tidlige barndom, de går med en vraltende gang med fødderne roteret udad ("andegang"), men senere korrigeres gangen. Medfødt hoftedislokation hos børn med denne anomali er ekstremt sjælden, der er kun rapporteret to sådanne tilfælde i litteraturen.

Kun få studier har vist, at vertebrale anomalier er mere almindelige hos patienter med blæreeksstrofi end i den generelle befolkning.

Forskellige varianter af bækkenknogleosteotomi er blevet foreslået for at sikre reduktion og fiksering af skambenet. Operationerne sigter primært ikke mod at løse ortopædiske problemer, men mod at øge chancerne for pålidelig primær blæreplastikkirurgi og forbedre funktionerne af bækkenmembranmusklerne, der er involveret i mekanismen for urinretention.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kloakal eksstrofi

Kloakal eksstrofi kaldes også vesicointestinal kløft, ektopisk kloak, visceral ektopi kompliceret af blæreeksstrofi og bugvægsspalte. Denne mest alvorlige form for bugvægsanomali forekommer hos 1 ud af 400.000 levendefødte. Komplekset af anatomiske forandringer i den klassiske version af kloakal eksstrofi omfatter en hernieret navlestreng øverst, eventrerede tarmslynger og en bifid blære.

Mellem urinblærens to halvdele er der en del af tarmen, som histologisk er den ileokækale region og har op til fire åbninger, hvoraf den øverste svarer til den eventierede tyndtarm. Af udseende ligner kloakkens ekstrofi et "elefantansigt", og tarmen, der vender udad, ligner dens "snurre". Nedenunder er der en åbning, der fører til den blinde distale del af tarmen, kombineret med atresi af analåbningen. Mellem den øvre (proksimale) og nedre (distale) åbning kan der være en eller to "appendikulære" åbninger.

I alle tilfælde har patienterne udtalte defekter i kønsorganerne. Hos drenge er dette kryptorkisme og en penis, der er delt i to separate kavernøse legemer med tegn på epispadi. Det er ved kloakal eksstrofi, at hypoplasi eller aplasi af en af kavernøse legemer ofte forekommer. Piger har en delt klitoris, vaginal fordobling og en bihornet livmoder.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Epispadias

Isoleret epispadi betragtes som et mindre alvorligt problem blandt sygdommene i "eksstrofi-epispadi"-komplekset. Patienterne har ikke blæreanomalier og defekter i den forreste bugvæg, men som ved eksstrofi er urinrøret repræsenteret af et spaltet område placeret langs penis' dorsale overflade. Hos drenge observeres en forkortelse af penis og dannelse af en dorsal akkord, og hos piger - en spaltet klitoris, mens vagina er forskudt fremad eller på et typisk sted. Derudover observeres diastase af skambenet. Blærehalsen ved epispadi er ofte misdannet: den er bred og holder ikke urin. Urininkontinens kan bevares hos drenge med distal epispadi, hvor blærehalsen er korrekt dannet. Kvindelig epispadi er næsten altid ledsaget af urininkontinens i varierende grad.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Ekstrofivarianter

Blandt patienter med komplekset "epispadias eksstrofi" findes der mange varianter af patologiens udvikling. Afhængigt af størrelsen af blæreområdet kan det være delvist lukket og nedsænket i bækkenet; sådanne former kaldes delvis eksstrofi. Ufuldstændig lukning af blæren under dens dannelse manifesterer sig i form af forskellige udviklingsdefekter - fra indføring af blæren i vagina af rectus abdominis-musklen til fuldstændig fremspring af blæren gennem en lille defekt over pubis. Patienter med divergens af skambenet og en defekt i den forreste bugvæg, men uden defekter i urinvejene, er blevet beskrevet.

Sådanne tilfælde blev diagnosticeret som en variant af lukket eksstrofi. Patienter med superior vesikalspalte har de samme knogle- og muskeldefekter som blæreeksstrofi, men ændringerne forekommer kun i den øvre del. Blærehalsen, urinrøret og kønsorganerne gennemgår færre ændringer: for eksempel udvikles der med denne patologi en normal eller næsten normal penis. Nogle børn krævede minimal korrigerende indgriben for at sy defekten, operationerne var effektive og sikrede fuldt ud normal urininkontinens.

Blæreduplikation er mulig, når et barn undersøges, og der findes én lukket blære med normal urinretention og den anden med eksstrofi. Penisens størrelse og graden af adskillelse af kavernøse legemer varierer hos patienter. Der er kendte tilfælde af hypospadi hos børn med kloakal eksstrofi. En beskrivelse og diskussion af de forskellige varianter af eksstrofi er nødvendig for at vurdere patologiens mangfoldighed af manifestationer. Sammenligning af de observerede varianter med eksisterende klassiske former af "eksstrofi-epispadi"-komplekset hjælper med at vælge den optimale behandlingstaktik.