Proteus syndrom eller delvis gigantisme.

En sjælden sygdom, Proteus syndrom, er en genetisk multisystempatologi med udtalte kliniske manifestationer, nemlig: selektiv gigantisme, skade på blod- og lymfesystemet.

Den første omtale af syndromet blev foretaget af Michael Cohen i 1979. Fire år senere, i Tyskland, fik patologien sit nuværende navn – Proteus syndrom, efter den antikke græske guddom Proteus den Mangeansigtede.

Proteus syndrom diagnosticeres ofte fejlagtigt som en hamartomatøs sygdom i form af neurofibromatose, som overføres autosomalt dominant.

Andre navne for Proteus syndrom inkluderer: Proteus syndrom, elefantmandens sygdom, partiel gigantismesyndrom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologi

Proteus syndrom betragtes som en ekstremt sjælden patologi, da kun omkring to hundrede lignende tilfælde er blevet opdaget i alle tider. Sådanne statistikker tillader os at sige, at syndromet forekommer i mindre end 1 tilfælde pr. 1 million nyfødte børn.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Årsager Proteus-syndromet

Årsagen til Proteus syndrom er en bestemt genmutation. Vi ved alle, at menneskekroppen har et stort antal DNA-kæder, som er blevet givet videre til os fra vores forældre. Men nogle gange under embryonal udvikling opstår der en bestemt genetisk fejl, som fører til forekomsten af medfødte genetiske sygdomme.

Proteus syndrom opdages, når AKT-genet er ændret: dette protein er ansvarligt for cellevæksthastigheden i kroppen. Hvis en person er rask, er deres AKT-gen inaktivt. Hos patienter med Proteus syndrom er dette gen aktivt og accelererer cellevækstprocessen.

Sværhedsgraden af patologien afhænger af det stadium af graviditeten, hvor genmutationen opstod. Jo tidligere dette stadium var, desto mere alvorligt vil Proteus syndrom være.

I øjeblikket arbejder forskere med følgende spørgsmål:

• Hvordan kan en mutation af ét gen påvirke vækstraten af helt forskellige menneskelige væv?
• Hvad afhænger selektiv vævsvækst af? Hvorfor oplever nogle patienter hypertrofi af huden, mens andre oplever hypertrofi af knogler og/eller blodkar?

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Risikofaktorer

De præcise faktorer, der påvirker udviklingen af Proteus syndrom, er ukendte. Forskere har dog identificeret en række faktorer, der teoretisk set kan bidrage til udviklingen af en sådan patologi hos et barn:

• uplanlagt undfangelse;
• manglende lægelig overvågning af graviditet;
• virussygdomme hos gravide kvinder;
• brug af forbudte lægemidler under graviditet, såvel som kronisk og akut forgiftning;
• rygning og alkoholindtagelse under graviditet;
• afhængighed;
• utilstrækkeligt indtag af vitaminer og andre essentielle stoffer i den gravide kvindes krop;
• dårlig økologi, stråling, erhvervsmæssige farer.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Patogenese

Patogenesen af Proteus syndrom er endnu ikke fuldt undersøgt. Det vides kun, at udviklingen af patologien skyldes mosaicisme af somatiske celler - en anomali i kombinationen af kønskromosomer ifølge et dominerende gen, som endnu ikke er blevet identificeret.

Denne teori sættes dog også spørgsmålstegn ved af nogle forskere, da der har været isolerede tilfælde af mindre tegn på sygdommen hos forældre til berørte personer.

Sameksistensen af hyper- og hypoplasi ved Proteus syndrom antyder en mulig embryonal somatisk rekombination, der resulterer i forekomsten af mindst tre cellulære undertyper: normale, hypertrofiske og atrofiske cellulære strukturer.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Symptomer Proteus-syndromet

Normalt adskiller personer med Proteus syndrom sig ikke fra andre børn i spædbarnsalderen: patologiske forandringer begynder at manifestere sig over årene. Det er meget vanskeligt at diagnosticere Proteus syndrom i starten, da de første tegn på sygdommen kan variere fra patient til patient. Det eneste karakteristiske tegn på sygdommen er vævsproliferation. Ethvert væv i menneskekroppen kan proliferere: knogler, muskler, fedtvæv samt blodkar og lymfekar. Proliferationen kan påvirke næsten ethvert organ. En større procentdel af vævsproliferation registreres dog på lemmerne og i hovedområdet.

Proteus syndrom påvirker direkte reduktionen af patientens forventede levetid, og dette forklares af hyppige problemer med blodkarrene. Blandt sådanne problemer ses normalt tromboembolisme, trombose osv. Tumorprocesser og læsioner i det endokrine system er ikke mindre almindelige.

Syndromet i sig selv påvirker ikke faldet i patientens intellektuelle niveau, men den patologiske proliferation af nervevæv kan fremkalde en betydelig forsinkelse i den mentale udvikling.

De første tegn på syndromet kan opstå hos børn fra 2- eller 4-årsalderen. Disse er normalt følgende symptomer:

• stigning i størrelsen af en af lemmerne;
• stigning i størrelsen af individuelle knogler;
• lokal komprimering og fortykkelse af hudområder - for eksempel i ansigtet, håndfladerne, fødderne;
• udvikling af tumorprocesser.

Komplikationer og konsekvenser

• Hypertrofisk asymmetri i arme, ben og fingre, hemihyperplasi, megalospondylodysplasi.
• Krumning af rygsøjlen.
• Forstørrelse af tungen, patologisk proliferation af uændret knoglevæv i kraniet (hyperostose), mikrocefali.
• Vaskulære defekter, lipomer og nævi (bindevæv, epidermalt).
• Lokale invasive defekter i fedtvæv eller kar.
• Cystiske formationer i lungerne.
• Dannelse af blodpropper i dybe kar, pulmonal tromboemboli.
• Cystiske formationer i vedhængene, godartede tumorer i parotis spytkirtlerne, nogle typer onkologi.
• Strabismus.
• Defekter i tandrækken.
• Intellektuel handicap, problemer med akademiske præstationer.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diagnosticering Proteus-syndromet

Det er næsten umuligt at diagnosticere Proteus syndrom på et tidligt stadie, da de vigtigste diagnostiske kriterier er de karakteristiske symptomer på sygdommen:

• vævsproliferation;
• uforholdsmæssig hypertrofi af lemmerne;
• forstørrelse af organer eller kropsdele;
• krumning af rygsøjlen på grund af uforholdsmæssig udvikling af ryghvirvlerne;
• cystiske anomalier;
• lipomer, defekter i kredsløbs- og lymfesystemet.

Der findes ingen tests til at bekræfte diagnosen Proteus syndrom. Blodkoagulationsindikatorer overvåges, da sygdommen er karakteriseret ved trombose og tromboembolisme.

Instrumentel diagnostik kan omfatte røntgenundersøgelse, magnetisk resonansbilleddannelse, computertomografi, angiografi, encefalografi osv.

• Røntgenbilleder kan bruges til at vurdere tilstanden af en krum rygsøjle, samt ændringer i knoglevævet i lemmer eller fingre.
• Tomografiske forskningsmetoder hjælper med at vurdere kraniehulens tilstand, identificere defekter i hjernens udvikling, opdage vaskulære anomalier, tumorer, cyster osv.
• Encefalografi er ordineret i nærvær af anfald for at bestemme deres årsag.
• Angiografi og dopplerografi giver os mulighed for at bestemme tilstedeværelsen af trombose og emboli i dybe kar.

Nogle gange, i tilfælde af Proteus syndrom, især i nærvær af tumorprocesser, ordinerer læger en histologisk undersøgelse med en foreløbig biopsi.

[ 28 ]

Differential diagnose

Differentialdiagnose af Proteus syndrom udføres med følgende sygdomme:

• med Klippel-Trenaunay-Weber syndrom;
• med neurofibromatose;
• med encephalocraniolipomatose;
• med lipomatose-hemihyperplasi syndrom.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Behandling Proteus-syndromet

Proteus syndrom betragtes som en uhelbredelig sygdom. Tidlig diagnose af sygdommen gør det dog muligt at overvinde de vigtigste tegn på patologi og undgå komplikationer. For eksempel, i tilfælde af krumning af rygsøjlen, overdreven vækst af knoglevæv eller uoverensstemmelse i lemmernes længde, tilbydes patienten at bruge specielle ortopædiske apparater.

Hvis der observeres en lidelse i det hæmatopoietiske system, eller der opdages vækst af tumorprocesser, bør patienten med Proteus syndrom være under livslang lægelig overvågning.

Lægemiddelbehandling af Proteus syndrom består udelukkende i at ordinere symptomatiske lægemidler. Disse omfatter smertestillende midler (Ibuprofen, Ketolong), diuretika (Furosemid, Lasix), antikoagulantia (Heparin, Fragmin, Fondaparinux, Tinzaparin), vasopressorer (Dopamin, Dobutamin) og trombolytika (Urokinase, Streptokinase, Alteplase).

Lægemidler godkendt til brug ved Proteus syndrom

	Administrationsmetode og dosering	Bivirkninger	Særlige instruktioner
Ibuprofen	Mod smerter, tag 600 mg 2-3 gange dagligt.	Indtagelse af lægemidlet kan være ledsaget af kvalme, dyspepsi og mavesmerter.	Ibuprofen anvendes ikke i tilfælde af hæmatopoietisk dysfunktion.
Lasix	Ved ødem tages 20-80 mg dagligt, med mulighed for yderligere dosisøgning.	Muligt fald i blodtryk, svaghed, hovedpine, tørst, allergier.	Indtagelse af lægemidlet bør kombineres med kompensation for elektrolytforstyrrelser.
Tinzaparin	Det bruges som antikoagulant i henhold til individuelle behandlingsregimer.	Ved langvarig behandling kan der udvikles hæmoragiske komplikationer.	Lægemidlet anvendes med konstant overvågning af blodets koagulationsgrad.
Dobutamin	Lægemidlet anvendes i henhold til individuelt valgte regimer.	Langvarig behandling kan forårsage arytmi og ændringer i blodtrykket.	Ved behandling med lægemidlet er det nødvendigt at overvåge hjertefrekvens, blodtryk og diurese.
Streptokinase	Lægemidlet administreres intravenøst via drop med en gennemsnitlig dosis på 250.000 IE i 50 ml saltvandsopløsning med en hastighed på 30 dråber/minut.	En hyperreaktion på protein er mulig: hovedpine, kvalme, feber.	Behandlingen udføres med overvågning af blodkoagulationsparametre og fibrinogenniveauer.

Vitaminer

Kosten for en person, der lider af Proteus syndrom, bør omfatte berigede og afbalancerede retter. Derudover kan yderligere vitaminer tages med jævne mellemrum - primært for at styrke blodkarrene, hjertet, for at forbedre cellernes og vævets tilstand og struktur.

• Riboxin - har en gavnlig effekt på metaboliske processer og leverfunktion
• Asparkam – forebygger problemer med det kardiovaskulære system.
• Doppelherz indeholder kalium, som er essentielt for en syg organisme, og gavnlige omega-3-syrer.
• Sophora er et lægemiddel til forebyggelse af kar- og hjertesygdomme.
• Ascorutin er et lægemiddel til at opretholde den normale tilstand af karvæggen og til at forhindre dannelse af tromber.

Vitaminpræparater ordineres normalt individuelt, da nogle patienter kan være intolerante over for den ene eller den anden komponent.

Fysioterapibehandling

Fysioterapi for Proteus syndrom sigter normalt mod at opretholde det kardiovaskulære systems funktion, forbedre koronar og perifer cirkulation. Med forbedret blodcirkulation øges niveauet af ilttransport, processerne i centralnervesystemet og det autonome nervesystem lettes, neuroendokrine og immunreaktioner normaliseres.

Forskellige fysioterapimetoder kan anvendes til at forbedre tilstanden hos en patient med Proteus syndrom, afhængigt af sygdommens dominerende manifestation.

Kontraindikationer for fysioterapi kan omfatte:

• ustabil angina;
• alvorlig kredsløbssvigt;
• alvorlige hjerterytmeforstyrrelser;
• aneurisme;
• febrile tilstande;
• onkologi og mistanke om lignende processer;
• tromboembolisme;
• hjerteanfald-lungebetændelse.

Valget af en specifik procedure for Proteus syndrom afhænger af sværhedsgraden af den funktionelle lidelse i det kardiovaskulære system, tilstanden af nerve- og neurohumoralsystemerne, der regulerer blodcirkulationen, samt tilstedeværelsen af andre problemer i kroppen.

Folkemedicin

For at forbedre blodkvaliteten ved Proteus syndrom anbefales det regelmæssigt at drikke drikkevarer lavet af viburnumbær, havtorn, tranebær og blåbær.

Til forebyggelse af trombedannelse ved Proteus syndrom anses teer og infusioner baseret på følfod, mjødurt, astragalus, kulsukker og hindbærblade for nyttige. Bryg 1 spsk. urter i ½ liter kogende vand, lad dem stå under låg, indtil de er afkølet. Drik et halvt glas af denne medicin tre gange om dagen.

Den berømte ingefærte er yderst gavnlig: den fortynder blodet og forbedrer blodcirkulationen, forhindrer ophobning af toksiner. For at tilberede medicinsk ingefærte skal du rive et stykke ingefærrod og hælde kogende vand over det, lade det trække i 20 minutter. Efter afkøling tilsættes lidt honning og/eller citron til drikken. For at forbedre lymfestrømmen kan du tilsætte en knivspids kanel til denne te.

Hvis der er opstået hævelse i det berørte væv, skal du bruge følgende metode: Påfør en tomat skåret i skiver på de berørte områder: Efter 3-4 timer skal du udskifte skiverne med friske.

Et eksempel på behandling af Proteus syndrom med mumiyo:

• Opløs 8 g mumiyo i 500 ml kogt vand;
• Drik 1 spiseskefuld om morgenen på tom mave i 10 dage.

Behandlingsforløbet kan gentages efter 5 dage. I alt 4 kure anbefales.

De berørte områder kan behandles med en salve, som er en 20% fortyndet mumiyo blandet med vaseline.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Urtebehandling

• Ginseng-rodstængel tages oralt før måltider - 20 dråber tinktur i alkohol tre gange dagligt eller i tabletter på 0,15-0,3 g tre gange dagligt. Administrationsvarigheden er ½-1 måned.
• Tilbered en blanding af 20 g havtornbark, 80 g birkeblade og 100 g pilebark. Tilbered en infusion af 1 spsk af den resulterende blanding og 250 ml kogende vand. Drik 2 glas medicin dagligt.
• Tag 20 dråber hvidløgs-tinktur op til 3 gange om dagen, eller 25 dråber løg-tinktur tre gange om dagen i en måned.
• Til ødem tilberedes urtete baseret på birkeblade, padderokke, persillestængel, enebær, mælkebøttestængel og hyben.

Homøopati

I dag har mange medicinske specialister anerkendt effektiviteten af homøopatiske lægemidler i behandlingen af forskellige sygdomme, herunder kroniske. Der findes også homøopatiske midler, der kan hjælpe, om ikke helbrede, så reducere symptomerne på en sygdom som Proteus syndrom betydeligt.

For eksempel er Lymphomyosot et komplekst homøopatisk lægemiddel fremstillet i Tyskland, der udfører flere nyttige funktioner i kroppen på én gang:

• fjerner giftige stoffer, vævsnedbrydningsprodukter og metabolisme;
• stopper patologisk vævsvækst;
• forhindrer dannelsen af ødem.

Lymphomyosot kan købes på apoteker i form af dråber, tabletter eller injektionsopløsning. Lægemidlet anbefales til brug efter lægens anvisning tre gange dagligt (tabletter eller dråber) eller 1-3 gange om ugen (intramuskulære eller subkutane injektioner). Behandlingsforløbet med Lymphomyosot kan vare længe, op til flere måneder om nødvendigt.

For at øge lægemidlets effektivitet kan det kombineres med andre homøopatiske midler. De mest almindeligt anvendte lægemidler er: conium, thuja, calcium fluoricum. Sjældnere og ifølge indikationer - solanum tuberosum, succinum, apis og tropaeolum.

Derudover er der i løbet af det seneste årti aktivt anvendt potenserede chalon-midler (lægemidler, der regulerer mitotisk celledeling), epidermal vækstfaktor (EGF)-midler og fibroblastvækstfaktor (FGF).

De anførte lægemidler er stort set fri for ubehagelige bivirkninger, men kan forbedre tilstanden hos patienter med Proteus syndrom betydeligt.

Kirurgisk behandling

Nogle typer vævsvækster ved Proteus syndrom kræver kirurgisk korrektion. For eksempel i tilfælde af kæbedeformationer gives følgende:

• kirurgisk ortodontisk korrektion af bid;
• opbygning af individuelle tænder, dannelse af en korrekt række af tænder;
• maxillofaciale indgreb osv.

I tilfælde af hud- og subkutan vækst, overfladiske hæmangiomer, kan laserfjernelse eller kryodestruktion anvendes. Cystiske formationer og tumorer (inklusive interne) fjernes kirurgisk.

• Kirurgi kan være nødvendig i tilfælde af progressiv krumning af rygsøjlen, overdreven forlængelse af fingrene osv.
• Kirurgisk indgreb er berettiget i nærvær af vækster, der forstyrrer normal vejrtrækning, syn, hørelse, såvel som dem, der er placeret i området med vitale organer.
• Udvækster, der har tendens til at vokse hurtigt, fjernes altid.

Nogle operationer for Proteus syndrom udføres af æstetiske årsager – for eksempel hvis der findes vævsvækst i ansigtet eller hovedområdet.

Forebyggelse

Forskere har formuleret de såkaldte "10 bud" for kvinder for at forhindre fødselsdefekter hos deres fremtidige børn, herunder forebyggelse af Proteus syndrom. Disse "bud" består af følgende anbefalinger:

1. En kvinde, der er i den reproduktive alder, seksuelt aktiv og ikke bruger prævention, bør være forberedt på, at hun kan blive gravid når som helst.
2. Graviditet bør altid planlægges klogt, og det er tilrådeligt at gøre dette før 30-35-årsalderen.
3. Gennem hele graviditetsperioden er det nødvendigt at besøge en læge og overvåge graviditetsforløbet og fosterets tilstand.
4. Det er tilrådeligt at blive vaccineret mod røde hunde før graviditeten. Under graviditeten bør du undgå kontakt med personer, der lider af virussygdomme - besøg ikke offentlige steder under epidemier, vask dine hænder med sæbe, når du kommer tilbage fra gaden osv.
5. Det er strengt forbudt at tage medicin under graviditet uden lægens tilladelse.
6. Du må ikke drikke alkohol, ryge eller tage stoffer.
7. I forlængelse af det foregående punkt: rygeområder og -rum bør undgås.
8. Det er nødvendigt at spise en afbalanceret kost af høj kvalitet og indtage en tilstrækkelig mængde plantebaseret føde.
9. Hvis det er muligt, bør du få nok hvile under graviditeten og ikke overbelaste din krop med fysisk arbejde.
10. Hvis du har nogen tvivl eller mistanke, bør du konsultere en læge.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Vejrudsigt

Alle mulige komplikationer – for eksempel unormal funktion af centralnervesystemet, hurtigt stigende krumning af rygsøjlen, trombose, skader på indre organer – kan have en negativ indflydelse på livskvaliteten og -varigheden hos patienter, der er diagnosticeret med Proteus syndrom.

Jo tidligere denne diagnose stilles, desto større er chancerne for, at patienten undgår mange komplikationer. Og rettidige forebyggende og terapeutiske foranstaltninger kan have en positiv indflydelse på livskvaliteten og forlænge dens varighed.

Generelt forhindrer Proteus syndrom hos patienter, der ikke kræver kirurgisk behandling, dem ikke i at føre en relativt aktiv livsstil.

[ 42 ]