Proteus 'syndrom eller delvis gigantisme

En sjælden sygdom - Proteus syndrom - er en genetisk multisystempatologi med udprægede kliniske manifestationer, nemlig: med selektiv gigantisme, nederlag i blodet og lymfesystemet.

Den første omtale af syndromet tilhører Michael Cohen - dated 1979. Fire år senere, i Tyskland, modtog patologi sit nuværende navn - Proteus 'syndrom, efter navnet på den antikke græske gud Proteus, den mange-faced.

Ofte diagnosticeres Proteus syndrom fejlagtigt som en hamartomatøs sygdom i form af neurofibromatose, som overføres autosomalt dominerende.

Andre navne på Proteus syndrom: multifacet sygdom, menneskelig elefant sygdom, partial giantism syndrom.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologi

Proteus 'syndrom betragtes som en yderst sjælden patologi, da kun omkring 200 tilfælde er fundet på alle tidspunkter. Sådan statistik gør det muligt at hævde, at syndromet forekommer hos mindre end 1 tilfælde pr. 1 million nyfødte.

[6], [7], [8], [9]

Årsager proteus 'syndrom

Årsagen til udviklingen af Proteus syndromet er en bestemt genmutation. Vi ved alle, at den menneskelige krop har et stort antal DNA-kæder, som overføres til os fra forældrene. Men nogle gange under den embryonale udvikling er der noget genetisk svigt, hvilket fører til fremkomsten af medfødte genetiske sygdomme.

Proteus 'syndrom findes med det ændrede ACT-gen: Dette protein er ansvarlig for cellevæksthastigheden i kroppen. Hvis en person er sund, så er hans ACT-gen i en inaktiv tilstand. Hos patienter med Proteus 'syndrom er dette gen aktivt og accelererer processen med cellevækst.

Sværhedsgraden af patologiens manifestation afhænger af, hvilken genation der fandt sted i førnatalskiftet. Jo tidligere denne fase var, desto mere alvorlige Proteus syndrom ville være.

I øjeblikket arbejder forskere på sådanne spørgsmål:

• Hvordan kan mutationen af et gen påvirke væksthastigheden af helt forskellige humane væv?
• Hvad bestemmer den selektive vækst af væv - hvorfor har nogle patienter hypertrofier i huden, mens andre har knogler og / eller skibe?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Risikofaktorer

De nøjagtige faktorer, som påvirker udviklingen af Proteus 'syndrom, er ukendte. Forskere har imidlertid identificeret en række faktorer, som teoretisk kunne bidrage til udseendet af en sådan patologi i et barn:

• uplanlagt opfattelse
• fravær af medicinsk graviditetskontrol
• virussygdomme hos en gravid kvinde
• brug af ulovlige stoffer under graviditet samt kronisk og akut forgiftning
• ryge og drikke alkohol under graviditeten
• narkotikamisbrug
• utilstrækkeligt indtag af vitaminer og andre væsentlige stoffer i en gravid kvindes krop
• dårlig økologi, stråling, erhvervsmæssige farer.

[16], [17], [18],

Patogenese

Patogenesen af Proteus 'syndrom er ikke fuldt ud forstået. Det er kun kendt, at udviklingen af patologi resulterer i mosaik af somatiske celler - en anomali for at kombinere sekschromosomer med et dominerende gen, som ikke er bestemt til dato.

Ikke desto mindre er denne teori også blevet stillet spørgsmålstegn ved nogle forskere, da der var enkelte tilfælde af mindre tegn på sygdommen hos de berørte individer.

Den kombinerede foreligger hyper og hypoplasi med Proteus syndrom tyder på en mulig embryonisk somatisk rekombination, hvilket er årsag til mindst tre cellulære undertyper: normal, hypertrofisk og atrofiske cellestrukturer.

[19], [20], [21], [22]

Symptomer proteus 'syndrom

Typisk er personer med Proteus syndrom i barndom ikke forskellige fra andre børn: Patologiske ændringer begynder at manifestere gennem årene. At diagnosticere Proteus 'syndrom er først og fremmest meget vanskeligt, da de første tegn på sygdommen hos hver patient kan afvige. Det eneste karakteristiske træk ved sygdommen er vævets vækst. Samtidig kan ethvert væv i den menneskelige krop vokse: knogler, muskler, fedtvæv samt kar i cirkulations- og lymfesystemet. Sprawl kan påvirke næsten ethvert organ. Sandt nok er en større procentdel af overgroet væv fastgjort på lemmerne og i hovedregionen.

Proteus 'syndrom påvirker direkte faldet i patientens forventede levetid, hvilket skyldes hyppige problemer med blodkarrene. Blandt sådanne problemer er tromboembolisme, trombose etc. Almindelig. Ikke mindre almindeligt er tumorprocesser og læsioner i det endokrine system.

I sig selv har syndromet ingen virkning på at reducere patientens intellektuelle niveau, men den patologiske proliferation af nervesvæv kan fremkalde en signifikant tilbagegang i mental udvikling.

De første tegn på syndromet kan forekomme hos børn, der begynder med 2 eller 4 år. Normalt er disse symptomer:

• en stigning i størrelsen af en af lemmerne;
• en stigning i størrelsen af de enkelte knogler;
• lokal komprimering og fortykning af hudområder - for eksempel i ansigt, palmer, fødder;
• udvikling af tumorprocesser.

Komplikationer og konsekvenser

• Hypertrofisk asymmetri af arme, ben og fingre, hemygiperplasi, megalospondylodisplasi.
• Krumning af rygsøjlen.
• Øget sprog, patologisk vækst af uændret kraniet knogle (hyperostose), mikrocephaly.
• Vaskulære defekter, lipomer og nevi (bindevæv, epidermal).
• Lokale invasive defekter af fedtvæv eller kar.
• Cystiske formationer i lungerne.
• Dannelse af trombi inden for dybe blodkar, pulmonal tromboembolisme.
• Cystiske formationer i appendages, godartede tumorer af parotid spytkirtler, nogle typer onkologi.
• Strabismus.
• Tandlægens defekter.
• Forstyrrelse af intellektuel udvikling, problemer med fremskridt.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnosticering proteus 'syndrom

Det er næsten umuligt at diagnosticere Proteus 'syndrom i første fase, da de vigtigste diagnostiske kriterier er de karakteristiske symptomer på sygdommen:

• spredning af væv
• uforholdsmæssig hypertrofi af lemmerne
• en stigning i organer eller dele af kroppen
• krumning af rygsøjlen på grund af uforholdsmæssig udvikling af hvirvlerne;
• cystiske abnormiteter
• lipomer, defekter i kredsløbs- og lymfesystemerne.

Analyser til bekræftelse af diagnosen Proteus syndrom udføres ikke. Sørg for at overvåge blodets koagulabilitet, fordi sygdommen er karakteriseret ved trombose og tromboembolisme.

Instrumentdiagnose kan omfatte røntgenundersøgelse, magnetisk resonansbilleddannelse, computertomografi, angiografi, encefalografi osv.

• Røntgenbilleder kan vurdere tilstanden af den buede rygsøjle, samt ændringer i knoglevæv i ekstremiteter eller fingre.
• Tomografiske undersøgelsesmetoder hjælper med at vurdere tilstanden af kraniumhulrummet, afslører mangler i hjernens udvikling, detekterer vaskulære anomalier, tumorer, cyster osv.
• Encefalografi er ordineret i tilfælde af krampe, for at bestemme deres årsag.
• Angiografi og dopplerografi gør det muligt at fastslå tilstedeværelsen af trombose og emboli af dybe kar.

Nogle gange med Proteus syndrom, især i nærvær af tumorprocesser, ordinerer læger en histologisk undersøgelse med en foreløbig biopsi.

[28]

Differential diagnose

Differentiel diagnose af Proteus syndrom udføres med følgende sygdomme:

• et syndrom Klippel-Trenaunay-Weber;
• med neurofibromatose;
• med encephalocraniolipomatosis;
• med et syndrom af lipomatose-hemihyperplasi.

[29], [30], [31], [32],

Behandling proteus 'syndrom

Proteus 'syndrom betragtes som en uhelbredelig sygdom. Imidlertid kan tidlig diagnose af sygdommen med succes overvinde de vigtigste tegn på patologi og undgå komplikationer. For eksempel, når rygsøjlen er buet, med overdreven vækst af knoglevæv, hvis lem længden ikke passer, bliver patienten bedt om at bruge specielle ortopædiske anordninger.

Hvis sygdommen observeres i hæmatopoiesis-systemet, eller væksten i tumorprocesser opdages, skal patienten med Proteus syndrom være under livslang medicinsk overvågning.

Lægemiddelbehandling af Proteus syndrom er kun i udpegningen af symptomatiske lægemidler. Disse omfatter smertestillende (Ibuprofen, Ketolong), diuretika (furosemid, Lasix), antikoagulanter (heparin, Fragmin, Fondaparinux, Tinzaparin), vasopressorer (dopamin, dobutamin), thrombolytiske (urokinase, streptokinase, alteplase).

Medicin tilladt for Proteus 'syndrom

	Dosering og administration	Bivirkninger	Særlige instruktioner
ibuprofen	Med smerte skal du tage 600 mg 2-3 gange om dagen.	Modtagelse kan ledsages af kvalme, dyspepsi, smerter i maven.	Ibuprofen anvendes ikke til krænkelse af hæmatopoietisk funktion.
Laziks	Ved hævelse tager 20-80 mg om dagen, med en mulig yderligere forøgelse af dosis.	Mulig sænkning af tryk, svaghed, smerter i hovedet, tørst, allergi.	Modtagelse af lægemidlet bør kombineres med kompensation af elektrolytforstyrrelser.
Tinzaparin	Det anvendes som antikoagulant ifølge individuelle behandlingsregimer.	Ved langvarig behandling er det muligt at udvikle hæmoragiske komplikationer.	Lægemidlet anvendes, konstant overvåger graden af koagulation af blodet.
dobutamin	Lægemidlet anvendes i overensstemmelse med individuelt udvalgte ordninger.	Langvarig behandling kan forårsage arytmi, ændringer i blodtrykket.	Ved behandling af lægemidlet er det nødvendigt at overvåge hjertefrekvens, blodtryk, diurese.
streptokinase	Lægemidlet administreres intravenøst, ved en gennemsnitlig dosering på 250.000 IE i 50 ml saltopløsning med en hastighed på 30 cap / min.	Mulig hyperreaktion på protein: smerter i hovedet, kvalme, feber.	Behandling udføres med kontrol af blodkoagulations- og fibrinogenniveauer.

Vitaminer

Kosten hos en person, der lider af Proteus syndrom, bør omfatte vitaminiserede og afbalancerede måltider. Derudover kan du regelmæssigt tage flere vitaminer - primært for at styrke blodkarrene, hjertet, for at forbedre tilstanden og strukturen af celler og væv.

• Riboxin - påvirker gunstigt metaboliske processer og leverfunktion
• Aspartam - forhindrer problemer med det kardiovaskulære system.
• Doppelherz - indeholder kalium, der er nødvendigt for den syge organisme og nyttige Omega-3 syrer.
• Sophora er et lægemiddel til forebyggelse af vaskulære og hjertesygdomme.
• Ascorutin - et lægemiddel til opretholdelse af vaskulærvægens normale tilstand til forebyggelse af trombose.

Vitaminpræparater ordineres normalt individuelt, da nogle patienter kan være intolerante overfor en bestemt komponent.

Fysioterapeutisk behandling

Fysioterapi med Proteus syndrom har som regel til formål at opretholde det kardiovaskulære systems funktion, forbedre koronar og perifer cirkulation. Med forbedringen af blodcirkulationen øges niveauet af ilttransport, processerne i centralnervesystemet og det autonome nervesystem lettes, og neuroendokrine og immunrespons normaliseres.

For at forbedre patientens tilstand med Proteus syndrom kan forskellige fysioterapi metoder anvendes afhængigt af sygdomens dominerende manifestation.

Kontraindikationer til fysioterapi kan omfatte:

• ustabil angina
• alvorlig kredsløbssvigt
• alvorlige hjerterytmeforstyrrelser
• aneurisme;
• feberiske forhold
• onkologi og mistanke om lignende processer;
• tromboemboli;
• infarkt-lungebetændelse.

De særlige procedurer for Proteus syndrom afhænger af sværhedsgraden af funktionelle lidelser i det cardiovaskulære system, på betingelse af nervesystemet og neurohormonale regulering af blodcirkulation, samt tilstedeværelsen af andre problemer i kroppen.

Alternativ behandling

For at forbedre blodets kvalitet i Proteus syndrom anbefales det at regelmæssigt drikke drikkevarer fra bær af viburnum, havtorn, tranebær, blåbær.

For at forhindre trombose i Proteus syndrom, anses te og infusioner som nyttige på basis af moder-og-mormor, pubescent, astragalus, comfrey, hindbær blade. Brygget 1 el. L. Urter i ½ liter kogende vand, insisterer under låget før afkøling. Sådan medicin er beruset på et halvt glas tre gange om dagen.

En stor fordel er den berømte gingerte: det fortynder blod og forbedrer blodcirkulationen, forhindrer akkumulering af toksiner. For at lave medicinsk ingefærte, gnides en skive ingefærrot på en rist og hældes med kogende vand, det insisteres 20 minutter. Efter afkøling i drikken, tilsæt lidt honning og / eller citron. For at forbedre lymfestrømmen i sådan te, kan du tilføje en knivspids kanel.

Hvis de berørte væv danner ødem, så brug denne metode: På de berørte områder gælder skiveskårne tomatskiver: Efter 3-4 timer udskiftes lobula med friske.

Et eksempel på behandling af Proteus syndrom ved hjælp af mumier:

• opløs 8 g mummy i 500 ml kogt vand
• drik inden for 10 dage efter 1 spsk. L. Om morgenen på tom mave.

Behandlingsforløbet kan gentages efter 5 dage. I alt anbefales 4 kurser.

Berørte områder kan behandles med salve, som er en 20% fortyndet mumie i en blanding med vaseline.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Urtebehandling

• Rhinogen af ginseng er taget før måltider inde - 20 dråber tinktur på alkohol tre gange om dagen eller i tabletter på 0,15-0,3 g tre gange om dagen. Indtastelsens varighed er ½-1 måned.
• Forbered en blanding af 20 g buckthorn bark, 80 g birk blade, 100 g pil bark. Forbered en infusion af 1 el. L. Af den resulterende blanding og 250 ml kogende vand. Lægemidlet er beruset 2 briller dagligt.
• Tag en tincture af hvidløg i mængden af 20 dråber til 3 gange om dagen eller tinktur af løg - 25 dråber tre gange om dagen, i en måned.
• Med edemaer er urtete fremstillet på basis af birkeblade, hestetail urter, persillerod, enebærbær, mælkebøtte rødder, hofter.

Homøopati

Til dato har mange læge-specialister anerkendt effektiviteten af homøopatiske lægemidler til behandling af forskellige, herunder kroniske sygdomme. Der er også homøopatiske midler, der kan hjælpe, hvis det ikke helbredes, så signifikant svække manifestationerne af en sådan sygdom som Proteus syndrom.

For eksempel er lymfomyosot et komplekst homøopatisk præparat af tysk fremstilling, der udfører flere nyttige funktioner i kroppen:

• fjerner giftige stoffer, produkter af vævsforfald og metabolisme;
• stopper den patologiske proliferation af væv;
• forhindrer dannelsen af ødem.

Lymfomyosot kan købes i apoteker i form af dråber, tabletter eller injektionsopløsning. Lægemidlet anbefales til brug på lægenes recept tre gange dagligt (tabletter eller dråber) eller 1-3 gange om ugen (intramuskulær eller subkutan injektion). Behandlingsforløbet med lymfomyosot kan vare i lang tid, om nødvendigt i op til flere måneder.

For at forbedre effektiviteten af lægemidlet kan den kombineres med andre homøopatiske midler. Brug oftest sådanne stoffer: conium, thuya, calciumfluorid. Mindre ofte, og ifølge vidnesbyrdet - Solanum Tuberozum, succinum, apis og tropeolum.

Derudover er potentielle Ceylon-midler (mitotiske cellepræparatregulatorer), epidermal vækstfaktor (EGF) midler, fibroblastvækstfaktor (FGF) -midler blevet anvendt aktivt i løbet af det sidste årti.

De listede lægemidler er praktisk talt blottet for ubehagelige bivirkninger, men kan signifikant forbedre tilstanden hos patienter med Proteus syndrom.

Operationel behandling

Nogle typer vævsproliferation i Proteus syndrom kræver hurtig korrektion. For eksempel med kæbedeformiteter,

• kirurgisk ortodontisk korrektion af okklusion;
• opbygningen af individuelle tænder, dannelsen af den rigtige tandprøve;
• maxillofacial interventioner mv.

I tilstedeværelse af hud- og subkutane vækst kan overfladehemangiomer, deres laserfjernelse eller krypdrift anvendes. Cystiske formationer og tumorer (herunder interne) fjernes ved kirurgi.

• Operationen kan være påkrævet med en progressiv krumning af rygsøjlen, med for stor forlængelse af fingrene mv.
• Operativ indgriben er berettiget i tilstedeværelsen af vækst, der forstyrrer den normale funktion af vejrtrækning, vision, hørelse og også dem, der er placeret inden for vitale organer.
• Nødvendigt fjernet væksten udsat for en hurtig stigning.

Nogle operationer med Proteus 'syndrom udføres af æstetiske årsager - for eksempel hvis vævets vækst findes i ansigt eller hovedområde.

Forebyggelse

Forskerne formulerede de såkaldte "10 bud" for kvinder, om forebyggelse af fødselsdefekter i det kommende barn, herunder forebyggelse af Proteus syndrom. Sådanne "bud" består af følgende anbefalinger:

1. En kvinde, der er i reproduktiv alder, er seksuelt aktiv og ikke beskyttet, skal være klar til at kunne blive gravid når som helst.
2. Graviditet bør altid planlægges ordentligt, og det er ønskeligt at gøre det i en alder af 30-35 år.
3. Under hele graviditeten er det nødvendigt at besøge lægen og overvåge graviditeten og fostrets tilstand.
4. Før graviditeten begynder, er det tilrådeligt at blive vaccineret mod rubella. Når graviditet skal pas på kontakt med mennesker, der lider af virussygdomme - ikke at besøge offentlige steder under epidemier, vask deres hænder med sæbe ved ankomsten fra gaden mv.
5. Kategorisk bør du ikke tage medicin under graviditet uden tilladelse fra en læge.
6. Du kan ikke drikke alkohol, ryge og tage stoffer.
7. I fortsættelsen af det foregående stykke skal steder og lokaler til rygning undgås.
8. Det er nødvendigt at spise en afbalanceret og afbalanceret kost, for at forbruge nok plantemad.
9. Hvis det er muligt, skal du bare hvile under graviditeten, overbelast ikke kroppen med fysisk arbejde.
10. Ved tvivl eller mistanke skal du konsultere en læge.

[39], [40], [41]

Vejrudsigt

Alle mulige komplikationer - for eksempel den abnorme funktion af centralnervesystemet, er hastigt stigende krumning af rygsøjlen, trombose, indre organ - kan have en negativ indflydelse på kvaliteten og forventet levetid for patienter diagnosticeret med Proteus syndrom.

Jo tidligere denne diagnose er etableret, desto mere sandsynligt er patienten at undgå mange komplikationer. Og rettidige forebyggende og helbredende foranstaltninger kan positivt påvirke livskvaliteten, øge varigheden.

Generelt forhindrer Proteus 'syndrom hos patienter, der ikke behøver kirurgisk behandling, ikke at udføre en forholdsvis aktiv livsstil.

[42]