Paroxysmale dyskinesier: årsager, symptomer, diagnose

Paroxysmal dyskinesi er en polyetiologisk sygdom, der manifesterer sig ved anfald af dystoniske (såvel som koreiske, myokloniske og ballistiske) bevægelser og patologiske stillinger uden bevidsthedstab. Der findes stadig ingen ensartet klassificering af disse anfald. De anvendte klassificeringskriterier er: tidspunktet på dagen, hvor anfaldene forekommer (dag - nat), provokerende faktorer (kinesiogeniske - ikke-kinesiogeniske), anfaldets varighed (kort - lang), arvelighed (familiær - erhvervet eller primær - sekundær).

De vigtigste kliniske former for paroxysmal dyskinesi:

1. Paroxysmal kinesiogen dyskinesi.
2. Paroxysmal ikke-kinesiogen dyskinesi.
3. Paroxysmal træningsinduceret dyskinesi.
4. Paroxystisk hypnogen dyskinesi.
5. Benign paroxysmal torticollis hos spædbørn.
6. Paroxysmal dyskinesi i billedet af alternerende hemiplegi hos børn.
7. Psykogen hyperkinese af paroxysmal natur.

Paroxysmal kinesiogen dyskinesi

Primær (arvelig og sporadisk) kinesiogen dyskinesi begynder i 80% af tilfældene mellem 8 og 17 år (variationer er mulige fra 1 år til 30 år og ældre), er mere almindelig hos mænd og manifesterer sig i korte anfald (i de fleste tilfælde mindre end 1 minut) med voldsomme bevægelser. En høj hyppighed af anfald er karakteristisk: næsten alle patienter lider af daglige enkeltstående anfald; mange har dem flere gange om dagen, og under en eksacerbation - op til 100 om dagen og oftere. Et af de karakteristiske træk ved paroxysmal kinesiogen dyskinesi er provokationen af anfald ved bevægelse. Normalt er dette en pludselig, uforberedt, automatisk udført bevægelse. Skræk og tilbagetrækning kan også provokere et anfald. Paroxysmen udvikler sig på den side af kroppen, hvor bevægelsen blev udført (normalt en arm eller et ben). Et anfald, der starter i armen (eller benet), kan sprede sig via hemitype eller (sjældnere) være begrænset til en region af kroppen eller endda en del af den. Hos én og samme patient kan venstresidige, højresidige og bilaterale anfald veksle mellem anfald. I det motoriske mønster af et anfald dominerer toniske og dystoniske, sjældnere andre, bevægelser og stillinger.

Umiddelbart før et anfald oplever de fleste patienter en sensorisk aura i form af en følelse af sammensnøring, prikken, følelsesløshed, stivhed og prikken i den lem, der vil være involveret i paroxysmen. Ved bilaterale anfald er auraen normalt bilateral. Nogle patienter rapporterer evnen til at udøve en vis kontrol over anfaldene: Når man mærker et anfalds nærhed, kan nogle patienter forhindre det ved helt at stoppe alle bevægelser eller holde det berørte lem med den anden hånd. Nogle gange kan et anfald forhindres ved langsomt at udføre bevægelsen og ændre den fra automatisk til meget kontrolleret. Næsten alle patienter rapporterer en refraktær periode, hvor der i kort tid efter anfaldet (normalt 5-20 minutter) ikke er nogen provokerende stimuli i stand til at forårsage et anfald. Bevidsthed under anfaldet og fravær af postiktal forvirring er typisk. Den neurologiske status under anfaldet og i den interiktale periode er normal.

Paroxysmal ikke-kinesiogen dyskinesi

Primær (arvelig og sporadisk) ikke-kinesiogen dyskinesi begynder næsten udelukkende i barndommen (i to tredjedele af tilfældene indtræffer sygdommen før 5-årsalderen), og mænd dominerer blandt de berørte. Denne form er karakteriseret ved sjældnere anfald (en gang om ugen eller 2-3 gange om måneden). Selve anfaldene er længere: fra 5 minutter til 4-5 timer eller mere. I voksenalderen er der en tendens til spontan bedring. Anfaldene udvikler sig enten spontant eller fremprovokeres af alkohol, kaffe, smertestillende midler, stress, menstruation og andre faktorer. Sensorisk aura og delvis kontrol over anfald (normalt gennem afslapning) er også karakteristisk her. Det motoriske mønster for et anfald er næsten det samme som ved kinesiogen dyskinesi.

Paroxysmal træningsinduceret dyskinesi

Paroxysmal dyskinesi induceret af fysisk anstrengelse er en separat form, da dyskinesianfald i denne form kun fremkaldes af langvarig fysisk anstrengelse, paroxysmen oftest involverer benene (dystonisk spasme), og selve anfaldet varer i 5-30 minutter. Et sådant anfald fremkaldes aldrig af en pludselig bevægelse. Hyppigheden af anfald varierer fra 1 om dagen til 2 om måneden. Denne varighed og hyppighed af anfald dannede grundlag for at kalde denne form for "mellemliggende".

Paroxysmal hypnogen dyskinesi

Paroxysmal hypnogen dyskinesi er karakteriseret ved natlige anfald, der på mange måder fænomenologisk ligner paroxysmal dyskinesi i dagtimerne. Anfald forekommer oftest i stadie 3-4 af langsom bølgesøvn og manifesterer sig ved koreiske, dystoniske, myokloniske og ballistiske bevægelser uden bevidsthedspåvirkning. Det er blevet bemærket, at anfald undertiden fremprovokeres af kropsbevægelser under søvn. Korte (15-45 sek.) og lange anfald (fra 2 minutter til 2 timer) skelnes også her. Ifølge de fleste forskere er korte natlige anfald af "dyskinesi" en type epileptiske anfald. Lange anfald klassificeres som parasomnier. Anfald kan forekomme hver nat og undertiden flere gange om natten (mere end 10). Bilaterale generaliserede anfald observeres oftere. Sporadiske og familiære former for hypnogen paroxysmal dyskinesi er blevet beskrevet. Ved hyppige anfald er søvnmangel på grund af anfald og kompenserende søvnighed i dagtimerne mulig.

Alle de ovennævnte varianter af paroxysmal dyskinesi er primære (arvelige eller sporadiske) former. EEG og neurologisk status i den interiktale periode afslører normalt ingen afvigelser fra normen. EEG under et anfald er vanskeligt at registrere på grund af artefakter forbundet med bevægelser (dyskinesier). Sekundære (symptomatiske) former af de ovennævnte dyskinesier er beskrevet i mange sygdomme. Disse omfatter: cerebral parese, multipel sklerose, hypoparathyroidisme, pseudohypoparathyroidisme, hypoglykæmi, thyreotoksikose, hjerneinfarkt (inklusive systemisk lupus erythematosus), transitorisk iskæmisk anfald, blødning i medulla oblongata, arteriovenøs misdannelse, traumatisk hjerneskade, encephalitis (inklusive HIV-infektion), iatrogen (cerucal, methylphenidat) og toksisk (kokain, alkohol) former. Her er mere forskellige ændringer i EEG og neurologisk status mulige. Ved alle de ovennævnte former for paroxysmal dyskinesi ses den terapeutiske effekt af antikonvulsiva.

Benign paroxysmal torticollis hos spædbørn

Benign paroxysmal torticollis hos spædbørn er endnu sjældnere og forekommer, som navnet antyder, kun hos spædbørn. Sygdommen opstår i de første levemåneder og er karakteriseret ved tilbagevendende episoder med hovedtrækninger og torticollis, der varer fra 15 minutter til flere timer. Disse episoder er undertiden ledsaget af kvalme, opkastning og ataksi. Anfaldene vender tilbage månedligt og ophører spontant i de kommende år. En genetisk prædisposition for migræne er karakteristisk. Mange patienter med benign paroxysmal torticollis udvikler senere migræne. EEG og kaloriemåling under et torticollisanfald viser normalt et normalt billede.

Paroxysmal dyskinesi i billedet af alternerende hemiplegi hos børn

Alternerende hemiplegi hos børn er en sjælden sygdom og er karakteriseret ved: sygdommens debut før 3-årsalderen (nogle gange i 3-måneders alderen); gentagne anfald af hemiplegi (skiftende anfald på den berørte side af kroppen), der varer fra flere minutter til flere dage; tilstedeværelsen af andre paroxysmale fænomener (dystoni, chorea, nystagmus, autonome lidelser i form af takykardi, mydriasis og hyperhidrose under hemiplegi eller uafhængigt af det); episoder med bilateral hemiplegi; forbedring under søvn og progressiv forværring af neurologiske og mentale funktioner.

De første anfald kan være hemiplegiske, dystoniske eller begge dele. Korte episoder med nystagmus, der varer 1-3 minutter, ledsager ofte både dystoniske (hemidystoni eller opisthotonos) og hemiplegiske anfald. Hemiplegi er normalt slap, uanset om den er oven på iskias eller ej. Anfaldene begynder pludseligt, hvilket ofte fører til en fejlagtig diagnose af epilepsi eller slagtilfælde med hemiplegi. Generaliserede tonisk-kloniske anfald kan undertiden forekomme hos børn med denne lidelse i en ældre alder. Under langvarige anfald kan hemiplegi "forskyde" sig fra den ene side af kroppen til den anden eller involvere begge halvdele af kroppen. Armene er normalt mere alvorligt påvirket end benene. Gangvanskeligheder kan være nedsat, men ikke særlig alvorligt. Hemiplegi forsvinder under søvn og vender tilbage ved opvågning, men normalt ikke med det samme. Hovedpine ses undertiden ved starten af et anfald. Flunarizin reducerer hyppigheden af anfald hos nogle børn.

Mental retardering er karakteristisk. Den neurologiske tilstand er karakteriseret ved en trinvis forværring, da genoprettelsen af funktioner efter individuelle anfald kan være ufuldstændig. De mest almindelige symptomer er dystoni, spasticitet, pseudobulbær parese og ataksi. MR-scanning viser progressiv atrofi af cerebellar vermis. De fleste tilfælde (undtagen én familie) er sporadiske.

Differentialdiagnose omfatter paroxysmale dyskinesier, hemiplegisk migræne, epilepsi, slagtilfælde og dopaminfølsom dystoni (dopaminfølsom dystoni).

Psykogen hyperkinese af paroxysmal natur

Psykogene hyperkinesier forekommer paroxysmalt i cirka 50% af tilfældene. Paroxysmale manifestationer er generelt yderst karakteristiske for psykogene lidelser. Tremor tegner sig for cirka 50% af alle psykogene hyperkinesier, dystoni - 18%, myoklonus - 14%, "parkinsonisme" - 7%, andre typer af psykogene dyskinesier tegner sig for omkring 11% af deres samlede antal. Alle psykogene hyperkinesier er meget karakteristiske for: pludselig opståen med en åbenlys provokerende begivenhed (følelsesmæssig debut); multiple bevægelsesforstyrrelser (pseudoparese, dysfoni, pseudostuttering, konvergensspasme, pseudoanfald, dysbasi, mutisme osv.); variable og modstridende bevægelsesforstyrrelser, der fluktuerer under en undersøgelse eller fra undersøgelse til undersøgelse; bevægelsesmanifestationer svarer ikke til kendt organisk syndromologi; hyperkinesi øges, når undersøgelsen fokuseres på den berørte kropsdel, og aftager, når patientens opmærksomhed distraheres; hyperekpleksi eller overdrevne forskrækkelsesreaktioner er almindelige; Hyperkinese reagerer ofte på placebo eller suggestion; der er et karakteristisk syndromisk miljø (forskellige funktionelle-neurologiske "stigmaer") og typiske psykiske lidelser; hyperkinese elimineres ved psykoterapi eller ophører, når patienten ikke er klar over, at han bliver observeret.

Generelt adskiller enhver psykogen hyperkinese sig fra organisk hyperkinese af fire faktorer: motorisk mønster, hyperkinesens dynamik, syndromisk miljø og sygdomsforløb. For en velbegrundet diagnose er det vigtigt at stille en positiv diagnose for psykogen ("neurotisk") lidelse og udelukke klassiske former for organisk hyperkinese. I øjeblikket er der udviklet diagnostiske kriterier for psykogen tremor, psykogen myoklonus, psykogen parkinsonisme, psykogen dystoni samt diagnostiske kriterier for en kombination af psykogen og organisk hyperkinese; der er formuleret kriterier for dokumenterede (dokumenterede), pålidelige, sandsynlige og mulige psykogene bevægelsesforstyrrelser. Imidlertid ligger deres præsentation uden for rammerne af dette afsnit af bogen.

[ 1 ]