Moebius' syndrom hos børn

En medfødt anomali forårsaget af unormal struktur af kranienerver er Möbius syndrom. Lad os se på dens årsager, symptomer, diagnostiske og korrektionsmetoder.

Neurologiske lidelser tegner sig for en betydelig andel af medfødte patologier. Möbius syndrom er karakteriseret ved fravær af ansigtsreaktioner. Patienten kan ikke smile, græde eller udtrykke andre følelser. Denne lidelse er sjælden og dårligt undersøgt. Den opdages hos en ud af 150.000 nyfødte hvert år.

Syndromet er inkluderet i den internationale klassifikation af sygdomme ICD-10 Klasse 10 – Medfødte anomalier (misdannelser), deformiteter og kromosomale lidelser (Q00-Q99):

Q80-Q89 Andre medfødte anomalier (misdannelser).

• Q87 Andre specificerede syndromer af medfødte misdannelser, der involverer flere systemer.

Sygdommen blev først beskrevet i 1892 af den tyske psykiater og neurolog Paul Möbius. Patologien studeres systematisk den dag i dag, da dens pålidelige årsager ikke er blevet identificeret. Behandling, eller rettere korrektion, består af mange metoder, der sigter mod at eliminere forskellige symptomer på sygdommen. Med rettidig diagnose og behandling har patienten en chance for normal social tilpasning.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologi

Möbius syndrom er en ret sjælden sygdom. Statistikker viser, at det diagnosticeres med en prævalens på 1 tilfælde pr. 150.000 nyfødte. På grund af de udtalte symptomer (nedsat eller fuldstændig mangel på ansigtsudtryk og sugereflekser) begynder kompleks behandling på et tidligt stadie af sygdommen. Moderne mikrokirurgiske og konservative korrektionsmetoder gør det muligt at minimere komplikationer af sygdommen.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Årsager Moebius-syndromet

Mange alvorlige anomalier dannes i livmoderen, overføres på genetisk niveau eller opstår på grund af bestemte faktorer. Årsagerne til Möbius syndrom, det vil sige den mest alvorlige form for ansigtsnervelammelse, er ikke fuldt ud kendte. Lægers og forskeres meninger er opdelt i følgende teorier:

• Atrofi af kranienerverne på grund af vaskulære lidelser i fosterperioden. Midlertidig afbrydelse eller ændring i blodforsyningen, dvs. iltmangel under fosterudviklingen, fører til skader på centralnervesystemet af varierende sværhedsgrad. Dette kan manifestere sig som anomalier i barnets vækst eller påvirke udviklingen af dets hjerne.
• Ødelæggelse eller beskadigelse af kranienerver på grund af eksterne faktorer. Disse kan omfatte forskellige infektionssygdomme hos moderen, såsom røde hunde, hypertermi, generaliseret hypoxi, svangerskabsdiabetes eller stofmisbrug i første trimester af graviditeten.
• Forskellige lidelser og patologiske processer i kroppen, der fremkalder problemer med hjernen.
• Muskelpatologier, der forårsager degenerative læsioner i det perifere nervesystem og hjernen.

Denne defekt i kranienervens udvikling manifesterer sig i forskellige anomalier. På grund af dette oplever mange patienter ensidig eller tosidig lammelse af ansigtsmusklerne. Med dette er ansigtsudtryk fuldstændig fraværende eller forringet. Personen reagerer ikke på ydre stimuli, smiler ikke eller rynker panden. Babyer med syndromet har en dårligt udviklet sugerefleks, de kan ikke synke mad normalt. Uden kompleks behandling fører det til forstyrrelser i social tilpasning og normalt liv i samfundet.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Risikofaktorer

Ifølge de udførte undersøgelser er Möbius syndrom multifaktorielt. Det vil sige, at risikofaktorerne for udviklingen af denne patologi er forbundet med både genetiske og eksterne årsager.

I tilfælde af familiehistorie er sygdommen en autosomal dominant egenskab. Det unormale gen kan arves fra både mor og far. Risikoen for at overføre det unormale gen er 50% for hver graviditet og afhænger ikke af det kommende barns kønskarakteristika.

Andre mulige faktorer for sygdommen:

• Iltmangel under intrauterin udvikling.
• Forskellige sygdomme og skader under graviditet.
• Indtagelse af narkotiske stoffer eller kontraindikerede lægemidler i de tidlige stadier af graviditeten.
• Medfødt hypoplasi.

Ud over ovenstående faktorer er risikoen for at udvikle patologi forbundet med reducerede beskyttende egenskaber i immunsystemet, kvindens alder (jo ældre moderen er, desto højere er risikoen for at føde et barn med patologier), virus- og infektionssygdomme, der opstår under graviditeten. I nogle tilfælde blev patologien diagnosticeret hos børn, hvis mødre havde røde hunde, influenza eller blev forgiftet med kinin under graviditeten.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Patogenese

Mekanismen for udvikling af Möbius syndrom er dårligt forstået. Patogenesen er forbundet med vaskulære lidelser under intrauterin udvikling. Indtagelse af narkotiske stoffer, alkoholmisbrug og en række andre faktorer påvirker udviklingen af neurologiske lidelser.

Sygdommen nedarves autosomalt dominant, men kan også være autosomalt recessiv. Den påvirker den 6. og 7. kranienerve. Deres ufuldstændige udvikling forårsager ansigtslammelse og forstyrrelser i øjenmusklerne. De andre 12 par kranienerver kan også blive påvirket, som hver især er ansvarlige for følgende processer i kroppen:

1. Olfaktorisk nerve – gør det muligt at opfatte lugte.
2. Synsnerven – overfører visuel information.
3. Den oculomotoriske nerve er ansvarlig for arbejdet i øjeæblets ydre muskler.
4. Blok - skaber en forbindelse mellem øjeæblets øvre skrå muskel og centralnervesystemet.
5. Trigeminus - ansvarlig for innervationen af tygge- og ansigtsmusklerne.
6. Abduktor – lateral øjenbevægelse og blinken.
7. Ansigtsmusklerne - styrer ansigtsmusklerne, indeholder den mellemliggende nerve, som overfører smagsløg i den forreste tredjedel af tungen, fornemmelser i huden og tæerne.
8. Den vestibulokokleære plexus er ansvarlig for hørelsen.
9. Glossopharyngeal – styrer synkeprocessen og er ansvarlig for smagsoplevelser.
10. Vagusnerven - bærer sensoriske og motoriske signaler til mange organer, især bryst og mave.
11. Tilbehør – ansvarlig for bevægelse af nakkemusklerne, løfter skulderen og bringer skulderbladet til rygsøjlen.
12. Hyoid - ansvarlig for tungens bevægelser.

Medfødt okulofacial lammelse manifesterer sig ofte ved underudvikling af det 3., 6., 7., 9. og 12. par kranienerver. Dette kan skyldes den skadelige virkning af cerebrospinalvæsken, dvs. væsken, i området omkring det 4. nervepar.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Symptomer Moebius-syndromet

Medfødte neurologiske sygdomme er karakteriseret ved et kompleks af forskellige lidelser i mange organer og systemer. Symptomer på Möbius syndrom er oftest forbundet med ansigtslammelse, alvorlige problemer med bevægeapparatet og foddeformiteter. Andre symptomer omfatter:

• Tale- og ernæringsproblemer – patienter har problemer med at synke og tygge på grund af underudvikling af kæbemuskler, tunge, hals og strubehoved. Problemer med taleapparatet observeres også.
• Tandproblemer – på grund af forkert tungebevægelse ophobes mad bag tænderne, hvilket forårsager karies og andre sygdomme. Syndromet er karakteriseret ved ganespalte.
• Høreproblemer – patienter har nedsat hørelse. Der er høj risiko for fuldstændigt tab af hørelsen på grund af hyppige øreinfektioner, der opstår på grund af de anatomiske træk ved auriklernes struktur.

Personer med syndromet er født med mikrognati (lille hage) og en lille mund, med en kort eller misdannet tunge. Ganen har en unormal åbning, dvs. en ganespalte. Tandproblemer er også ret almindelige - manglende tænder eller skæve tænder. Sådanne anomalier forårsager vanskeligheder med at spise, trække vejret og tale. Patienter lider af hyppige luftvejssygdomme, søvnforstyrrelser og sensoriske integrationsdysfunktioner.

Der er også mangel på tåresekretion og forstyrrelser i det vestibulære system. Patientens hud er stram, mundvigene er altid sænkede. Anomalien er karakteriseret ved forskellige patologier i lemmerne: klumpfod, ekstra fingre, syndaktyli osv.

Første tegn

De første åbenlyse tegn på Möbius syndrom er fraværet af ansigtsudtryk. Sygdommen er også karakteriseret ved følgende symptomer:

• Anomalier i kroppens struktur og begrænset mobilitet.
• Delvis eller fuldstændig dysfagi (synkeforstyrrelser).
• Besvær med at suge og trække vejret.
• Deformerede fødder.
• Sensoriske opfattelsesforstyrrelser.
• Oftalmologiske og otolaryngologiske lidelser.
• Stramhed i ansigtshuden.
• Vestibulære lidelser.
• Fravær af tåresekretion.
• Deformitet af brystvæggen (Polen syndrom).

Hvad angår intelligens, kan den være lavere hos pædiatriske patienter. Men efterhånden som de bliver ældre, halter patientens mentale evner ikke bagefter deres jævnaldrende.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Möbius syndrom hos børn

Små børn er særligt aktive i at udtrykke deres følelser, så et barn med medfødt okulofacial parese er straks mærkbart. Möbius syndrom hos børn manifesterer sig ved ansigtsimmobilitet og dets klare asymmetri. Patienterne reagerer ikke på ydre stimuli, græder ikke, griner ikke og smiler ikke engang. Kun ud fra lyde kan man forstå, at barnet har brug for noget. Babyer har svært ved at lukke øjnene, og deres mund er let åben, hovedbevægelser er vanskelige.

Den genetiske patologi er karakteriseret ved en autosomal recessiv eller, mindre almindeligt, dominant arv. Lidelsen diagnosticeres umiddelbart efter fødslen af barnet, da dets ansigtsudtryk ikke er naturlige. Andre anomalier kan også forekomme:

• Fusion eller fravær af fingre.
• Deformation af auriklerne.
• Øget spytproduktion.
• Besvær med at suge, synke og trække vejret.
• Svaghed i tyggemusklerne.
• Forringelse af sprogfunktioner.
• Vanskeligheder med udtalen.
• Underudvikling eller hypoplasi af underkæben.
• Hornhindesår (øjenlågene forbliver halvt åbne under søvn).
• Strabismus.
• Epicanthus.
• Hørehæmning.
• Nedsat tåreproduktion.
• Signifikant reduktion i øjeæblets størrelse.

Rettidig diagnose af sygdommen er meget vigtig. En omfattende undersøgelse af barnets krop giver dig mulighed for at identificere forskellige afvigelser og lidelser og lave en plan for deres korrektion. Der findes ingen radikale metoder til behandling af syndromet. Børn gennemgår symptomatisk behandling, som består i at korrigere strabismus, udtaleforstyrrelser osv.

Det er muligt at udføre en kirurgisk operation for at eliminere defekten i atrofierede ansigtsmuskler. Operationen gør det muligt delvist at genoprette ansigtets evner og tilpasse sig samfundet. Sygdommen helbredes dog ikke fuldstændigt; efterhånden som barnet bliver ældre, bliver symptomerne mildere. I sjældne tilfælde oplever omkring 10% af børn forsinkelser i både mental og intellektuel udvikling.

Der er i øjeblikket ingen forebyggende foranstaltninger til at forhindre denne patologi. Prognosen for Möbius syndrom er gunstig for livet, da sygdommen ikke er tilbøjelig til at progrediere. Med kompleks korrektion og overholdelse af alle medicinske anbefalinger lever de fleste børn et normalt liv, på trods af at lidelsen er forbundet med forskellige psykologiske og sociale komplikationer. Forstyrrelser i ansigtsudtryk og manglende evne til at udtrykke følelser forårsager visse vanskeligheder i kommunikationen med andre.

Kan man have Möbius syndrom uden en kløft?

Når der er mistanke om en kranienervemisdannelse, opstår spørgsmålet ofte, om Möbius syndrom kan forekomme uden en kranienervespalte. På baggrund af denne anomali observeres skeletlæsioner og patologier fra forskellige kropssystemer, hvilket forstyrrer dens normale funktion.

Dannelsen af ansigtsknogler og deres sammensmeltning sker ved 7-8 ugers intrauterin udvikling. Når denne proces forstyrres, opstår forskellige ansigtspatologier. Udviklingen af mundhulen sker samtidig med dannelsen af næsehulen. Ansigtsskallen består af fem processer - parret maxillaris og mandibularis, en enkelt frontal. Den øvre gane dannes af udvækster på den indre overflade af maxillarisprocesserne. På grund af forstyrrelse af denne proces lukker den øvre gane ikke, og der dannes en kløft (ganespalte).

Den øvre gane består af ganeknoglernes processer og plader, som er forbundet med hinanden med en sutur. Denne del af ansigtsskallen er en anatomisk barriere, der adskiller mundhulen fra næsehulen. Ganen består af en hård og en blød del.

Anatomiske træk ved den øvre gane:

• Den hårde gane er en knogledannelse, der består af ganepladerne. Dannelsen sker i fosterperioden. Pladerne vokser sammen og danner en enkelt kuppelformet knogle. På grund af genetiske lidelser dannes knoglerne dog ikke korrekt, dvs. der dannes en kløft.
• Den bløde gane dannes af blødt væv, dvs. muskler (lingual, palatopharyngeal, palatoglossal, hævende og spændende den bløde gane) og ganeaponeurosen. Den har en forreste og en bageste del. Hvis defekten påvirker alle lag af ganen, dvs. muskler og slimhinder, er der tale om en åben ganespalte. Hvis kun musklerne er påvirket, er der tale om en skjult ganespalte.

Dette symptom på Möbius syndrom opstår ikke kun på grund af genetiske faktorer, men også på grund af de skadelige virkninger af forskellige vira, bakterier og parasitter på fosteret. Nogle sygdomme, som en kvinde lider af under graviditeten, har en teratogen effekt: skoldkopper, cytomegalovirus, mæslinger, herpes.

Der findes flere former for ganespalte, der adskiller sig i graden af ikke-lukning af den øvre gane:

• Blød ganespalte
• Den bløde ganespalte og en del af den hårde gane
• Unilateral ganespalte
• Bilateral læsion i den øvre gane

Kirurgisk indgreb er nødvendigt for at behandle kløften. For en vellykket operation er koordineret indsats fra en række medicinske specialister indikeret: pædiatri, kæbekirurgi, ortodonti, neurologi, øre-næse-hals-læge. Behandlingen udføres i etaper, antallet af operationer kan overstige 5-7. Korrektion er indiceret for pædiatriske patienter fra 3 til 7 år.

Hvis en ganespalte ikke behandles kirurgisk, fører det til forstyrrelser i vitale funktioner: problemer med at synke og suge, tale- og vejrtrækningsforstyrrelser, gradvist høretab, fordøjelsesforstyrrelser og tandsygdomme. På grund af patologien kommer mad og væske ind i næsehulen. Derfor får patienterne vist ernæring ved hjælp af en speciel sonde. Efterhånden som barnet bliver ældre, bliver denne defekt mere udtalt og forårsager psykiske lidelser.

[ 22 ]

Smil med Möbius syndrom

Medfødt ansigtsdiplegi kan være både bilateral og ensidig. Et smil ved Möbius syndrom er umuligt uden kirurgisk korrektion. Ansigtsmuskellammelse fører til manglende evne til at udtrykke følelser gennem ansigtsudtryk. Personer med dette syndrom kaldes "børn uden smil". Patologien kompliceres af, at patienterne ikke er i stand til at genkende og fortolke andre menneskers følelser, da forholdet mellem det neurale imitationssystem og det limbiske system er forstyrret.

Manglende evne til at smile er det mest karakteristiske symptom på syndromet. Ganespalte forårsager problemer med at spise, da maden kommer ind i næsehulen. Der observeres også øget spytproduktion og suttebesvær.

I nogle tilfælde forbliver den medfødte anomali ubemærket i flere uger eller endda de første måneder af barnets liv. Men manglende evne til at smile og manglen på ansigtsudtryk under gråd vækker før eller siden bekymring hos forældre. Mange babyer med syndromet kan ikke helt lukke munden på grund af kæbe- og hageanomalier. Ansigtslammelse forårsager taleproblemer i 75-90% af tilfældene. Patienterne er ikke i stand til at udtale lyde og bogstaver normalt, hvilket komplicerer socialiseringsprocessen.

Niveauer

Klassificeringen af Möbius syndrom blev først foreslået i 1979 af forskere, der studerede denne patologi. Sygdommens stadier er baseret på dens patologiske tegn:

1. Simpel hypoplasi eller atrofi af kranienerver.
2. Primære læsioner i det perifere centralnervesystem. Karakteriseret ved degenerative læsioner i ansigtsnerverne.
3. Fokal nekrose i hjernestammens kerner. Mikroskopisk skade på neuroner og andre hjerneceller.
4. Primær myopati, både uden og med CNS-skade. Manifesteres ved forskellige muskelsymptomer.

Under diagnosen atrofi af kranienervernes motorkerner bestemmes sygdomstilstandens stadium. Ud fra dette udarbejdes en plan for fremtidig behandling og prognose.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Forms

Klassificeringen af neurologisk patologi har visse typer, som afhænger af dens symptomer:

1. Kognitiv svækkelse – de fleste med syndromet har normal intelligens, men 10-15% får diagnosen moderat mental retardering. Mange forskere forbinder sygdommen med autisme. Denne teori er dog ikke blevet bekræftet, da udviklingsforsinkelser normaliseres, når folk bliver ældre.
2. Skeletsystemets lidelser – omkring 50% af patienterne har misdannelser i lemmerne. Oftest observeres foddeformiteter, klumpfod, manglende eller sammenvoksede fingre. Nogle patienter diagnosticeres med skoliose, underudviklede brystmuskler og problemer med det vestibulære system.
3. Følelsesmæssige og psykologiske symptomer – på grund af medfødt ansigtslammelse er der alvorlige problemer med kommunikation og udvikling af sociale færdigheder. Patienterne er tilbøjelige til depressive lidelser, har indlæringsvanskeligheder og talevanskeligheder.

Ud over ovenstående symptomkomplekser observeres udviklingsproblemer. På grund af manglende evne til at bevæge øjnene normalt forringes rumlig orientering og objektgenkendelse.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Komplikationer og konsekvenser

Ifølge medicinsk statistik forårsager Möbius syndrom alvorlige konsekvenser og komplikationer i 30% af tilfældene. Oftest står patienter over for følgende problemer:

• Alvorlige former for lammelse.
• Kontrakturer og synkinesis.
• Smertefulde fornemmelser.
• Oftalmologiske og dentale patologier.
• Degenerative forandringer i lemmerne.
• Forstyrrelse af organers og systemers funktion.

Mange patienter får diagnosticeret kontrakturer på grund af øget muskeltonus. Lammelse af ansigtsnerven forårsager alvorlig stramning af ansigtshuden. Synkinesi kan også observeres, det vil sige tilhørende muskelbevægelser - hævning af mundvigene, rynkning af panden ved lukning af øjnene og meget mere.

I de fleste tilfælde er komplikationer forbundet med forkert genopretning af beskadigede muskelfibre. 60% af patienterne får diagnosticeret delvist eller fuldstændigt synstab, ufuldstændig lukning af øjnene og forskellige tandproblemer.

[ 29 ]

Diagnosticering Moebius-syndromet

Der findes til dato ingen specifik algoritme til diagnosticering af Möbius syndrom. Sygdommen opdages ud fra dens karakteristiske symptomer. Ansigtsnerveparalyse er et af syndromets hovedsymptomer. Der findes en række specialiserede tests, der udelukker andre årsager til medfødt ansigtsdiplegi.

Diagnostik udføres af en neurolog og en række andre specialister. Under den indledende undersøgelse indsamler lægen en arvelig anamnese og ordinerer kliniske urin- og blodprøver. Der udføres en række instrumentelle undersøgelser, herunder obligatorisk CT, MR og elektroneuromyografi. Differentialdiagnostik er også indiceret for at sammenligne sygdommens tegn med andre mulige medfødte patologier.

[ 30 ]

Test

Laboratoriediagnostik ved mistanke om medfødte neurologiske lidelser har til formål at bestemme kroppens generelle tilstand og dens forskellige komplikationer. Testene gør det muligt at opdage skjulte infektiøse eller inflammatoriske læsioner og en række andre patologier.

Patienter får ordineret generelle og biokemiske blodprøver, urin- og afføringstests. Ved inflammatoriske processer observeres en stigning i erytrocytsedimentationshastigheden, en stigning i antallet af leukocytter og et fald i lymfocytter. Sådanne resultater giver os mulighed for at mistænke komplikationer som mellemørebetændelse, meningitis, tumorlæsioner og andre.

[ 31 ]

Instrumentel diagnostik

For at bestemme omfanget af skade på kranienerverne er instrumentel diagnostik indikeret. Oftest ordineres følgende undersøgelser til patienter:

• Computertomografi og magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen - disse diagnostiske metoder er baseret på vævets evne til delvist at absorbere røntgenstråler. Bestråling udføres fra flere punkter for at opnå pålidelig information. Proceduren giver dig mulighed for at bestemme områder med nedsat blodcirkulation, tumorer, hjernehæmatomer og andre patologier.
• Elektroneurografi er bestemmelsen af udbredelseshastigheden af et elektrisk signal langs nervefibre. Svage elektriske impulser bruges til stimulering, hvor deres aktivitet måles på forskellige punkter. Möbius syndrom er karakteriseret ved et fald i impulsledningshastigheden, manglende evne til at overføre et signal til en af nervegrenene på grund af en ruptur af nervefibren. Hvis der registreres et fald i antallet af elektrisk exciterede muskelfibre, er der risiko for muskelatrofi.
• Elektromyografi – denne metode er baseret på studiet af elektriske impulser, der opstår i musklerne (uden stimulering af elektrisk strøm). Under proceduren indsættes tynde nåle i forskellige områder af musklen, hvilket bestemmer spredningen af smerteimpulser. Undersøgelsen udføres med afslappede og spændte muskler. Den afslører beskadigede nerver, deres atrofi og kontrakturer.

Instrumentelle metoder har til formål at vurdere ansigtsmusklernes tilstand. Om nødvendigt undersøges tilstanden af andre potentielt unormale nerver, for eksempel det store øre eller gastrocnemius. Baseret på de diagnostiske resultater udarbejder lægen en plan for at korrigere den smertefulde tilstand.

Möbius syndrom på MR-scanning

En af de mest informative diagnostiske undersøgelser for medfødt okulofacial lammelse er magnetisk resonansbilleddannelse. Denne metode er baseret på interaktionen mellem et magnetfelt og hydrogenatomer. Efter en dosis stråling frigiver atompartiklerne energi, som registreres af ultrafølsomme sensorer. Takket være dette er det muligt at opnå et lagdelt billede af hjernen og andre organer. Proceduren afslører tumorlæsioner, inflammatoriske processer i hjernemembranerne og unormal udvikling af blodkar.

Moebius syndrom på MR-scanning manifesterer sig ved hypoplasi, dvs. underudvikling af det 6. og 7. par kranienerver. Ved hjælp af visualisering finder man hos mange patienter en mangel på de midterste cerebellare stilke. Forstyrrelse af det 6. og 7. par nerver er forbundet med kraniofaciale, muskuloskeletale og kardiovaskulære defekter, dvs. symptomer på sygdommen.

Magnetisk resonansbilleddannelse viser fuldt ud den unormale struktur af hjernestammen, som syndromet forårsager. Resultaterne af undersøgelsen gør det muligt at udarbejde en plan for at korrigere sygdommens patologiske manifestationer.

Differential diagnose

Da fødselsskader og en række andre patologier kan forveksles med tegn på Möbius syndrom, præsenteres patienterne for differentialdiagnostik. Den sjældne medfødte anomali sammenlignes med følgende sygdomme:

• Bulbær parese.
• Traumatisk skade på ansigtsnerven under fødsel.
• Respiratorisk lammelse.
• Downs syndrom.
• Metabolisk neuropati.
• Neuromuskulære patologier.
• Hjernesyndromer.
• Polen Anomali.
• Trombose i arterien basilaris.
• Medfødt muskeldystrofi.
• Fokal muskelatrofi.
• Spinal muskelatrofi.
• Toksisk neuropati.
• Cerebral parese.

For at udføre differentialdiagnostik anvendes en række laboratorie- og instrumentelle undersøgelser.

Behandling Moebius-syndromet

Den bedste mulighed for at eliminere misdannelser i kranienerverne er en omfattende behandling af Möbius syndrom. Radikale metoder er endnu ikke blevet udviklet. Lægernes hovedopgave er symptomatisk behandling, det vil sige korrektion af syn, udtale og andre patologier.

1. Ernæring – på grund af ganespalte er det betydeligt kompliceret at fodre nyfødte. Børn har nedsatte suge- og synkereflekser, så et alternativ til amning vælges. Til dette formål anvendes specielle slanger, sprøjter og ernæringsdråber.
2. Oftalmologisk behandling – patienter med syndromet kan ikke blinke normalt og lukke øjnene helt under søvn. På grund af dette er der risiko for hornhindesår og øget tørhed. Patienterne får ordineret specielle dråber, der eliminerer inflammatoriske reaktioner. Tarsopharynx er også indiceret – en kirurgisk operation, der har til formål at delvist sy øjenlågenes kanter for normal blinken og beskyttelse af hornhinden.
3. Tand- og ortodontisk behandling – på grund af ganespalte har patienterne et forkert bid, tænderne er forskudte eller mangler. Der kan også være problemer med normal lukning af mundhulen, hvilket forårsager forskellige tandkødssygdomme og øget tørhed af læberne. Til korrektion anvendes forskellige ortodontiske apparater, der muliggør dannelse af tændernes normale position. I særligt alvorlige tilfælde udføres kæbekirurgi.
4. Gendannelse af ansigtsudtryk og tale – et komplekst kirurgisk indgreb udføres for at minimere symptomerne på ansigtsnervelammelse. Operationen udføres i en tidlig alder, så barnet ikke oplever problemer med at interagere med omverdenen, efterhånden som det vokser op. Der lægges særlig vægt på korrektion af udtalen, da der er problemer med tale på grund af tungens anatomisk ukorrekte position.
5. Fysioterapi – ordineres til patienter med forskellige ortopædiske afvigelser. Oftest udføres korrigerende operationer for foddeformiteter, klumpfod, hånd- og fingeranomalier og underudvikling af brystkassen.
6. Psykologisk støtte – samarbejde med en psykolog/psykoterapeut er nødvendigt for både personer med syndromet og deres familiemedlemmer. Psykiatriske fagfolk hjælper med at håndtere følelser, der ikke kan udtrykkes fuldt ud på grund af ansigtslammelse. Lægen arbejder med patientens selvværd og hjælper med at finde konstruktive måder at tale om deres problem i samfundet.

Behandling af Möbius syndrom udføres af børnelæger, neurologer, plastikkirurger, øre-næse-hals-læger, ortopædlæger, psykologer og en række andre medicinske specialister.

Lægemidler

Medfødt underudvikling af kranienervekernerne kræver en omfattende behandlingstilgang. Lægemiddelbehandling bruges til at forbedre blodforsyningen til hjernen og genoprette funktionen af dens atrofierede områder.

Lægen vælger medicinen individuelt for hver patient. Ved valg af medicin tages patientens alder, stadie af Möbius syndrom og andre træk ved sygdommen i betragtning. Meget ofte ordineres følgende medicin til patienter:

1. Cerebrolysin

Forbedrer hjernevævets metabolisme. Indeholder peptider og biologisk aktive aminosyrer, som er hovedkomponenterne i hjernens metabolisme. Lægemidlets aktive stoffer trænger ind i blod-hjerne-barrieren, det vil sige gennem blodet og hjernevævet. Forbedrer transmissionen af nervestimulering og regulerer intracellulær metabolisme.

Øger effektiviteten af kroppens energiproduktion i nærvær af ilt, forbedrer intracellulær proteinsyntese, minimerer forsuringsprocesser på grund af øget mælkesyreindhold. Beskytter hjerneceller, øger neuroners overlevelse i nærvær af utilstrækkelig iltforsyning og andre skadelige virkninger.

• Indikationer for brug: Sygdomme med lidelser i centralnervesystemet, cerebrovaskulære hændelser, hjernekirurgi, mental retardering hos børn. Forskellige psykiatriske patologier med symptomer på glemsomhed og hukommelsestab.
• Administrationsmetode: I tilfælde af cerebrovaskulære ulykker, efter alvorlige kranio-cerebrale skader eller neurokirurgiske operationer administreres medicinen intravenøst via drop, 10-30 ml fortyndet i 100-200 ml isotonisk natriumchloridopløsning. Medicinen administreres over 60-90 minutter. Behandlingsforløbet er 10-25 dage. Ved mild sygdom administreres medicinen intramuskulært, 1-2 ml i 20-30 dage.
• Bivirkninger: fald eller stigning i kropstemperatur, midlertidig følelse af varme på injektionsstedet.
• Kontraindikationer: graviditet, allergiske reaktioner, alvorlig leverdysfunktion.

Lægemidlet fås i ampuller på 1 og 5 ml med en 5% opløsning.

2. Cortexin

Et polypeptidlægemiddel med en afbalanceret sammensætning af neurotransmittere og polypeptider. Det har en vævsspecifik effekt på hjernebarken, reducerer den toksiske effekt af neurotrope stoffer og forbedrer kognitive evner. De aktive stoffer aktiverer reparative processer i centralnervesystemet og har en cerebrobeskyttende og antikonvulsiv effekt. Lægemidlet fremmer hurtig genoprettelse af centralnervesystemets funktioner efter forskellige stressende påvirkninger.

Cortexin regulerer indholdet af serotonin og dopamin. Gendanner hjernecellernes bioelektriske aktivitet og GABA-ergiske indflydelse.

• Indikationer for brug: forsinket psykomotorisk og taleudvikling i barndommen, cerebral parese, nedsat tænkning, hukommelse og nedsat indlæringsevne, forskellige autonome lidelser, astenisk syndrom, encefalopati af forskellige ætiologier, cerebrovaskulære hændelser, kompleks behandling af epilepsi.
• Administrationsmetode: Lægemidlet er beregnet til intramuskulær injektion. Hætteglassets indhold opløses i 1-2 ml opløsningsmiddel (vand til injektionsvæsker, 0,9% natriumchloridopløsning eller 0,5% procainopløsning). Proceduren udføres én gang dagligt, behandlingsforløbet er 5-10 dage. Doseringen beregnes individuelt for hver patient.
• Bivirkninger: Overfølsomhedsreaktioner observeres i sjældne tilfælde. Der er ikke registreret tilfælde af overdosering.
• Kontraindikationer: allergiske reaktioner på lægemidlets komponenter, graviditet og amning.

Cortexin fås i form af frysetørret pulver i hætteglas med 10 mg til fremstilling af en intramuskulær opløsning.

3. Dibazol

Et lægemiddel fra den farmakoterapeutiske gruppe af perifere vasodilatorer. Det har vasodilatoriske og antispasmodiske egenskaber, reducerer blodtrykket. Forbedrer rygmarvens funktion og genopretter aktiviteten i det perifere nervesystem. De aktive stoffer stimulerer syntesen af interferon, hvilket giver en moderat immunstimulerende effekt.

• Indikationer for brug: spasmer i det glatte muskulaturlag i blodkarrene, sygdomme i nervesystemet, slap lammelse. Lægemidlet er effektivt ved hypertension, spasmer i de glatte muskler i indre organer og tarmkolik.
• Administrations- og doseringsmetode afhænger af lægemidlets form. Til parenteral administration anvendes 2,5-10 mg af lægemidlet. Tabletter ordineres til patienter over 12 år med 20-50 mg 2-3 gange dagligt. Den maksimale enkeltdosis er 50 mg, den maksimale daglige dosis er 150 mg.
• Bivirkninger: arteriel hypotension, svimmelhed, hudallergiske reaktioner. Ved lokal administration er smerter på injektionsstedet mulige.
• Kontraindikationer: individuel intolerance over for lægemidlets komponenter, alvorlig nyresvigt, mavesår og sår på tolvfingertarmen, gastrointestinal blødning. Diabetes mellitus, alvorlig hjertesvigt, graviditet og amning.
• Overdosis: Hovedpine og svimmelhed, udvikling af varmefornemmelse, kvalme, øget svedtendens, arteriel hypotension. Der er ingen specifik modgift, symptomatisk behandling, maveskylning og indtagelse af enterosorbenter er indiceret.

Dibazol fås i form af tabletter, 10 stk. pr. pakke, og som en injektionsopløsning på 1,5 ml af lægemidlet i ampuller, 10 ampuller pr. pakke.

4. Nivalin

Kolinesterasehæmmer med det aktive stof – galantamin. Forbedrer ledningen af impulser mellem neuromuskulære synapser. Øger excitationen af reflekszoner i rygmarven og hjernen. Stimulerer og toner sammentrækningen af skeletmuskulaturen. Forbedrer udskillelsen af svedkirtler og fordøjelseskirtler, genopretter muskelvævets funktion. Reducerer det intraokulære tryk.

• Indikationer for brug: patologier i nervesystemet og myoneurale synapser, muskeldystrofi, neuritis, myasteni, cerebral parese. Lægemidlet er effektivt i tilfælde af rygmarvsskade, efter polio, myelitis og også i tilfælde af spinal muskelatrofi.
• Administrationsmetoden afhænger af lægemidlets form. Opløsningen administreres intramuskulært og intravenøst. I tilfælde af et kort behandlingsforløb er parenteral administration mulig. I gennemsnit er initialdosis 2,5 mg pr. dag med en gradvis stigning. Den maksimale daglige dosis er 20 mg.
• Bivirkninger: Overfølsomhedsreaktioner, urticaria, kløe, anafylaktisk shock. Hovedpine og svimmelhed, kvalme og tremor i ekstremiteterne, sammentrækning af pupillerne. Søvnløshed, bronkiale spasmer, diarré, øget peristaltik, mavesmerter og hyppig vandladning kan udvikle sig under behandlingen. I sjældne tilfælde observeres øget produktion af nasale og bronkiale sekreter.
• Kontraindikationer: allergiske reaktioner på lægemidlets komponenter, bronkial astma, bradykardi, angina pectoris, hjertesvigt, alvorlig nyre- og leverdysfunktion, graviditet og amning. Opløsningen er ikke ordineret til børn under 1 år og tabletter under 9 år.
• Overdosis: kvalme og opkastning, mavekolik, hypotension, diarré, bronkiale spasmer, kramper og koma, bradykardi.

Nivalin fås i form af orale tabletter og medicinsk opløsning.

5. Tivortin

Et lægemiddel med det aktive stof - en aminosyre fra kategorien delvist syntetiseret i kroppen. Arginin er en regulator af intracellulære metaboliske processer, der påvirker organers og vævs vitale funktioner. Det har antioxidante, antiasteniske og membranstabiliserende egenskaber.

• Indikationer for brug: akut cerebrovaskulær hændelse og dens komplikationer, aterosklerotiske forandringer i hjernen med tegn på hypoxi, forskellige metaboliske forstyrrelser, asteniske tilstande, nedsat funktion af thymuskirtlen, lever- og luftvejssygdomme. Gestose under graviditet, præeklampsi.
• Administrationsmetode: Opløsningen administreres intravenøst via drop med en initial hastighed på 10 dråber pr. minut. Den daglige dosis er 4,2 g, dvs. 100 ml efter fortynding med isotonisk opløsning. Ved oral administration er en enkeltdosis 1 g, den maksimale daglige dosis er 8 g. Behandlingsvarigheden er 10-14 dage.
• Bivirkninger: brændende fornemmelse på injektionsstedet, hovedpine og svimmelhed, lokal betændelse i venen på injektionsstedet, forskellige allergiske reaktioner.
• Kontraindikationer: Overfølsomhed over for lægemidlets komponenter, patienter under tre år, svær nyre- og leverinsufficiens. Brug af lægemidlet under graviditet er kun muligt efter recept.
• Overdosis: øget svedtendens, svaghed, angst, takykardi, tremor i ekstremiteterne. Allergiske reaktioner og metabolisk acidose kan også udvikle sig. For at eliminere sådanne tilstande er det nødvendigt at stoppe med at tage lægemidlet og udføre desensibiliserende behandling.

Tivortin fås som en 4,2% infusionsopløsning i 100 ml hætteglas.

6. Taufon

Ordineret til oftalmologiske komplikationer ved Möbius syndrom. Et lægemiddel med en svovlholdig aminosyre, som under normale forhold dannes under omdannelsen af cystein. Forbedrer energiprocesser, har neurotransmitteregenskaber, hæmmer synaptisk transmission. Har antikonvulsive egenskaber, stimulerer reparative processer ved dystrofiske tilstande i kroppen.

Indikationer for brug: vævsunderernæring, nethindelæsioner, hornhindedystrofi, forhøjet intraokulært tryk. Lægemidlet anvendes som en inddrypning af 2-3 dråber i hvert øje 2-4 gange dagligt i 2-3 måneder. Der er ikke identificeret bivirkninger, kontraindikationer eller tegn på overdosering. Taufon fås som en 4% opløsning i 5 ml hætteglas og 1 ml ampuller.

Brug af lægemidler bør ske under streng lægelig overvågning og kun som en del af kompleks terapi for neurologisk patologi.

Vitaminer

En sjælden medfødt ikke-progressiv anomali med atrofi af motorkernerne i kranienerverne kræver kompleks behandling. Vitaminer til Möbius syndrom ordineres fra de første dage efter diagnosen og tages hele livet.

For en velkoordineret hjernefunktion og nervesystemets sundhed anbefales følgende vitaminer:

• A er et fedtopløseligt stof, der beskytter celler mod de negative virkninger af frie radikaler. Øger hjerneaktiviteten, normaliserer søvn og forbedrer koncentrationen.
• C-ascorbinsyre øger immunsystemets beskyttende egenskaber og beskytter celler mod frie radikaler. Forbedrer hjerneaktiviteten og nervesystemets funktion. Forbedrer humøret, hjælper med at håndtere stress og nervøs spænding.
• D – beskytter blodkarrene mod kolesterol, forhindrer iltmangel i hjernen, forbedrer hukommelsen. Minimerer nervøsitet.
• E – styrker blodkar og kapillærer, beskytter kroppen mod virkningerne af frie radikaler. Beskytter hjernen mod Alzheimers sygdom, forbedrer hukommelse og humør.

De vigtigste vitaminer for hjernens normale funktion er B-vitaminer:

• B1 er et antidepressivt middel, der har styrkende, beroligende og genoprettende egenskaber. Det har en positiv effekt på mentale evner og kognitive funktioner, og reducerer angst.
• B2 – deltager i cellesyntese, opretholder vaskulær tonus og elasticitet, forbedrer søvn. Lindrer træthed, svaghed og bekæmper hyppige humørsvingninger.
• B3 – forbedrer cerebral blodforsyning og mikrocirkulation i hjernekarrene, genopretter energimetabolismen i cellerne. Forbedrer hukommelse og opmærksomhed, lindrer kronisk træthed.
• B5 – regulerer og vedligeholder normal kommunikation mellem neuroner. Forebygger udvikling af depression, øget træthed og søvnproblemer.
• B6 – deltager i produktionen af serotonin. Nødvendig for optagelsen af essentielle aminosyrer, der er nødvendige for hjernens normale funktion. Øger intelligensen, forbedrer søvn, hukommelse og opmærksomhed.
• B9 – spiller en aktiv rolle i nervesystemets funktion (hæmning, excitation). Øger kroppens beskyttende egenskaber, er nødvendig for at opretholde korttids- og langtidshukommelse, normal tankehastighed.
• B11 – øger immunsystemets beskyttende egenskaber. Styrker og genopretter nervesystemets, hjernens, hjertets og muskelvævets funktion. Reducerer angst.
• B12 – sikrer hjernens kognitive funktion, opretholder normale søvn-vågencyklusser. Minimerer øget irritabilitet, forbedrer hukommelse og søvn.

Mikroelementer til at styrke nervesystemet og opretholde hjernens normale funktion:

• Jern – understøtter og regulerer hjernens funktion. Forbedrer koncentrationen, fremmer hurtige reaktioner.
• Jod – har en positiv effekt på hormonniveauer, forbedrer hukommelsen.
• Fosfor – opretholder normal funktion af hjernen, centralnervesystemet og hele kroppen som helhed.
• Magnesium – opretholder normal funktion af muskelsystemet på alle niveauer.
• Kalium er ansvarlig for nervernes interaktion med musklerne.
• Calcium er ansvarlig for den normale transmission af nerveimpulser fra muskler til nervesystemet.

Du kan forsyne din krop med nyttige vitaminer og mineraler med en afbalanceret kost. De mest nyttige produkter til neurologiske lidelser er: mejeriprodukter, kød (svinekød, oksekød, lever, kylling) og æg, skaldyr, kornprodukter (hvede, boghvede, havre), frugt (citrusfrugter, avocado, jordbær, bananer), grøntsager (bælgfrugter, spinat, salat, tomater), nødder, fiskeolie. Der findes også færdiglavede vitaminkomplekser, som kan købes på apoteket. Til børn kan følgende lægemidler ordineres: Multitabs, Pikovit, Alphabet, Vitrum og andre.

Fysioterapibehandling

Fysioterapi er en obligatorisk del af den komplekse behandling af medfødt ansigtsdiplegi. Fysioterapi er et område inden for medicin, der studerer den terapeutiske effekt af naturlige og kunstigt skabte fysiske faktorer på kroppen.

Denne behandling forbedrer den centrale regulering af kroppens vitale funktioner betydeligt. Normaliserer ledningsevnen og excitabiliteten i det neuromuskulære apparat og centralnervesystemet og øger energiressourcerne. Metaboliske processer accelereres også, patologiske autoimmune skift korrigeres, blodforsyning, trofisme og vævsmikrocirkulation forbedres.

Procedurerne vælges individuelt for hver patient. Lægen tager højde for sygdommens stadium og sværhedsgrad, patologiens historie, patientens fysiske og mentale tilstand, alder og en række andre faktorer. Oftest ordineres følgende fysioterapiprocedurer til patienter med Möbius syndrom:

• Ultralydsbehandling

Den terapeutiske effekt af proceduren er baseret på mekanisk mikromassage af væv og celler. Ultralydbølger har en energisk effekt på kroppen med dannelse af varme og fysiske og kemiske effekter. Ultralyd fungerer som en katalysator for biokemiske, fysiske og kemiske reaktioner og processer i kroppen. Proceduren kombineres med lægemidler, der trænger ind i histologiske barrierer og har en terapeutisk effekt på patologiske foci.

Ultralydsbehandling ordineres til patologiske symptomer på syndromet fra bevægeapparatet, det perifere nervesystem, ØNH-patologier, tandsygdomme, skader og gastrointestinale lidelser. Denne metode er kontraindiceret til patienter under 5 år med angina pectoris, arytmi, hypertension og tromboflebitis.

• Fonoforese

Proceduren er baseret på indføring af et lægemiddel i kroppen ved hjælp af en bestemt frekvens af ultralydsfeltet. Denne metode er effektiv både i sygdommens indledende fase og i dens fremskredne forløb. De anvendte lægemidler forbedrer regenereringsprocesserne i beskadiget væv.

• Elektrosøvn

Baseret på strømmens reflekseffekt på hjernen. Virkningsmekanismen er forbundet med irritation af den refleksogene zone i øjenhulerne og det øvre øjenlåg. Irritation overføres langs refleksbuen til thalamus og hjernebarken. Proceduren genopretter vegetativ, humoral og følelsesmæssig balance. Elektrosøvn er effektiv ved tilstande efter kraniocerebrale skader, neurologiske sygdomme, neurose, cerebral aterosklerose, vegetativ-vaskulær dystoni og hypertension.

• Magnetisk terapi

En medicinsk procedure, hvor det berørte væv udsættes for et alternerende lavfrekvent eller konstant magnetfelt. Denne metode har til formål at aktivere fysiske og kemiske processer i blodlegemer. Øger hastigheden af kemiske reaktioner med 10-30%, øger mængden af cytokiner, prostaglandiner og tocopherol i væv. Reducerer excitabiliteten af neuroner med spontan impulsaktivitet.

Magnetisk terapi har antispasmodiske, vasodilatoriske, toniske og immunmodulerende egenskaber. Proceduren er ordineret til forstyrrelser i mikrocirkulationsprocesser i kroppen, inflammatoriske sygdomme i deres akutte fase, patologier i det perifere nervesystem, hypertension og vegetativ-vaskulær dystoni.

• Lokal darsonvalisering

Dette er en metode til at påvirke kroppen ved hjælp af svag pulserende vekselstrøm med mellemfrekvens og høj spænding. Proceduren irriterer de terminale områder af følsomme nervefibre i huden, ændrer deres excitabilitet og aktiverer den lokale blodcirkulation. Darsonvalisering har en terapeutisk effekt på vaskulærvæggene og giver en desinficerende effekt på grund af ødelæggelsen af membranerne fra virus og bakterier.

• Elektromyostimulation (myoneurostimulation, myostimulation)

Virkningsmekanismen for denne metode er baseret på elektrisk stimulering af nerver og muskler ved at overføre strøm med specificerede egenskaber gennem elektroder fra myostimulatoren til kroppen. Proceduren er ordineret til patienter med sygdomme i det centrale og perifere nervesystem, samt til rehabilitering efter skader.

• Massage

Mekanisk virkning på beskadiget væv med styrkende og genoprettende egenskaber. Stimulerer blodforsyningen. Ordineret til neurologiske sygdomme, ortopædi og andre patologiske tilstande.

• Terapeutisk fysisk træning (LFK)

Dette er et kompleks af behandlingsmetoder til kroppens genopretning efter sygdomme og til forebyggelse heraf. Fysioterapi forbedrer blodforsyningen og lymfecirkulationen, stimulerer regenereringsprocesser og passagen af nerveimpulser.

Den høje effektivitet af fysioterapibehandling for neurologiske lidelser er baseret på processerne med regenerering af nervevæv, forbedring af dets ledningsevne, minimering af smerte og hævelse. Fysioterapi er kontraindiceret ved tumorlæsioner i hjernen og perifere nerver, infektionssygdomme i centralnervesystemet, epilepsi med hyppige anfald og psykose.

Folkemedicin

Udviklingsdefekter i kranienerver kræver en seriøs og omfattende medicinsk tilgang. Folkebehandling af Möbius syndrom er kun mulig for at minimere visse patologiske symptomer og kun med passende lægelig tilladelse. Følgende procedurer er indiceret for at eliminere ansigtslammelse:

• Tag et glas bordsalt eller rent sand og varm det godt op i en stegepande. Kom det hele i en pose lavet af tykt stof. Påfør det for at varme det berørte væv op hver dag inden sengetid. Behandlingsforløbet bør være mindst 1 måned. Varme fremskynder genoprettelsen af beskadigede nerver og forbedrer muskelfibrenes tilstand.
• Hver dag før dit første måltid skal du drikke ½ kop frisk brændenældejuice, en time senere ½ kop mælkebøttejuice og en time senere ½ kop sellerijuice. En time efter juicebehandlingen bør du spise morgenmad. Proceduren udføres en gang hver 10.-15. dag. Plantesafter hjælper med at fjerne resterende stofskifteprodukter fra kroppen, der ophobes i store mængder, stimulerer stofskifteprocesser, renser blodet og aktiverer fordøjelsesfunktionerne.
• Birkesaft har øget biologisk værdi ved neurologiske lidelser. Det er nødvendigt at indtage ½ glas af sådan saft dagligt. Den har beroligende egenskaber og normaliserer stofskifte- og energiprocesser i kroppen.
• Tag 50 ml tinktur af motherwort, pæon, calendula og hagtorn. Dette urtemiddel normaliserer nervesystemets tilstand. Tinkturen bør tages 1 teskefuld i 2-3 måneder.

Ud over ovenstående folkeopskrifter kan granolie gnides ind i det berørte væv, hvilket har en varmende effekt og stimulerer den lokale blodcirkulation.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Urtebehandling

En anden alternativ tilgang til behandling af medfødt ansigtsdiplegi er urtebehandling.

• Køb en 10% mumiyo-opløsning til indgnidning på apoteket. Påfør en lille mængde af produktet på en vatpind og massér det berørte område af ansigtet. Massagen skal vare mindst 5 minutter, hvorefter du skal drikke 20 mg mumiyo opløst i et glas varm mælk med en teskefuld honning. Mumiyo har helbredende egenskaber for perifere nerver og styrker immunforsvaret. Behandlingsvarigheden er 10-14 dage.
• Til gnidning kan du bruge hvid akacietinktur. Hæld 250 ml vodka over 4-5 spiseskefulde planteblomster og lad det trække i 10 dage. Det færdige produkt bruges til gnidning 2 gange om dagen i en måned.
• Hæld et glas kogende vand over en spiseskefuld røde rosenblade. Lad blandingen trække i en time. Tag 200 ml af medicinen 3-4 gange om dagen. Behandlingsforløbet bør vare mindst en måned. Æteriske olier og mikroelementer i rosen forbedrer nervesystemets funktion og nerveimpulsernes ledningsevne.
• For at reducere inflammation, hyppige spasmer og hævelse i det berørte væv anbefales det at bruge kamillete. Tag et par teskefulde tør kamille, hæld kogende vand over det og lad det trække, indtil det køler af. Drik teen, og brug det resterende plantemateriale som kompresser på ansigtet under cellofan og en varm klud.
• Tag 2 spiseskefulde sorte poppelknopper og den samme mængde smør. Plantedelen skal knuses grundigt og blandes med smør. Den færdige salve påføres huden for at varme den op. Æteriske olier og harpikser i knopperne har en smertestillende og antiinflammatorisk virkning. Effekten er mærkbar efter 5-7 dages behandling.

Alvorlig ansigtslammelse kræver langvarig behandling. De første resultater af behandlingen vil være synlige om et par måneder.

Homøopati

Eliminering af symptomer på kranienervemisdannelser med homøopatiske midler anvendes ekstremt sjældent. Homøopati er en alternativ og ret kontroversiel metode, hvis effektivitet endnu ikke er bekræftet af officiel medicin. Lad os overveje de midler, der anvendes til neurologiske lidelser:

• Agaricus – stivhed og spænding i ansigtsmusklerne, deres trækninger, kløe og svie. Isnåle løber langs nerverne, smertefulde fornemmelser af stikkende karakter.
• Kalmia – neuralgiske smerter i form af jagende smerter med hyppige paræstesier. Ubehag opstår i tungen, kæberne og ansigtsknoglerne. Smerterne kan aftage efter at have spist.
• Cedron – periodiske neuralgiske smerter omkring øjnene, i næsen. Ubehaget stiger om natten og i liggende stilling.
• Verbascum – påvirker den nedre gren af trigeminusnerven, åndedrætssystemet, ørerne. Stopper smerter i kæbeleddet, smertefuld tåreflåd.
• Magnesiumphosphoricum – skarpe, jagende smerter, der udstråler til overkæben og tænderne. Lokal muskellammelse, spasmer.
• Mezereum – skarpe, jagende smerter med tåreflåd, følelsesløshed i visse dele af kroppen.
• Xantoxylum – jagende neuralgiske smerter, der bliver hyppigere under oplevelser og stress.
• Spigelia – skarp, akut smerte, der intensiveres ved berøring af det berørte område. Smerter i øjenæbler og øjenhuler kan sprede sig til kindben, tænder, tindinger og kinder.
• Viola odorata – spænding i hovedbunden, smerter lokaliseret over øjenbrynene. Pulserende under øjnene og i tindingerne.

Før du bruger ovennævnte medicin, bør du konsultere en homøopat. Lægen vil ordinere et passende middel, dets dosering og behandlingsvarighed.

Kirurgisk behandling

Medfødt underudvikling af ansigtsnervekernerne kræver kompleks terapi. Kirurgisk behandling af Möbius syndrom udføres ved hjælp af følgende metoder:

• Restaurering af ansigtsnervens funktion: dekompression, neurolyse, suturering af beskadiget væv, fri transplantatplastik.
• Gendannelse af ansigtsmusklernes funktion ved hjælp af kirurgisk indgreb i det sympatiske nervesystem.
• Reinnervation af ansigtsmusklerne ved at sy ansigtsnerven sammen med andre muskelfibre (hyoid, diafragmatisk).

Det kirurgiske indgreb gør det muligt at skabe et kunstigt smil, hvilket letter processen med social kommunikation med andre. En sådan mikrokirurgi er teknisk kompleks, da den består i at transplantere et transplantat fra lårmusklerne til ansigtet og kan forårsage en række komplikationer.

Udover at skabe et smil, sigter tværfaglig kirurgisk behandling mod at korrigere oftalmologiske afvigelser, deformiteter i kæbe og lemmer. Før operationen gennemgår patienten en omfattende diagnostisk undersøgelse for at vurdere lidelsernes sværhedsgrad og vælge den optimale behandlingsmetode.

Forebyggelse

Metoder til forebyggelse af medfødte genetiske patologier er baseret på graviditetsplanlægning og prænatal diagnostik. Forebyggelse af Möbius syndrom og andre medfødte neurologiske lidelser består af:

1. Planlægning af graviditet og forbedring af levemiljøet.

• Den optimale reproduktive alder anses for at være 20-35 år. Senere eller tidligere undfangelse øger risikoen for at få et barn med kromosomale og medfødte misdannelser betydeligt.
• Hvis der er en høj risiko for arvelige sygdomme, bør man afstå fra at få børn. Dette anbefales ved ægteskaber mellem blodsbeslægtede og mellem heterozygote bærere af et patologisk gen.
• Forbedring af levemiljøet er nødvendig for at forhindre genmutationer forårsaget af eksterne faktorer. Dette er især relevant for forebyggelsen af somatiske genetiske patologier (misdannelser, immundefekttilstande, maligne neoplasmer).

2. Reduktion af risikofaktorer, der øger muligheden for at udvikle medfødte misdannelser.

• Sund livsstil og rettidig behandling af sygdomme. Afvisning af dårlige vaner og minimering af nervøs spænding, stress. Opretholdelse af et normalt søvn- og hvileregime.
• Fysisk aktivitet for at opretholde normal funktion af nerver, blodkar og hele kroppen.
• Sund ernæring, rig på vitaminer og mineraler, der er nødvendige for en velfungerende funktion af alle organer og systemer.

I tilfælde af høj risiko for at få et barn med misdannelser er afbrydelse indiceret. Anbefalinger om abort er baseret på prænatal diagnostik. Dette er ikke den nemmeste forebyggelsesmetode, men den forhindrer de fleste alvorlige og dødelige genetiske defekter.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Vejrudsigt

Möbius syndrom er en ikke-progressiv misdannelse af kranienervekernerne. Prognosen for sygdommen afhænger udelukkende af dens symptomer, dvs. sværhedsgraden af medfødte defekter. Med en omfattende tilgang til behandling minimerer læger patologiske symptomer, korrigerer ansigtsnervelammelse, lemmedefekter, ganespalte og andre anomalier. På grund af dette lever de fleste patienter med syndromet et normalt liv, men kan opleve en række vanskeligheder i socialiseringsprocessen.