Svayer syndrom

Af de sjældent forekommende medfødte patologier er Svayer syndrom særligt fremtrædende. Denne sygdom indikerer en uordnet struktur af Y-kromosomet - for eksempel fraværet af et enkelt gen eller dets mutation.

Sygdommen kan have flere navne: det kaldes ofte kvindelig gonadal dysgenese eller simpelthen gonadal dysgenese. Navnet på Svayer-syndromet opstod ved navnet Dr. Gerald Svayer, der først beskrev patologien tilbage i 50'erne af det sidste århundrede.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Epidemiologi

Svayer syndrom er relativt sjældent, selv om eksperter peger på manglende information om denne type patologi. Hyppigheden af syndromets udseende er kun estimeret af statistikken, som et tilfælde for 80.000 nyfødte børn.

Svayera syndrom har at gøre med mutationskæden i Y-kromosomgenerne. Ca. 15% af patienterne, der lider af en sådan patologi, viser deletioner i SRY-genet - det er et spørgsmål om kromosomale omlejringer, der går videre med tabet af kromosomstedet. SRY-genet (Sex bestemmelses Region Y) genet er lokaliseret i Y-kromosomet og deltager i kroppens udvikling ifølge den mandlige fænotype.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Årsager svayer syndrom

Den mest almindelige årsag til Svayer-syndromudvikling er den mikrostrukturelle transformation af Y-kromosomet, ledsaget af tabet af SRY-genet sammen med punktmutationer af det stemte DNA-område.

SRY-genet er placeret på den korte arm af Y-kromosomet. Dens funktion er kodningen af et protein, der binder til gener, der bestemmer et fremtidigt barns køn ifølge en mandlig fænotype.

Mutationsændringer i genet fører til, at det forkerte "ikke-arbejdende" protein syntetiseres. Differentiering af Sertoli-celler er forstyrret. Som et resultat dannes de seminiferøse tubuli ukorrekt, og de dysgenetiske gonader dannes.

Dannelsen af andre organer i den seksuelle sfære fortsætter i overensstemmelse med den kvindelige fænotype, selv om der er et Y-kromosom i karyotypen.

[15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]

Risikofaktorer

Til forebyggelse eller rettidig opdagelse af kromosomafvigelser i fosteret under graviditeten, bør lægen spørge potentielle forældre om tilgængelige genetiske sygdomme, levevilkår mv Som det er blevet bevist i flere undersøgelser, genmutationer -. Inkl, og XY gonadal dysgenese, afhænger i høj grad fra disse faktorer.

Eksperter identificerede blandt andet en risikogruppe, som omfatter:

• Forældre, hvis alder overstiger 35 år
• familie, hvor der er blodrelaterede med nogen diagnosticeret kromosomal abnormitet
• Forældre, der arbejder under skadelige industrielle forhold
• Forældre, der bor i regionen i lang tid med en ugunstig økologisk (strålings) baggrund.

Alle disse faktorer øger risikoen for at udvikle Svayer-syndrom og andre kromosomale abnormiteter i fostret væsentligt, især hvis der er arvelige patologier på genniveau.

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28],

Patogenese

Patogenetiske egenskaber ved Svayer-syndromet ligger i de forkerte oplysninger om Y-kromosomet - der er en forstyrrelse i lokusens aktivitet, som bestemmer køn og kvalitet af testes udvikling. Dette locus er placeret i p11.2-delen af Y-kromosomet. På grund af nedsat aktivitet er der underudvikling af de cellulære strukturer, som i begyndelsen måtte blive kæftkirtler. Som følge heraf er produktionen af kønshormoner, både kvindelig og mandlig, fuldstændig blokeret.

Hvis kroppen mangler en tilstrækkelig hormonel seksuel baggrund, følger udviklingen et kvindelig billede. På dette grundlag udvikler et nyfødt barn med kromosomer XY eller med et fragmentarisk Y-kromosom ifølge den kvindelige fænotype.

Piger med Svayer syndrom har medfødt ovarie dysgenese, som hovedsageligt findes i løbet af den forventede puberteten. Selv i nærvær af æggeleder og kønsorganer oplever patienterne ikke gonadal transformation i æggestokkene. Uderusudvikling er som regel utilstrækkelig.

Patienter, der lider af Svayer-syndrom, har en øget risiko for malignitet i gonader - omkring 30-60%. For at undgå komplikationer skal gonader fjernes så hurtigt som muligt.

[29], [30], [31], [32], [33], [34]

Symptomer svayer syndrom

Indtil det øjeblik, barnet kommer ind i den seksuelle modenhed, er symptomerne på Svayer-syndrom ikke klinisk tilstede. Kun i løbet af væksten findes de tilsvarende patologiske tegn:

• fravær eller lille udtryk for håret i pubic regionen og armhulen
• lille udvikling af brystkirtler;
• "Child" livmoderen, undertiden mod en baggrund af vaginal hypoplasi;
• interseksuel variation af bygge;
• atrofiske processer i slimhindevæv i kønsorganerne
• underudvikling af eksterne kønsorganer.

Seksuel modenhed hos patienter med Svayer-syndrom forekommer ikke: kroppen producerer ikke de nødvendige hormoner - østrogener. De fleste af disse kvinder mangler helt en månedlig cyklus, eller der er mindre menstruationslignende sekret.

I de senere år patienter kan kombineres Svayera og lymphangioleiomyomatosis syndrom - en sjælden Polysystem sygdom, med stigende destruktive cystiske forandringer lungevæv. Lymfesystemet er påvirket, angiomyolipomer dannes i bukhulrummets organer. Patologi manifesteres af spontan pneumothorax, stigende dyspnø, episodisk hemoptyse. Sådanne tilfælde er sjældne, men de bør være opmærksomme.

Egenskaber af kroppen med Svayer syndrom

Af eksterne egenskaber vil det ikke være muligt at skelne en sund pige fra en patient med Svayer syndrom. Patienter, der lider af syndromet, der er forbundet med tilsætning af kroppen inden for normen, passende vækstrater og den dannede ydre seksuelle kugle. Mange af dem viser en fysiologisk normal udvikling af uterus og appendages, men hypoplasi er ofte til stede. Dysfunktion af æggestokkene ses i lyset af en åbenlys ændring af organerne.

Når den seksuelt modne alder er nået, er de eksterne tegn på syndrom mere udtalt hos nogle patienter. Der er en intersexuel eller eunuchoid type fysik: brede skuldre, smalt bækken, høj vækst, massiv underkæbe, volumetriske muskler.

Under undersøgelsen findes i stedet for æggestokkene bindevævselementer, inklusioner fra kirtlen. Patienter med Svayer-syndrom er sterile - det vil sige, de modner ikke follikler, der er ingen ægløsninger, de kan ikke opfatte et barn på en naturlig måde.

[35], [36], [37], [38], [39]

Komplikationer og konsekvenser

Som regel har patienter med medfødt Svayer-syndrom altid svært ved at opfatte et barn. Manglende månedlig cyklus, forsinkelse i seksuel udvikling - disse tegn er ofte årsagen til at besøge en læge, på grund af hvilken diagnosen af syndromet er etableret.

Ikke desto mindre bliver for mange sygdomme med syndromet et ønske om at blive mor en realitet - takket være de nyeste metoder til reproduktiv medicin. Proceduren for in vitro befrugtning ved brug af donoræg er i stand til at løse et lignende problem.

En anden formidabel komplikation af Svayer-syndrom er udviklingen af maligne tumorer. Denne komplikation kan også undgås, hvis gonadale tråde fjernes så tidligt som muligt - især hvis tegn på virilisering er til stede. Hidtil er der ikke etableret nogen grund til udvikling af maligne tumorer hos patienter med Svayer syndrom. Forventningen efter forundersøgelsen er dog overvældende positiv.

[40], [41]

Diagnosticering svayer syndrom

Opdag Svayer syndrom i langt de fleste tilfælde kun når patienten når den seksuelt modne periode. Piger viser ikke tilstrækkelig seksuel udvikling, der er ingen naturlig månedlig cyklus.

I nogle tilfælde diagnostiseres syndromet allerede i fase af dysplasi eller malignitet hos de dysgenetiske gonader. Den endelige diagnose af "Svayer syndrom" er etableret efter genetisk analyse med definitionen af en mandlig karyotype hos en kvindelig patient (46 XY).

Når diagnosen er lavet, skal niveauet af gonadotropiner i blodplasmaet (FSH og LH) tages i betragtning, såvel som østrogen udskillelse og niveauet af østradiol.

Ultralydundersøgelse giver os mulighed for at overveje udviklingsmæssige defekter af reproduktive organer i syndromet. Desuden kan lægen ordinere en hysterosalpingografi.

[42], [43], [44], [45], [46], [47], [48]

Differential diagnose

Nogle gange er det svært at differentiere syndromet. I første omgang er det nødvendigt at skelne Svayer syndrom blandt andre typer af dysgenese. Ved identifikation involverer laparoskopisk kirurgi normalt en biopsi og vurderer karyotypen.

For patienter med Svayer-syndrom er der ingen fysiske defekter og en generel udviklingsforsinkelse. Ofte har patienter normal vækst, men kan have underudvikling af sekundære seksuelle egenskaber og betydelig seksuel infantilisme. Karyotypeparametre er 46 XX eller 46 XY.

Med den blandede form af dysgenesesyndromet er virilisering af de ydre kønsorganer mulig: klitoris er lidt forstørret, forbindelsen af det nedre segment af vagina med urinrøret kan observeres.

I nogle tilfælde er der behov for differentiering af Swiers syndrom med Shereshevsky-Turners syndrom, samt med den forsinkede seksuelle udvikling af den centrale oprindelse.

Ifølge skrivelsen er Svayer syndrom ofte forvekslet med Svayer-James-McLeod syndrom. Disse patologier har intet til fælles og er fundamentalt forskellige fra hinanden.

[49], [50], [51], [52]

Behandling svayer syndrom

Da de dysgenetiske gonader har øget kræftrisikoen, fjernes de hurtigst muligt - i barndommen eller umiddelbart efter diagnosen Svayer-syndrom.

Efter kirurgisk indgriben er alle patienter, der begynder med ungdomsårene, ordineret hormonbehandling. Dette gør det muligt at opnå tilstrækkelig dannelse af sekundære seksuelle egenskaber, og tjener også som forebyggelse af osteoporosepatologiens patologier.

Det anbefales at begynde substitutionsbehandling med Svayer-syndrom fra 14-15 år. Foretrukne lægemidler er konjugerede østrogenpræparater (Premarin i en dosis på 625 μg dagligt) og β-østradiol (Proginova i en dosis på 1 mg dagligt). Det er acceptabelt at anvende østrogenpræparater på den ydre hud: i sådanne tilfælde anvendes Divigel f.eks.

Hormonal terapi med syndromet er normalt forlænget - indtil den forventede normale påbegyndelse af overgangsalder (alder omkring 50 år). I løbet af hormonforløbet vurderer lægen regelmæssigt tilstrækkeligheden af individuelt udvalgt terapi.

Patienter med Svayer-syndrom har ikke deres æg. Ikke desto mindre er det i nogle tilfælde muligt at udholde graviditet efter IVF-proceduren (donorceller anvendes).

Forebyggelse

Forebyggende foranstaltninger til forebyggelse af udvikling af fostersyndrom Svayer og andre kromosomale abnormiteter er sædvanligvis komplekse, der består af flere trin.

1. Den første fase af forebyggelse bør udføres i graviditets planlægningsfase. Formålet med dette trin - at fjerne årsagerne, der kan udløse udviklingen af medfødte misdannelser eller kromosomale forstyrrelser. Forældrene til barnet bør undgå konsekvenserne for deres helbred af alle skadelige faktorer. Skadelige industrielle emissioner, underlødig mad, medicin, dårlige vaner, husholdningskemikalier etc. Om et par måneder før undfangelsen en kvinde bør tage særlige kompleks vitaminer til gravide kvinder, samt alarm udvikling af akut respiratorisk virusinfektion og influenza infektion.
2. Det andet stadium er at besøge genetik: det er nødvendigt at bestemme tilstedeværelsen af ugunstige arvelighed og om nødvendigt vælge den mest effektive måde at forebygge familie på.
3. Den tredje fase af Svayer-syndromet udføres under graviditeten. En kvinde skal passe godt på hendes sundhed, ikke ryge, drikke ikke alkohol, tag ikke medicin uden at ordinere en læge. Det er også nødvendigt at spise rigtigt, det er nok at være i frisk luft mv.

[53], [54], [55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62]

Vejrudsigt

Alle patienter diagnosticeret med Svayer-syndrom falder ind i gruppen af absolut infertilitet. Selv i nærvær af en månedlig cyklus opstår heller ikke graviditet eller er stærkt modløs, på grund af den øgede risiko for forskellige komplikationer og anomalier hos det ufødte barn.

De fleste læger anbefaler at fjerne gonader, da der er stor risiko for at udvikle en malign tumor.

Svayer syndrom refererer til medfødte uhelbredelige patologier.

[63], [64]