Medfødt epidermolysis bullosa (arvelig pemphigus): årsager, symptomer, diagnose, behandling

Epidermolysis bullosa (arvelig pemphigus) - en stor gruppe af ikke-inflammatoriske hudsygdomme karakteriseret ved en tendens af huden og slimhinderne til udviklingen af bobler, fortrinsvis ved en svag mekanisk traume (slid, tryk, indtagelse af fast føde). For første gang sygdommen er beskrevet af Hutchinson i 1875 Hallopean i 1896 identificerede to former af sygdommen: en enkel og dystrofisk. I øjeblikket er klinisk er der tre former af sygdommen: simple epidermolysis bullosa (autosomal dominant), grænsen epidermolysis bullosa (retsissivny) og dystrofisk epidermolysis bullosa (autosomal recessiv).

Årsager og patogenese af medfødt pungel epidermolyse (arvelig pemphigus). Ved simpel bullous epidermolyse dannes bobler i niveauet af keratinocytter af basallaget, da keratinocytlys forekommer som følge af aktivering af cytolytiske enzymer under påvirkning af traumer. En mutation af gener kodende for ekspressionen af keratin 5 (12 q 11-13) og 14 (17q 12-q21) er blevet etableret.

Når sygdomsbegrænsende former forekommer, forekommer der blære i området af basalmembranens lysplade som følge af hypoplasi eller mangel på hæmidmus. Mulig mutation i et af tre gener (LAMC 2, lq51, LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2), koder for et protein supplerer fastgørelse fibriller lalimina 5.

I dystrofiske former dannes blister mellem basalmembranen og dermiset på grund af manglen eller svag udvikling af fibriller og muligvis på grund af lysis af hovedstof og fibre i dermis. Med disse former er mutationer i genet af type VII-kollagen (kromosom 3 r 21) blevet bestemt.

I patogenesen af bullous epidermolyse ligger den iboende mangel på synergisme af vævsenzymer og inhibitorer.

Symptomer på medfødt bullous epidermolyse (arvelig pemphigus). Enkel eller godartet, bullous epidermolyse begynder med fødslen eller i de første dage af livet. Sygdommen er karakteriseret ved udseende af blærer på stederne af mekanisk traume - albuer, knæ, børster, fødder, talje. Men udslæt kan forekomme på andre områder af huden. Bobler har forskellige størrelser, gennemsigtige, sjældent - hæmoragisk indhold. Erosioner dannet efter åbningen af blisterne epitheliseres hurtigt og efterlader ingen spor. Slimhinder påvirkes meget sjældent. I den patologiske proces er negleplader normalt ikke involveret. Nogle dermatologer skelner mellem herpetiform og sommer (voksne) typer af simpel bullous epidermolyse. I herpetiform typen er blærerne arrangeret i grupper, sømdystrofi, palmar-plantar keratoderma kan observeres. Sommertypen findes hos voksne, blærerne ses om sommeren, hovedsagelig på fødderne. Solerens keratodermi og hyperhidrosis af palmer og såler observeres. Patientens generelle tilstand lider ikke.

Dystrophic bullous epidermolysis eksisterer fra fødslen eller begynder i barndommen, sygdommen varer i mange år. Dystrofisk form er mere udbredt end simpel, frem som epidermolysis bullosa Cockayne-Touraine, belopapuloidnogo udførelsesform Pasini et al. Boblerne vises på lemmer, stammen, men oftere i områder udsat for tryk, mukosal, fortrinsvis oral. For denne form af bobler med en typisk sår ardannelse, atrofiske hyperpigmenteret områder miliumpodobnyh epidermale cyster. Nikolskys symptom er positivt, men det er svært at ringe. Nogle gange er der ulcerøs forfald, vegetation, vred hyperkeratose. Udviklingen af mutation er beskrevet. Ofte processen involverede slimhinderne i munden, strubehovedet, spiserøret, hvilket fører til dysfagi, hæshed. Leukoplakias kan forblive på stedet af de helede blærer. Der er onychodystrofi op til aponchia, dystrofi af tænder, hår, lag i fysisk udvikling.

Blandt grænsen danner epidermolysis bullosa dødelig medfødt epidermolysis bullosa (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) er den mest alvorlige form karakteriseret ved medfødt tendens til at danne bobler. Bobler med serøst eller hæmoragisk indhold vises i de første dage af livet. Der er omfattende erosioner, og nogle gange dybere huddefekter. Efter helbredelse af erosion forbliver atrofi eller ar. Hypo- eller hyperpigmenteringspunkter og miliære cyster. Ved dannelsen af bobler på slimhinderne i munden, svælget, strubehovedet mærket smerte, synkebesvær, hæshed. Cicatricial healing fører til udvikling af mikrostoma, begrænsning af tunge bevægelighed, strengninger og obstruktion af spiserøret. Symptomet for Nikolsky er normalt positivt. Recidiv af sygdommen med dannelsen af blærer på huden af hænder, fødder, i knæet, albue, håndled leddene fører til dannelsen af kontrakturer, fusion af fingrene. Negleplader kan fortykkes, fortyndes, udsættes for onykolyse eller revet. Tandkaries, forsinkelse i fysisk udvikling, anæmi osv. Er noteret.

Sygdommen opstår enten under fødslen eller i barndommen med en bobleudbrud, erosion på de distale dele af lemmerne. Karakteristisk for tilstedeværelsen af papler og knuder knuder, der ligger lineært hovedsageligt på underbenene, underarmene, nogle gange på bagagerummet. Hos voksne er læsioner repræsenteret af lavplader.

Prognosen afhænger af form af dermatose. Med simpel bullous epidermolyse er der et positivt resultat, og med dystrophic og borderline former - ugunstige, op til et dødeligt udfald. Med dystrofiske og borderlineformer dør patienterne fra forskellige sygdomme (septiske processer, lungebetændelse, tuberkulose, carcinom, nefritis, cachexi, amyloidose osv.). På overfladen af langt eksisterende foci kan udvikle hudkræft.

Histopatologi. Med en simpel epidermolyse findes intraepidermale blærer, men samtidig er elasticiteten ikke forstyrret. I de dystrofiske og grænseformer af epidermolyse har blæren subepidermalium, elastikken er ødelagt. I dermis kan enkelte eosinofiler, fibrøse forandringer og miliære cyster, bundt af bindevævsfibre observeres, i hvilket område elastiske fibre forsvinder.

Differentialdiagnose skal foretages med cystisk sygdom blev observeret i den neonatale periode: pemphigus nyfødte syfilitisk pemphigus, hydroa vacciniformia, med en tidlig fase pigment inkontinens, dermal gyurfiriey, toksisk eksantem.

Behandling af medfødt bullous epidermolyse (arvelig pemphigus). Det er nødvendigt at undgå skader, overophedning, da de kan have en provokerende virkning. Tildele befæstende behandling (vitaminer, jernpræparater, calcium, apilac, carnitinchlorid, anabolske hormoner, solkoseryl osv.), Anbefaler en proteinrig diæt.

I den dystrofiske variant administreres høje doser glukokortikosteroider internt i kombination med antibiotika og eksterne antibakterielle midler. Phenytoin eller diphenin har vist sig at udøve en retarderende virkning på collagenose, Aevit, zinkoxid, retinolpalmitat eller neotigazon (0,3-0,5 mg / kg). Eksternt anvend desinfektionsmiddel, antibakterielle, kortikosteroidmidler osv.