Lipidose: årsager, symptomer, diagnose, behandling

Lipidose refererer til akkumulationssygdomme (thesaurismosis), forekommer næsten altid med CNS-skader, så de kaldes neyrolipidoser. Hud manifestationer er et af de vigtigste symptomer kun i diffus Fabri angiokeratomet (glycosphingolipidose), med andre former de forekommer sjældent, sandsynligvis på grund af et tidligt dødeligt udfald.

Glikotserebrozidoz (Gauchers sygdom) - en sygdom, der er baseret på sænkende aktivitet af beta-glucosidase glikotserebrozidy akkumulerer i makrofager (Gaucherceller), milt, knoglemarv, lymfeknuder, lever, lunge, endokrine kirtler, hjerne intramurale neuroner og autonome ganglier. Sygdommen er arvet af autosomal recessiv type. Der er tre kliniske varianter: I - kronisk, II - akut neuropatisk (juvenile). III - kronisk neuropatisk der er sandsynligvis forårsaget af forskellige mutationer. De vigtigste symptomer er hepatosplenomegali, cerebral dysfunktion med anfald, mental retardering, knoglesygdom. Huden kan observeres diffus alopeci eller pigmentering, fortrinsvis af åbne dele af kroppen, med splenomegali - petekkier og ecchymoser. Histologisk udstilling øger melanin indholdet i overhuden, og nogle gange i toppen af dermis.

Niemann-Pick-sygdommen er karakteriseret ved ophobning af sphingomyelinphospholipid i neuroner og gliaceller i hjernen og elementer i det makrofag-histiocytiske system af indre organer. Sygdommen er forårsaget af en defekt i sphingomyelinaseaktivitet, arvet af en autosomal recessiv type. Hud på grund af en forøgelse af indholdet af melanin gulbrunt, kan ses xanthomer. Histologisk, i nogle tilfælde øges mængden af pigment i epidermis, og individuelle xantomceller i dermis bestemmes.

Angiokeratom af kroppens diffuse (Anderson-Fabry-sygdom) skyldes mangel på alfa-galactosidase. W. Epinette et al. (1973) associerer det med et fald i aktiviteten af a-L-fucosidase. Sagerne af Fabrys sygdom med enzymets normale aktivitet er beskrevet, hvilket indikerer en genetisk heterogenitet af sygdommen. Det er arvet recessivt, knyttet til X-kromosomet. De kliniske manifestationer er depositionen af lipider i endothelocytter og pericytter af blodkar, glatte muskelceller, ganglionceller, nerver, hornhindeepitel, nyrer og hud. Læsionen hud karakteriseret ved fremkomsten i barndommen eller ungdommen talrige små (1-2 mm diameter) mørkerøde angiokeratomer, fortrinsvis på bunden af tulovisha, kønsorganer, lår, balder, næsten udelukkende mænd. I heterozygote kvinder kan der forekomme ændringer i nyrerne og øjnene, meget sjældent huden. Prognosen er ugunstig, da i mellemalderen (40 år) udvikles nyresvigt, myokardieinfarkt eller slagtilfælde.

Patologi. Der er en skarp udvidelse af kapillærerne i det papillære lag af huden, hvis vægge er dannet af et enkelt lag af endothelocytter, omgivet af løse tråde af bindevæv. De epidermale processer og hårsækkene undergår trykatrofi. De forstørrede og blodfyldte kapillarer adskiller undertiden tæt hinanden, der danner flerkammerhulrum, mellem hvilke man kan se lange smalle epidermale udvækst.

Den øvre del undergår atrofi, undertiden er der en lille vakuolisering af cellerne i det epidermis basale lag. Hyperkeratose er ofte meget stærk, med fænomenet parakeratose, især når kapillærerne påvirkes ikke kun af papillæret, men også dermisens meshlag. Lipider detekteres under anvendelse af specifikke farvningsfremgangsmåder.

Speciel fixering af hudbiopsier er nødvendig i 1% calciumchloridopløsning med tilsætning af 10% formalin eller præparater indeholder 10% formalin i 2 dage og derefter i 3% kaliumdichromatopløsning i op til 1 uge. Efter fixering, plet ved Tarnovsky-metoden. Lipider er godt opdaget af den sortskyggede Sudan og Sharlough. De er birefringent, derfor synlige i et polariserende mikroskop.

Lipider er ikke kun angiomatous vaskulære ændringer, men i klinisk intakt hud, fibroblaster, muskel løfte håret. Aflejring af lipider detekteres ved elektronmikroskopi i endotelceller, pericytter, fibroblaster inden store lysosomer i form af to typer af intracellulære inklusioner omgivet dobbelt membran, og som har en lamellar struktur. Lysosomer består af alternerende elektron-tætte og lette bånd. I de fleste af dem er aktiviteten af phosphataser påvist, og i de resterende legemer findes myelinstrukturer.

[1]