Hirschprungs sygdom (medfødt megacolon)

Hirschsprungs sygdom (medfødt megakolon) er en medfødt anomali i innervationen af den nedre del af tarmen, normalt begrænset til tyktarmen, hvilket resulterer i delvis eller fuldstændig funktionel tarmobstruktion. Symptomer omfatter vedvarende forstoppelse og udspilet mave. Diagnosen stilles ved hjælp af bariumklyster og biopsi. Behandling af Hirschsprungs sygdom er kirurgisk.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Hvad forårsager Hirschsprungs sygdom?

Hirschsprungs sygdom skyldes medfødt mangel på de autonome nerveplexus (Meissners og Auerbachs) i tarmvæggen. Læsionen er normalt begrænset til den distale colon, men kan involvere hele colon eller endda hele tyktarmen og tyndtarmen. Peristaltikken i det berørte segment er fraværende eller unormal, hvilket resulterer i vedvarende glatmuskelspasmer og delvis eller fuldstændig tarmobstruktion med ophobning af tarmindhold og massiv udvidelse af det proximale, normalt innerverede segment. Vekslen mellem berørte og upåvirkede segmenter observeres næsten aldrig.

Symptomer på Hirschsprungs sygdom

Oftest opstår symptomer på Hirschsprungs sygdom tidligt: inden for den første måned hos 15 % af patienterne, ved et års alderen hos 60 % og ved 4-årsalderen hos 85 %. Hos spædbørn omfatter manifestationerne kronisk forstoppelse, udspilet mave og til sidst opkastning, som ved andre former for obstruktion i den nedre del af tarmen. Lejlighedsvis har børn med en meget kort zone af aganglionose kun mild eller tilbagevendende forstoppelse, ofte vekslende med episoder med mild diarré, hvilket fører til en forsinkelse i diagnosen. Hos ældre børn kan manifestationerne omfatte anoreksi, manglende psykologisk trang til at afføre sig og en tom endetarm med palpabel afføring over obstruktionsstedet ved undersøgelse. Barnet kan også være underernæret.

Hirschsprungs enterokolitis

Hirschsprungs enterokolitis (toksisk megakolon) er en livstruende komplikation af Hirschsprungs sygdom, der fører til alvorlig udvidelse af tyktarmen, ofte efterfulgt af sepsis og shock.

Årsagen til Hirschsprungs enterokolitis er forbundet med alvorlig udvidelse af det proximale segment på grund af tarmobstruktion, udtynding af tarmvæggen, bakteriel overvækst og migration af tarmmikroorganismer. Shock kan udvikle sig hurtigt, efterfulgt af død. Derfor er regelmæssige og hyppige undersøgelser af børn med Hirschsprungs sygdom nødvendige.

Hirschsprungs enterokolitis udvikler sig oftest i de første levemåneder før kirurgisk korrektion, men kan også forekomme efter operation. Kliniske manifestationer omfatter feber, oppustet mave, diarré (som kan være blodig) og senere vedvarende forstoppelse.

Den indledende behandling er støttende med væskeerstatning, tarmdekompression via nasogastriske og rektale sondeer samt bredspektrede antibiotika, herunder anaerobe bakterier (f.eks. en kombination af ampicillin, gentamicin og clindamycin). Nogle eksperter foreslår saltvandsklyster til at rense tarmen, men disse bør gives forsigtigt for at undgå at øge trykket i kolonen og forårsage perforation. Som nævnt ovenfor er den endelige behandling kirurgisk.

[ 5 ], [ 6 ]

Diagnose af Hirschsprungs sygdom

Hirschsprungs sygdom bør diagnosticeres så tidligt som muligt. Jo længere sygdommen ikke behandles, desto højere er risikoen for at udvikle Hirschsprungs enterokolitis (toksisk megakolon), som kan være fulminant og føre til barnets død. De fleste tilfælde kan diagnosticeres i de første levemåneder.

Indledende behandling omfatter barium-lavementer eller undertiden rektalbiopsi. Barium-lavementer kan vise en forskel i diameter mellem det udvidede, proksimale, normalt innerverede segment og det indsnævrede distale segment (aganglionisk zone). Barium-lavementer bør udføres uden forudgående forberedelse, hvilket kan udvide det berørte segment, hvilket gør undersøgelsen udiagnostisk. Da karakteristiske træk kan være fraværende i den nyfødte periode, bør en forsinket film tages efter 24 timer; hvis tyktarmen forbliver bariumfyldt, er diagnosen Hirschsprungs sygdom sandsynlig. Rektalbiopsi kan vise fravær af ganglieceller. Acetylcholinesterase-farvning kan udføres for at påvise robuste nervestammer. Nogle centre har også mulighed for at udføre rektoskopi, som kan vise unormal innervation. Endelig diagnose kræver rektalbiopsi af fuld tykkelse.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Behandling af Hirschsprungs sygdom

Behandling af Hirschsprungs sygdom i den neonatale periode har typisk involveret en kolostomi over aganglion for at dekomprimere tyktarmen og give barnet mulighed for at vokse inden anden fase af operationen. Senere fjernes hele aganglion, og tyktarmen trækkes ned. Nogle centre udfører dog nu en operation i et enkelt trin i den neonatale periode.

Efter endelig korrektion er prognosen god, selvom nogle børn oplever kroniske motilitetsforstyrrelser med forstoppelse og/eller symptomer på obstruktion.