Gipolipidemiya

Lipidæmi - reduktion af lipoproteiner i blodplasma forårsaget af primære (genetiske) eller sekundære faktorer. Normalt er denne tilstand asymptomatisk og diagnosticeres ved et uheld ved screening af lipidniveauer. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Årsager gipolipidemii

Diagnosen af lipidsænkning er lavet, når niveauet af total cholesterol:

• <120 mg / dL (<3,1 mmol / L) eller LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Sekundære årsager hypolipidæmi er langt hyppigere end den primære og indbefatter hyperthyroidisme, kronisk forekommende infektioner og andre smitsomme og inflammatoriske sygdomme, hæmatologiske og andre maligne lidelser, fejlernæring (herunder, der ledsager kronisk alkoholforbrug) og malabsorption i mavetarmkanalen. Ved detektering af en uventet laboratoriefund i et lavt kolesterol eller LDL-cholesterol i en patient ikke tager hypolipidemisk medicin straks tildele diagnostiske undersøgelse, herunder bestemmelse af ACT, ALT og TTG; Det negative resultat af den supplerende undersøgelse taler til fordel for mulige primære årsager, der kan forårsage en tilstand som hypolipidæmi.

Der er tre hovedforstyrrelser kendt som primære årsager til lipidsænkning, hvor enkelt- eller multipel genetiske mutationer fører til hyperproduktion eller nedsat LDL-clearance.

Abetalipoproteinæmi (Bazin-Korntsveyga syndrom) - autosomal recessiv arvelig patologi forårsaget af en mutation i genet for mikrosomal transferprotein trigiltserida - specifik protein, der kræves til fremgangsmåden dannelsen af chylomikron og VLDL. Fedtstoffer, der kommer fra mad, kan ikke absorberes, og begge metaboliske veje af lipoproteiner er næsten fraværende i blodserumet. Det samlede kolesterol er typisk <45 mg / dl (1,16 mmol / L) TG <20 mg / dl (<0,23 mmol / L) LDL og ikke skal bestemmes. Denne tilstand er ofte først diagnosticeret hos nyfødte med fedt malabsorptionssyndrom, steatorrhea og vækst- og udviklingsforstyrrelser. Resultatet kan være en forsinkelse i mental udvikling. Fordi  E-vitamin  fordeles til de perifere væv via VLDL og LDL, størstedelen af patienterne med tiden udvikle mangel på vitamin E. Udtalte kliniske symptomer og tegn omfatter synsforstyrrelser, der opstår som følge af den gradvise udvikling af retinal degeneration, udvikling af sensorisk neuropati, fremkomsten af symptomer på nederlag bageste ledning hvide substans rygmarv og cerebellar symptomer (bevægelseskoordinationsforstyrrelser, ataksi og hypertonisk muskel), som i sidste ende fører til dødelig udfald. Acanthocytose af erythrocytter er et karakteristisk træk ved mikroskopisk undersøgelse af blod. Lipidæmi er etableret på baggrund af fraværet af apo B i blodplasmaet; med tyndtarms biopsi er der mangel på et mikrosomalt bærerprotein. Sådan hypolipidæmi behandlet under anvendelse af høje doser (100-300 mg / kg 1 gang / dag) af vitamin E i kombination med tilsætning til kosten af fedtstoffer og andre fedtopløselige vitaminer.

Gipobetalipoproteinemiya er en autosomal dominant arvelig sygdom forårsaget af mutationer i det gen der koder apo B. Heterozygotiske patienter har afkortet apo B, hvilket fører til hurtigere clearance af LDL. Når manifestation af patologi ikke detekteres nogen kliniske symptomer, bortset fra totalt cholesterol <120 mg / dl og LDL-cholesterol <80 mg / dl. Niveauet af triglycerider er normalt. Y detekteret homozygote patienter kortere trunkeret apo B, og fører til en større fald i lipidniveauer (totalt cholesterol <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl) eller fuldstændigt ophør af syntesen af apo B, hvilket fører til udviklingen af symptomer abetalipoproteinæmi. Lipidæmi er etableret på grundlag af detekterbare lave LDL- og apo B-niveauer; hypobetalipoproteinæmi og abetalipoproteinæmi er karakteristiske tilstande, der arves gennem generationer. Hetero- og homozygote patienter med lav, men detekterbar LDL behøver ingen terapi. Denne hypolipidæmi behandles hos homozygote patienter med ikke påviselige niveauer af LDL såvel som abetalipoproteinæmi.

Chylomikroner forsinkelse sygdom er en tilstand nedarvet i en autosomal recessiv måde og forårsagede en ukendt mutation, der fører til udvikling af sekretionen af apo B mangel på enterocytter. Syntese af chylomicroner er fraværende, men VLDL-syntese forbliver intakt. I nyfødte med denne patologi detekteret fedt malabsorptionssyndrom, steatorré og forsinket vækst og fysiske udvikling, som kan føre til udviklingen af neurologiske symptomer, der ligner dem på abetalipoproteinæmi. Lipidæmi er etableret på baggrund af resultaterne af en tyndtarmbiopsi udført hos patienter med nedsat kolesterolindhold i blodplasmaet og fraværet af postprandiale chylomicroner. Behandlingen består i diætbehandling (mad rig på fedtstoffer og fedtopløselige vitaminer).

[7], [8],

Behandling gipolipidemii

Sekundær hypolipidæmi behandles ved at eliminere den underliggende årsag. Primær lipidsænkning kræver ofte ikke behandling, men patienter med visse genetiske abnormiteter kræver udnævnelse af høje doser af vitamin E.