Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Gauchers sygdom: symptomer
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Kronisk form hos voksne (type 1)
Dette er den mest almindelige type sygdom. I de fleste tilfælde opdages sygdommen før 30 år og har en gradvis start. Kurset er kronisk. Diagnosen kan først etableres i alderdommen.
Symptomer på Gauchers sygdom type 1 er forskellige og manifesteret af uforklarlig hepatosplenomegali (især hos børn), spontane knoglefrakturer eller smerter i knogler og feber. Der er også hæmoragisk diatese og uspecifik anæmi.
Symptomer på GOSCH omfatter også pigmentering, som kan være diffus eller brændvid; mens huden har en rusten-brun farve. Den nedre ekstremitet kan være symmetrisk blygrå pigmentering på grund af aflejring af melanin. Bindehinden afslører gule pingveculae.
Milten er enorm, leveren er moderat forstørret, glat og tæt. Overflade lymfeknuder påvirkes normalt ikke.
Leverinddragelse ledsages ofte af fibrose og nedsat funktionelle leverprøver. Aktiviteten af alkalisk phosphatase øges ofte, undertiden øges aktiviteten af transaminaser. Cirrose og ascites kan udvikle sig. Portal hypertension er ofte kompliceret ved blødning fra spiserør-dilaterede spiserør.
Radiografi af knogler. Lange rørformede ben, især de distale dele af lårbenet, udvides i en sådan grad, at den normale indsnævring i supracondylarområdet forsvinder. Billedet minder samtidig om Erlenmeyer-keglen.
I margen i knoglemarven kan man se Gaucher-celler med diagnostisk værdi.
Aspirationsleverbiopsi bør udføres med negative resultater af sternal punktering. Leverets nederlag er diffus.
Ændringer i perifert blod. Med en diffus læsion af knoglemarven er et leuco-erythroblastisk mønster noteret. I modsætning hertil kan leukopeni og trombocytopeni med en stigning i blødningstiden ledsages af kun moderat hypokrom mikrocytisk anæmi.
Diagnosen er etableret baseret på bestemmelsen af beta-glucocerebrosidaseaktivitet i en blanding af mononukleære celler opnået fra venøst blod.
Ændringer i biokemiske parametre. Aktiviteten af alkalisk phosphatase øges ofte. Sommetider øges aktiviteten af transaminaser. Niveauet af serumcholesterol er normalt.
Akut form hos spædbørn (type 2)
Den akutte form for Gauchers sygdom manifesterer sig i de første 6 måneder af livet. Børn dør normalt før de er 2 år gamle. Ved fødslen ser barnet sundt ud. Derefter udvikle hjerneskade, progressiv cachexi og nedsat mental udvikling. Størrelsen af en lever og en miltforøgelse, de overfladiske lymfeknuder kan også palperes.
Ved obduktion identificeres Gaucher-celler i reticuloendotelialsystemet. Imidlertid findes de ikke i hjernen, og patogenesen af dets læsion forbliver uklar.
[