Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Gauchers sygdom - Symptomer
Sidst revideret: 06.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Kronisk form hos voksne (type 1)
Dette er den mest almindelige type af sygdommen. I de fleste tilfælde opdages sygdommen før 30-årsalderen og har en gradvis indsættende effekt. Forløbet er kronisk. Diagnosen kan stilles for første gang i alderdommen.
Symptomerne på Gauchers sygdom type 1 er varierede og omfatter uforklarlig hepatosplenomegali (især hos børn), spontane knoglebrud eller knoglesmerter og feber. Hæmoragisk diatese og uspecifik anæmi kan også forekomme.
Symptomer på Gauchers sygdom omfatter også pigmentering, som kan være diffus eller fokal; huden er rødbrun. Symmetrisk blygrå pigmentering på grund af melaninaflejring kan være til stede på underekstremiteterne. Gule pingueculae findes på bindehinden.
Milten er enorm, leveren er moderat forstørret, glat og tæt. De overfladiske lymfeknuder er normalt ikke påvirket.
Leverskader ledsages ofte af fibrose og unormale leverfunktionstests. Alkalisk fosfataseaktivitet er ofte forhøjet, og transaminaseaktiviteten stiger undertiden. Cirrose og ascites kan udvikle sig. Portal hypertension kompliceres ofte af blødning fra øsofagusvaricer.
Røntgenbillede af knogler. De lange rørknogler, især det distale femur, er så udvidede, at den normalt tilstedeværende forsnævring i den suprakondylære region forsvinder. Billedet ligner en Erlenmeyerkolbe.
Gaucherceller, som har diagnostisk værdi, kan ses i knoglemarvsudstrygning.
Aspirationsbiopsi af leveren bør udføres, hvis resultaterne af sternumpunktur er negative. Leverskaden er diffus.
Forandringer i perifert blod. Ved diffuse knoglemarvslæsioner observeres et leukoerytroblastisk billede. Tværtimod kan leukopeni og trombocytopeni med en øget blødningstid kun ledsages af moderat hypokrom mikrocytisk anæmi.
Diagnosen stilles ud fra bestemmelse af beta-glucocerebrosidaseaktivitet i en blanding af mononukleære celler opnået fra venøst blod.
Ændringer i biokemiske parametre. Alkalisk fosfataseaktivitet er ofte forhøjet. Transaminaseaktiviteten stiger undertiden. Serumkolesterolniveauer er normale.
Akut form hos spædbørn (type 2)
Den akutte form for Gauchers sygdom manifesterer sig i de første 6 måneder af livet. Børn dør normalt, før de fylder 2 år. Ved fødslen ser barnet ud til at være sundt og rask. Derefter udvikles hjerneskade, progressiv kakeksi og mentale udviklingsforstyrrelser. Lever og milt øges i størrelse, og overfladiske lymfeknuder kan også palperes.
Obduktion afslører Gaucher-celler i det retikuloendoteliale system. De findes dog ikke i hjernen, og patogenesen for deres skade forbliver uklar.
[