Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Gauchers sygdom - Diagnose
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Leverskader ved Gauchers sygdom ledsages ofte af fibrose og unormale leverfunktionstests. Alkalisk fosfataseaktivitet er ofte forhøjet, og transaminaseaktiviteten stiger undertiden. Cirrose og ascites kan udvikle sig. Portal hypertension kompliceres ofte af blødning fra øsofagusvaricer.
Diagnose af Gauchers sygdom involverer følgende diagnostiske procedurer:
Røntgenbillede af knogler. De lange rørknogler, især det distale femur, er så udvidede, at den normalt tilstedeværende forsnævring i den suprakondylære region forsvinder. Billedet ligner en Erlenmeyerkolbe.
Gaucherceller, som har diagnostisk værdi, kan ses i knoglemarvsudstrygning.
Aspirationsbiopsi af leveren bør udføres, hvis resultaterne af sternumpunktur er negative. Leverskaden er diffus.
Perifere blodforandringer ved Gauchers sygdom. Ved diffus knoglemarvsskade observeres et leukoerytroblastisk billede. I modsætning hertil kan leukopeni og trombocytopeni med en øget blødningstid kun ledsages af moderat hypokrom mikrocytisk anæmi.
Diagnosen Gauchers sygdom stilles ud fra bestemmelse af beta-glucocerebrosidaseaktivitet i en blanding af mononukleære celler udtaget fra venøst blod.
Ændringer i biokemiske parametre ved Gauchers sygdom. Alkalisk fosfataseaktivitet er ofte forhøjet. Transaminaseaktiviteten stiger undertiden [231]. Serumkolesterolniveauet er normalt.
[