Family adenomatous polyposis

Family adenomatous polyposis er en arvelig sygdom, som er baseret på udvikling af flere polypper i tyktarmen, hvilket fører til tyktarmskarsinom i en alder af 40 år. Sygdommen er sædvanligvis asymptomatisk, men en gempositiv afføring kan observeres. Diagnosen er etableret med en koloskopi og genetisk forskning. Behandling af familiær adenomatøs polyposis - colectomy.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Hvad forårsager familiær adenomatøs polyposis?

Family adenomatous polyposis (SAP) er en autosomal dominerende sygdom, hvor mere end 100 adenomatøse polypper beklæder tykt og rektum. Sygdommen opstår hos 1 til 8000-14 000 mennesker. Polyps er til stede hos 50% af patienterne i alderen 15 år og 95% i en alder af 35 år. Malignisering udvikler sig i næsten alle patienter i alderen 40 år, som ikke er blevet behandlet.

Patienterne kan også opleve forskellige intestinale manifestationer (tidligere kaldet Gardners syndrom), herunder godartet og ondartet. Godartede læsioner omfatter desmoid tumorer, kranier eller mandible osteomer, atheromer og adenomer i andre dele af mave-tarmkanalen. Patienten har en forøget risiko for malignitet duodenum (5-11%), pancreas (2%), thyreoidea (2%), hjerne (medulloblastom mindre end 1%) og lever (hepatoblastoma i 0,7% af børn under 5 år) .

Diffus familie polyposis er en arvelig sygdom manifesteret af en klassisk triade: Tilstedeværelsen af en lang række polypper (af rækkefølgen af flere celler) fra slimhindeepitelet; læsionens familiekarakter lokalisering af læsioner gennem mavetarmkanalen. Sygdommen slutter med den obligatoriske udvikling af kræft som følge af maligne polypper.

Symptomer på diffus (familie) polypose

Hos mange patienter er symptomerne på familiær adenomatøs polyposis fraværende, men i nogle tilfælde er der observeret rektal blødning, som normalt er skjult.

Klassificering af familiær adenomatøs polypose

Der er mange klassifikationer af polyposis. Udlandet populære klassifikation VS Morson (1974), som er afsat fire typer: neoplastisk (adenomatøs) gamartomny (herunder juvenile polypper og polypose Peutz - Jeghers), betændelse, uklassificerede (flere små polypper). Ubetænkeligt opgave at diffundere polypose sygdomme ledsaget af dannelse af pseudopolypper, såsom ulcerativ colitis og Crohns sygdom, eftersom dannelse ikke er relateret til de sande polypper.

Klassificeringen af VD Fedorov, AM Nikitin (1985), der ikke kun tager hensyn til de morfologiske ændringer, men også stadierne af sygdommens udvikling, spredes i den indenlandske litteratur. Tre former for polypose er blevet identificeret i henhold til denne klassifikation: proliferativ diffus, juvenil diffus og hamartomisk.

Proliferativ diffuse polyposis (overvægt af proliferation polypper) - formen, som igen er opdelt i 3 trin, hvilket tillader at spore dynamikken i sygdommen før udviklingen af cancer. Det er i denne gruppe af patienter, at den største hyppighed af maligne polypper er. I I trin (miliær eller hyperplastisk polyposis) mucosa punkteret mindste (mindre end 0,3 cm) polypper i hvilke histologisk for baggrund umodificeret mucosal krypt enhed detekteret med hyperkromatisk epitel og danne grupper af store kirtler. Som af epitelproliferation i processen involverer en stor gruppe af alle krypter og dannede polypper. I trin II (adenomatøs polypose) dannet rørformet adenom typisk størrelse på 1 cm og III (adenopapillomatozny polyposis) - typisk tubulo-villus og villøs adenom. Indekset for malignitet af polypper i første fase var 17%, og i III-fase - 82%. Malignitet udviklede sig nogle gange i en, og oftere i flere polypper samtidigt.

Ved juvenil diffus polypose observeres malignitet meget sjældnere (højst 20%) og i tilfælde af Peits-Egers syndrom - i enkelte tilfælde.

Særlige vanskeligheder står overfor morfologen ved diagnosticering eller snarere ved navngivning af varianten af diffus polypose, da den samme patient kan have en kombination af alle sorter - fra hyperplastisk til juvenil. Det anbefales at foretage en diagnose for de "herskende" polypper. Nogle gange diagnostiseres patienter med en hamartom eller juvenil variant af polypose med kræft. I disse tilfælde forekommer malignitet i rørformet eller tubulosporøst adenom, som var enkelt blandt juvenile og hamartomøse polypper eller maligne adenomatøse steder i blandede polypper.

[8], [9], [10], [11], [12]

Diagnose af familiær adenomatøs polyposis

Diagnosen er etableret, hvis mere end 100 polypper findes i en koloskopi. I diagnosen er det nødvendigt med genetisk forskning til at identificere en specifik mutation, der skal opdages i første generation af slægtninge. Hvis genetisk test ikke er tilgængelig, har familiemedlemmer brug for en screening årlig sigmoidundersøgelse fra og med 12 år, mens undersøgelsens frekvens reduceres hvert tiende år. Hvis polypper ikke findes i en alder af 50, bestemmes hyppigheden af undersøgelsen som for patienter med en gennemsnitlig risiko for malignitet.

Forældrebørn med familie adenomatøs polypose har brug for en screeningstest for hepatoblastom fra fødsel til 5 år med en årlig kontrol af serumfetoproteinniveauet og evt. Ultralyd af leveren.

[13], [14], [15], [16]

Behandling af diffus (familiel) polypose

Når diagnosen er etableret, udføres colectomien. Total proktokoloktomiya med ileostomi eller proctektomi med dannelsen af et ileoanalært reservoir eliminerer risikoen for kræft. Hvis subtotal colectomy udføres (fjernelse af den større del af tyktarmen, der forlader endetarmen) med ileorektalnym anastomose, skal den resterende del af rektum kontrolleres hver 3-6 måneder; nye polypper skal fjernes eller elektrokoaguleres. Aspirin eller COX-2 hæmmere kan medvirke til at reducere forekomsten af nye polypper. Hvis der opstår nye polypper for hurtigt eller i store mængder, er det nødvendigt at fjerne rektum med indførelsen af en permanent ileostomi.

Efter colectomy har patienter brug for en endoskopi af den øvre mave-tarmkanal hver 6. Måned i 4 år, afhængigt af antallet af polypper (uanset type) i maven og tolvfingertarmen. Det anbefales også, at den årlige fysiske undersøgelse af skjoldbruskkirtlen og i henhold til ultralydsmålingene.