Dystrofi Érba-Rota

Erb-Rots dystrofi henviser til de primære degenerative neuromuskulære sygdomme af arvelig karakter. Sommetider kaldes denne patologi fremadrettet muskeldystrofi i juvenil zone-lemmer.

Progressiv muskeldystrofi af Erba-Roth kan begynde i barndom eller ungdomsår, men alderen på sygdomsudbruddet varierer bredt fra 10 til 30 år. Begge køer påvirkes lige, selv om det tidligere var antaget, at der er mange flere unge mænd og unge mænd blandt patienter med denne diagnose.

Neurologer påpeger, at Erbov-Rots dystrofi, der begyndte som barn, skrider hurtigere ud end dem, der er blevet syge i løbet af ungdomsårene eller i voksenalderen. Desuden forløber sygdommen i en lettere form i det andet tilfælde.

[1], [2], [3]

Årsagerne til Erba-Rots dystrofi

Ifølge den version, årsagerne dystrofi Erb-Rot eksisterer i dag, er den genetiske defekt overføres fra en af de sunde forældre - sunde bærere af det muterede gen i parret nonsexual kromosomer eller X-kromosomet. Disse er gener såsom 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 og 5q33.

Dette mønster af arv kaldes autosomal recessiv og dermed afkom ofte overførte sygdomme forbundet med en mangel på enzymer og strukturelle lidelser transmembranprotein α-, β-, γ- og δ-sarkoglikanov.

Progressiv muskeldystrofi, Erb-Rot opstår på grund af ødelæggelse af muskelvæv og atrofi. Yderligere antagelser om den mekanisme betragtede patologi forøget permeabilitet af membraner af tværstribede muskelceller (sarcolemma) på grund af utilstrækkelig syntetiserende sarkoglikanov - udgør proteiner af dystrophin-glycoproteinkompleks, som tilvejebringer kommunikation cytoskeletal kontraktile enheder af muskel myofibrillære fibre med ekstracellulære vævsstrukturer. Som et resultat, underskuddet sarkoglikanov forstyrret aminosyrebalance-enzym i muskelfibrene.

En rolle i muskeldystrofi, kan Erb-Rot ætiologi også spille et protein isoenzym af creatinphosphokinase, eller rettere, mangel på det afsløret i muskelvæv og unormalt høje niveauer i blodplasmaet. Dette enzym katalyserer omsætningen af oxidativ phosphorylering, adenosindiphosphat (ADP) til adenosintriphosphat (ATP) i celle mitokondrier af muskelvæv, dvs. Understøtter energi muskelsammentrækning cyklus.

Symptomer på dystrofi Erba-Rota

De vigtigste symptomer på Erba-Rots dystrofi, som begynder at udvikle hos børn og unge:

• forsinkelse i starten af uafhængig vandring
• ubehagelig ganggang waddling fra fod til fod ("duck" type gang på grund af symmetrisk svækkelse af hofterens muskler);
• hyppig ubalance og ustabilitet (snubler under gang og fald når du kører);
• vanskeligheder ved at komme ud af sengen, fra en stol, i skråninger, mens man klatrer og går ned ad trappen;
• udbulning af de scapulære knogler ("pterygoid" scapula - en konsekvens af svækkelsen af de fremre dentale muskler i thoraxen og rygremmens muskler)
• reduktion af omkredsen af taljen (på grund af et fald i tonen i de tværgående muskler i brystet, maven og ileal-rib muskler);
• patologisk træthed.

Sygdommen skrider frem, og der er konstant svaghed og svækkelse af det muskulære system af ryg- og skulder muskler, hvilket fører til defekter såsom arbejdsstillinger som hyperlordosis - deformation af rygsøjlen i lændehvirvelsøjlen at bule anteriort. Patienter bliver stadig vanskeligere at holde genstande i deres hænder og hæve deres hænder op. Ansigtsmuskler mister også mobilitet, som er ledsaget af lukning af øjenlågene og delvis fremspring af læben (på grund af den svage orbicularis oris muskel).

Gradvist fald i muskeltonus (spilde), hvilket resulterer i tyndere og sagging muskelvæv med sin erstatning med fedtvæv og fibrøst væv, dvs. Muskelsvind. En dystrofi Erb-Rot karakteristiske symptomer i de senere stadier: et betydeligt tab af muskelmasse, stivhed i leddene (fleksion kontraktur), afkortning af sener (herunder hæl) og den næsten fuldstændige tab af dybe senereflekser af de nedre ekstremiteter (knæ- og plantar). Ca. 20% af tilfældene hos patienter med denne sygdom udvikler kardiomyopatier.

Diagnose af Erb-Rot's dystrofi

Diagnose af Erbota-Rots dystrofi er baseret på fysisk undersøgelse af patienter, undersøgelse af familiehistorie og analyse af forskningsdata:

• genetisk testning (bruges til at bestemme typen af muskeldystrofi);
• electroneuromyography (ENMG);
• biopsi og biokemisk undersøgelse af muskelvæv;
• generel analyse af crocs;
• blodprøve for KFK (kreatinphosphokinase);
• analyse af urin.

Elektromyografi giver os mulighed for at undersøge ikke blot graden af neuromuskulær transmission, men også for at finde ud af niveauet for den direkte ophidselse af musklerne, hvilket er særligt vigtigt for differentialdiagnose dystrofi Erb-Rot med muskel patologier af neurogen oprindelse.

Behandling af Erb-Roths dystrofi

Det skal straks bemærkes, at behandlingen af Erbota-Rot's dystrofi tager hensyn til patologins genetisk bestemte natur med det formål at reducere symptomernes intensitet, lette patienternes tilstand og nedsætte sygdommens progression.

Medicineringsterapi til muskeldystrofi af Erba-Rota omfatter sådanne lægemidler som:

• komplekse vitaminer (A, gruppe B, C, D, E);
• ATP - at normalisere energimetabolisme af celler og aktivere enzymer af membraner samt at øge antioxidantbeskyttelse af hjertemusklen (intramuskulært);
• Galantamin - bruges til progressiv muskeldystrofi af cerebral parese, myopati. (tabletter taget internt ved 4-12 mg dagligt - i 2-3 timer);
• Alpha lipoic (thioct) syre - normaliserer stofskiftet: den deltager i reguleringen af lipid og kulhydrat metabolisme (Tiogama tabletter Tiolipon, Espa-LIPON, Dialipon udpege det indre af 600 mg en gang dagligt);
• Riboxin - forstadiet til ATP, stimulerer stofskiftet, har anabole, antiarytmiske og antihypoksiske virkninger (Riboxin tabletter tager ind i 1,2-2,4 g pr. Dag);
• Actovegin - bruges til at forbedre perifer arteriel eller venøs cirkulation, samt til bedre helbredelse af tryksår (1-2 tabletter er ordineret tre gange om dagen).

Anbefalet lysmassage, hydromassage, vandprocedurer (svømning) og træningsterapi til alle muskelgrupper. Øvelser og fysioterapi hjælper med at opretholde muskelstyrke og fælles mobilitet så længe som muligt, hvilket uundgåeligt reducerer muskeldystrofi af Erba-Roth

Profylakse og prognose for dystrofi af Erba-Rota

Profylakse af Erb-Rots dystrofi - ligesom de fleste andre arvelige sygdomme - er umulig.

I klinisk medicin gælder denne patologi ikke for dødelige sygdomme. Imidlertid er prognosen for Erba-Rot's dystrofi ugunstig. Sygdommen skrider frem og efter 20-25 år fra symptomens indtræden fører det som regel til tab af mobilitet og afhængighed af kørestolen.

Derudover påvirker muskelatrofi hjertet og åndedrætssystemet, hvilket forårsager sekundære lidelser - hjertesvigt og lungeinfektioner, der fører til døden. Lette former for muskeldystrofi påvirker ikke patienternes forventede levetid.

I sommeren 2014 det schweiziske medicinalfirma Santhera Pharmaceuticals meddelt, at kliniske forsøg med oral medicin Omigapil vil begynde i slutningen af året, til behandling af medfødt muskeldystrofi, Erb-Rot. Testene vil finde sted på grundlag af National Institute of Neurologiske og Stroke (NINDS) ved National Institutes of Health (NIH USA) i regi af den schweiziske Institut til studiet af sygdomme i muskler og den amerikanske organisation af patienter med muskelsvind Cure CMD.

Men forskere i USA under ledelse af professor Jerry Mendell offentliggjort resultaterne af afprøvning af anvendelsen af genterapi ved indføring i de påvirkede muskelceller (uden integration i dens genom) modificeret adenoassocieret virus AAV1 af Parvoviridae familie. Virusen forårsager et blødt, tydeligt programmeret immunrespons, hvilket resulterer i, at syntesen af alfa-sarkoglycan genoprettes. Så sandsynligvis i den nærmeste fremtid kan en alvorlig medfødt sygdom - Erba-Roths dystrofi - helbredes.