Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Diagnose af Wiskott-Aldrich Syndrome
Sidst revideret: 23.04.2024
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Da Wiscott-Aldrich syndrom er præget af en lang række kliniske manifestationer, bør denne diagnose overvejes hos alle drenge med blødning, medfødt eller tidligt identificeret trombocytopeni. Infektioner og immunologiske lidelser kan være fraværende eller omvendt stærkt udtalte. Nogle patienter kan udvikle autoimmune sygdomme.
Ifølge diagnostisk konsensus vedtaget esid (European Society immundefekter) absolut kriterium diagnose Wiskott-Aldrich syndrom afslører en betydelig koncentration reduktion WASP protein i blodceller og / eller identifikation af genmutation.
Bærerne af Wiskott-Aldrich syndrom har ingen symptomer på sygdommen. Antallet af blodplader og størrelsen af blodplader samt antallet af lymfocytter ligger inden for normale grænser. I kvindelige bærere af det mutante WASP-gen observeres ikke-tilfældig inaktivering af X-kromosomet i alle hæmatopoietiske linjer, herunder stamceller (CD34 +). Denne funktion er meget udbredt i diagnosen af sygdommen.
Mutationen af WASP-genet kan også identificeres i WAS-mutationsbærere. Tilsvarende kan prænatal diagnose udføres ved DNA-analyse efter at have taget en chorionisk villusbiopsi eller fra en amniocytkultur,
Differentiel diagnose bør udføres med idiopatisk trombocytopenisk purpura, som både kan være en uafhængig sygdom og ledsage andre immunodefektive tilstande (fx hyper-IgM syndrom). Derudover bør andre X-bundet sygdomme ledsaget af thrombocytopeni, fx X-linked trombocytopeni med thalassæmi, udelukkes. Kronisk idiopatisk intestinal pseudoobstruktion er også en X-koblet tilstand og ledsages ofte af trombocytopeni. X-forbundet medfødt dyskeratose er karakteriseret ved pigmentmæssige lidelser, leukoplaki, øget frekvens af tumorer, atresi af lacrimalkirtler, anæmi og trombocytopeni. Det antages, at denne sygdom er en følge af mutationen af dyskerin-genet.
Flere tilfælde af Wiskott-Aldrich syndrom hos piger blev beskrevet. Det blev fundet, at piger med WAS-symptomer var heterozygote for en mutation i WASP-genet. Forfatterne foreslog, at manifestationerne af Wiskott-Aldrich syndrom hos piger skyldtes tilfældigheden af to hændelser: en mutation i WAS genet og en krænkelse af inaktivering af X-kromosomet.
Devriendt beskrev mutationen af WASP, hvoraf resultatet er alvorlig medfødt neutropeni. I dette tilfælde var der ingen tegn på blodplader eller andre defekter, der var karakteristiske for klassisk WAS.
[