Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Diagnose af Wiskott-Aldrichs syndrom
Sidst revideret: 04.07.2025
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Da Wiskott-Aldrich syndrom har et bredt spektrum af kliniske manifestationer, bør diagnosen overvejes hos alle drenge med blødning, medfødt eller tidlig trombocytopeni. Infektioner og immunologiske lidelser kan være fraværende eller omvendt udtalte. Nogle patienter kan udvikle autoimmune sygdomme.
Ifølge den diagnostiske konsensus, der er vedtaget af ESID (European Society for Immunodeficiencies), er det absolutte kriterium for diagnosen Wiskott-Aldrich syndrom påvisning af et signifikant fald i koncentrationen af WASP-protein i blodlegemer og/eller påvisning af en genmutation.
Bærere af Wiskott-Aldrich syndrom viser ingen symptomer på sygdommen. Antallet og størrelsen af blodplader, såvel som antallet af lymfocytter, er inden for normale grænser. Hos kvindelige bærere af det mutante WASP-gen observeres ikke-tilfældig inaktivering af X-kromosomet i alle hæmatopoietiske linjer, inklusive stamceller (CD34+). Denne egenskab anvendes i vid udstrækning i diagnosticeringen af sygdommen.
WASP-genmutationen kan også identificeres hos WAS-mutationsbærere. Tilsvarende kan prænatal diagnose stilles ved DNA-analyse efter prøveudtagning af chorionvillus eller fostervandskultur.
Differentialdiagnose bør omfatte idiopatisk trombocytopenisk purpura, som kan være en uafhængig sygdom eller ledsage andre immundefekttilstande (f.eks. hyper-IgM-syndrom). Derudover er det nødvendigt at udelukke andre X-bundne sygdomme forbundet med trombocytopeni, såsom X-bunden trombocytopeni med thalassæmi. Kronisk idiopatisk intestinal pseudoobstruktion er også en X-bunden tilstand og er ofte forbundet med trombocytopeni. X-bunden dyskeratosis congenita er karakteriseret ved pigmentforstyrrelser, leukoplaki, øget forekomst af tumorer, tåreatresi, anæmi og trombocytopeni. Denne sygdom menes at skyldes en mutation i dyskerin-genet.
Der er beskrevet adskillige tilfælde af Wiskott-Aldrich syndrom hos piger. Piger med WAS-symptomer viste sig at være heterozygote for en mutation i WASP-genet. Forfatterne foreslog, at manifestationerne af Wiskott-Aldrich syndrom hos piger skyldtes et tilfældigt sammenfald af to begivenheder: en mutation i WAS-genet og en defekt i X-kromosominaktivering.
Devriendt beskrev en WASP-mutation, der resulterede i alvorlig medfødt neutropeni. I dette tilfælde blev der ikke observeret trombocytdefekter eller andre defekter, der er karakteristiske for klassisk WAS.
[