Medicinsk ekspert af artiklen
Nye publikationer
Behandling af Wiskott-Aldrich-syndrom
Sidst revideret: 19.10.2021
Alt iLive-indhold gennemgås medie eller kontrolleres for at sikre så meget faktuel nøjagtighed som muligt.
Vi har strenge sourcing retningslinjer og kun link til velrenommerede medie websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, når det er muligt, medicinsk peer reviewed undersøgelser. Bemærk at tallene inden for parentes ([1], [2] osv.) Er klikbare links til disse undersøgelser.
Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.
Det første valg i behandlingen af Wiskott-Aldrich syndrom er transplantationen af hæmatopoietiske stamceller (TSCC). Overlevelse af patienter med Wiskott-Aldrich syndrom efter TRNC fra HLA-identiske søskende når 80%. Transplantation fra HLA-identiske ikke-relaterede donorer er mest effektiv hos børn under 5 år. Modsætning HSCT fra en HLA-identisk donor, har resultaterne af HSCT fra delvis forenelig (haploidentical) relateret donor ikke været så imponerende, selv om mange angora beskriver 50-60% overlevelsesrate, hvilket er helt acceptabelt i betragtning af dårlig prognose af sygdommen er af HSCT.
Splenektomi reducerer sandsynligheden for blødning, men ledsages af en øget risiko for septikæmi. Splenektomi fører til en stigning i antallet af cirkulerende blodplader og en stigning i deres størrelse.
Hvis diagnosen af Wiskott-Aldrich syndrom er prænatal, er det derfor på grund af faren for intrakraniel blødning at anbefales at blive udført af kejsersnit.
Transfusioner af blodplader bør undgås, hvis patienten ikke har en alvorlig trussel mod livet, og blødning kan stoppes på konservative måder. Blødninger i centralnervesystemet kræver øjeblikkelig transfusion af blodplader. Blodplader og andre blodprodukter skal bestråles før transfusion for at forhindre transplantation mod værten i reaktionen.
Da patienter med Wiskott-Aldrich syndrom observeret overtrædelse antistofdannelse som respons på mange typer af antigen gives profylaktisk behandling ved intravenøs transfusion immunglobulin (IVIG) indiceret til patienter med hyppige infektioner. Eftersom serumimmunoglobuliner hurtigt bliver kataboliseres kan den optimale forebyggende dosis IVIG overstige den sædvanlige 400 mg / ng / måned og infusion kan være hyppigere, såsom en gang hver 2-3 uger.
Eksem, især svær, kan kræve kompleks behandling med brug af antibiotika. Steroid salver og cremer er normalt effektive til behandling af eksem, men det kan undertiden være nødvendigt at tage korte kurser af systemiske steroider. Brugen af antibiotika fører ofte til en forbedring af eksemens symptomer, hvilket indikerer bakteriefaktorens indflydelse på dens udvikling. Det er nødvendigt at tage hensyn til tilstedeværelsen af fødevareallergier og justere kosten i overensstemmelse hermed.
6 I tilfælde af udvikling af autoimmun komponent kan høje doser af IVIG og systemiske steroider give et positivt resultat, så en dosis steroider kan reduceres.
Outlook
Den gennemsnitlige forventede levetid hos patienter med Wiskott-Aldrich syndrom uden TSCC var 3,5 år tidligere, for tiden er det 11 år, men størstedelen af patienterne lever over 20 år. Desværre øges sandsynligheden for ondartede neoplasmer, især lymfomer, i det tredje årti af livet signifikant. Efter vellykket TSCS genoprettes patienterne fuldstændigt, de har ikke infektioner, blødninger og autoimmune sygdomme, og der er i øjeblikket ingen stigning i forekomsten af ondartede sygdomme.