Behandling af Wiskott-Aldrichs syndrom

Førstevalget til behandling af Wiskott-Aldrich syndrom er hæmatopoietisk stamcelletransplantation (HSCT). Overlevelsesraterne for patienter med Wiskott-Aldrich syndrom efter HSCT fra HLA-identiske søskende er så høje som 80%. Transplantation fra HLA-identiske, ubeslægtede donorer er mest effektiv hos børn under 5 år. I modsætning til HSCT fra en HLA-identisk donor har resultaterne af HSCT fra delvist matchede (haploidentiske) beslægtede donorer ikke været lige så imponerende, selvom mange angoraer rapporterer 50-60% overlevelse, hvilket er ret acceptabelt i betragtning af den dårlige prognose for sygdommen uden HSCT.

Splenektomi reducerer risikoen for blødning, men er forbundet med en øget risiko for sepsis. Splenektomi resulterer i en stigning i antallet af cirkulerende blodplader og deres størrelse.

Hvis Wiskott-Aldrich syndrom diagnosticeres prænatalt, anbefales fødsel ved kejsersnit på grund af risikoen for intrakraniel blødning.

Trombocyttransfusioner bør undgås, medmindre patienten er i alvorlig fare for død, og blødning kan kontrolleres konservativt. CNS-blødninger kræver øjeblikkelig trombocyttransfusion. Trombocytter og andre blodprodukter bør bestråles før transfusion for at forhindre graft-versus-host-sygdom.

Da patienter med Wiskott-Aldrich syndrom har nedsat antistofproduktion som reaktion på mange typer antigener, er profylaktisk behandling med intravenøs immunglobulin (IVIG) indiceret til patienter med hyppige infektioner. Da serumimmunglobuliner hurtigt kataboliseres, kan den optimale profylaktiske dosis af IVIG overstige de sædvanlige 400 mg/ng/måned, og infusioner kan gives hyppigere, f.eks. en gang hver 2.-3. uge.

Eksem, især svær eksem, kan kræve kompleks behandling med antibiotika. Steroidsalver og cremer er normalt effektive til behandling af eksem, men nogle gange kan korte kure med systemiske steroider være nødvendige. Ofte forbedrer antibiotika symptomerne på eksem, hvilket indikerer, at en bakteriel faktor er involveret i dets udvikling. Det er nødvendigt at tage hensyn til tilstedeværelsen af fødevareallergier og justere kosten i overensstemmelse hermed.

I tilfælde af udvikling af en autoimmun komponent kan høje doser af IVIG og systemiske steroider give et positivt resultat, hvorefter steroiddosis kan reduceres.

Vejrudsigt

Den gennemsnitlige forventede levetid for patienter med Wiskott-Aldrich syndrom uden HSCT var tidligere 3,5 år, i øjeblikket er den 11 år, men de fleste patienter lever mere end 20 år. Desværre stiger sandsynligheden for maligne neoplasmer, især lymfomer, betydeligt i det tredje årti af livet. Efter vellykket HSCT kommer patienterne sig fuldstændigt, de har ikke infektioner, blødninger og autoimmune sygdomme, og der er i øjeblikket ingen stigning i forekomsten af maligne sygdomme.