Diagnose af juvenil dermatomyositis

Ikke-invasive forskningsmetoder

Elektrokardiografi

EKG viser tegn på metaboliske forstyrrelser i myokardiet, takykardi. Ved myokarditis registreres ledningsnedsættelse, ekstrasystoler og nedsat elektrisk aktivitet i myokardiet. Lejlighedsvis observeres iskæmiske forandringer i hjertemusklen - en afspejling af generaliseret vaskulopati, der påvirker koronarkarrene.

Ekkokardiografisk undersøgelse

EkkoCG ved myokarditis viser udvidelse af hjertehulrummene, fortykkelse og/eller hyperekogenicitet af væggene og/eller papillarmusklerne, nedsat kontraktil og pumpefunktion i myokardiet, og ved perikarditis - dissektion eller fortykkelse af de perikardielle lag.

Ultralydsundersøgelse af abdominale organer

Ultralydsdata afslører uspecifikke ændringer i lever og milt: øget vaskulært mønster og/eller ekkogenicitet af parenkymet.

Spirografi

Spirogrammet (udført efter 5 år) viser restriktive forandringer som følge af et fald i styrken af respirationsbevægelserne.

Røntgen af brystkassen

Hos de fleste patienter viser røntgenbilledet en stigning i det vaskulære mønster, nogle gange lokalt, og i sjældne tilfælde ændringer i det pulmonale interstitium, samt en høj position af diafragmaet som følge af dets parese. Hos patienter, der ikke har modtaget behandling i lang tid, dannes deformation af det lungemæssige mønster.

Elektromyografi

På elektromyogrammet (EMG), med en normal hastighed af nerveimpulsledning, bestemmes den myogene karakter af ændringer i form af et fald i amplituden og forkortelsen af varigheden af muskelfibrenes handlingspotentialer, spontan aktivitet i form af fibrilleringer.

Laboratorieforskning

Fuldstændig blodtælling

En generel blodprøve i den akutte periode med juvenil dermatomyositis er normalt uændret eller der er en moderat stigning i ESR (20-30 mm/t), let leukocytose (10-12x10 ⁹ /l), normokrom anæmi, men ofte skyldes disse ændringer en sammenhæng med infektion.

Biokemisk blodprøve

Forhøjede niveauer af "muskelnedbrydningsenzymer" (CPK, LDH, AST, ALT, aldolase), der har diagnostisk værdi. Ved akutte processer, progressiv skeletmuskulaturskade, overstiger niveauerne af CPK og LDH normen med 10 gange eller mere. CPK-niveauet på tidspunktet for den første undersøgelse er forhøjet hos 2/3 af patienterne med juvenil dermatomyositis. LDH-niveauet, som er en mindre specifik, men mere følsom test, er forhøjet hos 4/5 patienter, men i mindre grad; under behandlingen forbliver det forhøjet i længere tid. AST-niveauet overstiger normen oftere og i større grad end ALAT. Det tilrådes at undersøge niveauet af alle 5 enzymer i blodserumet ved juvenil dermatomyositis, da niveauet af kun ét af dem hos én patient med bestemte intervaller kan være forhøjet.

Immunologisk undersøgelse

I løbet af sygdommens aktive periode påvises nogle immunologiske forandringer. Bestemmelse af myositis-specifikke antistoffer anvendes ikke i praksis på grund af den lave hyppighed af deres påvisning i sygdommens juvenile form. Kun ved interstitielt pulmonalt syndrom har bestemmelse af anti-jo-1-antistoffer praktisk værdi.

I øjeblikket påvises positiv ANF i sygdommens aktive fase hos 50-86% afhængigt af teknikkens følsomhed (som regel ikke i en så høj titer som ved systemisk lupus erythematosus), normalt når den op på 1:40-1:80. Cirka 1/4 af patienterne i den aktive periode kan findes med et forhøjet IgG-niveau, hver tiende patient har en positiv reumatoid faktor. Ved svær vaskulitis er reaktionerne på antistoffer mod cardiolipiner (ACL) positive.

Invasive forskningsmetoder

Muskelbiopsier afslører forandringer af inflammatorisk og degenerativ karakter: cellulær infiltration mellem muskelfibre og omkring små kar med en overvægt af lymfocytter, med deltagelse af histiocytter og plasmaceller; nekrose af muskelfibre med tab af tværgående striation, elementer af regenerering. I den kroniske proces dominerer atrofi af muskelfibre og tegn på interstitiel fibrose.

Efter vores opfattelse stilles diagnosen i typiske tilfælde baseret på det kliniske billede og laboratoriedata. EMG- og muskelbiopsidata svarer ikke altid til de etablerede kriterier på grund af artefakter og sklerotiske forandringer, der forvrænger resultaterne, derfor bør disse diagnostiske metoder anvendes i kontroversielle, uklare tilfælde.

Differentialdiagnostik

Differentialdiagnose af juvenil dermatomyositis udføres med et stort antal sygdomme.

Juvenil polymyositis udvikler sig meget sjældent i barndommen. Den er karakteriseret ved svaghed i de proximale og distale dele af lemmerne, hypotension og dysfagi. Sygdommen er ofte kronisk og kan dårligt behandles med glukokortikosteroider. En muskelbiopsi er nødvendig for at bekræfte diagnosen. Polymyositis i det første leveår kan være en manifestation af intrauterin infektion.

Infektiøs myositis forårsages af virus, protozoer og bakterier. Viral myositis forårsages af influenzavirus A og B, Coxsackie B, sygdommen varer 3-5 dage, ledsaget af svær muskelsmerter, feber, forkølelse og generelle symptomer.

Det kliniske billede af toksoplasmose ligner dermatomyositis.

Trikinellose ledsages af feber, diarré, mavesmerter, eosinofili, hævelse af det periorbitale rum og muskler, oftest ansigt, nakke og bryst.

Neuromuskulære sygdomme og myopatier (Duchenne muskeldystrofi, Myasthenia gravis, myotoni osv.) er karakteriseret ved fraværet af typiske hudmanifestationer.

Duchennes muskeldystrofi er karakteriseret ved langsomt progressiv muskelsvaghed (primært proximal) i fravær af muskelhærdning og er arvelig.

Myasthenia gravis er karakteriseret ved involvering af de okulære og distale muskler i ekstremiteterne og et fald i følelsen af svaghed efter administration af kolinerge lægemidler.

Myositis ved andre systemiske bindevævssygdomme, især ved systemisk lupus erythematosus, overlapsyndromer og systemisk sklerodermi, er ret udtalt og ledsages af muskelsmerter, tydelig muskelsvaghed og øgede niveauer af "muskelnedbrydningsenzymer". I sådanne tilfælde er sværhedsgraden af andre kliniske symptomer og tilstedeværelsen af immunologiske markører for andre systemiske bindevævssygdomme vigtige i diagnostikken.

Ossificerende myositis progressiva (Munchmeyer sygdom) er en sjælden, arvelig, autosomal dominant lidelse, der er karakteriseret ved fibrose og forkalkning af store aksiale muskler, hvilket fører til stivhed og alvorlig invaliditet. Processen begynder i musklerne i nakken og ryggen og spreder sig til ekstremiteterne.

Det er vigtigt at huske, at muskelsvaghed kan være en manifestation af visse endokrinopatier (hypo- og hypertyreose, hypo- og hyperparatyreose, diabetes mellitus, steroidmyopati, Addisons sygdom, akromegali), metaboliske forstyrrelser (glykogenlagringssygdomme, mitokondriel myopati), toksisk og lægemiddelinduceret myopati (D-penicillamin, colchicin osv.)

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]