Darya sygdom (follikulær vegetativ dyskeratose): årsager, symptomer, diagnose, behandling

Darya sygdom er en sjælden sygdom, der er kendetegnet ved patologisk keratinisering (dyskeratose), udfældning af horny, mest follikulære, papuler på seborrheic områder.

Årsager og patogenese af Darya sygdom (follikulær vegetativ dyskeratose). Sygdommen er baseret på en mangel i syntesen og modningen af topofilament-desmosom-komplekset. Det er nu blevet konstateret, at mutationen af det patologiske gen 12q23 - q24.1 med Daryas sygdom fører til en forstyrrelse af calciumpumpernes funktion og mekanismen for celleadhæsion. I patogenesen er hypovitaminose A's rolle, afbrydelsen af metabolitten af umættede fedtsyrer mulig. Det er det samme i begge køn.

Symptomer på daryasygdom (follikulær vegetativ dyskeratose). Klinisk typiske form af sygdommen normalt begynder i det andet årti af livet og er kendetegnet ved follikulært udslæt, tætte, afrundede, flade, hyperkeratotiske papler 0,3-0,5 cm i diameter. Ved begyndelsen af udslæt elementer isoleres, normal hudfarve, derefter bliver gult eller lys brun, med hornede skalaer på overfladen. Over tid samler udslætene sig i plaques, deres overflade bliver verrucous, papillomatøs og dækket af beskidte brune skorster. Efter aftagning eller afskalning observeres eroderede lommer. Favorit placering af udslætene - seborrhea (ansigt, brystben, interblade område, store folder af huden). Udslætet kan også være placeret på bagagerummet og i ekstremiteterne. Hovedbund udslæt ligner seborrhea i ansigtet er placeret primært i den tidsmæssige områder, på panden, i de nasolabiale folder, lommer på bagsiden af hænderne ligne akrokeratoz Hopf. Sjældent er palmer og såler beskadiget i form af punkt eller diffus hyperkeratose. Den patologiske proces kan påtage sig en udbredt natur eller dække hele huden. Begyndelsen af sygdommen er beskrevet hos voksne, men normalt i en svækket (abortiv) form.

I praksis af en hudlæge kan der udover den typiske, vesikulære (eller vesikulobullous) hypertrofiske og abortive former for Daryas sygdom observeres.

Vesikelformen ud over de typiske follikulære knuder er karakteriseret ved udfældning af vesikler 3-5 mm i diameter med gennemsigtige indhold. Vesiklerne er hovedsageligt placeret i store folder af huden, hurtigt åbne, hvor de våde erosive overflader udsættes, og de bliver gradvist dækket af skorper. Sådanne foci ligner den kroniske familie pemphigus Haley-Haley.

Med hypertrofisk form, samtidig med typiske knuder, er der store elementer, der ligner vorter, som ved acrokeratose af Gopf. Tykkelsen af hyperkeratotiske plaques når op til 1 cm eller derover, der er vorte vækst og dybe revner på overfladen.

Til den abortive form af Daryas sygdom er lokaliseringen af udslæt på begrænset og usædvanlig måde for hudens dermatoseområder i form af en nevus, såvel som zosteriform placering.

Neglepladerne er splittet i længderetningen, bryder ujævnt ved frikanten, overfladen har hvide og rødbrune længderygter, der ofte udvikler subkunglig hyperkeratose. Slimhinden påvirkes sjældent. Udslæt forekommer i form af små papiller som leukoplaki. Fra systemiske ændringer er der et fald i intelligens, mental retardation, endokrinopati: dysfunktion af kønkirtlerne, sekundær hyperparathyroidisme. Hos patienter med follikulær dyskeratose forværres sygdommen ofte under påvirkning af UV-stråler (svarende til Koebner-fænomenet).

Histopatologi. Histologisk er Daryas sygdom kendetegnet ved udtalt orthokeratose med dannelsen af hornede stik, tilstedeværelsen af runde kroppe og korn i den øvre del. I dermis observeres papillomatøse vækst, dækket af en række celler i basallaget, kronisk inflammatorisk infiltration, undertiden - acanthosis og hyperkeratose.

Differential diagnose. Daryas sygdom skal skelnes fra et familieboble-øje af Haley-Haley, vredig acrokeratose, Kirl's sygdom, Morrow Brooks follikulær keratose.

Behandling af daryasygdom (follikulær vegetativ dyskeratose). Tilsæt neotigazon 0,5-1 mg / kg legemsvægt af patienten eller vitamin A ved 200.000-300000 ME per dag. Ekstern anvendelse keratolytisk og glukokortikosteroid salver.

[1], [2]