Dariers sygdom (follikulær vegetativ dyskeratose): årsager, symptomer, diagnose, behandling

Dariers sygdom er en sjælden lidelse karakteriseret ved unormal keratinisering (dyskeratose), forekomsten af hornede, overvejende follikulære, papler på seboroiske områder.

Årsager og patogenese ved Dariers sygdom (follikulær vegetativ dyskeratose). Sygdommen er baseret på en mangel i syntesen og modningen af topofilament-desmosom-komplekset. Det er nu blevet fastslået, at ved Dariers sygdom fører en mutation af det patologiske gen 12q23-q24.1 til en forstyrrelse af calciumpumpefunktionen og mekanismen for cellulær adhæsion. Hypovitaminose A og en forstyrrelse af metabolismen af umættede fedtsyrer kan spille en rolle i patogenesen. Det forekommer ligeligt hos begge køn.

Symptomer på Dariers sygdom (follikulær vegetativ dyskeratose). Den klinisk typiske form for sygdommen begynder normalt i det andet årti af livet og er karakteriseret ved et udslæt af follikulære, tætte, runde, flade, hyperkeratotiske papler med en diameter på 0,3-0,5 cm. Først er udslætelementerne isolerede, farven på normal hud, derefter bliver de gule eller lysebrune med en hornet skæl på overfladen. Med tiden smelter udslættet sammen til plaques, deres overflade bliver vorteagtig, papillomatøs og dækket af beskidte brune skorper. Efter at skorperne falder af eller fjernes, observeres eroderede foci. Den foretrukne lokalisering af udslættet er seboroiske områder (ansigt, brystben, interscapular region, store hudfolder). Udslættet kan også være placeret på kroppen og lemmerne. I hovedbunden ligner udslættet seborré, i ansigtet er det hovedsageligt lokaliseret i tindingerne, i panden, i nasolabialfolderne, og på bagsiden af hænderne ligner læsionerne Hopfs akrokeratose. I sjældne tilfælde påvirkes håndflader og fodsåler i form af punktformet eller diffus hyperkeratose. Den patologiske proces kan blive udbredt eller dække hele huden. Sygdommens debut hos voksne er blevet beskrevet, men normalt i en svækket (abortiv) form.

I en hudlæges praksis kan der udover den typiske form observeres vesikulære (eller vesikulobulløse), hypertrofiske og abortive former for Dariers sygdom.

Den vesikulære form er, udover typiske follikulære knuder, karakteriseret ved et udslæt af vesikler på 3-5 mm i diameter med gennemsigtigt indhold. Vesiklerne er hovedsageligt placeret i store hudfolder, åbner sig hurtigt og blotlægger vædende erosive overflader, der gradvist bliver dækket af skorper. Sådanne læsioner ligner kronisk familiær pemphigus Hailey-Hailey.

I den hypertrofiske form er der, sammen med typiske knuder, store elementer, der ligner vorter, som ved Hopfs akrokeratose. Tykkelsen af hyperkeratotiske plaques når 1 cm eller mere, og der er vorteagtige udvækster og dybe revner på overfladen.

Den abortive form af Dariers sygdom er karakteriseret ved lokalisering af udslæt på begrænsede og usædvanlige områder af huden for dermatose i form af en nevus, såvel som et zosteriformt arrangement.

Neglepladerne deler sig i længderetningen og brækker ujævnt af ved den frie kant, der er hvide og rødbrune langsgående striber på overfladen, og subungual hyperkeratose udvikler sig ofte. Slimhinden påvirkes sjældent. Udslæt optræder i form af små papler af leukoplaki-typen. Systemiske ændringer omfatter nedsat intelligens, mental retardering, endokrinopatier: dysfunktion af kønskirtlerne, sekundær hyperparathyroidisme. Hos patienter med follikulær dyskeratose ses ofte en forværring af sygdommen under påvirkning af UV-stråler (ligner Koebner-fænomenet).

Histopatologi. Histologisk er Dariers sygdom karakteriseret ved udtalt ortokeratose med dannelse af hornede propper, tilstedeværelsen af runde legemer og korn i den øvre del. I dermis observeres papillomatøse vækster, dækket af en række celler i basallaget, kronisk inflammatorisk infiltrat, undertiden - akantose og hyperkeratose.

Differentialdiagnose. Dariers sygdom bør skelnes fra familiær pemphigus Hailey-Hailey, verrucous akrokeratose, Kyrles sygdom og follikulær keratose Morrow Brook.

Behandling af Dariers sygdom (follikulær vegetativ dyskeratose). Neotigazon ordineres med 0,5-1 mg/kg af patientens kropsvægt eller A-vitamin med 200.000-300.000 IE pr. dag. Keratolytiske og glukokortikosteroid salver påføres udvortes.

[ 1 ], [ 2 ]