Kolobom i den optiske skive

Diskkolobom i synsorganerne er en konsekvens af ufuldstændig lukning af koroidalfissuraen. Det er en sjælden tilstand, normalt sporadisk, men autosomal dominant arv forekommer også. Diskkolobomer i synsorganerne er lige almindelige ved unilaterale eller bilaterale læsioner og kan være ledsaget af systemiske manifestationer.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Symptomer på optisk diskkolobom

• Synsskarpheden er ofte nedsat.
• En diskus med en veldefineret, fokal, sølvhvid, globulær udgravning, der er forskudt inferiort, således at den inferiore neuroretinale rand er tyndere eller fraværende, og normalt diskusvæv er indeholdt i en lille superior kile.
• Disken kan forstørres.
• Nethindekarrene er uændrede.

Synsfelt med superior defekt, som i kombination med diskus udseende kan forveksles med normal spændingsglaukom.

Okulære anomalier, herunder mikroftalmus og kolobomer i iris, corpus ciliare og choroid.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Komplikationer af optisk diskkolobom

• Serøs makuladetinal afløsning.
• Progressiv udvidelse af udgravningen med udtynding af den neurale zonule trods normalt intraokulært tryk.
• Rhegmatogen nethindeløsning i øjnene med tilhørende chorioretinale kolobomer.

Systemiske læsioner

Systemiske læsioner er ret talrige, så kun de vigtigste vil blive nævnt her.

1. Kromosomale abnormiteter omfatter Palau-syndrom (trisomi 13), Edward-syndrom (trisomi 18) og katteøjesyndrom (trisomi 12).
2. CHARGE omfatter kolobom, hjertefejl, choanal atresi, væksthæmmet og genitale og øreanomalier.
3. Andre syndromer: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz-mikroftalmos og Dandv-Walker-cyste.

[ 10 ], [ 11 ]