Kartageners syndrom

Den medfødte patologi – Kartagener syndrom – er opkaldt efter den svenske videnskabsmand Kartagener, som i 1935 udførte en grundig undersøgelse af en kombination af tre patologiske tegn:

• pansinusitis;
• "omvendt" arrangement af organer;
• bronkiektatisk sygdom.

Samtidig var den første til at beskrive sygdommen lægen Sievert fra Kiev tilbage i 1902, så man kan ofte støde på et andet navn for sygdommen – Sievert-Kartagener syndrom.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologi

Kartageners syndrom betragtes som en medfødt patologi eller en medfødt udviklingsdefekt. Bevis for dette er, at sygdommen blev opdaget samtidigt hos to identiske tvillinger, såvel som hos nære slægtninge.

Næsten halvdelen af dem, der er ramt af Kartageners syndrom, findes blandt patienter med omvendt organlokalisering.

Kartageners syndrom forekommer hos cirka 1 ud af 40.000 nyfødte, og tidlig diagnose er kun mulig hos 16.000 børn.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Årsager Kartageners syndrom

Kartageners syndrom er anerkendt som en arvelig sygdom, der overføres autosomalt recessivt. Sandsynlige risikofaktorer omfatter tilstedeværelsen af en patient med Kartageners syndrom i familien eller blandt slægtninge.

Det er blevet bevist, at forstyrrelser i strukturen af det cilierede epitel, som ikke tillader cilier at bevæge sig normalt, fremkalder forstyrrelser i mucociliær bevægelse. Bronkiernes rensende funktion forstyrres, en patologisk proces udvikler sig inde i bronkierne og lungerne, og de øvre luftveje påvirkes.

Selv hvis patienten har cilier, der er i stand til at bevæge sig, er deres motoriske aktivitet nedsat, asynkron og kan ikke sikre fuldstændig fjernelse af væske og selvrensning.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogenese

Patogenetiske træk ved sygdommen - Kartageners syndrom - består af en defekt i strukturen og den funktionelle kapacitet af det cilierede epitel. Cilia mister evnen til at oscillere synkront, hvilket fører til en forstyrrelse af bronkiernes mucociliære system.

I denne henseende skabes gunstige betingelser for starten af en generaliseret kronisk proces i bronkier og lunger med bronkiektatiske manifestationer.

Cellulære strukturer med cilieret epitelvæv er ikke kun placeret i bronkierne, men også i andre organer - dette forklarer udviklingen af betændelse i næsehulen og bihulerne.

Elementer med en struktur, der ligner cilier, findes i flageller i sædcellerne. Deres fravær ved Kartageners syndrom forklarer mandlige patienters infertilitet.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Symptomer Kartageners syndrom

De første tegn på Kartagener syndrom optræder i den tidlige barndom: hyppige luftvejssygdomme i både de øvre luftveje og lungerne er noteret.

Konstante forværringer af bronkitis, bihulebetændelse og lungebetændelse fører til destruktive forandringer i muskelvæv og nervefibre. Visse steder udvider dele af bronkierne sig – bronkiektasi.

Derudover kan Kartagener syndrom ledsages af andre symptomer, som dog ikke betragtes som karakteristiske tegn:

• utilstrækkelig fysisk udvikling af barnet;
• hyppig hovedpine, periodisk øget svedtendens;
• forhøjet kropstemperatur under tilbagefald;
• vedvarende hoste med purulent udflåd;
• vanskeligheder med at trække vejret gennem næsen;
• purulent næseudflåd;
• manglende evne til at lugte;
• polypper i næsehulen;
• kronisk betændelse i mellemøret;
• kredsløbsforstyrrelser i ekstremiteterne;
• bleghed i huden under anstrengelse.

Et karakteristisk træk ved Kartageners syndrom er lungernes omvendte position. I omkring halvdelen af alle tilfælde af sygdommen findes også hjertets (højre side) og andre indre organers omvendte position.

Mænd med Kartagener syndrom er normalt infertile.

Yderligere symptomer kan omfatte:

• ændringer i nethinden;
• defekter i urinsystemet;
• underaktiv skjoldbruskkirtel;
• polydaktyli osv.

Kartageners syndrom hos spædbørn viser sig muligvis ikke selv, men kan først opstå efter flere måneder eller endda år.

Niveauer

• forværringsstadiet af syndromet (karakteriseret ved et tilbagefald af kronisk sygdom i lungerne og de øvre luftveje);
• stadie af lindring af tilstanden (repræsenterer remission af luftvejssygdomme med en midlertidig svækkelse af symptomer).

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Forms

• inverterede lunger;
• omvendt arrangement af lunger og hjerte (anomali af transposition af hjertets toppunkt);
• omvendt arrangement af lunger, hjerte og indre organer (lever til venstre, milt til højre).

[ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Komplikationer og konsekvenser

Problemer med åndedrætssystemet og mangel på korrekt vejrtrækning gennem næsen kan føre til kronisk iltmangel, hvilket påvirker alle patientens organer negativt - især mentale evner. Koncentrationen kan være nedsat, hukommelsen kan forringes.

Konstant tilstoppet næse kan blive en kilde til problemer med nervesystemet: sådanne patienter oplever ofte dårligt humør, nervøsitet og irritabilitet.

Kronisk betændelse i bronkierne kan forårsage lungeabces, bronkial astma og kronisk lungebetændelse.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Diagnosticering Kartageners syndrom

Diagnosen af Kartageners syndrom er primært baseret på undersøgelse af skader på åndedrætssystemet. Til dette formål anvendes forskellige instrumentelle og laboratoriemetoder.

• En rutinemæssig lægeundersøgelse kan afsløre problemer med nasal vejrtrækning. Auskultation (lytning) kan afsløre forandringer i lunger og hjerte.
• Laboratorietests omfatter en komplet blodtælling, en biokemisk blodprøve og et immunogram. Resultaterne afslører normalt tegn på en inflammatorisk proces, hypogammaglobulinæmi A og nedsat leukocytmobilitet.
• Instrumentel diagnostik omfatter:
  • en røntgenundersøgelse, der hjælper med at opdage smertefulde områder i åndedrætssystemet, samt ikke-standard transposition af hjertet;
  • bronkoskopi, som kvalitativt visualiserer bronkiektasi og også muliggør fjernelse af en biopsi af bronkialslimhinden;
  • en biopsi af slimhinderne, som vil indikere inflammationsstadiet og give os mulighed for at vurdere de strukturelle abnormiteter i det cilierede epitel.

Derudover kan det være nødvendigt at konsultere en otolaryngolog og pulmonolog - læger, der vil bekræfte tilstedeværelsen af en kronisk proces i luftvejene.

Et røntgenbillede af Kartageners syndrom kan have følgende diagnostiske træk:

• mørke områder i bihulerne;
• ændringer i bronkialtræet;
• områder med bronkiektasi;
• tilstedeværelsen af purulent inflammation.

[ 30 ], [ 31 ]

Differential diagnose

Som regel er diagnosen Kartageners syndrom ikke vanskelig. Differentialdiagnostik kan i nogle tilfælde udføres ved lungebetændelse, dissemineret eller fibrøs-kavernøs tuberkulose, kollagenose.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Behandling Kartageners syndrom

I de fleste tilfælde udføres symptomatisk behandling af Kartageners syndrom ved hjælp af følgende foranstaltninger:

• antiinflammatorisk behandling med ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler;
• sikring af bronkiernes drænagekapacitet (manuel terapi, massage, inhalation af mukolytika, drænageøvelser og postural drænage);
• antimikrobiel behandling med et langt forløb i tilbagefaldsperioden, der bruger betydelige doser antibiotika, både ved injektion og intrabronkial; antibiotika af penicillinserien, makrolider og fluorquinolonlægemidler kan anvendes;
• behandling mod tilbagefald (immunstimulerende midler, bronchomunal, vitaminbehandling);
• fysioterapi, træningsterapi.

I svære tilfælde kan en operation kaldet palliativ resektion ordineres, hvor en del af lungen fjernes. Efter operationen kan der ofte opnås betydelige fremskridt i behandlingen.

Hvis bronkierne er påvirket symmetrisk på begge sider, udføres bilateral resektion i to tilgange med et tidsinterval på 8 til 12 måneder.

I tilfælde af betydelige bilaterale udvidelser i bronkierne anses kirurgisk indgreb ikke for nødvendigt.

Før operationen er det vigtigt at udføre en fuldstændig sanering af næsebihulerne.

Forebyggelse

Da Kartageners syndrom betragtes som en arvelig medfødt sygdom, der udvikler sig som følge af genmutationer, er det ikke muligt at forhindre dens forekomst.

For at forhindre tilbagefald hos patienter med Kartagener syndrom træffes følgende foranstaltninger:

• styrkelse af immunforsvaret;
• forebyggelse af luftvejsinfektioner;
• hærdning, fysisk aktivitet;
• et behandlingsforløb med Timogen, Bronchomunal og vitaminpræparater;
• i nogle tilfælde – introduktion af Ig-antistoffer og plasma.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Vejrudsigt

Prognosen for Kartageners syndrom afhænger af graden af bronkopulmonal patologi. Ved mindre udvidelse af bronkialsektioner, såvel som i fravær af tegn på respirationssvigt, kan prognosen betragtes som gunstig.

Hvis processen generaliseres, øges tegn på respirationssvigt, der udvikles en purulent proces og forgiftning - i dette tilfælde kan patienten blive invalid. I alvorlige tilfælde kan patienterne dø før puberteten.

Alle patienter, der diagnosticeres med Kartageners syndrom, skal registreres på et apotek og gennemgå periodisk forebyggende behandling.

[ 40 ]