Carthage syndrom

Medfødt patologi - Kartagener syndrom - er opkaldt efter den svenske videnskabsmand Kartagener, som i 1935 gennemgik en grundig undersøgelse af totallet af de tre patologiske tegn:

• pansinusita;
• "Omvendt" arrangement af organer;
• bronchoektatisk sygdom.

Samtidig var den første til at beskrive sygdommen Kiev doktor Sievert i 1902, så du kan ofte finde et andet navn på sygdommen - Sievert-Kartagener syndrom.

[1], [2],

Epidemiologi

Kartagener syndrom anses for at være en medfødt patologi eller en født udviklingsfejl. Beviset er, at sygdommen blev fundet samtidigt i to identiske tvillinger, såvel som hos de næste.

Næsten halvdelen af patienterne med Kartageners syndrom findes hos patienter med omvendt orgel lokalisering.

Kartagener syndrom findes i omkring 1 tilfælde af 40 tusinde nyfødte, mens den tidlige diagnose kun er mulig for 16 tusinde børn.

[3], [4], [5], [6]

Årsager af Kartagener syndrom

Kartagener syndrom er anerkendt som en arvelig sygdom, som overføres af en autosomal recessiv variant. Mulige risikofaktorer er tilstedeværelsen i familien eller hos slægtninge hos patienten med Kartagener syndrom.

Det blev bevist, at forstyrrelser i strukturen af det cilierede epitel, som ikke tillader at cilierne bevæger sig normalt, fremkalder forstyrrelser i mucociliær bevægelse. Bronkiernes udrensningsfunktion forstyrres, den patologiske proces i bronchi og lunger udvikler sig, det øvre luftvejsorgan påvirkes.

Selvom patienten har cilia, der er i stand til at bevæge sig - deres motoraktivitet er nedsat, er ikke synkron og kan ikke give fuldstændig eliminering af væsken og selvrensende.

[7], [8], [9], [10], [11]

Patogenese

Patogenetiske træk ved sygdommen - Kartageners syndrom - er defekten i strukturen og funktionelle kapaciteten af det cilierede epitel. Cilia mister evnen til at synkronisere fluktuerer, hvilket fører til en lidelse i brukernes mucociliære system.

I denne forbindelse skabes der en gunstig jord til påbegyndelse af en generaliseret kronisk proces i bronchi og lunger med bronkoektatiske manifestationer.

Cellulære strukturer med cilieret epitelvæv er ikke kun placeret i bronchi, men også i andre organer - det forklarer udviklingen af betændelse i næsehulen og paranasale bihuler.

Elementer, der er ens i struktur til cilia, er flagella i spermatozonen. Deres fravær i Kartagenera syndrom forklarer infertilitet hos mandlige patienter.

[12], [13], [14], [15], [16], [17]

Symptomer af Kartagener syndrom

De første tegn på Kartagener syndrom forekommer selv i tidlig barndom: hyppige respiratoriske sygdomme, både i øvre luftveje og i lungerne.

Konstante forværringer af bronkitis, bihulebetændelse og lungebetændelse fører til ødelæggende ændringer i muskelvæv og nervefibre. På visse steder er der en udvidelse af bronchiectasis - bronchiectasis.

Derudover kan Cartagena syndrom ledsages af andre symptomer, som dog ikke anses for karakteristiske træk:

• utilstrækkelig fysisk udvikling af barnet
• hyppig hovedpine, periodisk sved
• øget kropstemperatur under tilbagefald
• en vedvarende hoste med en purulent udledning
• åndenød gennem næsen;
• purulent nasal udledning
• manglende lugt
• polypper i næsehulen
• kronisk betændelse i mellemøret
• krænkelse af blodcirkulationen i lemmerne;
• blanchering af huden under træning.

Et karakteristisk træk ved Kartageners syndrom er lungens tilbagevendende position. Ca. Halvdelen af alle tilfælde af sygdommen viser også en reversibel placering af hjertet (på højre side) og andre indre organer.

Mænd, der lider af Kartageners syndrom, er som regel ufrugtbare.

Yderligere symptomer kan omfatte:

• ændringer i øjets nethinden;
• mangler i urinsystemet
• utilstrækkelig thyreoideafunktion
• polydactyly osv.

Cartagenas syndrom hos spædbørn kan ikke registrere sig selv, men kun efter få måneder eller endda år.

Niveauer

• stadium af forværring af syndromet (karakteriseret ved tilbagefald af kronisk lungesygdom og øvre luftveje)
• stadium af lindring af tilstanden (det er en remission af sygdomme i åndedrætssystemet, med en midlertidig afslapning af symptomer).

[18], [19], [20], [21]

Forms

• omvendt placering af lungerne;
• omvendt placering af lungerne og hjertet (afvigelse af transponeringen af hjerteets apex);
• omvendt placering af lungerne, hjerte og indre organer (lever - venstre, milt - højre).

[22], [23], [24], [25], [26]

Komplikationer og konsekvenser

Problemer med åndedrætssystemet og manglende korrekt vejrtrækning gennem næsen kan føre til en kronisk mangel på ilt, hvilket påvirker alle patientens organer negativt - især på de mentale fakulteter. Opmærksomhedskoncentrationen kan være nedsat, hukommelsen kan forringes.

Konstant nasal overbelastning kan blive en kilde til problemer med nervesystemet: Sådanne patienter har ofte dårlig stemning, nervøsitet, irritabilitet.

Kronisk inflammatorisk proces i bronkierne kan forårsage abscess i lungen, bronchial astma og kronisk inflammation i lungerne.

[27], [28], [29]

Diagnosticering af Kartagener syndrom

Diagnose af Kartagener syndrom er først og fremmest baseret på undersøgelsen af respirationssystemets læsion. Forskellige instrumentelle og laboratoriemetoder anvendes til dette.

• En rutinemæssig undersøgelse af lægen kan opdage problemer med nasal vejrtrækning. Auscultation (lytter) gør det muligt at etablere ændringer i lungerne og hjertet.
• Analyser i laboratoriet omfatter gennemførelse af en generel blodprøve, en biokemisk blodprøve, et immunogram. Resultaterne viser normalt tegn på inflammation, hypogammaglobulinæmi A, nedsat leukocytmobilitet.
• Instrumentdiagnostik omfatter:
  • Røntgenundersøgelse, der hjælper med at opdage smertefuldt foci i åndedrætssystemet, såvel som ikke-standardiseret transponering af hjertet;
  • bronkoskopi, som kvalitativt visualiserer bronkiectasier, og tillader også ekstraktion af en biopsi af bronkial slimhinde;
  • en biopsi af slimhinderne, som vil indikere inflammationstrinnet og tillade evaluering af strukturforstyrrelser af det cilierede epithelium.

Derudover kan der være behov for en konsultation med en otorhinolaryngolog og en pulmonolog - læger, der vil bekræfte tilstedeværelsen af en kronisk proces i luftvejene.

Røntgenbilledet af Kartagener syndromet kan have følgende diagnostiske egenskaber:

• områder af blackout i paranasale bihuler;
• ændringer i bronchetræet;
• steder med bronchiectasis;
• tilstedeværelse af purulent inflammation.

[30], [31]

Differential diagnose

Som regel er diagnosen af Kartagener syndrom ikke vanskelig. Differentiel diagnose kan i nogle tilfælde udføres med lungebetændelse, dissemineret eller fibro-cavernous tuberkulose, kollagenoser.

[32], [33], [34], [35]

Behandling af Kartagener syndrom

I de fleste tilfælde udføres symptomatisk behandling af Kartagener syndromet ved hjælp af følgende foranstaltninger:

• anti-inflammatorisk behandling med ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler;
• tilvejebringelse af dræningskapacitet af bronchi (manuel terapi, massage, inhalationsmucolytika, dræningsøvelser og postural dræning);
• antimikrobiel behandling med et langt kursus under tilbagefaldet, ved anvendelse af signifikante doser af antibiotika, både injektivt og intrabronchielt; kan anvendes antibiotika af en række penicilliner, makrolider, samt præparater af fluoroquinolon-serien;
• anti-tilbagefald behandling (immunostimulerende midler, bronchomunal, vitaminterapi);
• fysioterapi, træningsterapi.

I svære tilfælde kan en operation kaldet palliativ resektion foreskrives og indebærer fjernelse af en del af lungen. Efter operationen er det ofte muligt at opnå signifikante fremskridt i behandlingen.

Hvis bronchi er påvirket symmetrisk på begge sider, udføres tosidet resektion i to tilgange med et tidsinterval på 8 til 12 måneder.

Hvis der er signifikante bilaterale forlængelser i bronchi, betragtes kirurgisk indgreb ikke som nødvendigt.

Før operationen er det vigtigt at udføre en fuldstændig sanering af bihulerne.

Forebyggelse

Da Cartagenas syndrom betragtes som en arvelig medfødt sygdom, som udvikler sig på grund af genmutationer, er det ikke muligt at forhindre dets forekomst.

Til forebyggelse af tilbagefald hos patienter med Kartageners syndrom, tages følgende foranstaltninger:

• styrkelse af immuniteten
• forebyggelse af respiratoriske infektioner;
• hærdning, fysisk aktivitet
• kursus modtagelse af Timogen, Bronhomunal, vitaminpræparater;
• i nogle tilfælde - indførelsen af antistoffer IG og plasma.

[36], [37], [38], [39]

Vejrudsigt

Prognosen for Kartagener syndromet afhænger af graden af manifestation af broncho-pulmonal patologi. Med mindre udvidelser af bronchiale steder og også i mangel af tegn på respirationsinsufficiens kan prognosen betragtes som gunstig.

Hvis processen er generaliseret, øges tegn på respirationsinsufficiens, udvikles en purulent proces og forgiftning - i dette tilfælde kan patienten blive handicappet. I svære tilfælde kan patienter dø uden at nå seksuel modenhed.

Alle patienter, der er diagnosticeret med Kartageners syndrom, bør registreres og regelmæssigt undergå præventiv behandling.

[40]