Best's makula dystrofi

Bests vitelliforme makuladystrofi er en sjælden bilateral retinal dystrofi i makularegionen, der fremstår som en rund gullig læsion, der ligner en frisk æggeblomme, med en diameter på 0,3 til 3 synsskivernes diameter.

Genet, der er ansvarligt for udviklingen af Bests sygdom, er lokaliseret på den lange arm af kromosom 11 (llql3). Arvemåden for Bests sygdom er autosomal dominant.

Histologiske undersøgelser har vist, at granuler af et stof svarende til lipofuscin ophobes mellem cellerne i pigmentepitelet og neuroepitelet, makrofager ophobes i det subretinale rum og i årehinden, strukturen af Bruchs membran forstyrres, og sure mukopolysaccharider ophobes i de indre segmenter af fotoreceptorer. Over tid udvikles degeneration af de ydre segmenter af fotoreceptorer.

[ 1 ], [ 2 ]

Symptomer på Bests makuladystrofi

Sygdommen er normalt asymptomatisk og opdages tilfældigt under undersøgelse af børn i alderen 5-15 år. Lejlighedsvis klager patienter over sløret syn, vanskeligheder med at læse småt og metamorfopsi. Synsstyrken varierer afhængigt af sygdomsstadiet fra 0,02 til 1,0. Forandringerne er asymmetriske og bilaterale i de fleste tilfælde.

Afhængigt af de oftalmologiske manifestationer skelnes der mellem fire stadier af sygdommen, selvom udviklingen af makulære forandringer ikke altid går gennem alle stadier.

• Fase I - minimale pigmenteringsforstyrrelser i form af små gule pletter i makula;
• Stadie II - klassisk vigelliform cyste i makula;
• Trin III - cystens brud og forskellige faser af resorption af dens indhold;
• Stadie IV - dannelse af fibroglialt ar med eller uden subretinal neovaskularisering.

Nedsat synsstyrke observeres normalt i sygdommens stadium III, når cyster brister. Som følge af resorption og forskydning af cysteindholdet dannes et "pseudohypopyon"-billede. Subretinale blødninger og dannelse af en subretinal neovaskulær membran er mulige, retinale bristninger og løsrivelse er meget sjældne, med alderen - udvikling af choroidal sklerose.

Diagnose af Bests makulærdystrofi

Diagnosen stilles ud fra resultaterne af oftalmoskopi, fluoresceinangiografi, elektroretinografi og elektrookulografi. Undersøgelse af andre familiemedlemmer kan hjælpe med diagnosen.

I sygdommens stadie I ses lokal hyperfluorescens i områderne med pigmentepitel-atrofi; i stadie II ses ingen fluorescens i cysteområdet. Efter cysten brister, ses hyperfluorescens i den øvre halvdel og en "blok" af fluorescens i den nedre halvdel. Efter at cysteindholdet er resorberet, ses fenestrerede defekter i makula.

Det patognomoniske tegn på Bests sygdom er patologisk EOG. Generel og lokal ERG ændrer sig ikke. I sygdommens stadier III-IV detekteres et centralt skotom i synsfeltet.

[ 3 ], [ 4 ]

Behandling af Bests makuladegeneration

Der findes ingen patogenetisk dokumenteret behandling. Ved dannelse af subretinal neovaskulær membran kan laserfotokoagulation udføres.

Vitellin vitelliform makuladegeneration hos voksne. I modsætning til Bests sygdom udvikles foveolære forandringer i voksenalderen, er mindre i størrelse og progredierer ikke. EOG er normalt uændret.